Máte tiež ťažkosti s chôdzou alebo s vykonávaním činností? Máte pocit, že strácate rovnováhu? Porozprávame sa o tejto „(spinocerebelárnej ataxii)“?

Máte niekedy pocit, že sa vám pri chôdzi zamotávajú nohy? Alebo máte pocit, že nedokážete ani poriadne udržať v ruke pohár? Možno dokonca pri rozprávaní počujete nezrozumiteľné slová. Ak sa tieto veci nestanú len raz alebo dvakrát, ale niekoľkokrát naraz, nemali by sme to ignorovať. Dnes si povieme o jednej možnej príčine, ktorou je stav nazývaný „spinocerebelárna ataxia“ (nazveme ju „SCA“).

Čo je to „spinocerebelárna ataxia (SCA)“? Pochopme to jednoducho.

Ataxia je, jednoducho povedané, stav, pri ktorom postupne strácate schopnosť koordinovať pohyby tela . Je to niečo, čo ovplyvňuje váš nervový systém a časom sa zhoršuje. Predstavte si, že strácate schopnosť hýbať rukami a nohami, chodiť alebo niečo držať. Existuje mnoho typov ataxie, pričom každý má svoje vlastné príčiny a príznaky.

Spinocerebelárna ataxia (SCA) je ďalší typ ataxie a ide o genetické ochorenie . Postihuje hlavne mozoček . Mozoček je veľmi dôležitou súčasťou mozgu. Riadi veci, ako je chôdza, uchopenie a udržiavanie rovnováhy. Niekedy môže SCA postihnúť aj miechu .

Keďže ide o dedičné ochorenie, príznaky sa časom postupne zhoršujú. Veľký rozdiel neuvidíte hneď. Ovplyvňuje to najmä:

• Pre funkciu očí.
• Pre funkcie rúk (napríklad písanie, držanie šálky, jedenie).
• Strata funkcie nôh a schopnosti chodiť (strata rovnováhy).
• Spôsob, akým hovoríš (slová sa zamotávajú).

Najväčší vplyv má to, čo sa povie.

Koľko typov „SCA“ existuje?

V súčasnosti lekári a vedci identifikovali viac ako 40 typov SCA. Tento počet sa pravdepodobne v budúcnosti s pokračujúcim výskumom zvýši. Lekári tieto typy SCA nazývajú číslami. Napríklad spinocerebelárna ataxia typu 1, typu 2 atď.

Príčiny a príznaky všetkých týchto typov SCA sú do značnej miery podobné. Možno vás teda zaujíma, prečo sú číslované. Čísla sú uvedené v poradí, v akom boli objavené genetické zmeny spojené s každým typom SCA. Jednoducho povedané, SCA1 je prvý objavený typ a spojený s chromozomálnym problémom, ktorý sa prenáša z generácie na generáciu. SCA2 je druhý objavený typ. Takto sa nazývajú.

Najbežnejším typom SCA je spinocerebelárna ataxia typu 3 (SCA typu 3) . Je tiež známa ako Machado-Josephova choroba .

Takže, aká bežná je táto „SCA“?

V skutočnosti je tento stav nazývaný „SCA“ veľmi zriedkavý.To znamená, že nejde o chorobu, ktorá postihuje každého. Podľa štatistík sa táto choroba vyskytuje približne u jedného (1) zo stotisíc ľudí, teda maximálne u piatich (5) ľudí. Preto je normálne, že o nej často nepočujeme.

Prečo sa nám vyskytuje táto „SCA“? Aká je príčina?

Hlavnou príčinou SCA je genetická mutácia . To znamená, že existuje chyba v génoch, ktoré zdedíte po svojich rodičoch. Odborníci spájajú tieto špecifické génové defekty s mnohými typmi SCA. Nie všetky typy SCA sú však spôsobené rovnakou génovou mutáciou, ale variáciami v rôznych génoch.

Niektoré typy SCA sú spôsobené tým, že špecifická časť vašej DNA (časť, ktorá uchováva našu genetickú informáciu) sa opakuje abnormálne veľakrát. V medicíne sa to nazýva expanzia trinukleotidových opakovaní. Je to trochu komplikované, ale zjednodušene povedané, je to, akoby sa určitá časť génu skopírovala príliš veľakrát.

Existujú dva hlavné spôsoby, akými sa tento stav „SCA“ dedí:

1. Autozomálne dominantné dedičstvo:

• Takto sa SCA často dedí.
• V tomto prípade sa stane, že aj keď zdedíte tento mutovaný gén iba od jedného rodiča , matky alebo otca, stále sa u vás môže vyvinúť toto ochorenie.
• To znamená, že ak má osoba so SCA dieťa, existuje 50 % šanca , že toto dieťa zdedí tento mutovaný gén. Predstavte si to ako šancu, že minca padne hlava. Táto šanca je rovnaká pre každé dieťa.

2. Autozomálne recesívne dedičstvo:

• Existujú aj typy „SCA“, ktoré sa dedia týmto spôsobom, ale sú o niečo menej bežné.
• V tomto prípade, aby sa u človeka vyvinul tento stav, musí zdediť tento abnormálny gén od matky aj od otca.
• Vo väčšine prípadov títo rodičia nevykazujú žiadne príznaky. Môžu byť jednoducho nositeľmi génu. Majú iba jednu kópiu génovej chyby, takže sa u nich ochorenie nevyvinie.

Aké sú príznaky SCA?

Príznaky SCA sa zvyčajne začínajú objavovať po dovŕšení 18 rokov. Niektoré typy SCA sa však môžu začať skôr a niektoré neskôr. Nie je to niečo, čo sa objaví náhle, ale postupne, v priebehu rokov, sa príznaky zhoršujú.

Predstavte si, že keď idete uvariť čaj a držíte kanvicu, trasie sa vám ruka a čajové lístky padajú, alebo keď idete po ulici, jednoducho sa pošmyknete nabok a spadnete. Je to veľmi ťažké, keď idete hore a dole po schodoch. Ak sa tieto veci stávajú často, je dôležité sa o to postarať.

Najčastejšie príznaky SCA sú:

• Mimovoľné pohyby očí:Je to, akoby ste jednoducho nedokázali udržať oči na jednom mieste, alebo by vám rýchlo pobehovali sem a tam.
• Slabá koordinácia ruka-oko: Napríklad ťažkosti so správnym držaním pohára vody, ťažkosti so zapínaním košele alebo ťažkosti s jasným písaním.
• Problémy s rovnováhou a koordináciou: Pri chôdzi sa môže zdať, že ľahko zakopnete alebo spadnete. Môže byť tiež ťažké stáť rovno.
• Nezrozumiteľná reč: Nezrozumiteľná reč , pri ktorej sa slová nedajú správne vysloviť, čo spôsobuje nejasnosť reči. Akoby mal jazyk zviazaný.
• Problémy so spracovaním a zapamätávaním si informácií / poruchy učenia: Ťažkosti s učením sa nových vecí, rýchle zabúdanie na to, čo už bolo povedané, a ťažkosti s koncentráciou.
• Nekoordinovaná chôdza: Chôdza ako opitý, akoby nedokázal udržať nohy rovno, akoby sa snažil chodiť s nohami široko od seba.

Tieto príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť a ich závažnosť sa môže líšiť aj v závislosti od typu SCA.

Ako lekári diagnostikujú SCA?

Ak máte tieto príznaky a pri návšteve lekára má podozrenie na scintigrafiu krčnej chrbtice (SCA), vyšetrí vás na stanovenie diagnózy na nasledujúce body:

• Vaša rodinná anamnéza: Budete sa pýtať, či mal niekto vo vašej rodine tieto príznaky už predtým alebo či sa niekto s týmto ochorením, SCA, vyskytol. Tieto informácie sú veľmi dôležité, pretože sa dedia v rodinách.
• Vaša osobná anamnéza: Budú sa vás pýtať na iné choroby, ktoré ste mali predtým, lieky, ktoré užívate, a váš životný štýl.
• Kompletné fyzické vyšetrenie: Toto bude zahŕňať testy špecificky súvisiace s vaším nervovým systémom. Skontrolujú vašu rovnováhu, chôdzu, silu v rukách a nohách, reflexy, pohyb očí a reč.
• Starostlivo vás vyšetria, aby zistili, či máte nejaké príznaky súvisiace so spinálnou atrofiou.

Po týchto krokoch je možné vykonať ďalšie testy na potvrdenie ochorenia:

• Genetické testovanie: Toto je hlavný spôsob, ako si byť istý, či máte SCA. Odoberie sa vám vzorka krvi (alebo prípadne vzorka sliny) a testuje sa na gén zodpovedný za SCA. Pomocou tohto genetického testu možno zistiť mnoho typov SCA.
• Existujú však niektoré typy SCA, pre ktoré ešte nebola identifikovaná špecifická genetická mutácia. V takýchto prípadoch je preto ťažké ju potvrdiť iba genetickým testovaním.
• V takom prípade lekári skontrolujú váš mozog, či nevykazuje nejaké abnormality.Môžu sa vykonať špeciálne vyšetrenia. Najbežnejším je MRI vyšetrenie (magnetická rezonancia) . Týmto vyšetrením sa môžu hľadať akékoľvek známky atrofie mozočka. Niekedy sa môže vykonať aj CT vyšetrenie (počítačová tomografia) .

Tento genetický test môžu podstúpiť aj ľudia, ktorí si myslia, že zdedili génovú mutáciu, pretože niekto v ich rodine má SCA. To môže byť veľmi dôležité pre tých, ktorí plánujú založiť si rodinu, teda pre tých, ktorí plánujú mať deti, aby sa mohli rozhodnúť. Taktiež, keď sa dieťa blíži k narodeniu, teda počas tehotenstva, je možné skontrolovať, či má dieťa túto chorobu (prenatálne testovanie) .

Existuje liek na túto „SCA“? Dá sa vyliečiť?

Toto chce vedieť každý. Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na „spinocerebelárnu ataxiu (SCA)“. Možno vás to zarmúti a to je normálne.

To však neznamená, že sa s tým nedá nič urobiť. Hlavné ciele liečby SCA sú:

• Zmiernenie príznakov.
• Zlepšenie kvality života.
• Pomôžeme vám pracovať samostatne čo najdlhšie.

Na liečbu „spinocerebelárnej ataxie“ možno použiť nasledujúce metódy:

• Fyzioterapia: Toto je veľmi dôležité. Fyzioterapeut vás naučí, ako správne cvičiť, posilňovať svaly, zlepšovať rovnováhu a chôdzu.
• Ergoterapia: Pomáha vám vytvoriť si prostredie, ktoré vám pomôže ľahšie vykonávať každodenné úlohy (napr. jedenie, obliekanie, písanie) a naučí vás techniky, ktoré vám s tým pomôžu.
• Logopédia: Ak je reč nezrozumiteľná alebo máte ťažkosti s prehĺtaním slov, môže vám pomôcť logopéd.
• Pomocné zariadenia: Ako ochorenie postupuje a chôdza sa stáva ťažkou, možno budete musieť používať barle, chodítko alebo invalidný vozík. Tieto vám môžu pomôcť robiť veci samostatne.
• Lieky na zmiernenie niektorých príznakov: Lekári môžu predpísať lieky na zmiernenie príznakov, ako sú tras, stuhnutosť, svalové zášklby, nespavosť a depresia. Tieto lieky však neliečia záškubovú atrofiu krku, iba kontrolujú príznaky.

Lekári a výskumníci sa stále snažia nájsť nové liečebné postupy a spôsoby, ako pomôcť ľuďom so SCA, zvládnuť ju a nájsť nové spôsoby liečby. Takže sa nevzdávajte nádeje.

Existuje spôsob, ako zabrániť vzniku „SCA“?

Túto otázku si kladie veľa ľudí. Úprimne povedané, v súčasnosti neexistuje žiadna overená metóda na prevenciu SCA.Keďže je to spôsobené hlavne genetickými faktormi, nemôžeme tomu zabrániť tým, čo jeme, pijeme, ani cvičením.

Niektoré rodiny sa po tom, čo genetické testovanie potvrdí, že majú túto mutáciu v rodine, môžu rozhodnúť nemať deti. Toto je jediný istý spôsob, ako zabrániť prenosu ochorenia na ďalšiu generáciu. Ide o veľmi citlivé a osobné rozhodnutie. Pred takýmto rozhodnutím je veľmi dôležité porozprávať sa s genetickým poradcom.

Čo môže človek so SCA očakávať v budúcnosti?

Pokiaľ ide o budúcnosť niekoho so SCA, je dôležité poznamenať, že sa veľmi líši od človeka k človeku . Závisí to od viacerých faktorov vrátane typu SCA, ktorú máte, jej závažnosti a veku, v ktorom sa príznaky začali objavovať.

Žiaľ, v mnohých prípadoch SCA sa ochorenie postupne zhoršuje, čo vedie k predčasnej smrti.

Rýchlosť progresie ochorenia sa tiež líši v závislosti od typu a závažnosti SCA. Genetické testovanie preto môže pomôcť určiť nielen o aké ochorenie ide, ale aj to, čo prinesie budúcnosť.

Mnoho ľudí môže potrebovať invalidný vozík 10 až 15 rokov po objavení sa prvých príznakov. Je bežné , že ľudia so spinálnou atrofiou nakoniec potrebujú pomoc s každodennými úlohami, ako je kúpanie, obliekanie a príprava jedla.

Na čo sa ešte mám ohľadom SCA opýtať svojho lekára?

Ak máte „spinocerebelárnu ataxiu (SCA)“ alebo ak ju má niekto vo vašej rodine, je veľmi dôležité položiť svojmu lekárovi tieto otázky:

• Aký typ `SCA` presne mám? (napr. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Ktoré funkcie v mojom tele tento typ „SCA“ najviac ovplyvňuje?
• Akých špecialistov (napr. neurológa, fyzioterapeuta) by som mal navštíviť, aby som tento stav zvládol?
• Ako často by som mal chodiť na lekárske prehliadky? Aké špeciálne vyšetrenia by som mal podstúpiť?
• Aké liečebné postupy sú mi momentálne k dispozícii? Aké sú ich výhody?
• Mohol by tento stav skrátiť môj život? (Je to ťažká otázka, ale je dôležité ju vedieť.)
• Je možné, že moje deti zdedia túto chorobu? Ak áno, aká je to pravdepodobnosť?
• Je dobrý nápad nechať geneticky vyšetriť aj ostatných členov mojej rodiny (napr. súrodencov, deti)?
• Aké podporné skupiny poznáte, ktoré by mi mohli pomôcť zvládnuť túto situáciu a zostať psychicky silný? Existujú nejaké takéto skupiny na Srí Lanke?

Nebojte sa klásť tieto otázky. Čím lepšie pochopíte svoju situáciu, tým ľahšie s ňou budete žiť.

Čo mám robiť, aby som sa so SCA dobre žil/a?

Je normálne cítiť veľa otázok, strachu, smútku a hnevu, keď zistíte, že máte SCA. Je to rovnaké pre každého. Nie ste sami. Nasledujúce rady vám môžu pomôcť vyrovnať sa s touto ťažkou situáciou a zvládnuť ju o niečo lepšie:

• Požiadajte o pomoc a podporu ľudí, ktorým dôverujete a sú vám blízki (rodina, priatelia) . Nebojujte s týmito vecami sami. Podeľte sa s nimi o svoje pocity.
• Buďte aktívnym účastníkom liečby . Choďte na vyšetrenia k lekárovi, starostlivo dodržiavajte jeho pokyny, pýtajte sa na všetko, čo vás zaujíma, a venujte sa napríklad fyzioterapii.
• Zvážte rozhovor s poradcom pre duševné zdravie alebo psychiatrom . Môžu vám pomôcť vyrovnať sa s touto situáciou, naučiť sa, ako sa s ňou vyrovnať a stať sa psychicky silnejšími.
• Nepotláčaj svoje pocity, neignoruj ​​ich . Plač, ak si smutný, vyjadri to, ak si nahnevaný (ale spôsobom, ktorý netrápi ostatných).
• Ak je to možné, pridajte sa k podpornej skupine, kde sa môžete stretnúť s ľuďmi, ktorí čelia rovnakým výzvam ako vy. To vám pomôže cítiť sa menej osamelo a tiež sa môžete poučiť zo skúseností iných.
• Majte realistické očakávania . Uvedomte si, čo môžete a čo nie. Možno sa budete musieť niektorých vecí vzdať, takže na to buďte pripravení.
• Namiesto toho, aby ste boli smutní z toho, že nedokážete robiť veci, ktoré ste predtým dokázali, zamerajte sa na veci, ktoré stále dokážete . Snažte sa byť šťastní aj z maličkostí.
• Jedzte zdravú a výživnú stravu, cvičte čo najviac a doprajte si dostatok spánku. Tieto veci sú dobré pre vaše celkové zdravie.

Pamätajte, že SCA je len jednou časťou vášho života. Nenechajte sa ňou úplne definovať. Stále máte milujúcu rodinu, priateľov a veci, ktoré môžete robiť.

Čo si teda z tohto príbehu odnesieme?

Spinocerebelárna ataxia (SCA) je genetické ochorenie, ktoré postihuje mozog a niekedy aj miechu. Ovplyvňuje najmä rovnováhu tela a koordináciu pohybov. Stav sa časom postupne zhoršuje.

Najdôležitejšie je:

• V súčasnosti neexistuje žiadny špecifický liek na SCA. Existujú však liečebné postupy (ako je fyzioterapia, pomôcky a lieky) na kontrolu príznakov a uľahčenie života.
• Ak máte príznaky súvisiace s „SCA“, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc . Včasné stanovenie diagnózy vám pomôže začať s liečbou.
• Keďže ide o genetické ochorenie, je dôležité, aby si ho rodina uvedomovala a v prípade potreby podstúpila genetické poradenstvo a testovanie .
• Život so SCA je výzvou. AleS vhodnou lekárskou radou, podporou rodiny a psychickou silou sa táto cesta dá zvládnuť.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto otázky, neváhajte sa poradiť so svojím lekárom.

Spinocerebelárna ataxia, SCA, ataxia, rovnováha, nervový systém, genetické ochorenia, mozoček, Machado-Josephova choroba