Má vaše dieťa mozgovú chybu? Poďme sa dozvedieť viac o schizencefálii!

Máte trochu strachu alebo pochybností o vývoji vášho drobčeka? Niekedy sa ešte viac znepokojíme, keď od lekárov počujeme nové mená, však? Dnes si povieme o zriedkavom ochorení mozgu, o ktorom ste možno nepočuli, ale stojí za to ho poznať. Nazýva sa schizencefália.

Čo je schizencefália?

Jednoducho povedané, schizencefália je mozgová abnormalita, ktorá sa vyskytuje pri narodení, teda keď sa dieťa narodí. Náš mozog má dve časti nazývané mozgové hemisféry , presnejšie pravú a ľavú stranu. Tieto časti riadia naše motorické zručnosti, ako je reč a chôdza, náš spôsob myslenia, teda kognitívne funkcie , naše emócie , sluch a zrak a mnoho ďalších dôležitých vecí. Pri schizencefálii sa v týchto mozgových hemisférach, teda v týchto stranách mozgu, vytvorí štrbina alebo diera (štrbina) . Táto štrbina môže byť iba na jednej strane mozgu („unilaterálna“) alebo môže byť na oboch stranách („bilaterálna“).

Predstavte si, že existuje tekutina nazývaná mozgovomiechový mok , ktorá chráni a vyživuje náš mozog. Existuje tiež typ tkaniva nazývaného sivá hmota . To pomáha kontrolovať náš pohyb, pamäť a emócie. Vo vnútri tejto medzery je tento mozgovomiechový mok a sivá hmota naplnené. Ak sa však nahromadia príliš veľa, vznikajú problémy, teda začnú sa objavovať príznaky. Napríklad vývoj dieťaťa sa môže oneskoriť , môže dôjsť k paralýze alebo môže byť hlava malá .

Aké sú hlavné typy schizencefálie?

Existujú dva hlavné typy tohto ochorenia, schizencefália.

• Schizencefália s otvorenými perami: V tomto prípade sa štrbina rozprestiera z vonkajšej strany mozgu až do komôr , čo sú komory vo vnútri mozgu, ktoré sú naplnené mozgovomiechovým mokom. To znamená, že štrbina je o niečo väčšia a hlbšia.
• Schizencefália so zatvorenými perami: Pri tomto type je štrbina o niečo kratšia. Nesiaha až k komorám. Niekedy môže byť tento typ asymptomatický.

Aký častý je tento stav?

Schizencefália je v skutočnosti veľmi zriedkavý stav. Nie je to niečo, čo sa stáva mnohým ľuďom. Štatisticky postihuje približne 1,5 zo 100 000 detí narodených v Spojených štátoch. V Spojenom kráľovstve postihuje približne 1,48 zo 100 000 detí. Takže vidíte, aké je to zriedkavé.

Aké sú príznaky schizencefálie?

Príznaky tohto stavu sa môžu u jednotlivých osôb líšiť v závislosti od veľkosti a umiestnenia mozgovej lézie. Tu sú niektoré bežné príznaky:

• Veľkosť hlavy menšia ako normálne.
• Svalová slabosť alebo strata sily (hemiparéza). Pocit, akoby bola končatina ochrnutá.
• Svalová stuhnutosť alebo rigidita („spasticita)“).
• Paralýza : To znamená, že časť alebo celé telo je paralyzované.
• Epileptické stavy , teda záchvaty .
• Nadbytok mozgovomiechového moku (CSF) v mozgu sa nazýva hydrocefalus .
• Zmena polohy očí , ako je strabizmus .

Schizencefália môže navyše u detí spôsobiť vývojové oneskorenia . To znamená, že týmto deťom trvá o niečo dlhšie, kým sa naučia a robia veci, ktoré by dieťa normálne začalo robiť v určitom veku.

• Pohybujte sa samostatne, dotýkajte sa vecí (hrubá a jemná motorika).
• Hovoriť a komunikovať s ostatnými (rečové a jazykové zručnosti).
• Učiť sa a zapamätávať si nové veci (kognitívne zručnosti).
• Hrať sa a vychádzať s ostatnými (sociálne a emocionálne zručnosti).

Pamätajte však, že niektoré deti s už spomínanou schizencefáliou so zatvorenými perami nemusia vykazovať žiadne príznaky .

Aké sú príčiny schizencefálie?

Úprimne povedané, presná príčina schizencefálie stále nie je známa . Výskum však naznačuje, že ju môže spôsobiť vystavenie určitým veciam počas vývoja plodu .

• Niektoré lieky , napríklad lieky na riedenie krvi, ako je warfarín.
• Niektoré drogy , napríklad „(kokaín)“.
• Niektoré vírusové infekcie , napríklad „(vírus Zika)“ alebo „(cytomegalovírus)“.
• Môže to byť tiež spôsobené niektorými komplikáciami, ktoré sa vyskytnú počas testu nazývaného „amniocentéza“ vykonávaného počas tehotenstva.

Okrem toho, genetické zmeny (mutácie) môžu ovplyvniť aj spôsob, akým sa vyvíja mozog plodu. Genetické zmeny sú zmeny v našej DNA. Často sa môžu vyskytnúť náhodne, čo znamená, že nikto v rodine predtým nemal toto ochorenie, ale môžu sa vyskytnúť náhle. Veľmi zriedkavo sa ochorenie môže prenášať z generácie na generáciu.

Kto je najviac ohrozený týmto ochorením?

Ak sa počas tehotenstva vyskytnú určité veci, riziko narodenia dieťaťa so schizencefáliou sa môže mierne zvýšiť.

• Porucha užívania návykových látok.
• Vývoj vírusovej infekcie (napr. cytomegalovírus alebo vírus Zika).
• Nízka hladina kyslíka v krvi (hypoxia).
• Amniocentézny test .
• Zažívanie šoku alebo zranenia (trauma) .
• Užívanie lieku „(Warfarín)“ predpísaného lekárom.

Taktiež sa hovorí, že vek matky, ktorá je mladšia ako 25 rokov , zvyšuje riziko tohto stavu.

Môžu sa pri schizencefálii vyskytnúť aj iné stavy?

Áno, niekedy, keď lekári diagnostikujú schizencefáliu, hľadajú aj iné ochorenia. Tu je niekoľko príkladov:

• Detská mozgová obrna (`(detská mozgová obrna)`)
• Agenéza corpus callosum ( mostíkovitá časť mozgu, ktorá spája dve polovice mozgu)
• Septooptická dysplázia ( stav, ktorý spôsobuje problémy so zrakom a hormonálne problémy)
• Arachnoidálne cysty ( cysty naplnené tekutinou medzi membránami pokrývajúcimi mozog)

Ako diagnostikovať túto chorobu?

Lekári často dokážu pozorovať príznaky schizencefálie počas prenatálnych ultrazvukových vyšetrení po 20. týždni tehotenstva. Presná diagnóza sa však stanoví až po narodení dieťaťa . Vykoná sa buď pomocou MRI (magnetickej rezonancie) , alebo CT (počítačovej tomografie) . Tieto vyšetrenia dokážu jasne ukázať veľkosť mozgovej chyby a jej typ.

Okrem toho môže lekár vášho dieťaťa nariadiť aj genetický test . Tým sa zistia akékoľvek zmeny v DNA, ktoré by mohli spôsobovať tento stav.

Aké sú liečebné postupy pre schizencefáliu?

Hlavným zameraním liečby schizencefálie je kontrola a zmiernenie symptómov , pretože nejde o úplne liečiteľný stav. Možnosti liečby zahŕňajú:

• Podávanie liekov na prevenciu epileptických záchvatov .
• Stav nazývaný hydrocefalus , pri ktorom sa v mozgu hromadí tekutina, si vyžaduje chirurgický zákrok na zavedenie skratu alebo trubice . Tým sa prebytočná tekutina odvedie.
• Operácia sa niekedy vykonáva na zníženie tlaku spôsobeného nadmerným množstvom tekutiny v mozgu.
• Liečba ako fyzioterapia , ergoterapia a/alebo logopedia môže byť veľmi nápomocná pri zlepšovaní schopností dieťaťa.
• Zúčastňujú sa vzdelávacích programov podporovaných školou.

Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?

Najlepšie je porozprávať sa so svojím lekárom o vedľajších účinkoch liečby schizencefálie. Existuje množstvo vedľajších účinkov, ktoré sa môžu vyskytnúť pri operácii aj pri liečbe liekmi. Tie sa budú líšiť v závislosti od typu liečby, ktorú vy alebo vaše dieťa dostávate.

Aký je výhľad pre niekoho so schizencefáliou?

Výhľad na schizencefáliu sa značne líši v závislosti od veľkosti a umiestnenia mozgových lézií . Niektorí ľudia môžu mať iba malú léziu, ktorá nemusí spôsobovať žiadne príznaky a vedú normálny život. Iní však môžu mať väčšiu léziu, ktorá môže spôsobiť viac príznakov a môže vyžadovať celoživotnú podporu .

A čo dĺžka života?

Schizencefália priamo neovplyvňuje vašu dĺžku života . To znamená, že neskracuje vašu priemernú dĺžku života. Niektoré komplikácie tohto ochorenia, ako sú nekontrolované záchvaty alebo hydrocefalus, však môžu byť život ohrozujúce .

Dá sa tejto situácii predísť?

V skutočnosti neexistuje spôsob, ako vždy zabrániť schizencefálii. Niektoré príčiny sú totiž mimo našej kontroly. Avšak dobrou starostlivosťou o seba počas tehotenstva môžete do istej miery znížiť riziko vzniku tohto ochorenia u vášho dieťaťa.

• Pravidelne navštevujte lekára a nechajte sa vyšetriť.
• Urobte potrebné kroky na ochranu pred infekciami .
• Porozprávajte sa so svojím lekárom o liekoch, ktoré momentálne užívate. Niektoré lieky nie sú vhodné počas tehotenstva.
• Úplne sa vyhýbajte veciam, ktoré sú škodlivé pre plod, ako sú lieky.
• Bolo by tiež dobré, keby ste sa mohli stretnúť s genetickým poradcom , aby ste sa dozvedeli o riziku genetického ochorenia u dieťaťa.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak máte vy alebo vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekára:

• Zmena svalového tonusu (napätie alebo slabosť).
• Ak nemôžete pohnúť časťou tela (napríklad pri paralýze).
• Ak dieťa oneskorene dosahuje vývojové míľniky primerané jeho veku.

A čo je najdôležitejšie: Ak vy alebo vaše dieťa máte epileptický záchvat, okamžite zavolajte záchrannú službu Suwaseriya 1990 alebo choďte do najbližšej nemocnice.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Keď zistíte, že vaše dieťa má schizencefáliu, môžete mať veľa otázok. Je dobré sa opýtať svojho lekára napríklad:

• Aký typ schizencefálie má moje dieťa?
• Ako by som mal/a podporovať svoje dieťa?
• Na aké komplikácie by sme si mali dávať obzvlášť pozor?
• Potrebuje moje dieťa operáciu?
• Aké možnosti liečby odporúčate?
• Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?
• Existujú takéto podporné skupiny pre rodičov, ktorí sa starajú o deti?

Čo si treba zapamätať v skratke

Je normálne cítiť sa ohromený, keď sa dozviete o tomto zriedkavom neurologickom ochorení, schizencefálii, a či ho máte vy, vaše dieťa alebo niekto, koho milujete. Schizencefália a jej vplyv na vás sa líšia v závislosti od veľkosti mozgu. Možno nemáte žiadne príznaky alebo môžete počas celého života potrebovať určitú podporu. Tento stav priamo neovplyvňuje váš život a nenarúša vašu schopnosť dosahovať vaše každodenné ciele. Niektoré veci však môžu byť náročnejšie ako iné. Váš lekársky tím vám môže pomôcť dozvedieť sa viac o tomto ochorení a prediskutovať možnosti liečby, ktoré vám môžu pomôcť cítiť sa lepšie. Necíťte sa sami a vyhľadajte pomoc, ktorú potrebujete.

Schizencefália , mozgová trhlina, mozgové abnormality, vrodené choroby, detské choroby, vývinové oneskorenie, epilepsia, hydrocefalus, genetické choroby