Má vaše dieťa alebo vy nevysvetliteľnú svalovú slabosť? Poďme sa porozprávať o Pompeho chorobe.

Možno ste si všimli, že vaše dieťatko sa zdá byť trochu letargickejšie ako iné deti, má problém držať krk rovno alebo veľmi pomaly priberá na váhe. Alebo sa ako dospelý cítite nezvyčajne unavení a máte závraty pri výstupe do schodov alebo chôdzi na krátke vzdialenosti? Dôvodom môže byť zriedkavý stav, o ktorom ste nikdy nepočuli. Presne o tom dnes hovoríme.

Jednoducho povedané, čo je Pompeho choroba?

Predstavte si naše telo ako veľkú továreň. Táto továreň potrebuje na svoju prácu rôznych pracovníkov (bielkoviny/ enzýmy ). Pompeho choroba vzniká, keď jeden z pracovníkov (špecifický proteín), ktorý rozkladá glykogén , typ cukru v našom tele, a produkuje energiu, chýba alebo nefunguje správne.

Teraz, keď tento pracovník zmizol, namiesto toho, aby sa premieňal na energiu, sa v bunkách nášho tela začína hromadiť typ cukru nazývaný glykogén, najmä na miestach, ako sú svaly, srdce a pečeň . Je to ako hromadenie surovín v továrni. Toto hromadenie glykogénu poškodzuje tieto orgány a oslabuje ich funkciu.

Toto ochorenie je tiež známe ako „deficit GAA“ alebo „ ochorenie ukladania glykogénu typu II ( GSD )“.

Čo spôsobuje túto chorobu?

Pompeho choroba je genetické ochorenie . To znamená, že ju dedíme po rodičoch. Aby sa však u vás choroba vyvinula, musíte dostať chybný gén pre túto chorobu od matky aj otca .

Ak človek zdedí iba jeden chybný gén, nebude prejavovať príznaky choroby. Bude však jej nositeľom. To znamená, že môže chybný gén preniesť na svoje deti.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky tohto ochorenia, vek nástupu a závažnosť ochorenia sa môžu u jednotlivých osôb značne líšiť. Možno ho rozdeliť do dvoch hlavných kategórií.

Ako presne diagnostikovať ochorenie?

Keďže tieto príznaky sú často podobné príznakom iných ochorení, diagnostika môže byť trochu komplikovaná. Váš lekár vám môže položiť otázky, ako sú tieto, aby vám pomohol pochopiť situáciu:

• Cítite sa slabí, často padáte alebo máte ťažkosti s chôdzou, behom alebo stúpaním po schodoch?
• Máte ťažkosti s dýchaním, najmä v noci alebo keď ležíte?
• Bolí vás hlava, keď sa ráno zobudíte?
• Cítite sa počas dňa extrémne unavení?
• Mal niekto z vašej rodiny tieto príznaky?

Okrem týchto otázok sa môžu vykonať aj niektoré testy na vylúčenie iných zdravotných problémov. Ak existuje podozrenie na Pompeho chorobu, na potvrdenie diagnózy sa vykonajú tieto testy:

• Krvný test: Týmto sa kontroluje, ako dobre funguje chýbajúci proteín (enzým).
• Biopsia svalu: Odoberie sa malý kúsok svalu a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa zistilo, koľko glykogénu je v ňom uloženého.
• Genetický test:Priamo hľadajú genetickú vadu, ktorá ochorenie spôsobuje.

Aké sú liečebné postupy?

Hoci v súčasnosti neexistuje liek na toto ochorenie, existujú veľmi účinné liečebné postupy, ktoré dokážu kontrolovať príznaky a predĺžiť život. Je mimoriadne dôležité začať s liečbou čo najskôr , najmä u dojčiat.

Hlavnou liečbou je enzýmová substitučná terapia (ERT) . Jednoducho povedané, ide o podanie enzýmu (bielkoviny), ktorý v tele chýba alebo je nedostatočný, prostredníctvom injekcie. Po podaní tejto injekcie je telo schopné rozložiť cukor glykogén. Medzi lieky používané na tento účel patria:

• „Myozyme“ (často pre bábätká)
• Lumizyme
• „Nexviazyme“ (pre typ s neskorým nástupom)

Okrem toho je schválená nová liečba pre dospelých, ktorí nereagujú dobre na liečbu ERT. Používa kombináciu dvoch liekov užívaných ako injekcia („Pombiliti“) a kapsuly („Oppolda“).

Veci, ktoré treba zvážiť pri živote s touto chorobou

Život s Pompeho chorobou môže byť náročný, preto je dôležité získať podporu pre seba a svoju rodinu. Môžete sa tiež pripojiť k podporným skupinám, kde si iní ľudia s touto chorobou môžu vymieňať skúsenosti a získavať praktické rady.

Napríklad, ak sa jedlo ťažko prehĺta, môžu sa doň pridať zahusťovadlá. Niektorí ľudia môžu potrebovať podávať jedlo cez kŕmnu sondu, aby získali potrebné živiny.

Keďže toto ochorenie postihuje mnoho častí tela, potrebujete podporu tímu špecializovaných lekárov.

• Kardiológ
• Neurológ
• Respiračný terapeut
• Výživový poradca

Len s podporou každého z nás dokážeme zvládnuť príznaky a zostať zdraví.