Je vaše dieťa stále bledé a unavené? Mohlo by ísť o talasémiu?

Zdá sa vám váš drobec stále unavený? Nebehá a nehrá sa ako ostatné deti? Má silnú nechuť k jedlu? Cítil sa niekedy bledý? Je normálne, že každá matka alebo otec sa pri takýchto veciach veľmi bojí. Zatiaľ čo tieto príznaky môžu byť často spôsobené bežnými stavmi, niekedy sa za nimi môže skrývať zdravotný problém, ako napríklad talasémia. Dnes si teda povieme, čo je talasémia, ako ovplyvňuje naše telo a aké sú jej liečebné postupy.

Čo je to vlastne talasémia?

Jednoducho povedané, talasémia je dedičné ochorenie, ktoré postihuje našu krv . Nie je to nákazlivé ochorenie. To znamená, že sa nešíri z jednej osoby na druhú ako prechladnutie. Je to niečo, čo dedíme po rodičoch prostredníctvom génov.

Aby sme to trochu lepšie pochopili, najprv si povedzme niečo o červených krvinkách v našej krvi. Predstavte si tieto červené krvinky ako doručovaciu službu, ktorá prenáša kyslík po celom našom tele. Vozidlo tejto doručovacej služby, teda vozík prenášajúci kyslík, sa nazýva hemoglobín . Hemoglobín je špeciálny proteín nachádzajúci sa vo vnútri červených krviniek. Je to to, čo prenáša kyslík z našich pľúc a distribuuje ho do každej bunky v tele.

Osoba s talasémiou si nedokáže vytvoriť dostatok tohto proteínu nazývaného hemoglobín. Rovnako ako pri stavbe auta, ak niektoré potrebné diely chýbajú alebo ak sa použijú nekvalitné diely, auto nebude správne fungovať. To spôsobuje pokles počtu zdravých červených krviniek v tele. Tento stav nazývame anémia s nízkym počtom červených krviniek.

Keď teda bunky v tele nedostávajú správne množstvo kyslíka, nedokážu produkovať energiu, ktorú potrebujú. Preto pacienti s talasémiou pociťujú rôzne príznaky.

Kto je najviac ohrozený rozvojom tohto ochorenia?

Predpokladá sa, že genetické mutácie, ktoré to spôsobujú, sa u ľudí vyvinuli ako forma ochrany pred maláriou. Preto sú ľudia s genetickými väzbami na regióny, kde je malária bežná, ako je Afrika, južná Európa a krajiny západnej, južnej a východnej Ázie, vystavení vyššiemu riziku vzniku talasémie. Keďže Srí Lanka je tiež juhoázijskou krajinou, medzi našou populáciou sú nositelia a pacienti s talasémiou.

Čo spôsobuje talasémiu? Pozrime sa na to bližšie.

Ten „kyslíkový nosič“ nazývaný hemoglobín, ktorý som spomenul predtým, sa skladá zo štyroch proteínových reťazcov. Dva z nich sa nazývajú alfa globínové reťazce a ďalšie dva sa nazývajú beta globínové reťazce.

„Pokyny“ alebo „kód“ na vytvorenie týchto reťazcov dostávame z génov, ktoré zdedíme po našich rodičoch. Predstavte si tieto gény ako recept na prípravu jedla. Ak je v recepte akákoľvek chyba alebo omyl, jedlo sa nedá správne pripraviť. Podobne, ak je v týchto génoch akákoľvek chyba alebo nedostatok, alfa alebo beta globínové reťazce sa nevytvoria správne. Vtedy vzniká stav nazývaný talasémia.

• Alfa globínové reťazce: Na ich vytvorenie sú potrebné 4 gény. Dva od matky a dva od otca.
• Beta globínové reťazce: Na ich tvorbu sú potrebné dva gény. Jeden od matky a jeden od otca.

Typ talasémie, ktorý sa u vás vyvinie, závisí od toho, ktorý z týchto alfa alebo beta reťazcov má génovú chybu. Závažnosť ochorenia je určená počtom chybných génov.

Aké sú hlavné typy talasémie?

Talasémia sa delí na niekoľko hlavných úrovní v závislosti od závažnosti ochorenia. To znamená, že ide o talasémiu trait, talasémiu minor, talasémiu intermedia a talasémiu major . V stave nosiča nemusíte mať žiadne príznaky. Alebo môžete mať iba veľmi miernu anémiu. Talasémia major je najzávažnejší stav, ktorý si vyžaduje liečbu.

Existujú dva hlavné typy v závislosti od toho, či sa genetická chyba nachádza v alfa alebo beta reťazcoch.

1. Alfa talasémia

Tento stav sa vyskytuje, keď je chyba v jednom alebo viacerých zo 4 génov, ktoré tvoria alfa globínové reťazce. Závažnosť symptómov závisí od počtu chybných génov. Pozrime sa na to jednoducho, aby sme to pochopili.

2. Beta talasémia

Tento stav sa vyskytuje, keď je chyba v jednom alebo oboch z dvoch génov, ktoré tvoria beta globínové reťazce (jeden od matky, jeden od otca).

• Jeden chybný gén: Tento stav sa nazýva beta talasémia minor alebo nosičský stav. Príznaky sú veľmi mierne.
• Dva chybné gény: Príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po závažné.
• Prechodný stav sa nazýva talasémia intermedia .
• Najzávažnejšia forma sa nazýva beta talasémia major alebo Cooleyho anémia . Títo ľudia potrebujú neustálu lekársku starostlivosť.

Aké sú príznaky talasémie?

Príznaky, ktoré pociťujete, závisia výlučne od typu talasémie, ktorú máte, a od jej závažnosti.

Žiadne príznaky alebo veľmi mierne príznaky

Ak vám chýba len jeden zo štyroch alfa génov, pravdepodobne nebudete mať žiadne príznaky. Ak sú dva alfa gény alebo jeden beta gén chybné, nemusíte mať žiadne príznaky. Alebo môžete mať iba mierne príznaky anémie, ako je neustály pocit únavy .

Stredne závažné príznaky (talasémia intermedia)

Títo ľudia môžu okrem miernej anémie pociťovať aj iné príznaky.

• Neprospievanie: Výška a hmotnosť dieťaťa sa nezvyšujú úmerne k jeho veku.
• Oneskorená puberta.
• Kostné abnormality:Stavy ako osteoporóza.
• Zväčšená slezina: Slezina je orgán nachádzajúci sa na ľavej strane brucha, ktorý pomáha v boji proti infekciám.

Závažné príznaky (talasémia major)

Závažné príznaky sa vyskytujú pri ochoreniach, ako sú poruchy troch alfa génov (ochorenie hemoglobínu H) a beta talasémia major (Cooleyho anémia). Tieto príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať pred dovŕšením dvoch rokov veku dieťaťa .

Okrem vyššie uvedených príznakov môžete pozorovať aj nasledujúce:

• Jedlo je bez chuti.
• Bledá alebo žltá pokožka (žltačka).
• Tmavý moč (farby čaju).
• Abnormality tvárových kostí (v dôsledku nadmerného rastu lebečných kostí).

Ako diagnostikovať túto chorobu?

Stredne ťažká a ťažká talasémia sa často diagnostikuje v ranom detstve, pretože príznaky sa začínajú objavovať v priebehu prvých dvoch rokov života dieťaťa. Váš lekár môže na potvrdenie diagnózy nariadiť rôzne krvné testy.

• Kompletný krvný obraz (CBC): Meria množstvo hemoglobínu v krvi, počet červených krviniek a ich veľkosť. Ľudia s talasémiou majú menej zdravých červených krviniek a menej hemoglobínu. Červené krvinky môžu byť tiež menšie ako normálne.
• Počet retikulocytov: Meria počet novovytvorených červených krviniek. To vám môže poskytnúť predstavu o tom, či vaša kostná dreň produkuje dostatok červených krviniek.
• Štúdie železa: Tento test pomáha presne určiť, či je vaša anémia spôsobená nedostatkom železa alebo talasémiou.
• Elektroforéza hemoglobínu: Toto je obzvlášť dôležitý test na diagnostikovanie beta talasémie.
• Genetické testovanie: Tento test sa používa na diagnostiku alfa talasémie.

Aké sú spôsoby liečby talasémie?

Štandardnou liečbou závažných stavov, ako je talasémia major, sú krvné transfúzie a terapia na odstránenie železa.

• Transfúzia krvi: Jednoducho povedané, ide o vonkajšiu transfúziu krvi. Krv obsahujúca zdravé červené krvinky sa podáva do tela cez žilu. Tým sa obnovia zdravé červené krvinky a hladina hemoglobínu. Pri závažných stavoch talasémie (napr. beta talasémia major) môžu byť krvné transfúzie potrebné pravidelne, napríklad každé 2 až 4 týždne .
• Chelačná terapia železom:Jedným z najväčších vedľajších účinkov častého darovania krvi je zbytočné zvýšenie hladiny železa v tele. Toto stav nazývame preťaženie železom . Toto prebytočné železo sa môže hromadiť v dôležitých orgánoch, ako sú naše srdce a pečeň, a poškodiť ich. Preto ľudia, ktorí často dostávajú krv, dostávajú lieky (tabletky alebo injekcie), ktoré toto prebytočné železo z tela odstraňujú.
• Doplnky kyseliny listovej: Kyselina listová sa podáva na pomoc telu pri tvorbe zdravých krviniek.
• Transplantácia kostnej drene a kmeňových buniek: Toto je v súčasnosti jediná liečba, ktorá dokáže úplne vyliečiť talasémiu. Na to však pacient potrebuje úplne kompatibilného zdravého darcu. Najčastejšie ide o brata alebo sestru. Ide o veľmi rizikovú a zložitú liečbu.
• Luspatercept: Toto je vakcína podávaná každé tri týždne. Funguje tak, že pomáha telu produkovať viac červených krviniek.

Aký je život s touto chorobou? Dá sa jej predísť?

Ak máte malú talasémiu, môžete očakávať normálnu dĺžku života. Či už je váš stav stredne ťažký alebo ťažký, ak presne dodržiavate predpísaný liečebný plán (krvné transfúzie a terapiu na odstránenie železa), máte dobrú šancu na dlhý život.

Toto ochorenie je genetické, takže mu nemôžeme zabrániť. Genetické testovanie vám však môže pomôcť zistiť, či vy alebo váš partner máte gén talasémie. Znalosť týchto informácií je veľmi dôležitá pre páry, ktoré plánujú mať dieťa. Porozprávajte sa so svojím lekárom o ďalších radách.

Talasémia je v konečnom dôsledku zvládnuteľné ochorenie. Typ liečby, ktorú potrebujete, a jej frekvencia bude závisieť od závažnosti vášho stavu. Je dôležité, aby ste sa so svojím lekárom otvorene porozprávali o svojom stave a dlhodobom pláne starostlivosti.