Počuli ste už o Pompeho chorobe? Poďme si o tom porozprávať podrobnejšie!

Počuli ste už o chorobe so zvláštnym názvom Pompeho choroba? Možno je pre vás tento názov nový. V skutočnosti je to trochu zriedkavé ochorenie, čo znamená, že nepostihuje každého. Je však veľmi dôležité o ňom vedieť, pretože ide o genetické ochorenie, čo znamená, že sa prenáša z generácie na generáciu. To spôsobuje hromadenie typu cukru nazývaného „(glykogén)“ v bunkách nášho tela. Dnes si teda povieme jednoducho o tom, čo je Pompeho choroba, ako sa vyvíja, aké sú jej príznaky a existuje liečba.

Čo je Pompeho choroba?

Jednoducho povedané, Pompeho choroba je genetické ochorenie, ktoré patrí do skupiny ochorení ukladania glykogénu. Naše telo má enzým nazývaný „(kyslá alfa-glukozidáza)“ alebo „(GAA)“. Tento enzým rozkladá komplexný cukor „(glykogén)“ v našom tele, teda ho trávi a pomáha produkovať energiu. Človek s Pompeho chorobou teda tento enzým „(GAA)“ neprodukuje správne alebo ho má veľmi málo.

Čo sa potom stane? Tento typ cukru nazývaný „(glykogén)“ sa nerozkladá správne a hromadí sa v malých priehradkách nazývaných „(lyzozómy)“ vo vnútri buniek tela. Predstavte si to ako odpadkový kôš, ak sa odpad neodstráni, zaplní sa. Tieto „(lyzozómy)“ sú miesta, kde sa veci vo vnútri našich buniek recyklujú, to znamená, že sú vyrobené tak, aby sa dali znova použiť. Takže, pretože tento enzým „(GAA)“ nefunguje správne, „(glykogén)“ sa zapĺňa vo vnútri týchto „(lyzozómov). Týmto spôsobom sa „(glykogén)“ hromadí najmä v našich srdcových svaloch a kostrovom svalstve. Keď sa takto hromadí, tieto orgány sa poškodzujú a postupne začnú oslabovať.

Táto choroba sa tiež nazýva:

• `(Pompeho choroba)` (Pompeho choroba)
• `(Nedostatok kyslej maltázy)` (Nedostatok kyslej maltázy)
• `(Ochorenie ukladania glykogénu typu II (GSD2))` (Ochorenie ukladania glykogénu – typ II)

Aké sú hlavné typy Pompeho choroby?

Pompeho choroba sa delí hlavne na dva typy v závislosti od veku, v ktorom sa objavila, a závažnosti príznakov.

Pompeho choroba s nástupom v dojčenskom veku

Toto je najzávažnejšia forma Pompeho choroby. Tento stav sa vyskytuje, keď enzým (kyslá alfa-glukozidáza (GAA)) úplne chýba alebo je prítomný len vo veľmi malých množstvách. Niekedy sa u dieťaťa pri narodení nevyskytujú žiadne príznaky. Príznaky sa však zvyčajne začínajú objavovať v prvom roku života, zvyčajne okolo 4 mesiacov veku.

Tieto deti majú silnú svalovú slabosť , zväčšenú pečeň a zväčšené srdce v dôsledku oslabenia srdcového svalu (kardiomyopatia). Ochorenie je veľmi progresívne. Ak sa tieto deti neliečia správne, môžu zomrieť na zlyhanie srdca alebo dýchania do jedného alebo dvoch rokov. Je to veľmi smutná situácia.

Pompeho choroba s neskorým nástupom

Tento typ Pompeho choroby sa môže prejaviť v akomkoľvek veku. Môže sa objaviť pred dosiahnutím jedného roka, ale bez zväčšenia srdca (čo je rozlišovací znak od ochorenia v dojčenskom veku), alebo sa môže objaviť v detstve, dospievaní alebo dokonca v dospelosti. Títo ľudia majú nízku hladinu enzýmu „(GAA)“, ale nie tak nízku ako u dojčiat.

Tento typ je zvyčajne miernejší a menej závažný ako infantilná forma, ale závisí od veku, v ktorom sa príznaky objavia. Deti, u ktorých sa príznaky objavia počas detstva, môžu mať závažnejší priebeh.

Hlavným príznakom je svalová slabosť („myopatia“). Môže spôsobiť ťažkosti s dýchaním. Srdce je však menej pravdepodobné, že bude postihnuté. Ak sa respiračné komplikácie neliečia, môžu viesť k smrti.

Aká častá je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je v skutočnosti veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Napríklad v Spojených štátoch sa toto ochorenie vyskytuje približne u jedného zo 40 000 ľudí. Na Srí Lanke je ťažké nájsť presné štatistiky o tomto ochorení, ale je jasné, že ide o zriedkavé ochorenie.

Aké sú príznaky Pompeho choroby?

Hlavným príznakom Pompeho choroby je progresívna svalová slabosť , najmä v bokoch, nohách, ramenách, rukách a bránici, veľkom svale medzi hrudníkom a bruchom.

Príznaky Pompeho ochorenia v detstve:

• Svaly môžu byť ochabnuté, chýba im pevnosť (hypotónia). Telo môže pôsobiť ochabnuto, akoby krívalo „bábätko“.
• Zväčšenie srdca („kardiomegália“)
• Zväčšená pečeň (hepatomegália)
• Zväčšený jazyk (makroglosia)
• Neprospievanie („failure to thrive“). To znamená, že dieťa správne nepriberá na váhe ani nerastie do výšky.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Ťažkosti s jedením a pitím mlieka.
• Časté infekcie dýchacích ciest (napr. zápal pľúc).
• Zhoršenie sluchu.

Príznaky oneskoreného nástupu Pompeho ochorenia:

Tieto príznaky môžu byť mierne a časom sa len zhoršujú. Môžu však spôsobiť aj silnú slabosť a dýchacie ťažkosti.

• Postupné oslabovanie svalov v nohách a trupe.
• Ťažkosti s chôdzou, časté pády.
• Bolesť v rôznych častiach tela, najmä vo svaloch.
• Strata schopnosti cvičiť, behať a skákať.
• Časté infekcie dýchacích ciest.
• Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe) pri miernej únave.
• Bolesť hlavy ráno.
• Pocit extrémnej únavy počas dňa.
• Neúmyselné chudnutie.
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla (dysfágia).
• Nepravidelnosti srdcového rytmu („arytmia“).
• Postupný pokles sluchových schopností.

Aké sú príčiny Pompeho choroby?

Pompeho chorobu spôsobujú mutácie v géne „(GAA)“. Tento gén „(GAA)“ je zodpovedný za produkciu enzýmu „(kyslá alfa-glukozidáza)“, ktorý bol spomenutý vyššie. Tento enzým rozkladá komplexný cukor „(glykogén)“.

Naše telo normálne premieňa tento „(glykogén)“ na „(glukózu)“, ktorá sa využíva na energiu. Enzým „(kyslá alfa-glukozidáza)“ pracuje v oddeleniach nazývaných „(lyzozómy)“ vo vnútri našich buniek. Predstavte si tieto „(lyzozómy)“ ako recyklačné centrá v našich bunkách. Enzýmy rozkladajú rôzne látky a riadia ich, aby pre telo vykonávali novú prácu, napríklad aby poskytovali energiu.

Takže, ak máte Pompeho chorobu, mutácie v géne „(GAA)“ spôsobujú zníženie alebo úplnú absenciu produkcie enzýmu „(kyslá alfa-glukozidáza)“. Bez tohto enzýmu vaše telo nedokáže správne rozkladať „(glykogén)“. Potom sa „(glykogén)“ hromadí v týchto „(lyzozómoch)“, čo spôsobuje vážne poškodenie svalov. To je hlavná príčina týchto príznakov.

Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívne. To znamená, že obaja vaši rodičia vám musia odovzdať mutovaný gén. Rodičia sú zvyčajne iba nositeľmi ochorenia, čo znamená, že nevykazujú žiadne príznaky. Ale mutovaný gén majú.

Aké sú komplikácie Pompeho choroby?

Ak sa Pompeho choroba, ktorá začína v detstve, nelieči, môže byť v detstve smrteľná. U mnohých ľudí s Pompeho chorobou sa vyvinú respiračné a srdcové problémy. Takmer u všetkých pacientov sa vyvinie svalová slabosť. V určitom okamihu svojho života môže veľa ľudí potrebovať kyslíkovú podporu a pomocné zariadenia, napríklad pri chôdzi.

Ako sa diagnostikuje Pompeho choroba?

Váš lekár vás najprv fyzicky vyšetrí a opýta sa na vašu rodinnú anamnézu. Potom vám odoberie vzorku krvi a vykoná test na enzým nazývaný „kreatínkináza“. To môže pomôcť určiť, či došlo k poškodeniu svalov. Špecifickejším testom je meranie aktivity enzýmu „(GAA)“ vo vašej krvi. Môžete tiež podstúpiť „genetické testovanie“ na štúdium génu „(GAA)“ vo vašom tele.

Okrem toho sa môžu vykonať nasledujúce testy:

• Testy pľúcnych funkcií : Tieto merajú kapacitu pľúc.
• Elektromyografia (EMG) : Táto metóda meria, ako dobre fungujú vaše svaly.
• Srdcové testy : Môže ísť o testy ako elektrokardiogram (EKG) a echokardiogram (echo).
• Štúdie spánku : Tieto testy zaznamenávajú určité telesné aktivity počas spánku.

Ako sa lieči Pompeho choroba?

Hlavnou liečbou Pompeho choroby jeEnzýmová substitučná terapia (ERT). Pri nej vám lekár podá intravenózne jeden z nasledujúcich liekov:

• `(Alglukozidáza alfa)`
• `(Avalglukozidáza alfa)`

Tieto lieky sú geneticky modifikované enzýmy, ktoré fungujú rovnako ako enzýmy, ktoré sa prirodzene vyskytujú v našom tele. Táto liečba:

• Pomáha zmenšiť veľkosť srdca.
• Pomáha udržiavať normálnu funkciu srdca.
• Pomáha zlepšiť svalovú funkciu, silu a stuhnutosť alebo spomaľuje progresiu ochorenia.
• Znižuje množstvo glykogénu uloženého v tele.

Okrem toho bude tím špecialistov liečiť vaše individuálne príznaky a poskytovať vám potrebnú starostlivosť. Tento tím môže zahŕňať:

• Fyzioterapeuti, ergoterapeuti a respirační terapeuti
• Kardiológovia
• Neurológovia

V závislosti od závažnosti vášho stavu môžete potrebovať:

• Fyzioterapia alebo ergoterapia.
• Hadička na kŕmenie („(kŕmna sonda)“).
• Umelá respiračná podpora („mechanická ventilácia“).

Vedci v súčasnosti vykonávajú klinické skúšky génovej terapie pre Pompeho chorobu. Génová terapia zahŕňa nahradenie poškodených génov zdravými. To umožňuje vášmu telu správne produkovať enzým kyslá alfa-glukozidáza. To je veľká nádej do budúcnosti.

Dá sa Pompeho chorobe predísť?

Pompeho choroba je genetické ochorenie, takže sa jej nedá zabrániť . Ak ste však tehotná alebo plánujete otehotnieť, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve . To vám pomôže dozvedieť sa o tejto problematike viac a v prípade potreby sa nechať vyšetriť.

Aká je dĺžka života s Pompeho chorobou?

Ak sa ochorenie nediagnostikuje a nelieči včas, deti s Pompeho chorobou v dojčenskom veku často zomierajú v mladom veku na respiračné ťažkosti alebo srdcové zlyhanie.

Ľudia s neskorým nástupom Pompeho choroby môžu žiť dlhšie, pretože ochorenie postupuje pomalšie. Závisí to však od veku, v ktorom sa príznaky začnú objavovať, a od závažnosti ochorenia. Vo všeobecnosti platí, že čím vyšší je vek, v ktorom sa príznaky začnú objavovať, tým pomalšie ochorenie postupuje.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak máte vy alebo vaše dieťa príznaky Pompeho choroby, mali by ste okamžite navštíviť lekára . Včasná diagnóza môže výrazne zlepšiť kvalitu života detí a dospelých s týmto ochorením.

Ako sa mám ja alebo moje dieťa postarať o seba s týmto ochorením?

Ak máte vy alebo vaše dieťa Pompeho chorobu, zvážte rozhovor s psychológom. Psychológ vám môže pomôcť lepšie pochopiť váš stav a lepšie sa s ním vyrovnať. Existujú aj podporné skupiny , kde sa môžete stretnúť s ďalšími ľuďmi, ktorí prechádzajú podobnými situáciami, a podeliť sa o svoje skúsenosti.

Opatrovatelia môžu často pociťovať nadmernú únavu alebo stres (únava alebo vyhorenie opatrovateľa). Je to normálne, ale je dôležité starať sa o seba aj o svoje dieťa.

Na čo sa mám opýtať lekárov ohľadom Pompeho choroby?

Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikovali Pompeho chorobu, možno budete chcieť položiť svojmu lekárovi otázky, ako napríklad:

• Aký typ Pompeho choroby má moje dieťa?
• Čo môžete povedať o živote môjho dieťaťa?
• Akých špecialistov budeme musieť navštíviť?
• Ako často musím navštevovať týchto špecialistov?
• Čo môžem urobiť, aby sa moje dieťa cítilo pohodlne?
• Je dobrý nápad nechať si urobiť genetické testy aj u ostatných členov rodiny?
• Ako sa môžem naučiť dobre žiť s Pompeho chorobou?

Ak máte vy alebo vaše dieťa Pompeho chorobu, opýtajte sa svojho lekára na pripojenie sa k podpornej skupine. Zdieľanie vašich skúseností a učenie sa od ostatných môže byť veľmi užitočné a upokojujúce. Pamätajte, že nie ste sami. Hoci na Pompeho chorobu neexistuje liek, vedci pokračujú vo výskume liečby. Lekári študujú niekoľko účinných liekov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať šírenie príznakov a zlepšiť kvalitu života vášho dieťaťa.

Posolstvo na odnesenie domov

Záverom možno povedať, že Pompeho choroba je zriedkavé genetické ochorenie. Spôsobuje prevažne svalovú slabosť. Existujú dva typy, typ s infantilným nástupom a typ s neskorým nástupom. Včasná diagnostika a liečba, ako je enzýmová substitučná terapia (ERT), sú veľmi dôležité. Ľudia žijúci s touto chorobou a ich rodiny môžu mať veľký úžitok z psychologickej podpory a podporných skupín. S pokračujúcim výskumom nových liečebných postupov existuje nádej do budúcnosti. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa tejto problematiky, neváhajte sa porozprávať s lekárom.

Pompeho choroba, ochorenie ukladania glykogénu, kyslá alfa-glukozidáza, enzým GAA, svalová slabosť, enzýmová substitučná terapia, genetická porucha, Pompeho choroba s nástupom v ranom veku, Pompeho choroba s neskorým nástupom, lyzozomálne ochorenie ukladania glykogénu