Máte aj vy vodné cysty v obličkách (polycystická choroba obličiek)? Poďme sa o tom porozprávať!

Počuli ste už o chorobe, pri ktorej sa vo vnútri obličiek tvoria malé vačky naplnené tekutinou? Možno ju má niekto vo vašej rodine alebo ste o nej už niekde počuli. Toto nazývame polycystická choroba obličiek (PKD) . Názov môže znieť trochu strašidelne, ale vedieť o nej viac môže dávať veľký zmysel. Poďme si teda dnes o PKD porozprávať podrobnejšie.

Čo je PKD? Jednoducho povedané...

Jednoducho povedané, polycystická choroba obličiek (PKD) je stav, pri ktorom sa vo vnútri obličiek vytvára množstvo cýst naplnených tekutinou, ktoré vyzerajú ako malé pľuzgiere . Ide o genetické ochorenie. To znamená, že na jeho vznik musíte mať v tele mutovaný gén . Toto sa veľmi líši od obličkových cýst, ktoré sa zvyčajne tvoria len na obličkách a zvyčajne sú neškodné.

Tieto cysty, ktoré sa tvoria v dôsledku PKD, môžu postupne zväčšovať obe obličky. Predstavte si, niekedy môžu tieto cysty zvýšiť hmotnosť obličky až na 30 libier (približne 13,5 kilogramu)! Naše obličky potom už nedokážu vykonávať svoju hlavnú úlohu, filtrovať odpadové produkty z krvi. Postupom času sa tento stav môže vyvinúť do chronického ochorenia obličiek , ktoré môže nakoniec viesť k zlyhaniu obličiek . V skutočnosti je PKD príčinou približne 2 % zlyhaní obličiek v Spojených štátoch. Mnoho ľudí s PKD bude v určitom okamihu svojho života potrebovať dialýzu alebo transplantáciu obličky .

Preto, ak vám lekár diagnostikuje PKD, najdôležitejšie nie je panikáriť, ale spolupracovať s ním alebo s ňou na vypracovaní dobrého liečebného plánu na zvládnutie komplikácií, ktoré môžu z tohto ochorenia vzniknúť.

Aké sú hlavné typy PKD?

Existujú dva hlavné typy PKD. Poďme sa o nich niečo dozvedieť.

1. Autozomálne dominantná polycystická choroba obličiek (ADPKD)

Toto je najbežnejší typ PKD. Zvyčajne sa diagnostikuje v dospelosti, vo veku 30 až 50 rokov. Niekedy sa však môže objaviť aj v detstve alebo dospievaní. Na rozvoj tohto typu PKD musí mať jeden z vašich rodičov génovú mutáciu. Ľudia s ADPKD majú túto mutáciu v génoch nazývaných „PKD1“ alebo „PKD2“.

2. Autozomálne recesívna polycystická choroba obličiek (ARPKD)

Ide o veľmi zriedkavý typ. Nazýva sa aj infantilná PKD . Vyskytuje sa, keď je dieťa ešte v maternici, teda počas vývoja plodu., obličky sa nevyvíjajú správne. Lekári to často zistia počas prenatálneho ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva alebo po narodení dieťaťa. Aby sa u dieťaťa vyvinul tento typ ARPKD, musia mať obaja rodičia génovú mutáciu nazývanú „PKHD1“ a dieťa musí zdediť gén od oboch rodičov.

Aká častá je PKD?

Štatistiky ukazujú, že len v Spojených štátoch je približne 500 000 (500 000) pacientov s PKD.

Typ, o ktorom sme hovorili skôr, ADPKD, je oveľa častejší ako ARPKD. Približne 90 % ľudí s PKD má ADPKD. ARPKD je veľmi zriedkavé ochorenie. Postihuje približne jedného z 25 000 ľudí.

Aké sú bežné príznaky PKD?

Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od typu PKD, ktorú máte.

Príznaky ADPKD

Ľudia s ADPKD, najbežnejším typom, nemusia mať príznaky až do dospelosti. Niekedy cysty, ktoré sa tvoria v obličkách, nemusia byť viditeľné, kým nie sú veľmi veľké. Ak sa príznaky objavia, môžu zahŕňať:

• Bolesť v chrbte alebo boku (tiež nazývaná „bolesť v boku“)
• Vysoký krvný tlak
• Časté bolesti hlavy
• Krv v moči (hematúria)
• Časté infekcie močových ciest (UTI)
• Obličkové kamene

Príznaky ARPKD

U detí s ARPKD, čo je zriedkavá forma, sa môžu prejavovať príznaky pri narodení alebo počas detstva. Niekedy môže lekár počas prenatálneho ultrazvuku vidieť cysty v obličkách plodu.

Ak má novorodenec ARPKD, môže sa u neho vyskytnúť príznaky ako:

• Nízka pôrodná hmotnosť
• Opuchnuté brucho
• Vysoký krvný tlak pri narodení
• Ťažkosti s dýchaním

Ak máte ARPKD v detstve, môžu sa u vás vyskytnúť príznaky ako:

• Zlyhanie rastu (toto sa nazýva „zlyhanie rastu“)
• Časté infekcie močových ciest (UTI)
• Vysoký krvný tlak
• Bolesť v bruchu alebo dolnej časti chrbta

Ak je u plodu prítomná ARPKD, vyšetrenia môžu ukázať nasledovné:

• Väčšie ako normálne obličky
• Nízka hladina plodovej vody

Objavujú sa príznaky PKD vždy rýchlo?

Nie, nie je. Toto ochorenie je často klinicky tiché, bez príznakov . To znamená, že sa môže vyvinúť v tele bez akýchkoľvek vonkajších príznakov. Predstavte si, že približne polovica ľudí s týmto ochorením si počas svojho života ani neuvedomuje, že ho má. Príznaky sa často objavia po tom, čo tieto vodnaté pľuzgiere (cysty) narastú.

Čo spôsobuje PKD?

Ako sme už spomenuli, hlavnou príčinou PKD sú genetické mutácie . Viete, že gény sú ako základné stavebné kamene nášho tela. Tieto gény dostávame od našich rodičov. Tieto gény určujú, ako by malo naše telo rásť a fungovať. Niekedy, počas embryonálneho štádia, tento gén zmutuje a nie je správne kopírovaný. Ak máte takúto genetickú mutáciu, môže sa preniesť aj na vaše deti. PKD sa často vyvíja týmto spôsobom.

Avšak veľmi zriedkavo, aj keď obaja rodičia nemajú tento gén, sa ochorenie môže vyvinúť v dôsledku náhodnej mutácie v géne.

Aké sú rizikové faktory tohto stavu?

Keďže PKD je genetické ochorenie, hlavným rizikovým faktorom pre jej rozvoj je rodinná anamnéza. To znamená, že buď jeden z vašich rodičov má toto ochorenie (najmä v prípade ADPKD), alebo obaja rodičia sú jeho nosičmi (v prípade ARPKD).

Aké sú možné komplikácie PKD?

PKD môže spôsobiť vážne zdravotné problémy u dospelých aj u detí. Niekedy to, čo vnímame ako príznaky PKD, môžu byť v skutočnosti komplikácie. Napríklad:

• Obličkové kamene
• Vysoký krvný tlak
• Infekcie močových ciest (UTI)

Okrem toho môže PKD spôsobiť ďalšie závažné komplikácie, ako napríklad:

• Prasknutie krvných ciev v mozgu (nazývané „mozgové aneuryzmy“)
• Problémy s hrubým črevom, napríklad divertikulitída, stav, pri ktorom sa v hrubom čreve tvoria malé vrecká, ktoré sa infikujú
• Problémy so srdcovými chlopňami
• Zlyhanie obličiek
• Cysty pečene a cysty pankreasu
• Vysoký krvný tlak počas tehotenstva (nazývaný „preeklampsia“)

Pre deti s ťažkou ARPKD to môže byť smrteľné . Prvý mesiac života je pre deti narodené s ARPKD veľmi kritický, pretože počas tohto obdobia sa u nich môžu vyvinúť závažné respiračné ťažkosti a zlyhanie obličiek.

Ako sa diagnostikuje PKD?

Nefrológ (lekár špecializujúci sa na ochorenia obličiek) zvyčajne zohráva hlavnú úlohu pri diagnostikovaní a liečbe PKD. Starostlivo preskúma vaše príznaky a rodinnú anamnézu a môže nariadiť zobrazovacie vyšetrenia na kontrolu obličiek, ako napríklad:

• Ultrazvuk obličiek: Toto je najčastejšie používaná a bezbolestná metóda.
• Prenatálny ultrazvuk: Pomáha identifikovať, či má plod v maternici PKD.
• CT vyšetrenie (počítačová tomografia): Toto vyšetrenie môže poskytnúť jasnejšie snímky obličiek a močového mechúra.
• MRI (magnetická rezonancia): Toto vyšetrenie tiež pomáha získať detailné snímky obličiek.

Okrem toho lekárMôže sa tiež odporučiť genetické testovanie. Tento test dokáže skontrolovať prítomnosť mutovaného génu, ktorý spôsobuje PKD, vo vzorke krvi alebo slín. Môže tiež potvrdiť, aký typ PKD máte.

Aké sú liečebné postupy pre PKD?

V skutočnosti zatiaľ neexistuje liek na PKD. Liečba je zameraná najmä na spomalenie progresie ochorenia, kontrolu symptómov a prevenciu komplikácií. Hlavné liečebné postupy PKD sú:

• Manažment krvného tlaku: Vysoký krvný tlak je hlavným nepriateľom PKD. Preto vám lekár pomôže kontrolovať krvný tlak pomocou liekov, zdravej stravy s nízkym obsahom soli a cvičenia. Udržiavanie krvného tlaku na bezpečnej úrovni môže znížiť riziko vzniku závažných ochorení, ako sú srdcové choroby a mozgová príhoda.
• Podpora dýchania: Deti s ARPKD, ktorých pľúca nie sú úplne vyvinuté a ktoré majú ťažkosti s dýchaním, môžu potrebovať podporu mechanickým ventilátorom .
• Dialýza: Ak vám zlyhávajú obličky a už nedokážu vykonávať svoju funkciu, možno budete musieť podstúpiť „dialýzu“ (proces umelého čistenia krvi). Pri tomto procese prístroj nazývaný „hemodialýza“ filtruje vašu krv mimo tela. Pri „peritoneálnej dialýze“ sa vaša krv filtruje pomocou špeciálnej tekutiny a membrány nazývanej peritoneum, ktorá vystiela vaše brucho.
• Rastová terapia: Deti s ARPKD, ktoré majú podváhu a spomalený rast, môžu potrebovať pomoc s rastom. Lekár môže odporučiť špeciálnu nutričnú terapiu alebo ľudský rastový hormón .
• Transplantácia obličky: Ak ADPKD progreduje do zlyhania obličiek , možno budete potrebovať transplantáciu obličky . Transplantácia je chirurgický zákrok, pri ktorom sa zlyhávajúca oblička odstráni a nahradí zdravou obličkou od darcu.
• Liečba bolesti: Lieky sa môžu použiť na kontrolu bolesti spôsobenej infekciami, obličkovými kameňmi alebo cystami, ktoré prasknú v dôsledku PKD. Akékoľvek lieky proti bolesti, ktoré užívate, by však mal schváliť váš lekár . Niektoré lieky proti bolesti (najmä NSAID) môžu zvýšiť poškodenie obličiek.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s PKD?

Možno sa pri tomto vypočujete trochu zľaknete, ale je dôležité poznať pravdu.

Ak ľudia s ADPKD dostávajú správnu liečbu, dobre zvládajú ochorenie a dodržiavajú zdravý životný štýl,Môžete žiť dlhý a plnohodnotný život. Približne polovica ľudí s ADPKD do 70. roku života vyvinie zlyhanie obličiek a bude potrebovať dialýzu alebo transplantáciu obličky .

Prognóza pre deti s ARPKD však nie je taká dobrá. Približne tretina detí narodených s ARPKD, najmä tie s vážnymi respiračnými problémami, zomiera v dojčenskom veku. Deti, ktoré prežijú, často vyžadujú lekársku starostlivosť a špeciálnu starostlivosť počas celého života. Približne polovica detí, ktoré prežijú dojčenské obdobie, má zlyhanie obličiek vo veku od 15 do 20 rokov.

Dá sa predísť PKD?

Bohužiaľ, PKD je genetické ochorenie, takže sa mu nedá úplne zabrániť . Dodržiavaním zdravého životného štýlu, kontrolou krvného tlaku a starostlivým dodržiavaním lekárskych rád však môžete spomaliť progresiu ochorenia alebo oddialiť rozvoj komplikácií, ako je zlyhanie obličiek.

Pre ľudí s PKD, ktorí plánujú mať deti, je veľmi dôležité, aby sa porozprávali s genetickým poradcom , aby boli informovaní o riziku zdedenia choroby ich deťmi a o krokoch, ktoré možno podniknúť na jej prevenciu.

Čo môžem urobiť, aby som si uľahčil život s PKD?

Život s PKD môže byť náročný, ale dodržiavaním zdravého životného štýlu a uvedomovaním si tejto choroby si môžete uľahčiť cestu. Tu je niekoľko tipov, ktoré vám pomôžu:

• Dodržujte stravu, ktorá je priaznivá pre obličky . Mala by sa zamerať na potraviny s nízkym obsahom soli, draslíka a fosforu. V tejto súvislosti sa poraďte so svojím lekárom alebo dietológom .
• Venujte sa cvičeniu, ktoré vám vyhovuje, aspoň 30 minút denne, väčšinu dní v týždni.
• Udržiavajte si zdravú telesnú hmotnosť.
• Pravidelne si kontrolujte krvný tlak a upravujte ho podľa pokynov lekára.
• Ak fajčíte alebo používate iné tabakové výrobky, okamžite prestaňte.
• Vyhýbajte sa alkoholickým nápojom čo najviac.
• Nájdite spôsoby, ako znížiť stres. Pomôcť môžu veci ako meditácia a joga.
• Počas celého dňa pite veľa vody a nápojov bez kofeínu (menej čaju, kávy). Ak však potrebujete obmedziť tekutiny v ktoromkoľvek štádiu ochorenia obličiek, riaďte sa radami svojho lekára.
• Doprajte si aspoň sedem hodín dobrého spánku každú noc.
• Užívajte všetky lieky predpísané lekárom presne, načas a v predpísanom dávkovaní. Neprestaňte užívať žiadne lieky bez lekárskej rady.

Kedy by ste mali navštíviť lekára ohľadom PKD?

Ak máte PKD, mali by ste byť pod lekárskym dohľadom. Ak sa však u vás náhle objaví ktorýkoľvek z týchto príznakov , okamžite vyhľadajte lekára alebo choďte do nemocnice :

• Ak vám náhle opuchnú nohy, členky alebo chodidlá (toto sa nazýva edém)
• Ak máte silnú bolesť na hrudníku alebo pocit tlaku v hrudníku
• Ak máte náhle ťažkosti s dýchaním
• Ak nemôžete močiť
• Ak dôjde k nadmernému krvácaniu močom
• Ak pociťujete silnú bolesť hlavy alebo zmeny videnia

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Je normálne mať veľa otázok o tejto chorobe. Nebojte sa položiť svojmu lekárovi otázky, ako napríklad:

• Aký typ PKD mám? (ADPKD alebo ARPKD?)
• Aké je riziko, že moje deti zdedia túto chorobu po mne?
• Musím podstúpiť nejaké ďalšie špeciálne testy?
• Aká metóda liečby je pre mňa najlepšia?
• Aké zmeny by som mal/a urobiť vo svojej strave, najmä čo sa týka soli, draslíka a fosforu?
• Musím urobiť nejaké zmeny v mojom životnom štýle (cvičenie, spánok atď.)?
• Môžem v budúcnosti potrebovať dialýzu alebo transplantáciu obličky ?
• Aké vedľajšie účinky alebo komplikácie by som si mal/a obzvlášť uvedomovať?
• Aké sú vedľajšie účinky liekov, ktoré užívam?

Na záver, čo si treba zapamätať (Posolstvo na odnesenie)

Teraz viete, že polycystická choroba obličiek (PKD) je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje tvorbu cýst v obličkách. Tieto cysty môžu spôsobiť zväčšenie obličiek a narušiť ich funkciu. Najčastejšie postihuje dospelých, ale zriedkavo sa nebezpečná forma PKD môže vyvinúť aj u detí.

Hoci na PKD neexistuje liek, nebojte sa. Správnou liečbou príznakov, dodržiavaním rád lekára a zdravým životným štýlom môžete s týmto ochorením žiť dobre. Najdôležitejšie je úzko spolupracovať so svojím lekárom a podstúpiť potrebné vyšetrenia a liečbu. Nie ste sami a sú tu lekári, rodina a priatelia, ktorí vám na tejto ceste môžu pomôcť.

Polycystická choroba obličiek, PKD, ochorenie obličiek, cysty obličiek, genetické ochorenia, ADPKD, ARPKD