Počuli ste už o Refsumovej chorobe? Poďme sa porozprávať o tomto zriedkavom stave!

Počuli ste už o niečom, čo sa nazýva „Refsumova choroba“? Možno je tento názov pre mnohých ľudí trochu nový. Pretože ide o veľmi zriedkavé, teda genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje len zriedka. Je však veľmi cenné byť si o takýchto veciach trochu vedomý. Dnes si o Refsumovej chorobe povieme jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo presne je Refsumova choroba?

Jednoducho povedané, Refsumova choroba sú dve rôzne genetické ochorenia. Jedno je infantilná Refsumova choroba a druhé je Refsumova choroba dospelých . Obe patria do veľkej skupiny ochorení nazývaných „(peroxizomálne poruchy)“. V tomto prípade sa deje to, že v dôsledku určitých zmien (nazývame ich „(mutácie)“) v génoch v našom tele sa niektoré druhy tukov nedokážu správne rozložiť, to znamená, že sa nedajú stráviť. Ak máte toto ochorenie, vaše telo stráca enzýmy, ktoré pomáhajú rozkladať typ tuku nazývaný „(kyselina fytánová)“. Potom sa stane, že sa táto „(kyselina fytánová)“ začne hromadiť v tele. Predstavte si to ako nejaký odpad, ktorý sa nám doma hromadí a spôsobuje problémy.

Aký je rozdiel medzi Refsumom pre dospelých a Refsumom pre dojčatá?

Pri oboch typoch Refsumovej choroby môžete pozorovať stratu zraku a hromadenie „(kyseliny fytánovej)“ v tele, ktoré som spomenul predtým. Tieto dva stavy sa však vyskytujú v dôsledku zmien („(mutácií)“) v dvoch rôznych génoch ešte predtým, ako sa narodíme.

• Infantilná Refsumova choroba: Toto je jeden zo skupiny stavov nazývaných poruchy Zellwegerovho spektra. Spôsobuje príznaky u dojčiat a malých detí. Napríklad ochabnutý svalový tonus , zlé kŕmenie , záchvaty , vývojové oneskorenia a ochorenie pečene . Infantilná Refsumová choroba je závažnejší stav ako Refsumová choroba u dospelých. Doba prežitia detí s týmto stavom sa môže líšiť, ale v konečnom dôsledku môže byť fatálna.

• Refsumova choroba u dospelých: Zvyčajne sa objavuje v neskorom detstve alebo neskôr. Spôsobuje najmä stratu zraku , stratu čuchu , necitlivosť alebo slabosť končatín a stratu sluchu . Na rozdiel od Refsumovej choroby u dojčiat nepostihuje mozog. Preto sa zvyčajne nevyskytujú záchvaty ani vývojové oneskorenia. Existuje však riziko vážnych srdcových problémov v neskoršom veku.

Aká častá je Refsumova choroba?

Refsumova choroba je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie. Infantilná Refsumova choroba sa vyskytuje približne u jedného zo stotisíc ľudí. Refsumova choroba u dospelých je ešte zriedkavejšia, vyskytuje sa približne u jedného z milióna. Takže si viete predstaviť, aké zriedkavé to je.

Aké sú príznaky Refsumovej choroby?

Príznaky Refsumovej choroby sa líšia v závislosti od veku, v ktorom sa príznaky začnú objavovať.

Infantilný Refsum

Ak má vaše dieťa Refsumovu chorobu, môže byť pri narodení veľmi ochabnuté , akoby bolo bez života. Môže mať tiež ťažkosti s dojčením . Ich príznaky závisia od závažnosti ochorenia. Môže mať záchvaty alebo môže mať abnormality v týchto orgánoch:

• Obličky (`(Obličky)`)
• Pečeň (`(Pečeň)`)
• Kosti (najmä dlhé kosti)

Deti s ťažkým priebehom ochorenia môžu niekedy zomrieť v prvom roku života.

Staršie deti môžu pociťovať príznaky ako:

• Vývinové poruchy
• Slabý rast
• Problémy so zrakom a sluchom

Referenčný súčet pre dospelých

Prvým príznakom Refsumovej choroby u dospelých je zvyčajne strata nočného videnia . Je to spôsobené ochorením nazývaným „(Retinitis pigmentosa)“. Vaše dieťa si môže túto stratu nočného videnia všimnúť počas dospievania, okolo trinástich alebo štrnástich rokov. Alebo sa u neho nemusia prejaviť žiadne príznaky, kým nedospeje. S pribúdajúcim vekom môže tento stav „(Retinitis pigmentosa)“ spôsobiť stratu periférneho videnia a nakoniec viesť k úplnej slepote .

Medzi ďalšie príznaky Refsumu u dospelých patria:

• Strata čuchu („anosmia“)
• Necitlivosť alebo pocit pálenia v končatinách
• Strata sluchu
• Problémy s rovnováhou
• Ichtyóza (hrubé, šupinaté škvrny na koži)
• Rozmazané videnie, akoby sa v očiach tvoril šedý zákal („(šedý zákal)“)
• Závažné ochorenie srdca, napríklad nepravidelný srdcový tep (arytmia) alebo srdcové zlyhanie (srdcové zlyhanie)

Aké sú komplikácie Refsumovej choroby?

Refsum u dojčiat je veľmi vážny a oslabujúci stav. Deti majú vážne problémy s jedením, záchvatmi, zrakom a sluchom. Ich život sa skracuje v dôsledku respiračných komplikácií.

U dospelých s Refsumom sa zrak postupne zhoršuje. Postupne sa zvyšuje aj slabosť, strata citlivosti a problémy s rovnováhou. Niekedy, počas fyzického stresu, napríklad pri závažnej chorobe alebo operácii , sa hladiny „(kyseliny fytánovej)“, ktoré som spomenul, môžu veľmi zvýšiť. Vtedy sa môže srdcový tep stať nepravidelným alebo sa môže objaviť extrémna slabosť. Ak sa tieto nepravidelnosti srdcového rytmu („(arytmie)“) neliečia, môžu byť dokonca život ohrozujúce.

Čo spôsobuje Refsumovu chorobu?

Refsumova choroba je spôsobená zmenou (mutáciou) v géne, ktorý máte pri narodení. Túto mutáciu môžete získať od matky, otca alebo oboch.

Existuje viac ako dvanásť génov, ktoré môžu spôsobiť infantilný Refsum. Z nich najbežnejšie sú `(PEX1)` (približne 60 %), `(PEX6)` (približne 15 %), `(PEX12)` (približne 7,6 %) a `(PEX26)` (približne 4,2 %).

Refsumova choroba u dospelých je tiež spôsobená genetickou mutáciou, ktorá je prítomná pri narodení a prenáša sa z generácie na generáciu. Približne deväť z desiatich ľudí s Refsumovou chorobou u dospelých má mutáciu v géne „(PHYH)“. Väčšina ostatných má mutáciu v géne „(PEX7)“.

Predstavte si to ako malú továreň v našom tele, kde sa pokazí nejaký dôležitý stroj. Takéto problémy nastávajú, keď tieto stroje nazývané gény nefungujú správne.

Ako sa diagnostikuje Refsumova choroba?

Lekári používajú rôzne testy na diagnostikovanie Refsumovej choroby v závislosti od vášho veku. Môžu tiež vykonať genetické testy na hľadanie genetických mutácií, ktoré spôsobujú Refsumovu chorobu.

• Pre dojčenský Refsum: Najbežnejšie testy sú na meranie mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom („(mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom)“), kyseliny fytánovej („(kyselina fytánová)“) a kyseliny pristanovej („(kyselina pristanová)“).
• Pre dospelých Refsum: Váš lekár vám môže najskôr odobrať vzorku krvi a otestovať hladinu „(kyseliny fytánovej)“.

Ako sa lieči Refsumova choroba?

Liečba pre Infantile Refsum

Ak má vaše dieťa infantilnú Refsumovu chorobu, lekár rozhodne o liečbe na základe symptómov dieťaťa. Môže to zahŕňať napríklad:

• Kŕmenie sondou
• Odstránenie katarakty (`(odstránenie katarakty)`)
• Okuliare
• Načúvacie prístroje (`(Načúvacie prístroje)`)
• Vitamíny
• Lieky proti záchvatom
• Rôzne terapie a služby včasnej intervencie pri vývojových oneskoreniach („(terapie/služby včasnej intervencie)“)

Liečba Refsumu pre dospelých

Pri liečbe Refsumovej choroby u dospelých možno budete musieť obmedziť potraviny, ktoré zvyšujú hladinu kyseliny fytánovej v tele. Napríklad:

• Hovädzie a jahňacie mäso
• Mliečne výrobky
• Mastné ryby, ako napríklad treska, tuniak alebo treska škvrnitá.

Niektorí ľudia môžu tiež potrebovať liečbu nazývanú „plazmaferéza“ na kontrolu hromadenia „kyseliny fytánovej“. Pri „plazmaferéze“ lekár odoberie časť vašej krvi, prefiltruje prebytočnú „kyselinu fytánovú“ a potom vám túto krv podá späť. Hoci je to trochu komplikovaná liečba, pre niektorých ľudí je veľmi prospešná.

Vyžaduje si Refsumova choroba liečbu srdcových chorôb?

U dospelých s Refsumovou chorobou, ak sa u vás náhle objaví nepravidelný srdcový tep, môžete potrebovať liečbu na kontrolu srdcovej frekvencie. Môže to zahŕňať:

• Druhy liekov:Lieky ako „(beta-blokátory)“, „(blokátory kalciových kanálov)“ alebo „(antikoagulanciá)“, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi, sa podávajú na kontrolu srdcovej frekvencie alebo zníženie rizika mozgovej príhody.
• Kardioverzia: Podávanie kontrolovaného elektrického šoku na obnovenie normálneho srdcového rytmu.
• Implantovateľný kardioverter-defibrilátor (ICD): Ide o zariadenie, ktoré sa implantuje pod kožu. Monitoruje a reguluje váš srdcový tep.
• Ablácia katétrom: Ide o minimálne invazívny zákrok, pri ktorom sa zámerne poškodzuje choré srdcové tkanivo s cieľom prerušiť nepravidelný srdcový tep.

Čo môže očakávať niekto s Refsumovou chorobou?

Deti s infantilným Refsumovým syndrómom majú zvyčajne vážne vývojové oneskorenia a vyžadujú si rozsiahly lekársky zásah. Bohužiaľ, napriek najlepšej starostlivosti, závažnosť a povaha ochorenia skracuje životnosť týchto detí.

Mnoho ľudí s Refsumom u dospelých úspešne zvláda svoje príznaky obmedzením potravín s vysokým obsahom kyseliny fytánovej. Liečbou často príznaky ako suchá pokožka a necitlivosť vymiznú. Možno však budete musieť žiť s dlhodobými problémami so zrakom alebo sluchom. Niektorí ľudia už nikdy nemusia získať späť stratený čuch.

Ako znížiť riziko Refsumovej choroby?

Keďže Refsumova choroba je genetická porucha, neexistuje spôsob, ako jej zabrániť.

Ak máte Refsumovu chorobu alebo si myslíte, že ste jej nositeľom, možno budete chcieť zvážiť genetické testovanie. Genetické testovanie dokáže identifikovať génovú mutáciu, ktorá spôsobuje Refsumovu chorobu. Genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť výsledky testov a vysvetliť vám pravdepodobnosť, že vaše deti zdedia toto genetické ochorenie.

Na čo sa mám opýtať svojho lekára?

Ak máte Refsumovu chorobu alebo máte podozrenie, že ju máte, môžete sa svojho lekára opýtať na tieto otázky:

• Aké sú prvé príznaky Refsumovej choroby?
• Aké testy sa používajú na diagnostikovanie Refsumovej choroby?
• Aké sú možnosti liečby Refsumovej choroby?
• Mám si dať urobiť genetický test na Refsumovu chorobu?
• Aká je pravdepodobnosť, že moje dieťa zdedí Refsumovu chorobu?

Je normálne cítiť strach, keď sa dozviete, že vy alebo vaše dieťa máte zriedkavé genetické ochorenie. Stanovenie diagnózy je však prvým krokom k pochopeniu toho, čo sa deje.

V súhrne (Posolstvo na zapamätanie)

Refsumova choroba je zriedkavé a zložité ochorenie. Avšak pri správnej diagnóze a rýchlej liečbe...Liečbou, najmä pri Refsumovej chorobe u dospelých, je možné kontrolovať príznaky a žiť dobrý život. Hoci je stav Refsumovej choroby u dojčiat náročnejší, je veľmi dôležité poskytnúť dieťaťu maximálnu starostlivosť a podporu, ktorú potrebuje.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto témy alebo ak máte podozrenie, že niekto vo vašej rodine má tieto príznaky, nikdy neváhajte vyhľadať lekársku pomoc. Veľmi pomôcť môže aj pripojenie sa k podporným skupinám, ktoré pomáhajú ľuďom s týmito zriedkavými chorobami a ich rodinám. Hoci každý má iné skúsenosti, rozhovor s ostatnými vám môže pomôcť cítiť sa menej osamelo.

Refsumova choroba, Refsumova choroba, genetické choroby, kyselina fytová, problémy so zrakom, porucha sluchu, Refsum u dojčiat, Refsum u dospelých