Má vaša dcéra vývinové problémy? Porozprávajme sa o Rettovom syndróme?

Vaše dieťatko, najmä dievčatko, si možno všimlo určité vývojové oneskorenia alebo ťažkosti s vykonávaním vecí, ktoré predtým robilo. Predstavte si, že dieťa, ktoré sa asi šesť mesiacov dobre učilo, zrazu prestane učiť nové veci a dokonca zabudne veci, ktoré sa naučili predtým. Je úplne normálne, že matka alebo otec sa pri takomto stave cítia veľmi vystrašení a znepokojení. Dnes si povieme o veľmi zriedkavom, ale dôležitom stave, ktorý postihuje najmä dievčatá. Nazývame ho Rettovým syndrómom .

Čo je Rettův syndróm? Jednoducho povedané...

Jednoducho povedané, Rettův syndróm je zriedkavé genetické a neurologické ochorenie. Postihuje najmä dievčatá. Je spôsobený genetickým variantom génu v našom tele, konkrétne génom s názvom „MECP2“. Tento gén „MECP2“ hrá veľmi dôležitú úlohu vo vývoji nášho mozgu a výmene informácií medzi nervovými bunkami, teda v spojení medzi nervovými bunkami (synapsii) . Takže keď dôjde k zmene v tomto géne, ovplyvní to vývoj mozgu dieťaťa.

V tomto stave sa dieťa počas prvých mesiacov života, zvyčajne do približne 6 mesiacov, vyvíja rovnako ako ostatné deti. Robí veci, ktoré sú primerané jeho veku, ako je lezenie, úsmev a pohyb končatín. Avšak po približne 6 mesiacoch dieťa začína strácať zručnosti a schopnosti, ktoré sa predtým naučilo. Napríklad schopnosť držať hračku oboma rukami, mávať mame a hovoriť slová sa znižuje. Tieto príznaky sa objavujú v rôznych štádiách rastu dieťaťa. Treba si však uvedomiť, že hoci sa tieto príznaky časom prestanú zhoršovať (postupovať), úplne nezmiznú. Preto tieto deti potrebujú počas celého života osobitnú starostlivosť a podporu.

Aké sú príznaky Rettovho syndrómu?

Ako už bolo spomenuté, dieťa sa môže normálne vyvíjať približne do 6 mesiacov veku. Prvými príznakmi Rettovho syndrómu sú vývojové oneskorenia . To znamená, že dieťa oneskorene robí veci, ktoré sú vhodné pre jeho vek, napríklad neliezť, keď lezú iné deti, mávať rukami alebo začať rozprávať.

Ako dieťa starne, jasne sa prejavujú známky vývinovej regresie, pri ktorej sa naučené opäť stráca.

Príznaky, ktoré ovplyvňujú svaly, pohyby a správanie dieťaťa:

• Problémy s rovnováhou a koordináciou pri chôdzi: Ťažkosti so státím a chôdzou. Môže často padať.
• Ťažkosti s rozprávaním:Stáva sa ťažké vyslovovať slová a vyjadrovať myšlienky. Niektoré deti môžu dokonca úplne stratiť schopnosť hovoriť.
• Ťažkosti s prehĺtaním alebo žuvaním jedla: To môže viesť k tomu, že dieťa nedostáva potrebné živiny, chudne na váhe a stane sa podvýživou .
• Svalová slabosť alebo stuhnutosť (spasticita): neschopnosť správne ovládať končatiny.
• Ťažkosti s vykonávaním známych pohybov na povel (apraxia): Napríklad, nie je možné tak urobiť, keď sa povie „mávať rukou“, ale niekedy je možné mávať rukou aj v pokoji.
• Opakované pohyby rúk: Opakované pohyby rúk, ako je stláčanie, mačkanie a tlieskanie, sú pre toto ochorenie veľmi charakteristické.

Ďalšie príznaky:

• Problémy so spánkom: Zlý spánok v noci, časté budenie.
• Problémy s tráviacim systémom: veci ako reflux a zápcha .
• Intelektuálne postihnutie: Schopnosti učenia sa môžu znížiť.
• Častý nepokoj a podráždenosť.
• Skolióza: Chrbtica sa zakrivuje do strany.
• Pomalý rast: Veci ako priberanie na výške a hmotnosti môžu byť pomalšie ako u iných detí.

Medzi príznaky, ktoré môžu byť niekedy život ohrozujúce, patria:

• Ťažkosti s dýchaním: nepravidelné dýchanie, zadržiavanie dychu atď.
• Nepravidelnosti srdcového tepu.
• Záchvaty.

Majú deti s Rettovým syndrómom špeciálne črty tváre?

Deti s Rettovým syndrómom môžu mať v porovnaní so zvyškom tela malú hlavu. Toto sa nazýva mikrocefália . Môže to spôsobiť, že črty tváre sú mierne výrazné. Neexistujú však žiadne špecifické črty tváre, ktoré by boli jedinečné pre túto poruchu, ako napríklad „takto vyzerá tvár“.

Príznaky Rettovho syndrómu sa niekedy môžu podobať príznakom iného ochorenia nazývaného Angelmanov syndróm . Obe ochorenia majú spoločné znaky, ako sú ťažkosti s rečou a komunikáciou, oneskorenie vo vývoji, záchvaty a problémy so spánkom. Angelmanov syndróm sa však vyznačuje špecifickými črtami tváre, ako sú hlboko posadené oči, široké ústa a veľké medzery medzi zubami. Rettov syndróm sa týmito špecifickými črtami tváre nevyznačuje.

Štádiá Rettovho syndrómu

Tento stav prechádza rôznymi štádiami, ako dieťa rastie. V každom štádiu sa u dieťaťa môžu prejavovať odlišné príznaky. Nie všetky deti však prechádzajú všetkými týmito štádiami rovnakým spôsobom. Napríklad niektoré deti s Rettovým syndrómom nemusia byť nikdy schopné chodiť.

Štádiá Rettovho syndrómu:

1. Štádium I – Štádium s včasným nástupom: Začína sa medzi 6. a 18. mesiacom veku. Vývoj dieťaťa sa spomaľuje. Napríklad sa oneskoruje lezenie a znižuje sa schopnosť pozerať sa priamo na matku. Svaly dieťaťa sa stávajú menej pevné ( nízky svalový tonus ) a môžu sa vyskytnúť ťažkosti s kŕmením.

2. Štádium II – Rýchlo progresívne štádium: Toto sa zvyčajne vyskytuje medzi 1. a 4. rokom života. Dieťa môže stratiť schopnosť hovoriť a používať ruky. Môže často zatínať päste. Niektoré deti môžu tiež prejavovať správanie podobné deťom s poruchou autistického spektra, ako je strata záujmu o sociálnu interakciu.

3. Štádium III – Plateau alebo dočasne stabilné štádium: Toto sa zvyčajne vyskytuje medzi 2. a 10. rokom života. Niektoré z príznakov, ktoré boli v druhom štádiu závažné, napríklad komunikačné zručnosti a motorické zručnosti, sa môžu mierne zlepšiť. Môžu opäť prejavovať záujem o spoločenský život. V tomto období sú bežné záchvaty.

4. Štádium IV – Neskorší motorický pokles: Môže k nemu dôjsť kedykoľvek po štádiu III. Dieťa môže stratiť schopnosť chodiť a svalovú silu. Komunikačné a myslenie dieťaťa by však malo počas tohto štádia zostať zachované.

Aké sú príčiny Rettovho syndrómu?

Rettův syndróm je často spôsobený genetickým variantom v géne s názvom „MECP2“. Ako som už spomenul, tento gén riadi produkciu proteínu s názvom „MECP2“. Tento proteín pomáha udržiavať spojenia (synapsie) medzi nervovými bunkami a pomáha mozgu dieťaťa správne fungovať.

Nie všetky prípady Rettovho syndrómu sú však spojené s génom MECP2. Niektoré genetické varianty (napríklad delécie) alebo varianty v iných génoch, ako napríklad CDJK5 a FOXG1, môžu tiež spôsobiť atypické prípady Rettovho syndrómu. Niekedy môžu byť tieto príznaky spôsobené génmi, ktoré ešte neboli identifikované.

Dôležité je, že táto genetická zmena sa zvyčajne deje spontánne/náhodne . To znamená, že sa zvyčajne nededí z rodičov na deti. Takže sa kvôli tomu nemusíte cítiť previnilo.

Majú chlapci Rettov syndróm?

Rettův syndróm zvyčajne postihuje iba dievčatá. Je to preto, že genetická zmena, ktorá ho spôsobuje, sa vyskytuje na chromozóme X. Ako viete, žena má dva chromozómy X (XX).

Keďže chlapci majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY), tento stav je veľmi zriedkavý. Ak má chlapec tento variant na svojom jedinom chromozóme X, príznaky môžu byť veľmi závažné. Môže to viesť k potratu alebo dokonca k úmrtiu pri pôrode.

Lekári tento stav u chlapcov nazývajú „ťažká novorodenecká encefalopatia súvisiaca s MECP2“. Tento stav môže tiež vykazovať príznaky podobné Rettovému syndrómu, ako je mentálne postihnutie, záchvaty a ťažkosti s pohybom.

Komplikácie Rettovho syndrómu

Dieťa s týmto ochorením je vystavené riziku vzniku nasledujúcich komplikácií, z ktorých niektoré môžu byť život ohrozujúce:

• Aspiračná pneumónia: Stav zápalu pľúc spôsobený vniknutím jedla alebo nápojov do pľúc.
• Epilepsia: Časté záchvaty.
• Srdcová dysfunkcia: Napríklad stavy ako syndróm dlhého QT intervalu .
• Problémy s pľúcami alebo dýchaním.

Ako lekári diagnostikujú Rettov syndróm?

Lekár diagnostikuje Rettov syndróm vyšetrením dieťaťa a vykonaním potrebných testov. Ako matka môžete mať podozrenie, že niečo nie je v poriadku, keď vaše dieťa nedosahuje vývojové míľniky pre svoj vek, najmä počas prvého roka. Vtedy by ste mali vziať svoje dieťa k pediatrovi alebo k vášmu praktickému lekárovi.

Váš lekár vyšetrí vaše dieťa a bude hľadať príznaky. Potom vykoná testy na vylúčenie iných ochorení, ktoré môžu mať podobné príznaky. Vo väčšine prípadov sa ochorenie dá potvrdiť genetickým krvným testom , ktorý hľadá zmenu v géne MECP2. Tento genetický test nevyžaduje žiadnu špeciálnu prípravu ani pobyt v nemocnici.

Diagnóza sa zvyčajne stanovuje medzi 6. a 18. mesiacom života, pretože vtedy sa začínajú objavovať príznaky.

Keďže Rettův syndróm je také zriedkavé ochorenie, niekedy môže byť ťažké okamžite stanoviť diagnózu. Môže chvíľu trvať, kým lekársky tím vylúči všetky ostatné ochorenia a potvrdí, že ide o tento prípad. Čakanie na odpovede môže byť frustrujúce, ale jasná diagnóza môže lekárskemu tímu pomôcť liečiť príznaky vášho dieťaťa.

Ako sa lieči Rettov syndróm?

Možnosti liečby závisia od špecifických symptómov dieťaťa. Napríklad sa môžu podávať lieky na záchvaty a poruchy pohybu. Ak má dieťa problémy s motorickými zručnosťami a jazykovými schopnosťami, lekár môže odporučiť liečbu, ako napríklad:

• Ergoterapia: Pomáha s každodennými úlohami a zlepšuje funkciu rúk.
• Fyzioterapia: Pomáha s vecami ako chôdza, rovnováha a posilňovanie svalov.
• Logopédia: Pomáha zlepšiť reč a komunikáciu.

U detí vo veku 2 rokov a starších preukázal liek s názvom Trofinetide v klinických skúškach sľubné výsledky. Je to prvá liečba schválená americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) špeciálne pre Rettov syndróm . Nie je to liek, ale považuje sa za liečbu modifikujúcu ochorenie. Túto možnosť by ste mali prediskutovať so svojím lekárskym tímom a spoločne sa rozhodnúť.

Okrem toho môže vaše dieťa profitovať z:

• Nosenie ortézy alebo operácia skoliózy .
• Časté kontroly srdcových abnormalít.
• Nutričná podpora.
• Špeciálne vzdelávacie programy v škole.

V súčasnosti neexistuje liek na Rettův syndróm . Lekári vášho dieťaťa však môžu pomôcť zvládať príznaky počas celého jeho života.

Kedy by som mal vziať svoje dieťa k lekárovi?

Ak si všimnete, že vaše dieťa nedosahuje vývojové míľniky zodpovedajúce jeho veku, najmä po 6 mesiacoch, okamžite vyhľadajte lekára.

Ak bol vášmu dieťaťu diagnostikovaný Rettův syndróm , ak sa u neho objavia akékoľvek vedľajšie účinky liečby, alebo ak sa u neho objavia nové príznaky, alebo ak sa existujúce príznaky zhoršia, informujte o tom svojho lekára.

Aká je priemerná dĺžka života dieťaťa s Rettovým syndrómom?

Mnoho ľudí s Rettovým syndrómom žije dobrý život do 40. roku života a dlhšie. Ak príznaky nie sú závažné, vaše dieťa môže mať normálny život. Ak sa však objavia zdravotné komplikácie, dĺžka života sa môže skrátiť.

Najlepšou osobou, ktorej sa môžete opýtať na dĺžku života vášho dieťaťa, je jeho lekár. Dokáže pochopiť špecifickú situáciu vášho dieťaťa a vysvetliť vám ju.

Prognóza Rettovho syndrómu

Rettův syndróm je celoživotné ochorenie. Príznaky postihujú každého človeka inak. Vaše dieťa môže byť schopné samostatne ovládať svoje pohyby, chodiť a komunikovať. Bude však potrebovať nepretržitú starostlivosť po zvyšok svojho života.

Vaše dieťa bude tiež potrebovať pravidelné prehliadky u lekára, aby správne zvládlo príznaky a predišlo komplikáciám. V niektorých prípadoch Rettovho syndrómu môžu komplikácie viesť k predčasnému úmrtiu.

Zistenie, že vaše dieťa má zriedkavé neurologické ochorenie, môže byť zdrvujúce. Môžete pociťovať úzkosť a smútok z toho, že sa vaše dieťa nevyvíja ako ostatné deti. Hoci telo vášho dieťaťa bude počas rastu potrebovať viac času a starostlivosti, nevzdávajte sa nádeje. Lekári budú s vami na každom kroku, aby poskytli starostlivosť, ktorú vaše dieťa potrebuje.

Výskumníci hľadajú nové liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť deťom s Rettovým syndrómom prostredníctvom klinických skúšok . Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa prognózy alebo liečby vášho dieťaťa, opýtajte sa svojho lekára.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Je normálne cítiť sa ohromený, keď zistíte, že vaše dieťa má Rettův syndróm . Pamätajte však na tieto veci:

• Nie ste sami: Existujú aj iní rodičia, ktorí čelia podobným situáciám. Lekári, terapeuti a podporné skupiny sú pripravení vám pomôcť.
• Včasná diagnostika je dôležitá: Ak spozorujete oneskorenie vo vývoji vášho dieťaťa, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.
• Liečba môže zvládnuť príznaky: Hoci neexistuje úplné vyliečenie, liečba a terapie môžu zlepšiť kvalitu života dieťaťa.
• Každé dieťa je iné: Príznaky a dopad ochorenia sa líšia od človeka k človeku. Lekári vám pomôžu vypracovať plán starostlivosti, ktorý je pre vaše dieťa najvhodnejší.
• Zostaňte nádejní: Lekárska veda napreduje a vykonáva sa nový výskum, preto je dôležité zostať pozitívny.

Najdôležitejšie je poskytnúť dieťaťu lásku, starostlivosť a náležitú lekársku starostlivosť.

Rettov syndróm, genetické ochorenia, neurologické ochorenia, vývoj dieťaťa, gén MECP2, oneskorenie vývoja