Nereaguje vaše telo správne na parathormón? Poďme sa porozprávať o tomto zvláštnom stave (pseudohypoparatyreóza)!

Máte niekedy pocit, že niečo vo vašom tele nefunguje správne? Existujú zvláštne choroby, ktorých názvy môžu byť trochu desivé. Jednou z takýchto chorôb, o ktorej sa menej často počuje, ale je dôležité o nej vedieť, je pseudohypoparatyreóza (PHP). Hoci sa názov môže zdať trochu dlhý, zjednodušme ho.

Čo je pseudohypoparatyreóza?

Jednoducho povedané, ide o zriedkavé genetické ochorenie . V tele máme malé žľazy nazývané prištítne telieska. Tie produkujú hormón nazývaný paratyroidný hormón (PTH). Tento hormón PTH je pre naše telo veľmi dôležitý, pretože pomáha udržiavať správnu hladinu vápnika, fosforu a vitamínu D v krvi.

Viete, čo sa stane s človekom s pseudohypoparatyreoidizmom (PHP)? Aj keď ich prištítne telieska normálne produkujú hormón PTH, bunky v ich tele naň nereagujú správne, čo znamená, že ho nedokážu „rozpoznať“. Je to, akoby s vami niekto hovoril, ale vy ho nepočujete. Toto nazývame rezistencia na parathormón .

Čo sa stane v dôsledku toho? Hladina vápnika v krvi klesá, zatiaľ čo hladina fosforu sa zvyšuje. Táto nerovnováha môže spôsobiť svalové zášklby, necitlivosť, záchvaty a problémy so zubami.

Dôležité je, že tento stav nazývaný PHP sa líši od stavu nazývaného hypoparatyreóza. Ľudia s hypoparatyreózou spočiatku neprodukujú dostatok hormónu PTH. Pri PHP sa však hormón produkuje, ale telo ho nevyužíva.

Aké sú hlavné typy PHP?

Existuje niekoľko hlavných typov tohto PHP stavu. Pozrime sa, aké to sú.

Typ PHP-1

Toto je najbežnejší typ PHP . Okrem už spomínanej rezistencie na PTH hormón možno pozorovať aj niektoré zmeny kostného systému. Napríklad:

• Zaoblenosť tváre
• Znížená výška (nízka postava)
• Bolesť krku
• Zlomeniny rúk a nôh

Lekári túto kombináciu symptómov nazývajú Albrightova dedičná osteodystrofia (AHO) . Ľudia s PHP-1 majú tento stav kvôli variantu génu nazývanému „GNAS“, ktorý zdedia po jednom zo svojich rodičov.

PPHP (pseudopseudohypoparatyreóza)

Ide o obmedzenú formu PHP-1. Ľudia s PPHP (pseudopseudohypoparatyreoidizmom) môžu mať fyzické znaky pozorované pri AHO (ako je okrúhla tvár a nízky vzrast), ale nemajú rezistenciu na hormón PTH . To znamená, že ich hladiny vápnika a fosforu sú normálne.

Typ PHP-2

Ľudia s PHP-2 majú rezistenciu na hormón PTH, čo znamená, že majú nízku hladinu vápnika a vysokú hladinu fosforu. Nemajú však fyzické znaky (ako je okrúhla tvár a nízky vzrast), ktoré sa vyskytujú pri AHO. Výskumníci zatiaľ presne nezistili, aká genetická chyba spôsobuje tento typ PHP-2.

Aké sú príznaky PHP?

Príznaky PHP sa môžu u jednotlivých osôb líšiť . To znamená, že nie každý bude mať rovnaké príznaky. Medzi bežné príznaky patria:

• Svalové kŕče
• Časté svalové kŕče : Pocit, akoby niekto ťahal za nohu.
• Necitlivosť alebo brnenie v končatinách
• Záchvaty
• Oneskorené prerezávanie zúbkov
• Oslabenie zubnej skloviny
• Nízky krvný tlak
• Krehké vlasy a nechty
• Úzkosť
• Depresia

Ľudia s PHP-1 môžu pociťovať ďalšie príznaky, ktoré sprevádzajú predtým spomínaný stav dedičnej osteodystrofie Albright (AHO) . Niektorí ľudia s PHP môžu tiež pociťovať tieto príznaky:

• Zaoblenosť tváre
• Nízky vzrast (nízka postava)
• Bolesť krku
• Kosti v rukách a nohách : Kĺby, najmä na štvrtom a piatom prste, sa môžu zdať byť otočené dovnútra.
• Obezita : Znamená to mať nadváhu.
• Zhoršenie zraku : veci ako katarakta, rozmazané videnie a citlivosť na svetlo.
• Kostné hrbole pod kožou
• Vývojové oneskorenia : Niektoré deti môžu mať určité vývojové oneskorenia.

Aké sú príčiny PHP?

Hlavnou príčinou tohto ochorenia sú variácie v našich génoch, najmä v géne nazývanom „GNAS“ . Niektorí ľudia ho zdedia po svojich rodičoch . To znamená, že je dedičné. Niekedy sa však tento stav môže vyskytnúť bez akejkoľvek rodinnej anamnézy a nemožno nájsť žiadnu príčinu.

PHP sa zvyčajne diagnostikuje v dojčenskom alebo ranom detstve , ale niekedy sa môže objaviť aj v dospelosti.

Aké komplikácie môžu nastať v dôsledku PHP?

Ak máte PHP, je pravdepodobnejšie, že máte aj iné poruchy endokrinného systému . Tieto problémy súvisiace s hormónmi môžu spôsobiť príznaky, ako je nízka energia a nízka sexuálna túžba.

Niektorí ľudia s PHP majú vyššie riziko vzniku ochorení, ako sú:

• ParkinsonizmusVykazuje príznaky podobné Parkinsonovej chorobe.
• Ťažkosti s jemnou motorikou : To znamená ťažkosti s jemnými úlohami, ako je zapínanie gombíkov alebo písanie.
• Syndróm karpálneho tunela : Obzvlášť u pacientov s PHP-1. Ide o stav, pri ktorom je stlačený nerv v zápästí, čo spôsobuje necitlivosť a bolesť v ruke.
• Spinálna stenóza
• Spánková apnoe : Najmä u detí.

Ako lekári diagnostikujú PHP?

Ak máte podozrenie, že máte PHP, váš lekár vás najprv fyzicky vyšetrí . Opýta sa vás aj na vašu rodinnú anamnézu . Potom môže vykonať niekoľko ďalších testov na potvrdenie diagnózy. Patria sem:

• Krvné testy : Meranie hladín hormónov, najmä hladín vápnika, fosforu a PTH.
• Testy moču : Skontrolujte hladiny vápnika a fosforu v moči.
• Genetické testovanie : Skontrolujte zmeny v géne „GNAS“.
• Elektrokardiogram (EKG) : Kontroluje abnormality srdcového rytmu.
• Röntgenové snímky rúk : Skontrolujte zlomeniny kostí a iné zmeny.
• CT vyšetrenie (CT - počítačová tomografia) : Na zistenie, či sa v mozgu vyskytli nejaké zmeny.

Na základe informácií získaných z týchto testov môže lekár presne potvrdiť stav PHP.

Ako sa ošetruje PHP?

Na tento stav zatiaľ neexistuje liek . Ale nebojte sa. Správnou liečbou a manažmentom môžete kontrolovať svoje príznaky a žiť normálny život.

Hlavným cieľom liečby je udržiavať správne hladiny vápnika a fosforu v krvi . Udržiavanie týchto hladín môže výrazne zmierniť príznaky. Ide o celoživotnú liečbu .

Možnosti liečby môžu zahŕňať:

• Doplnky vápnika a vitamínu D : vo forme tabliet alebo tekutých látok.
• Kalcitriolové kapsuly : Toto je liek, ktorý zvyšuje množstvo vápnika v tele.
• Injekcia kalcitriolu
• Substitučná liečba rastovým hormónom alebo hormónmi štítnej žľazy : ak je to potrebné.
• Strava s vysokým obsahom vápnika a nízkym obsahom fosforu : Podľa odporúčania odborníka na výživu.

Najdôležitejšie je starostlivo dodržiavať lekárske rady a včas sa nechať vyšetriť.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte PHP, je dôležité pravidelne navštevovať lekára, aby vám kontroloval hladinu vápnika a fosforu . Toto pravidelné monitorovanie pomôže udržať všetko pod kontrolou.

Ak sa u vás vyskytnú závažné príznaky, ako sú náhle ťažkosti s dýchaním, silné svalové zášklby alebo záchvaty , okamžite choďte na najbližšiu pohotovosť v nemocnici alebo zavolajte na číslo 1990.

Čo môžete očakávať od situácie s PHP?

Ak máte PHP, mali by ste naďalej spolupracovať so svojím všeobecným lekárom . Keďže PHP môže postihnúť mnoho rôznych častí tela, možno budete musieť navštíviť viacerých špecialistov , aby zvládli vaše špecifické príznaky. Váš lekársky tím môže zahŕňať:

• Endokrinológovia : Špecialisti na hormóny.
• Ortopedickí chirurgovia : Pri problémoch súvisiacich s kosťami.
• Pediatri : Ak ide o dieťa.
• Neurológovia : Pri problémoch súvisiacich s nervovým systémom.
• Fyzioterapeuti
• Ergoterapeuti
• Výživoví poradcovia
• Zubári
• Genetici
• Špecialisti na liečbu bolesti

Tieto doplnky stravy budete s najväčšou pravdepodobnosťou musieť užívať do konca života .

Vývojové a intelektuálne schopnosti sa môžu výrazne líšiť v závislosti od typu a závažnosti ochorenia. Vo väčšine prípadov však majú ľudia s PHP normálnu dĺžku života v porovnaní s ľuďmi bez PHP . Váš lekár vám na základe vášho stavu môže povedať, čo môžete očakávať.

Keďže PHP je zriedkavé ochorenie, môže byť ťažké nájsť iných, ktorí majú rovnaký stav ako vy . Niekedy sa môžete cítiť aj osamelo. Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikujú PHP, porozprávajte sa so svojím lekárom o podporných skupinách a vzdelávacích zdrojoch . Tie vám môžu pomôcť nájsť spôsoby, ako zlepšiť vaše príznaky a celkovú kvalitu života.

Posolstvo na odnesenie domov

Dobre, pozrime sa teda na niekoľko vecí, ktoré si treba zapamätať o pseudohypoparatyreóze (PHP), o ktorej sme hovorili.

• PHP je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom telo nereaguje správne na parathormón (PTH).
• To spôsobuje zníženie hladiny vápnika v krvi a zvýšenie hladiny fosforu.
• Existuje niekoľko hlavných typov : PHP-1, PHP-2 a PHP-3.Áno. PHP-1 môže spôsobiť zmeny v kostiach nazývané AHO.
• Môžu sa vyskytnúť rôzne príznaky, ako sú svalové zášklby, necitlivosť, záchvaty, problémy so zubami, nízky vzrast a okrúhla tvár .
• Hlavnou príčinou je mutácia v géne „GNAS“ .
• Hoci neexistuje úplné vyliečenie, príznaky sa dajú kontrolovať celoživotnou liečbou (vápnik, vitamín D, špeciálna diéta).
• Pravidelné lekárske prehliadky a podpora špecializovaných lekárov sú nevyhnutné.
• Väčšina ľudí dokáže žiť normálny život .
• Pomoc od podporných skupín je veľmi dôležitá pre udržanie si psychickej sily.

Nezabudnite, že nie ste sami. Aj keď je to zriedkavý stav, dá sa dobre zvládnuť so správnou lekárskou radou a podporou. Pamätajte, že lekári, rodina a priatelia sú tu pre vás, keď potrebujete silu.

Pseudohypoparatyreóza , PHP, parathormón, vápnik, fosfor, genetické ochorenia, AHO