Čo je Rabson-Mendenhallov syndróm? Poďme sa porozprávať o tomto zriedkavom stave.

Najzákladnejšou vecou, ​​ktorá sa deje v našom tele, je, že jedlo, ktoré jeme, nám dodáva energiu. Je to ako tankovanie benzínu do auta. Tu naše telo získava energiu z cukru (glukózy). Celý tento proces je riadený hormónom nazývaným inzulín . Práve tento inzulín dáva signál cukru v krvi, aby sa poslal do buniek, ktoré potrebujú energiu. Je to ako otvorenie dverí buniek a vpustenie cukru dnu. Avšak v tele človeka s Rabson-Mendenhallovým syndrómom tento proces neprebieha správne. To znamená, že ich telo nedokáže správne využívať inzulín. Ide o veľmi, veľmi zriedkavý stav.

Čo je teda tento syndróm vlastne?

Keď inzulín nedokáže správne plniť svoju úlohu, priamo ovplyvňuje rast dieťaťa. Predstavte si, že tento účinok sa začína prejavovať ešte pred narodením dieťaťa, teda ešte v matkinom lone. Deti s týmto ochorením sú zvyčajne malé. Aj po narodení priberanie na váhe a rast tela prebiehajú veľmi pomaly. Z lekárskeho hľadiska je Rabson-Mendenhallov syndróm ochorením, ktoré patrí do veľkej skupiny nazývanej syndrómy závažnej inzulínovej rezistencie. Donohueov syndróm a syndróm inzulínovej rezistencie typu A sú ďalšie dve ochorenia, ktoré patria do tejto skupiny.

Aký je dôvod tejto situácie?

Jednoducho povedané, ide o genetickú poruchu. To znamená, že sa dedí z rodičov na dieťa . Je to spôsobené chybou v géne s názvom „INSR“ v našom tele. Pozrime sa teraz, ako sa to deje. V každej bunke nášho tela sú dve kópie každého génu. Jedna od matky a jedna od otca. Aby sa u dieťaťa vyvinul Rabson-Mendenhallov syndróm, obe kópie génu „INSR“, ktoré dieťa dostane, musia mať uvedenú chybu. Ak má chybu iba jedna kópia, ochorenie sa nevyvinie. Inými slovami, aby sa u dieťaťa vyvinula táto choroba, matka aj otec musia mať jednu kópiu tohto chybného génu a jednu kópiu zdravého génu. Potom musí dieťa náhodou dostať obe chybné kópie od oboch. Preto je to také zriedkavé, pretože sa to zvyčajne nestane trikrát zo štyroch prípadov.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať v prvom roku života dieťaťa. Závažnosť týchto príznakov sa môže u jednotlivých osôb líšiť. Pozrime sa na hlavné príznaky, ktoré možno pozorovať.

Ďalšie ochorenia, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku toho

Okrem týchto základných príznakov môže tento syndróm spôsobiť aj ďalšie závažné stavy.

• Cysty vo vaječníkoch dievčat.
• Cukrovka . Niekedy to môže viesť k život ohrozujúcemu stavu nazývanému ketoacidóza .
• Problémy s obličkami .

Ako sa stanovuje diagnóza?

Jednou z výziev pri diagnostikovaní tohto stavu je jeho odlíšenie od iných stavov, ktoré vyzerajú podobne (ako napríklad Donahueov syndróm). Lekár vášho dieťaťa vykoná dôkladné fyzické vyšetrenie, opýta sa na príznaky vášho dieťaťa a rodinnú anamnézu a pravdepodobne nariadi niekoľko krvných testov na kontrolu hladiny cukru v krvi a inzulínu vášho dieťaťa. Toto je jediný spôsob, ako stanoviť presnú diagnózu.

Ako sa to lieči?

Liečba Rabsonovho-Mendenhallovho syndrómu si zvyčajne vyžaduje pomoc veľkého tímu, vrátane rôznych špecialistov, chirurgov a zubárov. Poradenstvo môže byť tiež veľmi dôležité pre rodiny, aby zvládli stres a emócie, ktoré prichádzajú s dieťaťom s týmto zriedkavým ochorením. Liečba je často špecifická pre každý príznak. Napríklad chirurgické odstránenie ovariálnych cýst, zubné ošetrenie zubných problémov atď. V niektorých prípadoch lekári predpisujú vysoké dávky inzulínu alebo iných liekov, ktoré stimulujú jeho užívanie, ale tie často nie sú dlhodobo účinné.

Nové liečebné postupy sú predmetom skúmania

Odborníci pokračujú vo výskume lepších možností liečby vysokej hladiny cukru v krvi (hyperglykémie) spojenej s ťažkou inzulínovou rezistenciou. Hoci tieto liečebné postupy preukázali určité sľubné výsledky, je potrebný ďalší výskum.

• Biguanidy: Ide o typ liekov, ktoré znižujú produkciu cukru v tele a zvyšujú používanie inzulínu .
• Leptín: Zistilo sa, že tento proteín pomáha kontrolovať hladinu cukru v krvi a inzulínu.
• rhIGF-I (rekombinantný inzulínu podobný rastový faktor I): Tento proteín sa používa na liečbu ketoacidózy, stavu spôsobeného ťažkou inzulínovou rezistenciou .

Rabsonov-Mendenhallov syndróm, inzulínová rezistencia, genetické ochorenia, detské ochorenia, acanthosis nigricans, ketoacidóza, diabetes