Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa dozvedieť viac o Smithovom-Magenisovom syndróme!

Máte niekedy malú otázku ohľadom vývoja a správania vášho drobčeka? Existujú zriedkavé, ale dôležité stavy, ktoré môžu ovplyvniť životy našich detí. Dnes si povieme o stave, o ktorom mnohí ľudia nepočuli, ale stojí za to o ňom vedieť. Nazýva sa Smithov-Magenisov syndróm.

Čo presne je Smithov-Magenisov syndróm?

Jednoducho povedané, Smithov-Maginnisov syndróm je vývojový stav, ktorý postihuje rôzne časti tela dieťaťa. Spôsobuje najmä mentálne postihnutie, čo je porucha učenia. Okrem toho môžu mať tieto deti jedinečné črty tváre, problémy so správaním a najmä problémy so spánkom.

Predstavte si, že naše telo sa skladá z drobných buniek. Tieto bunky majú niečo ako inštrukčnú knihu, ktorou je naša DNA. Naše gény sú uložené v častiach tejto DNA nazývaných chromozómy. Smithov-Magnisov syndróm vzniká, keď sa z DNA na samom začiatku počatia dieťaťa vymaže veľmi malý kúsok chromozómu nesúci jeden dôležitý gén. To ovplyvňuje rôzne funkcie tela.

Kto môže vyvolať tento stav? Aký je častý?

Smithov-Magenisov syndróm môže postihnúť kohokoľvek. Zvyčajne sa vyskytuje pri počatí dieťaťa, keď sa matkino vajíčko spojí so otcovou spermiou a dôjde ku genetickej zmene (spontánna alebo „de novo“ mutácia). To znamená, že vo väčšine prípadov nikto v rodine predtým nemal toto ochorenie.

Ale veľmi zriedkavo, teda veľmi zriedkavo, môže dieťa zdediť túto chorobu po svojich rodičoch. Ako to viete? Niekedy, aj keď jeden z rodičov nemá príznaky, iba jeho pohlavné bunky (vajíčka alebo spermie) môžu mať túto genetickú zmenu. Ostatné telesné bunky túto zmenu nemajú. Toto sa nazýva mozaika zárodočnej línie. Je to však veľmi zriedkavé.

Vzhľadom na to, aký je tento stav častý, Smithov-Maginnisov syndróm postihuje približne jedného z každých 15 000 až 25 000 ľudí na celom svete. To znamená, že ide o relatívne zriedkavé ochorenie.

Aké sú príznaky tohto javu? Môžete to trochu vysvetliť?

Príznaky Smithovho-Magenisovho syndrómu sa môžu u jednotlivých detí líšiť a ich závažnosť sa môže pohybovať od miernej až po závažnú. Tieto príznaky postihujú rôzne systémy v tele dieťaťa.

Intelektuálne a fyzické vlastnosti

• Intelektuálne postihnutie: Toto je hlavný znak. Môže sa vyskytnúť určité oneskorenie alebo ťažkosti vo veciach, ako je schopnosť učiť sa a porozumenie.
• Nízky vzrast: Môže byť nižší ako ostatné deti rovnakého veku.
• Skolióza: Môže byť viditeľné bočné zakrivenie chrbtice.
• Znížený pocit bolesti alebo teploty: Niektoré deti nemusia cítiť bolesť alebo teplo či zimu tak intenzívne ako iné.
• Chrapľavý alebo chrapľavý hlas: Môže sa vyskytnúť zmena hlasu.
• Problémy so sluchom a/alebo zrakom: Môže sa vyskytnúť porucha sluchu, porucha zraku (napr. potreba nosiť okuliare).
• Nadmerné priberanie na váhe: Telesná hmotnosť sa môže zbytočne zvyšovať, najmä počas dospievania.

Príznaky, ktoré možno pozorovať v detstve

Niektoré príznaky sa môžu objaviť už u bábätiek:

• Slabý svalový tonus / „hypotónia“: Telo dieťaťa sa môže zdať trochu ochabnuté.
• Vývojové oneskorenia: Činnosti primerané veku, ako je držanie hlavy, prevracanie sa a sedenie, sa môžu oneskoriť.
• Slabé reflexy: Niektoré automatické reakcie môžu byť narušené.
• Problémy s kŕmením: Dieťa môže mať ťažkosti so saním alebo prehĺtaním.
• Častý plač: Môže plakať častejšie ako iné bábätká.
• Dlhé zdriemnutia a denná ospalosť.

Špecifické črty tváre

Deti so Smith-Maginnisovým syndrómom majú niekoľko charakteristických čŕt tváre . Tieto sa zvyčajne prejavia, keď je dieťa o niečo staršie, v strednom detstve.

• Štvorcová tvár
• Plné líca
• Vpadnuté oči
• Sklonené ústa / zamračený pohľad
• Plochý nosový mostík
• Vyčnievajúca časť dolnej čeľuste, teda brada, je mierne vyčnievajúca.

Kvôli tomuto tvaru tváre sa u niektorých detí môžu vyvinúť aj zubné abnormality.

Problémy so spánkom

Toto je výzva pre mnohých rodičov. Dojčatá, malé deti a dospelí so Smith-Maginnisovým syndrómom majú rôzne problémy so spánkom .

• Ťažkosti so zaspávaním a udržiavaním spánku.
• Pocit nadmernej ospalosti počas dňa.
• Časté budenie sa v noci.

Zistilo sa, že tieto zmeny v spánkových vzorcoch súvisia so zmenami v sekrécii hormónu melatonínu v našom tele, ktorý reguluje spánok.

Charakteristiky súvisiace s emóciami a správaním

V emóciách a správaní týchto detí možno pozorovať aj niektoré špecifické črty:

• Veľmi prítulná osobnosť: Vie sa správať veľmi prítulne.
• Sebaobjímanie: Často vás možno vidieť, ako sa objímate.
• Časté záchvaty hnevu alebo výbuchy hnevu.
• Agresívne správanie: Veci ako sebapoškodzovanie (napr. hryzenie do rúk/zápästí, búchanie hlavy) alebo udieranie iných.

Niekedy môžu mať tieto deti aj iné poruchy správania, ako napríklad ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou) alebo poruchu autistického spektra .

Zriedkavo pozorované závažné príznaky

Vo veľmi zriedkavých, závažných prípadoch môže byť ovplyvnená aj funkcia srdca a obličiek dieťaťa. Môžu sa vyskytnúť aj záchvaty .

Prečo sa vyskytuje Smithov-Magenisov syndróm? Aká je jeho príčina?

Hlavnou príčinou tohto stavu je zmena v našom genetickom systéme. Presnejšie povedané, existuje gén s názvom „RAI1“ („retinoic acid-induced 1 gene“) a zmeny v tomto géne sú jeho príčinou. Tento gén „RAI1“ je zodpovedný za produkciu bielkovín, ktoré dávajú bunkám v našom tele pokyny na vykonávanie rôznych funkcií. Hoci tento gén ešte nie je úplne objasnený, štúdie ukazujú, že je nevyhnutný pre vývoj a fungovanie rôznych častí tela dieťaťa. Preto sú príznaky tohto syndrómu také rozšírené.

Vo väčšine prípadov, teda približne u 90 % detí so Smith-Maginnisovým syndrómom, chýba (delécia) časť krátkeho ramena (p) chromozómu 17 (chromozóm 17) obsahujúca gén RAI1 (na mieste 17p11.2). Táto delécia nastáva spontánne alebo de novo, teda keď sa matkino vajíčko a otcova spermia spoja v čase počatia.

Veľmi zriedkavo sa segmenty chromozómov môžu počas raného embryonálneho vývoja odlomiť a premiestniť (translokovať). U zostávajúcich 10 % detí namiesto chýbajúceho génu RAI1 dochádza k mutácii v samotnom géne . To spôsobuje zmenu v štruktúre DNA dieťaťa na danom konkrétnom genetickom mieste.

Ako sa tento stav diagnostikuje? (Diagnóza)

Smithov-Magenisov syndróm sa zvyčajne diagnostikuje v detstve, keď sa príznaky stanú zreteľnejšími. Detský lekár sa vás opýta na príznaky vášho dieťaťa, zhromaždí kompletnú anamnézu a vyšetrí vaše dieťa.

Na potvrdenie tohto stavu a vylúčenie iných ochorení s podobnými príznakmi je nevyhnutný genetický krvný test.

Aké sú liečby Smithovho-Magenisovho syndrómu?

Liečba tohto stavu sa zameriava na zmiernenie príznakov dieťaťa a pomoc pri čo najkvalitnejšom živote. Metódy liečby sa môžu u jednotlivých detí líšiť.

Tu sú niektoré bežné spôsoby liečby:

• Zaradenie dieťaťa do programov včasnej intervencie pred dovŕšením 3 rokov a do vzdelávacích programov po dovŕšení 3 rokov. Tieto programy pomáhajú dieťaťu prekonať vývojové a vzdelávacie míľniky.
• Podporujte aktívne zapojenie dieťaťa do života doma a v spoločnosti.
• Získanie ambulantnej terapie . Napríklad:
• Logopedická terapia
• Behaviorálna terapia
• Fyzioterapia
• Ergoterapia
• Poskytovanie liekov na príznaky iných koexistujúcich ochorení, ako je ADHD alebo problémy so spánkom.
• Nosenie okuliarov pri problémoch so zrakom.
• Chirurgické umiestnenie ušných hadičiek na prevenciu infekcií uší a monitorovanie straty sluchu.
• Dodržiavajte zdravú a vyváženú stravu a pravidelne cvičte, aby ste si udržali hmotnosť pod kontrolou.

Lekár vášho dieťaťa vytvorí individuálny liečebný plán prispôsobený potrebám vášho dieťaťa.

Liečebná skupina

Keďže tieto deti majú príznaky, ktoré postihujú rôzne časti tela, liečba môže vyžadovať tím rôznych lekárov a zdravotníckych pracovníkov . Tento tím môže zahŕňať:

• Pediater a iní pediatrickí špecialisti
• Chirurg (ak je to potrebné)
• Oftalmológ
• Audiológ
• Psychológ
• Výživový poradca
• Logopéd
• Ergoterapeut a fyzioterapeut

Pomáha melatonín pri problémoch so spánkom?

Melatonín je hormón produkovaný naším telom, ktorý nám pomáha zaspať. Doplnky melatonínu môžu pomôcť vášmu dieťaťu zaspať a regulovať jeho cyklus spánku a bdenia. Ak má vaše dieťa problémy so spánkom kvôli Smithovmu-Magnisovmu syndrómu, poraďte sa so svojím lekárom o podávaní doplnku melatonínu pred spaním, aby sa mu pomohol dobre vyspať. Ale nezačínajte nič bez toho, aby ste sa najprv poradili so svojím lekárom, dobre?

Dá sa tejto situácii predísť?

Smith-Magenisovmu syndrómu sa bohužiaľ nedá zabrániť.Keďže ide o genetické ochorenie, zmeny v DNA dieťaťa sa vyskytujú náhodne a nepredvídateľne. Existuje však mnoho lekárskych, fyzických a behaviorálnych intervencií, ktoré môžu dieťaťu pomôcť zvládať príznaky a žiť plnohodnotný život.

Čo môžem očakávať, ak má moje dieťa tento stav? (Prognóza)

Ak má dieťa Smithov-Maginnisov syndróm, prognóza závisí od závažnosti príznakov. Niektorí ľudia s týmto ochorením môžu žiť do istej miery nezávisle s obmedzenou podporou rodiny, priateľov a opatrovateľov. Môžu tiež žiť normálny život.

Niektoré deti však môžu počas celého života potrebovať viac podpory. Môže byť pre ne lepšie bývať v skupinovom prostredí alebo v komunite rezidenčnej starostlivosti. Budú potrebovať celoživotnú liečbu symptómov a preventívnu starostlivosť, aby dieťaťu pomohli žiť zdravý a naplnený život.

Dá sa Smith-Magenisov syndróm úplne vyliečiť?

Nie, Smithov-Magenisov syndróm sa nedá úplne vyliečiť, pretože je spôsobený náhodnými zmenami v DNA dieťaťa. Lekársky tím vášho dieťaťa však poskytne individuálne možnosti liečby, ktoré pomôžu zvládať príznaky počas celého jeho života.

Kedy potrebujete navštíviť lekára?

Ak sa u vášho dieťaťa prejaví ktorýkoľvek z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekára:

• Ak si dieťa ubližuje alebo je nadmerne agresívne.
• Ak sa vynechajú vývojové míľniky primerané veku.
• Ak prejavujete zvýšenú úzkosť alebo zhoršenie stavu doma a/alebo v škole.
• Ak nemôžete v noci spať alebo máte problémy zostať bdelý počas dňa.

Kedy potrebujete ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) ?

V tejto situácii okamžite choďte na pohotovosť:

• Ak má dieťa záchvat.
• Ak je srdcový tep nepravidelný.
• Ak dieťa neje alebo sa javí ako dehydrované.

Aké sú dôležité otázky, ktoré treba položiť lekárovi?

Keď navštívite lekára, môžete sa opýtať otázky, ako napríklad:

• Ako by som mal/a podporovať svoje dieťa?
• Čo mám robiť, ak moje dieťa vynecháva vývojové míľniky?
• Na aké príznaky by som si mal dávať obzvlášť pozor?
• Ako môžem ochrániť svoje dieťa, keď má záchvat hnevu?
• Existujú nejaké vedľajšie účinky odporúčaných liečebných postupov?

Na záver, odkaz na odnesenie domov

Zistenie, že vaše dieťa má túto vývojovú poruchu, môže byť zdrvujúce. Je to úplne normálne. Nie ste v tom sami. Zapojenie sa do podporných skupín, kde sa stretávajú rodičia a opatrovatelia detí s touto poruchou, vám môže poskytnúť veľkú silu, informácie a možnosť podeliť sa o svoje skúsenosti.

Hoci na Smithov-Magenisov syndróm neexistuje liek, existuje celoživotná podpora, ktorá pomôže vášmu dieťaťu dosiahnuť jeho plný potenciál a zvládnuť jeho príznaky. Lekársky tím vášho dieťaťa vás tým prevedie. Nevzdávajte sa!

Smithov -Magenisov syndróm, Smithov-Magenisov syndróm, genetické ochorenie, oneskorenie vývoja, problémy so správaním, problémy so spánkom, gén RAI1