Čo je POEMS syndróm? Chcete sa o tom dozvedieť aj vy?

Počuli ste už o syndróme POEMS? Ide o zriedkavý stav, o ktorom sa len zriedka počuje. Je však dôležité o ňom niečo vedieť, pretože môže postihnúť mnoho systémov v našom tele naraz. Jednoducho povedané, ide o komplexný stav súvisiaci s našou krvou. Dnes si povieme, čo je syndróm POEMS, aké sú jeho príznaky, ako sa diagnostikuje a či existuje liečba.

Čo presne je POEMS syndróm?

Dobre, pozrime sa, čo je POEMS syndróm. Ide o naozaj zriedkavé ochorenie krvi. V tele máme typ krviniek nazývaných plazmatické bunky. Keď sa objaví POEMS syndróm, tieto plazmatické bunky sa abnormálne a nekontrolovateľne delia a množia. Tieto abnormálne plazmatické bunky uvoľňujú do našej krvi špeciálny proteín. Nazýva sa monoklonálny proteín alebo skrátene M-proteín . Teraz si to viete predstaviť, však? Keď sa tieto abnormálne plazmatické bunky, M-proteín, v krvi príliš zvýšia, môžu poškodiť naše nervy a vnútorné orgány.

Názov POEMS je odvodený z prvých písmen piatich hlavných príznakov tohto ochorenia:

• P - Polyneuropatia: Toto sa vzťahuje na poškodenie nervov v celom tele. Pri POEMS môže toto poškodenie spôsobiť bolesť alebo iné nepríjemné pocity (ako je brnenie, pálenie atď.) v nohách, rukách, chodidlách a rukách.
• O - Organomegália: To znamená, že vnútorné orgány sa abnormálne zväčšia. Osoba s POEMS môže mať zväčšené orgány, ako sú pečeň, slezina a lymfatické uzliny.
• E - Endokrinopatia: Jednoducho povedané, ide o hormonálny problém. Pri POEMS môže byť množstvo hormónov uvoľňovaných našimi endokrinnými žľazami abnormálne. Niektoré hormóny môžu byť vylučované v nadmernom alebo malom množstve.
• M - Monoklonálny proteín (M-proteín): Toto je špeciálny proteín, ktorý sa hromadí v krvi v bunkách POEMS. Keď jedna plazmatická bunka vytvorí veľa kópií (klonov), každá z týchto buniek pridá tento M-proteín do krvi. Nakoniec sa množstvo M-proteínu v krvi výrazne zvýši.
• S - Zmeny na koži: Ľudia s POEMS môžu pociťovať rôzne zmeny na koži, ako je stmavnutie kože a zhrubnutie kože.

POEMS syndróm je tiež známy ako osteosklerotický myelóm , Crow-Fukaseov syndróm , PEP syndróm a Takatsukiho syndróm .

Kto má najväčšiu pravdepodobnosť vzniku POEMS syndrómu?

POEMS syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Postihuje len malý počet ľudí na celom svete. Najčastejšie sa vyskytuje u ľudí vo veku 50 až 60 rokov. Môže postihnúť obe pohlavia, ale zdá sa, že je častejší u mužov.

Aké sú príznaky syndrómu POEMS?

Ako sme už spomenuli, písmená v názve POEMS označujú niektoré z hlavných symptómov. Hlavnými príznakmi sú polyneuropatia, organomegália, endokrinopatia, zvýšenie M-proteínu a zmeny na koži. Takmer každý s POEMS má polyneuropatiu a zvýšenie M-proteínu. Ďalšie príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť.

Príznaky spôsobené polyneuropatiou

Príznaky spôsobené týmto poškodením nervov sú najčastejšie pri POEMS. Najčastejšie sa bolesť najviac prejavuje v nohách a chodidlách. Niekedy však môže postihnúť aj ruky a paže. Tu je zoznam toho, ako sa môžete cítiť, keď máte tento stav:

• Slabosť
• Brnenie
• Necitlivosť
• Pocit brnenia / mravčenia
• Pocit pálenia

Organomegália - zväčšenie vnútorných orgánov

Zobrazovacie vyšetrenia vykonávané lekármi dokážu zistiť, či sú tieto orgány zväčšené:

• Pečeň (Pečeň - `(hepatomegália)`)
• Slezina (splenomegália)
• Lymfatické uzliny (Lymfadenopatia - `(Lymfadenopatia)`)

Endokrinopatia - hormonálne problémy

Hlavným hormonálnym problémom, ktorý sa prejavuje syndrómom POEMS, je zníženie hladiny pohlavných hormónov. Tieto pohlavné hormóny sa u mužov nazývajú „testosterón“ a u žien „estrogén“. Okrem toho sa môžu vyskytnúť príznaky, ako napríklad:

• Problémy s kontrolou hladiny cukru v krvi (napr. cukrovka)
• Problémy so štítnou žľazou (napr. hypotyreóza)
• Addisonova choroba (Adrenálna insuficiencia - `(Addisonova choroba)`)

U mužov sa môže vyskytnúť znížená plodnosť a zväčšenie prsníkov (gynekomastia).

U žien môže dôjsť k zastaveniu menštruácie („amenorea“) a zväčšeniu prsníkov. Počas tehotenstva sa môže nadmerne produkovať hormón „(prolaktín)“, ktorý pomáha pri tvorbe mlieka. Preto je možné, že mlieko z bradaviek vyteká, aj keď nie ste tehotná.

Zvýšený M-proteín

Kľúčovým znakom POEMS je zvýšená hladina M-proteínu v krvi. Tento nadbytok M-proteínu môže viesť k tvorbe nádorov v krvi. V dôsledku vysokej hladiny M-proteínu môže vaša...Kosti môžu stuhnúť a zhrubnúť (osteoskleróza) .

Zmeny na koži

Môžu sa vyskytnúť rôzne zmeny na koži, ako napríklad:

• Tmavšia pokožka
• Hrubšia koža
• Biele nechty
• Zvýšený rast ochlpenia na tvári a nohách
• Rast krvných ciev, ktoré vyzerajú ako malé čerešne na koži hrudníka

Ďalšie príznaky

Okrem toho sa môžu vyskytnúť aj ďalšie príznaky:

• Opuch rúk a nôh
• Chudnutie bez dôvodu
• Bolesť v kostiach a kĺboch
• Zrakové poruchy
• Ťažkosti s dýchaním
• Únava
• Horúčka

Niektorí ľudia so syndrómom POEMS môžu mať aj ochorenie nazývané Castlemanova choroba (CD), ktoré postihuje lymfatické uzliny. Ak máte príznaky Castlemanovej choroby, váš lekár môže mať tiež podozrenie na POEMS.

Čo spôsobuje POEMS syndróm?

Keď máte POEMS, pociťujete rôzne príznaky a účinky spôsobené monoklonálnou poruchou plazmatických buniek . Jednoducho povedané, abnormálna plazmatická bunka vytvára príliš veľa kópií. Čím viac týchto buniek je, tým viac škody môžu spôsobiť tkanivám. Tieto bunky pridávajú do krvi M-proteín, čo spôsobuje zvýšenie množstva M-proteínu v krvi. Práve tieto nadbytočné bunky a M-proteín poškodzujú rôzne systémy v tele.

Vedci však stále presne nevedia, prečo tieto plazmatické bunky vôbec začínajú abnormálne rásť.

Výskumníci zistili, že môže byť zapojený proteín nazývaný vaskulárny endoteliálny rastový faktor (VEGF) . Väčšina ľudí so syndrómom POEMS má vysoké hladiny VEGF v krvi. Výskum vzťahu medzi VEGF a syndrómom POEMS stále prebieha.

Ako sa diagnostikuje POEMS syndróm? (Diagnóza)

Váš lekár sa vás najprv opýta na vašu anamnézu a aktuálne príznaky. Potom vykoná fyzické vyšetrenie, aby skontroloval príznaky syndrómu POEMS.

Okrem toho môže lekár vykonať aj niekoľko testov, ako napríklad:

• Krvné a močové testy: Tieto testy môžu pomôcť skontrolovať zvýšené hladiny M-proteínu alebo VEGF v krvi alebo moči. Môžu tiež skontrolovať abnormálny počet krviniek alebo abnormálne vyzerajúce krvinky. Môžu to byť príznaky POEMS.
• Zobrazovacie vyšetrenia: Vyšetrenia ako röntgenové snímky a CT vyšetrenia môžu ukázať, či sú vaše kosti zhrubnuté alebo stuhnuté. Tieto zmeny sa môžu vyskytnúť, keď sú hladiny M-proteínu zvýšené.
• Biopsia kostnej drene: Toto vyšetrenie dokáže zistiť, či máte v kostnej dreni abnormálne vyzerajúce plazmatické bunky alebo či je počet plazmatických buniek príliš vysoký.
• Elektromyogram (EMG): EMG je test, ktorý meria nervovú aktivitu. Môže pomôcť vášmu lekárovi diagnostikovať polyneuropatiu.

V závislosti od vašich príznakov môže lekár vykonať aj ďalšie testy, ako sú dýchacie testy, echokardiogramy alebo endokrinné testy.

Ak vám diagnostikovali ochorenie nazývané chronická zápalová demyelinizujúca polyneuropatia (CIDP) , váš lekár vás môže tiež vyšetriť, aby zistil, či máte syndróm POEMS.

Ako sa zvláda alebo lieči syndróm POEMS?

Na syndróm POEMS neexistuje liek. Liečba však môže pomôcť kontrolovať a zvládať príznaky. Možnosti liečby zahŕňajú:

• Rádioterapia: Zahŕňa to nasmerovanie vysokých hladín žiarenia na abnormálne plazmatické bunky s cieľom ich zničenia.
• Chemoterapia: Protirakovinové lieky, známe aj ako „chemoterapia“, sa používajú na ničenie alebo spomalenie rastu abnormálnych plazmatických buniek. Chemoterapia pre POEMS je podobná liečbe mnohopočetného myelómu. Tieto liečebné postupy sú veľmi účinné a často nespôsobujú vážne vedľajšie účinky.
• Autológna transplantácia kmeňových buniek: Tento postup nahrádza vaše abnormálne plazmatické bunky zdravými kmeňovými bunkami. Kmeňové bunky sú bunky, ktoré sa vyvinú do zrelých buniek, ako sú plazmatické bunky. Pri tejto transplantácii lekár najprv odstráni niektoré zdravé kmeňové bunky z vášho tela. Potom použije chemoterapiu alebo rádioterapiu na zničenie abnormálnych plazmatických buniek. Po liečbe sa odstránené kmeňové bunky vrátia späť do vášho tela. Potom sa z nich stanú zdravé plazmatické bunky.
• Fyzioterapia: Ak máte ťažkosti s chôdzou kvôli polyneuropatii, táto liečba vám môže pomôcť.

Okrem toho môže lekár predpísať lieky, ako sú steroidy na zmiernenie príznakov a diuretiká (vodné tabletky) na zníženie opuchu.

Aké sú komplikácie spojené so syndrómom POEMS?

Pri syndróme POEMS sa môže poškodenie nervov a slabosť časom zhoršovať. Môže tiež sťažiť pohyb. Ak sa v blízkosti pľúc alebo vo vnútri hrudnej dutiny nahromadí priveľa tekutiny, môže to spôsobiť bolesť na hrudníku a ťažkosti s dýchaním.

Ale pamätajte,Úspešná liečba môže zastaviť alebo spomaliť poškodenie nervov. Môže tiež pomôcť zmierniť ďalšie príznaky. Dokonca aj poškodenie nervov sa môže časom pomaly hojiť.

Existujú rizikové faktory pre syndróm POEMS?

V súčasnosti nie sú identifikované žiadne rizikové faktory pre rozvoj POEMS syndrómu.

Dá sa predísť syndrómu POEMS?

Syndrómu POEMS sa bohužiaľ nedá zabrániť.

Aká je prognóza ľudí so syndrómom POEMS?

Vaše zdravie závisí od mnohých faktorov vrátane toho, ktoré časti vášho tela sú postihnuté, ako rýchlo je ochorenie diagnostikované a liečba začatá a ako na liečbu reagujete.

Liečba syndrómu POEMS je nevyhnutná. Syndróm POEMS môže byť život ohrozujúci, ak sa nelieči. Na druhej strane, úspešná liečba, ktorá ničí abnormálne plazmatické bunky, vám môže pomôcť žiť dlhšie. Okrem toho môže liečba zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu vášho života.

Medián miery prežitia u väčšiny ľudí s POEMS je približne 14 rokov. To znamená, že približne polovica ľudí žije menej ako 14 rokov, zatiaľ čo druhá polovica žije dlhšie. Vaša dĺžka života závisí od vašej konkrétnej choroby a liečby.

Opýtajte sa svojho lekára na vašu budúcnosť ako niekoho, kto žije so syndrómom POEMS.

Kedy by ste mali navštíviť lekára kvôli POEMS syndrómu?

Ak sa u vás vyskytnú akékoľvek príznaky súvisiace so syndrómom POEMS, najmä slabosť v rukách a nohách , okamžite vyhľadajte lekára.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi ohľadom syndrómu POEMS?

Môžete sa pýtať otázky, ako sú tieto:

• Aký vážny je môj stav?
• Aké mám možnosti liečby?
• Čo mám robiť, aby som minimalizoval alebo zvládol vedľajšie účinky?
• Aké podporné služby mám k dispozícii?
• Musím navštíviť lekára, ktorý sa špecializuje na poruchy plazmatických buniek, aby mi mohol určiť liečbu?

Kedy sa môžem vrátiť k bežným aktivitám, ak mám POEMS syndróm?

Syndróm POEMS môže ovplyvniť vašu schopnosť vykonávať každodenné činnosti. Váš lekár vám vysvetlí, ako tento stav ovplyvní váš každodenný život.

Je POEMS syndróm autoimunitné ochorenie?

POEMS je paraneoplastický syndróm.Nie je to autoimunitné ochorenie. Paraneoplastický syndróm je súbor symptómov spôsobených základným zdravotným problémom. Pri POEMS je základným problémom to, že abnormálne plazmatické bunky produkujú v krvi príliš veľa M-proteínu (monoklonálna porucha plazmatických buniek). Príznaky POEMS sú spôsobené tým, že abnormálne plazmatické bunky a M-proteín poškodzujú tkanivá tela.

Je POEMS syndróm to isté ako mnohopočetný myelóm?

Mnohopočetný myelóm je rakovina, ktorá postihuje plazmatické bunky. Syndróm POEMS je súbor symptómov spôsobených abnormálnymi plazmatickými bunkami a zvýšením M-proteínu. Miera prežitia pri syndróme POEMS je lepšia ako priemerná dĺžka života pri mnohopočetnom myelóme.

Chemoterapia pri POEMS a mnohopočetnom myelóme je však často podobná. Niektoré príznaky môžu byť tiež podobné.

Syndróm POEMS je zložitá diagnóza. Vášmu lekárovi môže chvíľu trvať, kým určí, či sú vaše príznaky spôsobené syndrómom POEMS a nie iným ochorením. Po stanovení diagnózy úzko spolupracujte so svojím lekárskym tímom, aby ste určili, ktoré liečebné postupy poskytnú najväčšiu úľavu od vašich príznakov. Spýtajte sa svojho lekára na organizácie alebo podporné skupiny, ktoré pomáhajú jednotlivcom a rodinám, ktoré sa potýkajú s diagnózami, ako je syndróm POEMS.

Posolstvo na odnesenie domov

Dobre, dnes sme sa veľa rozprávali o syndróme POEMS. Dôležité je pochopiť, že ide o zriedkavý, ale závažný stav . Môže postihnúť mnoho systémov v našom tele.

• Názov POEMS je odvodený z prvých písmen anglických názvov piatich hlavných symptómov (nervové poruchy, zväčšenie vnútorných orgánov, hormonálne problémy, zvýšený M-proteín a kožné zmeny).
• Hlavnou príčinou sú abnormálne plazmatické bunky a M-proteín, ktorý produkujú.
• Hoci neexistuje úplné vyliečenie, existujú účinné liečebné postupy na kontrolu príznakov a zlepšenie kvality života.
• Je veľmi dôležité diagnostikovať ochorenie a začať liečbu včas .

Ak máte niektorý z týchto príznakov, vyhľadajte lekársku pomoc. Nepanikárte, so správnymi informáciami a lekárskou pomocou sa s touto situáciou vyrovnáte.

POEMS syndróm, ochorenia krvi, poškodenie nervov, hormonálne problémy, M-proteín, zmeny kože, plazmatické bunky