Má vaša dcéra tieto príznaky? Poďme sa porozprávať o syndróme trojitého X chromozómu.

Všimli ste si niekedy, že vaša dcéra sa správa trochu inak ako ostatné deti, alebo že má vývojové oneskorenie? Alebo, ak ste dospelá žena, snažíte sa nájsť príčinu niektorých zdravotných problémov? Dnes si povieme o genetickom ochorení, o ktorom mnohí ľudia nepočuli, ale ktoré postihuje iba dievčatá. Nazýva sa syndróm trojitého X chromozómu. Nebojte sa, povieme si o ňom jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je syndróm trojitého X?

Jednoducho povedané, syndróm trojitého X chromozómu je stav, pri ktorom sa dievčatko narodí s jedným chromozómom X navyše v bunkách namiesto normálnych dvoch chromozómov X. Toto sa tiež nazýva syndróm trizómie X alebo 47,XXX, ako ho nazývajú lekári.

Predstavte si, že naše telá sa skladajú z miliónov drobných buniek. Každá z týchto buniek obsahuje naše genetické informácie, ako je naša výška, farba pleti a náchylnosť na choroby. Tieto informácie sú uložené vo veciach nazývaných chromozómy. Človek má v priemere 23 párov chromozómov alebo 46 chromozómov. Jeden z nich určuje naše pohlavie. Žena má zvyčajne dva chromozómy X (XX) a muž má zvyčajne jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY).

Avšak osoba so syndrómom trojitého X chromozómu má tri chromozómy X vo všetkých svojich bunkách alebo iba v niektorých svojich bunkách. Ak iba niektoré bunky majú tento extra chromozóm X, nazýva sa to mozaicizmus 46,XX/47,XXX.

Možno nemáte žiadne príznaky trizómie X alebo môžete byť vyššia ako ostatní. Môžete mať tiež ťažkosti s otehotnením alebo prejsť menopauzou skoro, ale to sa nestáva u každého s týmto ochorením.

Aký častý je tento stav?

Tento stav sa zvyčajne vyskytuje u približne jedného z 900 až 1 000 novorodencov. To znamená, že takéto deti sa môžu vyskytovať aj na Srí Lanke. Je však ťažké určiť presný počet. Keďže mnohí ľudia s týmto stavom nevykazujú žiadne príznaky, nevyhľadávajú testy.

Aké sú príznaky syndrómu Triple X?

U ľudí so syndrómom trojitého X chromozómu existuje široká škála príznakov. Nemusíte mať žiadne príznaky alebo vaše príznaky môžu byť také mierne, že si ich nemusíte všimnúť. Alebo môžete mať niektoré fyzické znaky, problémy súvisiace s mozgom alebo iné zdravotné ťažkosti spojené so syndrómom trojitého X chromozómu.

Fyzikálne vlastnosti

Mnoho ľudí so syndrómom trojitého X chromozómu je vyšších ako ostatní v ich veku. Môžu byť tiež vyšší, než by lekári predpokladali na základe výšky ich rodičov. Okrem toho môže existovať niekoľko ďalších jemných fyzických charakteristík:

• Vzdialenosť medzi očami je väčšia ako normálne ( hypertelorizmus ).
• Prítomnosť kožného záhybu (epikantalových záhybov) vo vnútornom kútiku oka.
• Ohnutie alebo krivosť malíčka ( klinodaktýlia ).
• Svalová slabosť ( hypotónia ), čo znamená, že môže dôjsť k miernemu poklesu telesnej sily.

Stavy súvisiace s nervovým systémom

Niektorí ľudia s trojitým X syndrómom môžu mať vývojové oneskorenia alebo problémy s duševným zdravím. Patria sem:

• Vývojové oneskorenia : Napríklad veci ako oneskorená reč a oneskorená chôdza.
• Poruchy učenia.
• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD ).
• Poruchy nálady , ako je úzkosť a depresia.
• Mierne kognitívne poškodenie .

Iné zdravotné stavy

Hoci je to zriedkavé, niektorí ľudia so syndrómom trojitého X môžu mať stavy, ako sú:

• Autoimunitné stavy .
• Zmeny v štruktúre srdca.
• Časté infekcie močových ciest ( IMC ).
• Deformácie alebo poruchy genitourinárneho systému.
• Abnormality obličiek .
• Predčasné starnutie alebo zlyhanie vaječníkov .
• Záchvaty .

Pamätajte, že nie každý bude mať všetky tieto príznaky. Niektorí ľudia môžu mať jeden alebo dva a iní nemusia mať žiadne.

Čo spôsobuje syndróm trojitého X?

Syndróm trojitého X chromozómu je genetické ochorenie spôsobené prítomnosťou tretieho chromozómu X. Hoci je genetický, zvyčajne sa nededí po rodičoch . Najčastejšie sa vyskytuje náhodne. To znamená, že ďalší chromozóm X je spôsobený chybou v delení chromozómov počas tvorby matkinej vajíčkovej bunky alebo otcovej spermie. Ide o sporadické ochorenie.

Hovorí sa však, že ak má matka v čase narodenia dieťaťa viac ako 35 rokov, môže mať dieťa o niečo vyššie riziko vzniku syndrómu trojitého X chromozómu.

Ako to spoznáte?

V skutočnosti, ak nemáte žiadne zdravotné problémy ani vývojové oneskorenia, je veľmi pravdepodobné, že tento stav zostane nediagnostikovaný. Ak však lekár podozrieva, že vy (alebo vaše dieťa) máte syndróm trizómie X, odporučí genetické testovanie. Tento test sa nazýva aj karyotyp alebo chromozómový mikročip.

Niektorí ľudia zistia, že majú syndróm trojitého X chromozómu, až keď podstúpia testy kvôli problémom s plodnosťou.

Ak ste tehotná a máte viac ako 35 rokov, alebo ak máte syndróm trojitého X chromozómu, váš lekár vám môže odporučiť prenatálne genetické testovanie, pretože vaše nenarodené dieťa má zvýšené riziko vzniku tohto ochorenia. Môže ísť o neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT ), amniocentézu alebo odber choriových klkov (CVS ). O syndróme trojitého X chromozómu sa môžete dozvedieť aj náhodne, keď si robíte iné testy, aby ste sa o svojom dieťati dozvedeli viac. Aj keď prenatálne testy naznačujú syndróm trojitého X chromozómu, je stále dôležité podstúpiť genetické testovanie po narodení dieťaťa, aby sa diagnóza potvrdila .

Ako sa to lieči?

Neexistuje žiadny špecifický liek na syndróm trojitého X. Včasná diagnostika a intervencia však môžu byť veľmi nápomocné, najmä u detí, ktoré majú vývojové oneskorenia.

Po stanovení diagnózy vám lekár môže predpísať niekoľko ďalších testov, napríklad:

• Ultrazvuk obličiek na vyšetrenie štruktúry obličiek.
• Skontrolujte stav srdca konzultáciou s kardiológom alebo vykonaním EKG či echokardiogramu .
• Konzultácia s neurológom a neuropsychologické vyšetrenie .

Okrem toho vám lekári môžu pomôcť zvládnuť akékoľvek príznaky súvisiace so syndrómom trojitého X. Môžu vás odporučiť k špecialistom, ako napríklad:

• Špecialista na endokrinológiu (problémy súvisiace s hormónmi).
• Fyzioterapia (na prípady, ako je svalová slabosť).
• Ergoterapia (na pomoc s každodennými úlohami).
• Logopedická terapia (pri ťažkostiach s rečou).
• Psychológia (pre problémy s duševným zdravím).
• Špecialista na plodnosť pre poradenstvo v oblasti rodičovstva a plánovaného rodičovstva.
• Genetické poradenstvo , ak chcete mať dieťa.

Ak máte predčasné zlyhanie vaječníkov, váš lekár s vami prediskutuje výhody a nevýhody užívania estrogénovej liečby.

Dá sa predísť syndrómu trojitého X?

Na základe súčasných informácií neexistuje spôsob, ako zabrániť syndrómu trojitého X chromozómu. Ak máte vysoké riziko, že sa u vás narodí dieťa so syndrómom trojitého X chromozómu (napr. ak máte viac ako 35 rokov), je dobré sa porozprávať so svojím lekárom o genetickom poradenstve a prenatálnom genetickom testovaní.

Aké sú vyhliadky pre tých, ktorí žijú s touto chorobou?

Pre väčšinu ľudí nemá syndróm trojitého X chromozómu veľký vplyv na ich životy. Vo všeobecnosti môže včasná diagnostika a intervencia pomôcť znížiť dopad vývojových oneskorení . Deti by mali absolvovať pravidelné prehliadky na sledovanie ich rastu a vývoja. Keďže príznaky sa môžu u jednotlivých osôb značne líšiť, je dôležité podstúpiť komplexné vyšetrenie, aby sa určili vaše špecifické potreby.

Aká je životnosť?

Syndróm trojitého X chromozómu v skutočnosti neovplyvňuje dĺžku života. Niektoré vedľajšie účinky, ktoré sú s ním spojené, však môžu mať vplyv. Vo väčšine prípadov sa ľudia so syndrómom trojitého X žijú normálne, podobne ako ľudia s dvoma chromozómami X.

Je toto postihnutie?

Nie, syndróm trojitého X nie je sám o sebe postihnutím. Niektoré s ním spojené stavy (napr. závažné poruchy učenia, problémy s duševným zdravím) však môžu obmedziť vašu schopnosť nájsť si a udržať si prácu. Ak áno, v niektorých krajinách môžete požiadať o dávky, ako sú dávky sociálneho zabezpečenia pre osoby so zdravotným postihnutím. Na Srí Lanke, ak máte ťažkosti s nájdením práce, môžete tiež hľadať spôsoby, ako získať podporu od vlády alebo iných inštitúcií.

Ako syndróm trojitého X chromozómu ovplyvňuje mozog?

Keďže syndróm trojitého X chromozómu je zriedkavé ochorenie, nebolo vykonaných veľa rozsiahlych štúdií mozgu ľudí s ním. V malej štúdii s 35 deťmi s trizómiou X výskumníci zistili, že ich mozgy boli menšie ako mozgy detí normálneho veku a pohlavia. Najviac postihnuté boli oblasti mozgu zapojené do reči a výkonných funkcií. 40 % týchto detí malo aj duševný stav nazývaný úzkosť. Na potvrdenie týchto zistení sú však potrebné rozsiahlejšie štúdie.

Čo sa z toho musíme naučiť (Posolstvo na zapamätanie)

Možno má vaše dieťa nízke sebavedomie alebo má problém s nadväzovaním priateľstiev. Alebo sa možno už dlho snažíte mať dieťa a nedarí sa vám to. Aj keď ste sa vždy cítili trochu inak ako všetci ostatní, zistenie, že máte genetickú poruchu, môže byť veľká vec. Niekedy môže byť diagnóza úľavou, napríklad: „Ach, toto sa deje už tak dlho.“ Inokedy to môže byť desivé alebo akoby je po všetkom.

Diagnóza je však informácia, ktorú ste predtým nepoznali. Zmierenie sa s ňou a prispôsobenie sa jej si vyžaduje čas. Ak premýšľate, kedy a ako to povedať svojmu dieťaťu, poraďte sa s jeho lekárom. Môže vás prepojiť s podpornými skupinami a ďalšími zdrojmi. Pamätajte, že nie ste sami. Najdôležitejšie je byť si vedomý týchto situácií a vyhľadať pomoc, ktorú potrebujete.

Trojitý X syndróm, syndróm trojitého X chromozómu, genetické ochorenia, zdravie žien, chromozómy, vývojové oneskorenie, chromozóm X