Poznáte ROHHADOV syndróm? Má vaše dieťa tieto príznaky?

Začalo vaše dieťa zrazu veľmi vyrásť? Alebo ste si všimli, že má počas spánku ťažkosti s dýchaním? Niekedy to môžu byť príznaky veľmi zriedkavého ochorenia nazývaného ROHHADov syndróm. Poďme si o tom porozprávať trochu podrobnejšie, pretože je veľmi dôležité byť si vedomý takýchto vecí.

Čo je ROHHADov syndróm?

Jednoducho povedané, ROHHADov syndróm je zriedkavý, život ohrozujúci stav, ktorý postihuje malé deti. Ovplyvňuje najmä endokrinný systém, autonómny nervový systém a dýchanie. Deti s týmto ochorením môžu vo veľmi krátkom čase výrazne pribrať . Môžu tiež pociťovať zmeny v dýchacích vzorcoch, správaní a regulácii emócií počas spánku a niekedy aj počas bdenia.

Syndróm ROHHAD je relatívne nový zdravotný stav. Prvýkrát bol identifikovaný a opísaný v roku 1965. Pre zamyslenie, celosvetovo bolo hlásených menej ako 200 prípadov tohto ochorenia. Takže si viete predstaviť, aké je zriedkavé. Lekárski odborníci stále skúmajú tento stav, aby našli presnú príčinu a trvalú liečbu. V súčasnosti neexistuje žiadny špecifický test ani liečba syndrómu ROHHAD. Preto lekári liečia každé dieťa individuálne na základe jeho symptómov.

Aké sú príznaky ROHHADovho syndrómu?

Deti so syndrómom ROHHAD sú zvyčajne zdravé a pred objavením sa príznakov sa vyvíjajú normálne. Hoci sa príznaky môžu objaviť už vo veku 9 rokov, väčšina detí prejavuje prvé príznaky medzi 2. a 4. rokom života.

Názov „ROHHAD“ je odvodený z prvých písmen štyroch hlavných príznakov tejto choroby. Pozrime sa, aké sú:

• (RO) Obezita s rýchlym nástupom: Ide o stav, keď sa u dieťaťa náhle dramaticky zvýši chuť do jedla , čo vedie k výraznému nárastu hmotnosti o 9 – 13 kilogramov v krátkom čase, zvyčajne medzi tromi a dvanástimi mesiacmi. Toto je často prvý príznak obezity. Zamyslite sa nad tým, nie je to len nárast hmotnosti, je to veľmi rýchla a viditeľná zmena.

• (H) Hypotalamická dysregulácia: Hypotalamus je časť mozgu, ktorá riadi hypofýzu. Reguluje tiež mnoho vecí, ako je rast tela, hmotnosť, chuť do jedla, puberta, emócie a správanie. Takže ak sa vyskytne akýkoľvek problém s jeho fungovaním, dieťa...Môžu sa vyskytnúť príznaky ako obezita, nízky vzrast, záchvaty, spomalenie rastu, zvýšené alebo znížené močenie a skorá alebo oneskorená puberta . Okrem toho sa môžu vyskytnúť aj stavy ako hypotyreóza a diabetes mellitus .

• (H) Hypoventilácia: Deti so syndrómom ROHHAD nedokážu správne ovládať dýchanie. To znamená, že keď sa hladina kyslíka v krvi zníži alebo sa zvýši hladina oxidu uhličitého, telo nedýcha dostatočne hlboko alebo rýchlo, aby to kompenzovalo. Ide o veľmi nebezpečný stav. Niekedy sa môže vyskytnúť náhle, napríklad po miernej infekcii dýchacích ciest, ako je prechladnutie, alebo po anestézii.

• (AD) Autonómna dysregulácia: Autonómny nervový systém (ANS) nášho tela riadi základné funkcie, ktoré nemôžeme ovládať, ako je dýchanie, trávenie, srdcová frekvencia a telesná teplota. Deti s poškodením tohto autonómneho nervového systému teda môžu pociťovať príznaky, ako je abnormálne pomalá srdcová frekvencia (bradykardia), nízka telesná teplota a znížené vnímanie bolesti . Predstavte si, že pocit menšej bolesti znamená, že ani pri vážnej nehode si ju dieťa nemusí byť vedomé.

Aké sú príčiny ROHHADovho syndrómu?

V skutočnosti lekári ešte nenašli definitívnu príčinu ROHHADovho syndrómu. V súčasnosti sa však skúmajú tri hlavné teórie, ktoré by ho mohli vysvetliť.

1. Genetika: Mnohí výskumníci sa domnievajú, že syndróm ROHHAD je spôsobený genetickou mutáciou . Presný gén však zatiaľ nie je známy. Všetko v našom tele je riadené génmi, takže akákoľvek zmena v nich by ho mohla ovplyvniť.

2. Epigenetika: Niektorí vedci sa domnievajú, že gény, ktoré riadia určité funkcie v našom tele, sa dajú zapnúť, keď je to potrebné, a vypnúť, keď nie sú potrebné. Toto sa nazýva epigenetika. Táto myšlienka je založená na štúdii vykonanej na identických dvojičkách. V nej sa u jedného dieťaťa vyvinul ROHHADov syndróm, zatiaľ čo u druhého nie. Dá sa teda predpokladať, že na to môžu mať vplyv nielen gény, ale aj rozdiely vo fungovaní týchto génov.

3. Autoimunita: Niektoré výskumy naznačujú, že syndróm ROHHAD je tiež autoimunitné ochorenie.Existuje súvislosť medzi autoimunitnými ochoreniami, pri ktorých vlastný imunitný systém tela napáda vlastné bunky. V jednej štúdii sa u dvoch detí so syndrómom ROHHAD zistili protilátky nazývané imunoglobulíny v mozgovomiechovom moku (CSF) , tekutine, ktorá obklopuje mozog a miechu. Na základe týchto informácií výskumníci dospeli k záveru, že v centrálnom nervovom systéme (CNS) , mozgu a mieche, existuje zápal. To znamenalo, že vlastný imunitný systém tela omylom útočil na mozog.

Aké sú komplikácie ROHHADovho syndrómu?

Okrem hlavných príznakov, o ktorých sme hovorili predtým, sa u detí so syndrómom ROHHAD môžu vyvinúť aj ďalšie komplikácie , teda ďalšie zdravotné problémy. Je dôležité si byť vedomý aj týchto:

• Duševné a behaviorálne problémy: Tieto deti môžu pociťovať stavy ako nepokoj, agresivita, hyperaktivita, neustála únava, úzkosť, depresia a mentálne postihnutie . Tieto môžu ovplyvniť každodenný život dieťaťa, ako aj jeho rodiny.

• Problémy s nervovým systémom: Deti so syndrómom ROHHAD môžu mať stavy, ako sú záchvaty, abnormálne pohyby očí (nystagmus), spánková apnoe alebo vývojové poruchy .

• Metabolické poruchy: Najčastejšími metabolickými poruchami u týchto detí sú cukrovka, inzulínová rezistencia, zhoršená intolerancia glukózy a steatotické (stukovatenie) pečene. Ide o stavy, ktoré môžu mať dlhodobé zdravotné následky.

• Neurálne nádory: U 40 % až 56 % detí so syndrómom ROHHAD sa vyvinú nádory nervov. Jedným príkladom je typ nádoru nazývaný ganglioneuróm . Väčšina týchto nádorov je benígnych , ale niekedy môžu byť aj malígne . Preto lekári neustále sledujú tento problém.

• Kardiorespiračná zástava: Toto je najnebezpečnejšia komplikácia. Ide o náhle zastavenie dýchania a srdcovej činnosti. Môže byť život ohrozujúce.

Ako sa diagnostikuje ROHHADov syndróm? (Diagnóza)

V súčasnosti sa syndróm ROHHAD nazývaNeexistuje jediný test, ktorý by definitívne potvrdil diagnózu. Namiesto toho tím lekárskych odborníkov spolupracuje na stanovení diagnózy na základe jedinečnej kombinácie symptómov dieťaťa. Je to ako detektív, ktorý zhromažďuje dôkazy a dospeje k záveru.

Na diagnostikovanie ROHHAD syndrómu musí dieťa spĺňať nasledujúce kritériá:

• Musia byť prítomné príznaky náhleho nástupu obezity aj hypoventilácie počas spánku.
• Musia byť prítomné príznaky dysfunkcie hypotalamu (napr. rýchle priberanie na váhe, hypotyreóza alebo zmeny v puberte - skoré alebo neskoré).
• Je dôležité potvrdiť, že v géne „PHOX2B“ nie je žiadna mutácia (génový variant). To je dôležité na odlíšenie od „CCHS (vrodený centrálny hypoventilačný syndróm), čo je ďalší stav, ktorý má niektoré príznaky podobné syndrómu ROHHAD (napr. znížené dýchanie počas spánku).
• Tieto príznaky nemusia byť zjavné v prvých rokoch života. Zvyčajne sa objavia neskôr.

Keďže syndróm ROHHAD je veľmi zriedkavé ochorenie, u detí môže byť často spočiatku nesprávne diagnostikovaný. Preto, ak máte tieto príznaky, je veľmi dôležité vyhľadať správnu radu od skúseného lekárskeho tímu.

Ako sa lieči syndróm ROHHAD? (Liečba)

Liečba syndrómu ROHHAD sa u jednotlivých detí líši v závislosti od príznakov. Nie každému dieťaťu možno podať rovnaký liečebný plán, pretože situácia každého je iná. Jedna vec je však spoločná pre všetkých. Ak dieťa so syndrómom ROHHAD vykazuje počas spánku dýchacie poruchy, bude musieť použiť prístroj nazývaný „CPAP“ alebo „BiPAP“, ktorý mu pomôže dýchať. Postupom času môže byť potrebné použiť „ventilátor“ na plnú podporu dýchacieho procesu. Ide o zákrok, ktorý zachraňuje život.

Pri liečbe detí so syndrómom ROHHAD je potrebná pomoc pediatrov z rôznych oblastí. Napríklad:

• Pneumológovia
• Neurológovia
• Endokrinológovia (lekári špecializujúci sa na endokrinné žľazy (hormóny))
• Otorinolaryngológovia (špecialisti na uši, nos a hrdlo)
• Kardiológovia
• Špecialisti na spánok
• Výživoví poradcovia
• Onkológovia
• Psychológovia
• Psychiatri

Práve vďaka jednote všetkých týchto ľudí sa snažíme poskytnúť dieťaťu tú najlepšiu liečbu.

Aká je budúcnosť detí so syndrómom ROHHAD? (Výhľad)

V súčasnosti neexistuje liek na syndróm ROHHAD. Hlavným cieľom liečby je zvládnuť príznaky, ktoré sú pre každé dieťa jedinečné , a čo najlepšie udržiavať kvalitu života dieťaťa.

ROHHADov syndróm a dĺžka života

Keďže ROHHADov syndróm je taký zriedkavý stav, je ťažké presne odhadnúť dĺžku života. Zatiaľ o ňom nie je dostatok údajov.

Hlavnou príčinou úmrtia na toto ochorenie je však komplikácia nazývaná kardiorespiračná zástava, čo je náhle zastavenie funkcie srdca a dýchacieho systému .

Dá sa tomu zabrániť? (Prevencia)

V súčasnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť syndrómu ROHHAD – aspoň zatiaľ nie.

ROHHADov syndróm je zriedkavé a relatívne nové ochorenie. Výskum v tejto oblasti je teda stále v počiatočnom štádiu. Keď premýšľate o zdraví svojho dieťaťa, každý deň bez odpovedí sa môže zdať ako večnosť. Chápeme to. Preto určite vyhľadajte pomoc od svojho lekára. On/ona vás bude informovať o liečbe potrebnej na zvládnutie príznakov vášho dieťaťa, ako aj o zdrojoch, kde sa o tomto ochorení môžete dozvedieť viac.

Najdôležitejšie veci, ktoré by sme si mali z tohto príbehu odniesť domov (Posolstvo)

Dobre, takže teraz už máte predstavu o ROHHADovom syndróme, o ktorom sme hovorili. Tu je niekoľko dôležitých vecí, ktoré si treba zapamätať:

• ROHHADov syndróm je veľmi zriedkavý, ale závažný stav.
• Hlavnými príznakmi sú náhle priberanie na váhe, ťažkosti s dýchaním a problémy s hormónmi a autonómnym nervovým systémom.
• Zatiaľ neexistuje žiadna špecifická príčina ani trvalý liek na tento stav. Liečba je založená na objavujúcich sa príznakoch.
• Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má tieto príznaky, neprepadajte panike, ale okamžite vyhľadajte kvalifikovaného lekára.
• Keďže ide o zriedkavé ochorenie, stanovenie presnej diagnózy môže chvíľu trvať. Ale nevzdávajte sa.
• Je veľmi dôležité riadiť sa radami lekárov a poskytnúť dieťaťu potrebnú podporu.

Pamätajte, že nie ste sami. V takýchto situáciách je dôležité vyhľadať podporu od lekárov, rodiny a v prípade potreby aj od poradenských služieb.

ROHHADov syndróm, ROHHADov syndróm, Detské choroby, Náhla obezita, Dýchacie ťažkosti, Hypotalamus, Zriedkavé choroby