Zdá sa vám, že vaše dieťa rastie rýchlejšie ako ostatné deti? Poďme sa porozprávať o Sotosovom syndróme.

Všimli ste si niekedy, že váš drobec rastie o niečo rýchlejšie ako ostatné deti v jeho veku, alebo že má trochu väčšiu hlavu? Alebo má možno problém učiť sa určité veci? Niekedy to môžu byť príznaky zriedkavého genetického ochorenia nazývaného Sotosov syndróm . Nebojte sa, povieme si o tom podrobne a veľmi jednoducho.

Čo je Sotosov syndróm?

Jednoducho povedané, Sotosov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Niekedy sa nazýva mozgový gigantizmus . Deti s týmto ochorením rastú rýchlejšie ako iné deti v ich veku, čo znamená, že sú vyššie.

Tento stav má niekoľko hlavných charakteristík:

• Byť vyšší ako ostatní.
• Väčšia ako priemerná hlava a výrazné črty tváre.
• Kognitívne poškodenie alebo ťažkosti s porozumením a zapamätaním si vecí.
• Problémy so správaním alebo problémy so správaním.

Hlavnou príčinou tohto stavu je mutácia v géne s názvom NSD1 v našom tele. Predstavte si, že tento gén NSD1 je ako kniha, ktorá hovorí nášmu telu, ako má rásť a vyvíjať sa. Takže ak dôjde k zmene v tomto géne, kontrola rastu tela sa stane trochu chaotickou. Preto deti s týmto ochorením rastú vyššie ako ostatné.

Kto trpí Sotosovým syndrómom?

Ide o genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť akékoľvek dieťa. Väčšinou, teda v 95 percentách (95 %) prípadov, je spôsobené novou genetickou mutáciou. To znamená náhodnou zmenou génu vo vajíčku alebo spermii. Za to nemôže nikto.

Avšak veľmi zriedkavo, ak má jeden z rodičov túto génovú mutáciu, môže ju zdediť aj dieťa. V medicíne to nazývame autozomálne dominantné dedičstvo. V takom prípade má každé dieťa narodené týmto rodičom 50-percentnú (50 %) pravdepodobnosť, že zdedí toto ochorenie.

Aká častá je táto situácia?

Sotosov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie . Odhaduje sa, že postihuje približne 1 zo 14 000 pôrodov. Príznaky tohto ochorenia sú často podobné príznakom iných ochorení, takže niektoré deti nemusia byť diagnostikované.

Aké sú príznaky Sotosovho syndrómu?

Keďže tento stav spôsobuje rýchly fyzický rast, tieto deti môžu mať charakteristický vzhľad. Hlavné fyzické charakteristiky sú:

• Čelo, ktoré vyčnieva nahor.
• Predĺžená, úzka tvár.
• Špicatá brada.
• Oči sklonené smerom nadol (očné štrbiny).
• Zväčšený rozpätie paží.
• Svalová slabosť (hypotónia), čo znamená miernu krívanie.
• Zvyšovanie výšky s vekom.

Pamätajte, že nie každé dieťa bude mať všetky tieto znaky a len jedna alebo dve z nich ešte neznamenajú, že má Sotosov syndróm.

Aké fyzické komplikácie sa môžu vyskytnúť v dôsledku tohto stavu?

Deti so Sotosovým syndrómom môžu mať niektoré fyzické komplikácie, vrátane:

• Problémy s koordináciou. Môžete mať ťažkosti s chôdzou, behom alebo skákaním.
• Strata sluchu.
• Problémy so srdcom a obličkami.
• Skolióza.
• Záchvaty, ako napríklad epilepsia.
• Problémy so zrakom.

Ale nebojte sa , mnohé z týchto komplikácií sa dajú liečiť. Váš lekár poskytne potrebnú liečbu, aby vášmu dieťaťu pomohol žiť čo najšťastnejší a najzdravší život.

Ako Sotosov syndróm ovplyvňuje moje dieťa?

Tento stav môže ovplyvniť nielen fyzický vývoj dieťaťa, ale aj centrálny nervový systém . Centrálny nervový systém je jednoducho náš mozog a miecha. Tie riadia fungovanie nášho tela a mysle.

Keďže tento stav ovplyvňuje centrálny nervový systém, môže dôjsť k miernemu oneskoreniu v prvých rokoch života dieťaťa pri dosahovaní vývojových míľnikov . Vývojové míľniky sú veci, ktoré väčšina detí dokáže v určitom veku. Napríklad:

• Kognitívne zručnosti: Ako sa dieťa učí, myslí a rieši problémy.
• Vývoj reči: Spôsob, akým dieťa hovorí a reaguje na to, čo hovoria ostatní.
• Fyzický vývoj: Motorické zručnosti dieťaťa, ako je chôdza, beh a skákanie.
• Sociálne a emocionálne zručnosti: Spôsob, akým sa dieťa hrá s ostatnými a buduje vzťahy.

Keďže genetická mutácia mení fungovanie centrálneho nervového systému dieťaťa, deti so Sotosovým syndrómom môžu mať mentálne postihnutie.

Tieto zmeny v spôsobe, akým sa dieťa učí a hrá, môžu ovplyvniť aj jeho správanie. Medzi behaviorálne príznaky spojené so Sotosovým syndrómom patria:

• Úzkosť.
• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).
• Porucha autistického spektra (PAS).
• Impulzívne správanie.
• Ťažkosti so socializáciou.
• Podráždené správanie, plač (záchvaty hnevu).

Aký je rozdiel medzi Sotosovým syndrómom a deťmi a dospelými?

Deti so Sotosovým syndrómom rastú rýchlejšie ako iné deti v ich veku. Preto sú v mladosti viditeľne vyššie ako ostatné deti. Ako však dospievajú, táto abnormalita výšky do značnej miery mizne. To znamená, že v dospelosti sa ich výška nezdá byť až tak odlišná od výšky ostatných detí.

Ťažkosti s udržiavaním rovnováhy v dôsledku výšky môžu pretrvávať až do dospelosti, ak sa neliečia v mladom veku.

Mnoho ľudí so Sotosovým syndrómom má poruchy učenia, niektorí ich nemusia mať. Povaha týchto porúch učenia sa líši od človeka k človeku. Úroveň postihnutia je však zvyčajne počas celého života rovnaká.

Ako sa diagnostikuje Sotosov syndróm?

Diagnostikovanie tohto stavu môže byť trochu náročné, pretože, ako som už spomenul, jeho príznaky sú podobné príznakom iných bežných zdravotných problémov.

Váš lekár najprv vykoná fyzické vyšetrenie vášho dieťaťa, aby skontroloval príznaky. Potom vás v prípade potreby odporučí na genetický test . Ten zahŕňa odobratie vzorky krvi vášho dieťaťa a jej otestovanie na mutáciu v géne NSD1 , ktorý som spomenul predtým. Ak test potvrdí prítomnosť mutácie v géne NSD1, lekár dospeje k záveru, že dieťa má Sotosov syndróm. Táto diagnóza sa zvyčajne objavuje v dojčenskom alebo ranom detstve.

Aké sú liečby Sotosovho syndrómu?

Liečba Sotosovho syndrómu závisí od závažnosti ochorenia. Hlavným cieľom liečby je kontrolovať príznaky a pomôcť dieťaťu žiť pohodlný život. Medzi hlavné liečebné postupy patria:

• Podpora vzdelávania: Špeciálne vzdelávacie programy prispôsobené učebným schopnostiam dieťaťa.
• Rôzne terapie:
• Behaviorálna terapia: Riešenie problémov so správaním.
• Fyzioterapia: Zlepšenie fyzickej rovnováhy a posilnenie svalov.
• Logopédia: Zlepšenie hovorených a jazykových zručností.
• Lieky na kontrolu príznakov: Napríklad lieky na ADHD a úzkosť.
• Načúvacie prístroje pre sluchové poruchy.
• Nosenie chrbtovej ortézy alebo operácia skoliózy.
• Nosenie okuliarov kvôli zhoršenému zraku.

Je veľmi dôležité včas zasiahnuť pri týchto vývojových oneskoreniach a iných príznakoch. To výrazne pomôže dieťaťu dosiahnuť jeho plný potenciál.

Môžem znížiť riziko Sotosovho syndrómu u môjho dieťaťa?

Sotosov syndróm je často spôsobený náhodnou genetickou mutáciou. Preto vo väčšine prípadov neexistuje spôsob, ako mu zabrániť .

Ak však máte Sotosov syndróm alebo ak očakávate dieťa a niekto vo vašej rodine má toto genetické ochorenie, je veľmi dôležité vyhľadať genetické poradenstvo a porozprávať sa s lekárom. To vám pomôže posúdiť vaše riziko, že budete mať dieťa s týmto genetickým ochorením.

Čo mám očakávať, ak má moje dieťa Sotosov syndróm?

Sotosov syndróm je celoživotné ochorenie ; neexistuje naň žiadny liek. Ale čo je najdôležitejšie, ochorenie často nespôsobuje život ohrozujúce vedľajšie účinky . Dobrou správou je, že dieťa so Sotosovým syndrómom môže žiť normálny život .

Vaše dieťa môže mať v dôsledku tohto genetického ochorenia určité príznaky. Existujú však spôsoby liečby a terapie, ktoré môžu pomôcť tieto príznaky minimalizovať. Lekár vášho dieťaťa vám môže pomôcť s akýmikoľvek obavami, ktoré môžete mať.

Kedy by som mal/a navštíviť lekára svojho dieťaťa?

Je dobré navštíviť lekára, ak u svojho dieťaťa spozorujete niektorý z nasledujúcich príznakov:

• Nereaguje na jednoduché slovné povely alebo má problémy so sluchom.
• Problémy so správaním, ktoré ovplyvňujú učenie v škole.
• Ťažkosti s jasným videním alebo časté žmúrenie pri pohľade na niečo.
• Nedosiahnutie vývojových míľnikov v príslušnom veku.

Kedy by som mal vziať svoje dieťa na pohotovosť ?

Ak má vaše dieťa Sotosov syndróm a záchvat , mali by ste ho okamžite vziať na pohotovosť. Záchvaty sú závažnou komplikáciou Sotosovho syndrómu. Keď sa u vášho dieťaťa objaví záchvat, môže:

• Dočasná strata vedomia.
• Nekontrolované trasenie končatín.
• Prejavovanie zmätenosti, úzkosti alebo strachu.

Záchvat zvyčajne trvá 30 sekúnd až dve minúty. Akýkoľvek záchvat, ktorý trvá dlhšie ako päť minút, je zdravotnou pohotovosťou. Ak sa tak stane, okamžite zavolajte na tiesňovú linku 911.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Keď sa s lekárom rozprávate o svojom dieťati, je užitočné klásť otázky, ako sú tieto:

• Čo sa stane, ak moje dieťa nedosiahne vývojové míľniky?
• Ak má dieťa problém udržiavať rovnováhu, ako ho môžete ochrániť?
• Mal by som navštíviť svoje dieťa špecialistu kvôli vedľajším účinkom spôsobeným týmto ochorením?

Aký je rozdiel medzi Sotosovým syndrómom a poruchou autistického spektra (PAS)?

Sotosov syndróm a porucha autistického spektra (PAS) sú dva stavy . Keďže však niektoré z príznakov oboch sú podobné, môžu byť niekedy nesprávne diagnostikované.

• Sotosov syndróm je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v géne NSD1.
• Porucha autistického spektra (PAS) je neurovývinové ochorenie. Vo väčšine prípadov nie je presná príčina PAS známa.

Je však dôležité poznamenať, že deti so Sotosovým syndrómom majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku ASD ako deti bez Sotosovho syndrómu.

Tu sú niektoré spoločné znaky, ktoré možno pozorovať v oboch týchto podmienkach:

• Intelektuálne postihnutia.
• Oneskorenia vo vývoji jazyka.
• Oneskorenia v motorických schopnostiach a rovnováhe.
• Ťažkosti s prispôsobením sa sociálnym situáciám.
• Ťažkosti s koncentráciou.
• Špecifické vzorce správania a návyky.

Hlavný rozdiel spočíva v tom, že Sotosov syndróm ovplyvňuje aj fyzický vývoj dieťaťa, ako je výška a veľkosť hlavy. Porucha autistického spektra (PAS) však neovplyvňuje fyzický vývoj rovnakým spôsobom. Deti so Sotosovým syndrómom rastú rýchlejšie ako ostatné deti v ich veku, majú väčšie hlavy a výrazné črty tváre.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Je normálne cítiť sa ohromený, keď sa dozviete, že vaše dieťa má zriedkavé genetické ochorenie. Pamätajte však, že Sotosov syndróm zvyčajne nie je život ohrozujúcim stavom.

S vašou láskou, podporou a náležitou lekárskou starostlivosťou môže vaše dieťa dosiahnuť svoj plný potenciál.

Ak čakáte dieťa, zvážte vyhľadanie genetického poradenstva, aby ste zistili, či vám hrozí genetické ochorenie. Vždy buďte otvorení svojmu lekárovi a nebojte sa klásť akékoľvek otázky. Sú tu, aby vám pomohli.

Sotosov syndróm, genetické choroby, vývoj dieťaťa, priberanie na výške, vývoj mozgu, poruchy učenia, problémy so správaním