Je vaša krv ohrozená zrážaním krvi? (Mutácia génu protrombínu) Poďme sa o tom dozvedieť viac.

Počuli ste už niekedy o tom, že niekto zrazu opuchne a bude mu boľavá noha a lekár mu povie, že má v nohe krvnú zrazeninu? Alebo o mladom, zdravom človeku, ktorý zrazu začne mať ťažkosti s dýchaním a bolesť na hrudníku a bude hospitalizovaný? Keď počujeme takéto veci, možno sa pýtame, čo sa deje. Väčšinou za príčinu považujeme veci ako starnutie a obezitu. Niekedy však môže byť príčinou niečo ako farba našich očí, textúra vlasov alebo gén, ktorý zdedíme po rodičoch. Dnes si povieme o takomto genetickom ochorení, ktoré zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín. Nazýva sa to mutácia génu protrombínu .

Jednoducho povedané, čo je to táto génová mutácia protrombínu?

Toto môže znieť ako vedecký názov, ale príbeh je veľmi jednoduchý. Pozrime sa najprv na to, ako v našom tele bežne dochádza k zrážaniu krvi. Keď sa trochu zraníte, pretiekne trochu krvi a po chvíli sa zastaví, však? Je to preto, že sa aktivuje systém zrážania krvi v našom tele. S tým pomáha mnoho typov proteínov. Tieto proteíny nazývame faktory zrážanlivosti. Protrombín je jeden z takýchto proteínov. Ďalším názvom je faktor II . Normálne si naše telo vytvára iba také množstvo protrombínu, aké potrebuje. Avšak v tele človeka s genetickou mutáciou nazývanou génová mutácia protrombínu sa tento proteín nazývaný protrombín produkuje v oveľa väčšom množstve, ako je potrebné . Predstavte si, čo by sa stalo, keby si niekto do šálky čaju pridal päť alebo šesť lyžíc cukru namiesto dvoch lyžíc cukru? Rovnako ako čaj chutí príliš sladko, keď sa hladina protrombínu zvýši, naša krv sa stane trochu „lepkavejšou“ alebo náchylnejšou na zrážanie. To zvyšuje riziko tvorby krvných zrazenín v žilách, a to aj bez akéhokoľvek zranenia. Tieto krvné zrazeniny sa tvoria v hlbokých žilách nôh. Tento stav nazývame hlboká žilová trombóza (DVT) . Niekedy sa kúsok tejto krvnej zrazeniny môže odlomiť a zablokovať žilu v pľúcach. Ide o veľmi nebezpečný stav nazývaný pľúcna embólia (PE) .

Ako získame tento gén? Kto sú homozygotní a heterozygotní?

Toto je veľmi ľahké pochopiť. Akýkoľvek gén dostaneme ako jednu kópiu od matky a jednu kópiu od otca. Zamyslite sa nad týmto génom, ktorý produkuje protrombín. 1. Heterozygot: Tento defektný gén dostanete od matky alebo otca, teda iba od jedného z rodičov. Druhá osoba dostane zdravý, normálny gén. Mnoho ľudí na Srí Lanke a na celom svete má toto ochorenie. V tomto prípade je riziko vzniku krvných zrazenín o niečo vyššie ako u priemerného človeka. Zhruba povedané, dvaja alebo traja z 1 000 ľudí s týmto ochorením majú riziko vzniku krvnej zrazeniny. 2.Homozygot: Toto je trochu zriedkavé. V tomto prípade dostanete chybný gén od matky aj od otca. To znamená, že dostanete obe kópie chybného génu od oboch rodičov . V tomto prípade je riziko vzniku krvných zrazenín niekoľkonásobne vyššie ako u „heterozygotných“ pacientov.

Zdedia toto po mne moje deti?

Toto je problém, ktorý má veľa rodičov.

• Ak máte homozygotný stav (čo znamená, že obe kópie génu sú chybné), určite odovzdáte jeden chybný gén každému zo svojich detí .
• Ak ste heterozygotný (čo znamená, že máte iba jeden chybný gén), existuje 50 % šanca , že jedno z vašich detí tento gén zdedí. Je to ako hodiť mincou; môžete ho dostať, ale aj nie.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Tu je to najdôležitejšie. Neexistujú žiadne príznaky, ktoré by boli špecifické pre genetickú mutáciu nazývanú génová mutácia protrombínu. To znamená, že aj keď máte tento gén v tele, nebudete cítiť žiadny rozdiel ani ťažkosti. Mnoho ľudí ani nevie, že tento gén majú, a žijú celý život bez tvorby krvných zrazenín. Takže kde je problém? Problém nastáva iba vtedy, ak sa krvná zrazenina vytvorí v dôsledku tohto génu. Vtedy vidíme príznaky súvisiace s touto krvnou zrazeninou.

Existujú okrem génov aj iné veci, ktoré zvyšujú riziko vzniku krvných zrazenín?

Áno, určite. Povedali sme, že nie u každého, kto má tento gén, sa vyvinú krvné zrazeniny. Ak je však prítomný jeden alebo viacero z nasledujúcich faktorov, riziko sa môže zvýšiť. Je to ako prilievať benzín do ohňa.

• Fajčenie: Fajčenie poškodzuje cievy a zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín .
• Podstupovanie chirurgického zákroku: Po rozsiahlej operácii môžete byť niekoľko dní pripútaní na lôžko, čo môže viesť k zníženému prietoku krvi a tvorbe zrazenín.
• Obezita : S rastúcou telesnou hmotnosťou sa toto riziko zvyšuje, pretože na žily sa vyvíja väčší tlak.
• Tehotenstvo: Počas tehotenstva sa riziko krvných zrazenín prirodzene zvyšuje v dôsledku hormonálnych zmien v tele a tlaku na žily spôsobeného rastúcim dieťaťom.
• Užívanie antikoncepčných tabletiek alebo hormonálnej liečby: Riziko môže zvýšiť estrogénový hormón obsiahnutý v niektorých antikoncepčných tabletkách a hormonálnej liečbe.
• Starnutie: Riziko vzniku krvných zrazenín sa prirodzene zvyšuje s vekom.
• Príliš dlhé zotrvanie v rovnakej polohe:
• Pobyt v nemocnici dlhé dni v posteli.
• Nosenie sadry pri zlomení nohy.
• Cestovanie lietadlom, autobusom alebo autom po mnoho hodín vkuse.

Ako zistím, či mám tento stav?

Toto sa nedá zistiť bežným krvným testom (ako je napríklad kompletný krvný obraz). Na to je potrebný špecifický genetický test . Ten sa vykonáva odobratím vzorky krvi. Lekár však neodporúča každému, aby si tento test urobil. Lekár to zvyčajne podozrieva a nariadi test v nasledujúcich prípadoch:

• Ak ste v minulosti mali viac ako jednu krvnú zrazeninu.
• Ak sa u vás vytvorí krvná zrazenina, keď ste mladý, zdravý a nemáte žiadne iné ochorenia.
• Ak má blízky príbuzný vo vašej rodine (matka, otec, súrodenci) tento typ problému so zrážanlivosťou krvi.

Ako sa to lieči?

Tu musíme jasne uviesť dva body. 1. Liečba genetických mutácií: Podľa súčasnej lekárskej vedy neexistuje spôsob, ako liečiť alebo meniť naše gény. To znamená, že génová mutácia protrombínu vás bude sprevádzať po zvyšok vášho života. 2. Liečba krvných zrazenín: Môžeme však kontrolovať riziko krvných zrazenín spôsobených týmto génom a liečiť krvnú zrazeninu, ktorá sa vytvorila . Ak máte hlbokú žilovú trombózu (HŽT) alebo pľúcnu ejakuláciu (PE), váš lekár často začne liečbu podaním lieku, ktorý zabraňuje vzniku krvných zrazenín (zvyčajne nazývame lieky na riedenie krvi). V lekárskej terminológii sa tieto nazývajú antikoagulanciá . V niektorých núdzových situáciách sa lieky nazývané trombolytiká podávajú injekčne na rozpustenie a odstránenie krvnej zrazeniny. Veľmi zriedkavo sa na odstránenie krvnej zrazeniny môže použiť katéter alebo chirurgický zákrok. Trvanie liečby sa líši od človeka k človeku. Niektorým ľuďom stačí užívanie liekov približne tri mesiace. Iní môžu potrebovať užívať lieky na riedenie krvi po zvyšok života. Váš lekár toto rozhodnutie urobí na základe vášho stavu a rizikových faktorov.

Ako tento stav ovplyvňuje tehotenstvo?

Toto je dôležitá otázka pre mnoho žien.

• Ak máte túto génovú mutáciu protrombínu a v minulosti ste mali krvnú zrazeninu , váš lekár vám môže odporučiť, aby ste počas tehotenstva a niekoľko týždňov po narodení dieťaťa užívali nízke dávky (preventívne) denného lieku na riedenie krvi (ako je heparín). Tieto typy injekcií nie sú pre vaše dieťa škodlivé.
• Avšak, aj keď máte tento gén a nikdy ste v živote nemali krvnú zrazeninu , počas tehotenstva zvyčajne nepotrebujete žiadnu liečbu.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Toto je veľmi dôležité. Rozpoznanie príznakov a včasné konanie môže predísť vážnym problémom. Nakoniec, neprepadajte panike, ak zistíte, že máte génovú mutáciu protrombínu. Pamätajte, že väčšina ľudí s týmto génom môže žiť zdravý život bez akýchkoľvek problémov. Najdôležitejšie je byť si toho vedomý, vyhýbať sa rizikovým faktorom (ako je fajčenie, obezita), žiť zdravým životným štýlom a okamžite vyhľadať lekársku pomoc, ak sa u vás objavia akékoľvek príznaky krvnej zrazeniny. Mutácia génu protrombínu, mutácia faktora II, zrážanlivosť krvi, hlboká žilová trombóza, pľúcna embólia, hlboká žilová trombóza, pľúcna embólia, pľúcna embólia, genetické ochorenia, lieky na riedenie krvi, antikoagulanciá