Má vaše dieťa túto zriedkavú genetickú poruchu? Poďme sa porozprávať o trizómii 13 (trizómia 13 - Patauov syndróm)!

Keď čakáte bábätko alebo máte malé dieťa, je normálne cítiť sa trochu znepokojení alebo zvedaví o jeho zdravie, však? Niekedy sa dozvieme o chorobách s názvami, o ktorých sme nikdy nepočuli. Napríklad zriedkavé genetické ochorenie, ktoré mnohí ľudia nepoznajú, ale môže postihnúť dieťa, sa nazýva trizómia 13. Niektorí ľudia ho nazývajú aj Patauov syndróm. Aj keď to môže znieť trochu strašidelne, je dôležité byť o ňom dobre informovaný. Poďme sa o tom teda porozprávať jednoducho, spôsobom, ktorému porozumiete?

Viete, čo je trizómia 13?

Jednoducho povedané, každá bunka v našom tele obsahuje malé balíčky nazývané chromozómy , ktoré uchovávajú genetické informácie. Sú ako návody na použitie, ktoré naše telo potrebuje na rast a fungovanie. Predstavte si ich ako kapitoly v knihe. Normálne máme páry alebo dva z každého chromozómu. Jeden máme od matky a jeden od otca.

Dieťa s trizómiou 13 má však tri kópie 13. chromozómu namiesto dvoch. Preto sa to nazýva „trizómia“ („tri“ znamená tri). Tento extra chromozóm ovplyvňuje tvár, mozog, srdce a telesný vývoj dieťaťa rôznymi spôsobmi. Často to môže byť pre dieťa život ohrozujúci stav. Preto niekedy existuje riziko potratu počas tehotenstva alebo, žiaľ, riziko straty dieťaťa v prvom roku života je vysoké.

Koho táto situácia najviac ovplyvňuje?

Toto sa môže stať každému. Je to spôsobené chybou pri kopírovaní, ku ktorej dochádza náhodne pri delení buniek počas vývoja plodu. To znamená, že to nie je chyba matky ani otca. Niektoré štúdie však zistili, že matky staršie ako 35 rokov majú mierne vyššie riziko vzniku tohto genetického ochorenia, keď majú dieťa . To však neznamená, že sa to nestáva mladším matkám, ani sa to nestáva každému, kto je starší.

Ak chcete zistiť, či ste ohrození týmto typom genetického ochorenia, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom testovaní , najmä ak plánujete založiť si rodinu alebo ste tehotná.

Aká častá je trizómia 13 (Patauov syndróm)?

Ide o veľmi zriedkavý stav. Postihuje približne 1 z 10 000 až 20 000 živonarodených detí. Úmrtnosť je vysoká v prvých dňoch života. Keďže sa počas fetálneho štádia môžu vyvinúť život ohrozujúce stavy, ako sú srdcové problémy a abnormality miechy, mnohé tehotenstvá končia potratom. Len 5 % až 10 % detí narodených s trizómiou 13 prežije prvý rok. Je pochopiteľné, že ste smutní, keď počujete tieto štatistiky, ale je dôležité si byť vedomý tohto stavu.

Ako trizómia 13 (Patauov syndróm) ovplyvňuje telo môjho dieťaťa?

Trizómia 13 môže mať významný vplyv na vývoj vášho dieťaťa. Tieto účinky sa môžu u jednotlivých detí líšiť.

Napríklad,

• Rázštep podnebia alebo rázštep pery
• Mať nadbytočné prsty na rukách a nohách (polydaktýlia)
• Svalová slabosť (hypotónia) , čo znamená, že telo dieťaťa sa cíti bez života.
• Malá hlava (mikrocefália)

Môžu sa vyskytnúť abnormality vo fyzickom vývoji.

Ovplyvňuje to aj vývoj vnútorných orgánov dieťaťa. Môže to spôsobiť problémy s dôležitými orgánmi, najmä so srdcom, mozgom a obličkami. To môže viesť k život ohrozujúcim príznakom. Po narodení dieťaťa bude pravdepodobne umiestnené na jednotke intenzívnej starostlivosti o novorodencov (NICU) . Tam lekári a zdravotné sestry poskytnú dieťaťu potrebnú lekársku starostlivosť na základe fyzických príznakov dieťaťa, aby mu dali čo najlepšiu šancu na prežitie.

Aké sú príznaky trizómie 13 (Patauov syndróm)?

Tieto príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť a ich závažnosť sa môže líšiť. Niektoré deti môžu mať veľa príznakov, zatiaľ čo iné ich môžu mať málo.

Hlavné viditeľné znaky sú:

• Vrodené srdcové chyby. Ide o veľmi častý stav.
• Poruchy fyzického vývoja, najmä abnormality miechy.
• Závažné problémy s kognitívnymi funkciami. To znamená, že má veľký vplyv na duševný vývoj dieťaťa.
• Nedostatočne vyvinuté vnútorné orgány.

Aké sú fyzické príznaky?

Toto sú niektoré z vonkajších charakteristík:

• Rázštep pery alebo podnebia.
• Ťažkosti s priberaním na váhe, čo znamená, že dieťa nedostáva dostatok mlieka a dobre sa neprisáva.
• Mať ďalšie prsty na rukách alebo nohách (polydaktýlia).
• Nízko nasadené uši.
• Abnormality vo vývoji rúk a nôh.
• Svalová slabosť (hypotónia).
• Malá hlava (mikrocefália) a malá čeľusť (mikrognatia).
• Veľmi malé, blízko seba posadené alebo nedostatočne vyvinuté oči.

Aké sú príznaky, ktoré ovplyvňujú vnútorné orgány?

Tento stav ovplyvňuje aj orgány vo vnútri tela:

• Gastrointestinálne (GI) problémy, ktoré spôsobujú ťažkosti s jedením.
• Srdcové zlyhanie.
• Problémy so sluchom, teda poruchy sluchu.
• Nedostatočne vyvinuté pľúca.
• Problémy so zrakom.

Keďže tieto príznaky vnútorných orgánov môžu byť život ohrozujúce, približne 80 % detí s diagnostikovanou trizómiou 13 zomrie pred prvými narodeninami.Dokonca aj tí, ktorí takto žijú, môžu po prvom roku vyvinúť ďalšie život ohrozujúce stavy, ako je rakovina a záchvaty.

Čo spôsobuje trizómiu 13 (Patauov syndróm)?

Ako sme už spomenuli, trizómia 13 je spôsobená pridaním ďalšieho chromozómu okrem chromozómu 13. Takže osoba s trizómiou 13 má celkovo 47 chromozómov namiesto bežných 46.

Predstavte si, že naše telá majú niečo, čo sa nazýva chromozómy. Je to DNA (deoxyribonukleová kyselina) v našich bunkách, ktorá uchováva pokyny, ktoré naše telo potrebuje na rast a fungovanie. Gény sú časti tejto DNA, ako kapitoly v knihe s pokynmi.

Bunky sa najprv tvoria v reprodukčných orgánoch, keď sa spermia a vajíčko spoja a vytvoria oplodnenú bunku. Nové bunky sa delia a vytvárajú kópie s polovicou DNA pôvodnej bunky. Počas tohto procesu bunkového delenia sa niekedy môže k páru chromozómov náhodne pridať tretí chromozóm – toto sa nazýva trizómia. Je to ako písmeno navyše v učebnici, keď ho prepíšete slovo od slova. Keď sa vyskytne táto „preklep“, objavia sa príznaky trizómie 13. Bunky totiž nedostávajú pokyny, ktoré potrebujú na správny rast a fungovanie.

Trizómia 13 sa môže vyskytnúť tromi spôsobmi:

Existujú tri hlavné spôsoby, ako sa môže vyskytnúť trizómia 13, v závislosti od toho, ako je chromozóm 13 spojený:

1. Kompletná trizómia 13: Toto je najbežnejšia. Deje sa tu to, že pred počatím, keď sa tvoria spermie a vajíčko, náhodná chyba kopírovania spôsobí pridanie väčšieho množstva genetického materiálu na chromozóm 13, ako je potrebné. To znamená, že každá bunka dieťaťa má tri kópie chromozómu 13. Tento extra genetický materiál spôsobuje príznaky.

2. Translokácia: Vyskytuje sa u približne 20 % ľudí s trizómiou 13. Dochádza k nej, keď sa počas embryonálneho vývoja časť chromozómu 13 pripojí k inému blízkemu chromozómu (napríklad chromozómu 14). V tomto prípade sú normálne dva páry chromozómu 13, ale okrem toho je časť chromozómu 13 pripojená k inému chromozómu.

3. Mozaiková trizómia 13: Toto je veľmi zriedkavé. V tomto prípade iba niektoré bunky v tele majú jednu kópiu chromozómu 13 navyše, nie všetky bunky. To znamená, že niektoré bunky majú tri z 13 chromozómov, zatiaľ čo iné bunky majú normálne dva páry (euploidné). Závažnosť symptómov pri mozaikovej trizómii 13 závisí od počtu buniek, ktoré majú tento chromozóm navyše. Čím viac buniek má túto kópiu navyše, tým závažnejšie sú symptómy.

Ako sa diagnostikuje trizómia 13 (Patauov syndróm)?

Počas prvého trimestra tehotenstva, približne v 11. – 14. týždni, vám lekár vykoná rutinné prenatálne ultrazvukové vyšetrenia.Okrem toho sa odporúčajú aj genetické skríningové testy . Tieto vyšetrenia hľadajú veci, ako je nadmerné množstvo plodovej vody a akékoľvek abnormality vo vývoji dieťaťa. Patria sem aj krvné testy.

Ak tieto počiatočné testy naznačujú riziko, lekár môže navrhnúť ďalšie diagnostické testy. Diagnóza môže byť potvrdená po narodení dieťaťa. Lekár potom môže dieťa fyzicky vyšetriť, aby zistil príznaky, a ak je to potrebné, vykonať špecializované chromozómové testy, ako napríklad karyotypový test . Tento karyotypový test sa používa na potvrdenie presnej chromozómovej abnormality.

Ako sa lieči trizómia 13 (Patauov syndróm)?

Dieťa s trizómiou 13 bude potrebovať liečbu pri narodení aj dlhodobo, aby sa kontrolovali príznaky a aby sa dieťa cítilo čo najpohodlnejšie. Musíme si však tiež uvedomiť, že na tento stav neexistuje úplné vyliečenie . Liečba je primárne zameraná na zvládnutie príznakov a zlepšenie kvality života.

Liečba detí narodených s trizómiou 13 zahŕňa:

• Podpora vzdelávania: Vzdelávacie programy prispôsobené deťom so špeciálnymi potrebami.
• Lieky na zmiernenie príznakov: Napríklad lieky na kontrolu záchvatov alebo na srdcové choroby.
• Rečová, behaviorálna a fyzioterapia: Tieto liečebné postupy pomáhajú rozvíjať schopnosti dieťaťa.
• Operácia na korekciu fyzických abnormalít: Napríklad operácia sa môže vykonať na opravu rázštepu podnebia alebo určitých srdcových chýb. Tieto operácie sa však vykonávajú po zvážení celkového zdravotného stavu dieťaťa.

V niektorých prípadoch trizómie 13 sa dieťa nemusí dožiť svojich prvých narodenín, ale závažnosť príznakov mu môže zabrániť v dosiahnutí prvých narodenín. V mnohých prípadoch má diagnóza trizómie 13 za následok potrat alebo stratu tehotenstva. Počas tohto náročného obdobia je dôležité vyhľadať podporu od priateľov, rodiny a zdravotníckeho personálu, aby vám pomohli zvládnuť stratu. Poradenstvo v oblasti smútku alebo poradenstvo pri strate blízkej osoby môže byť skvelým spôsobom, ako vám pomôcť vyrovnať sa so stratou blízkej osoby, najmä dieťaťa.

Ako môžem znížiť riziko, že moje dieťa bude mať trizómiu 13 (Patauov syndróm)?

Trizómia 13 je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje náhodne, takže jej v skutočnosti nemožno zabrániť. To znamená, že ju nemôže spôsobiť nič, čo ste urobili alebo neurobili. Ako sme však už spomenuli, ak máte viac ako 35 rokov, keď otehotniete, riziko, že budete mať dieťa s touto genetickou poruchou, je o niečo vyššie.

Ak plánujete mať dieťa, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve.Je dôležité byť si vedomý genetického testovania a pochopiť riziko, že dieťa bude mať genetické ochorenie.

Čo môžete očakávať, ak máte dieťa s trizómiou 13 (Patauov syndróm)?

Aj keď to môže byť ťažké počuť, je dôležité hovoriť pravdu. Je ťažké povedať niečo dobré o prognóze dieťaťa s diagnostikovanou trizómiou 13. Je to preto, že počas fetálneho štádia sa môžu vyskytnúť závažné komplikácie, najmä tie, ktoré postihujú životne dôležité orgány dieťaťa, ako je mozog, srdce, miecha a pľúca.

Ak má dieťa trizómiu 13, potrat je v prvom trimestri bežný. 80 % detí narodených s trizómiou 13 má krátku dĺžku života. Väčšina detí zomiera v priebehu prvých týždňov života alebo pred prvými narodeninami. Len približne 10 % prežije prvý rok. Tieto deti musia tiež dlhodobo žiť s vážnymi zdravotnými problémami a vývojovými oneskoreniami.

Ako sa mám starať o seba po diagnostikovaní trizómie 13 (Patauov syndróm)?

Diagnóza trizómie 13 alebo strata dieťaťa z jej dôvodu je veľmi ťažká skúsenosť. Je veľmi dôležité, aby ste sa v tomto období starali o seba a svoju rodinu.

• Ak sa cítite smutní, úzkostliví, depresívni alebo beznádejní a máte ťažkosti so stratou dieťaťa, vyhľadajte lekára alebo poradcu v oblasti duševného zdravia .
• Vyhľadanie poradenstva môže byť veľkou pomocou pri zvládaní tohto smútku.
• Podeľte sa o svoje pocity s rodinou a blízkymi priateľmi.
• Pamätajte, že nie ste sami. Vyhľadajte aj podporné skupiny, kde môžete získať podporu od iných rodičov, ktorí prešli podobnými skúsenosťami.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak vaše dieťa vykazuje závažné príznaky trizómie 13, okamžite vyhľadajte lekára. To znamená:

• Ak je ťažké jesť, ak sa zdá, že mlieko uviazlo v hrdle.
• Ak je dýchanie ťažké, ak je dýchací vzorec odlišný.
• Ak je srdcový tep nepravidelný.
• Ak sa vyskytnú záchvaty.

Taktiež, ak kvôli strate dieťaťa alebo tejto diagnóze prežívate neznesiteľný smútok, úzkosť alebo depresiu, určite navštívte lekára a porozprávajte sa o tom.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Je normálne mať v takejto chvíli veľa otázok. Nebojte sa položiť svojmu lekárovi tieto otázky:

• „Aké je moje/naše riziko, že budeme mať dieťa s genetickou poruchou?“
• „Aké liečebné postupy odporúčate, aby som pomohla svojmu dieťaťu prežiť po narodení?“
• "Čo špeciálne by som mal vedieť pri starostlivosti o dieťa narodené s týmto ochorením?"
• „Ak stratím dieťa, môžete mi povedať o poradenských službách alebo iných zdrojoch, ktoré mi pomôžu vyrovnať sa so smútkom?“

Aký je rozdiel medzi trizómiou 13 a trizómiou 18?

Trizómia 13 a trizómia 18 – tiež známa ako Edwardsov syndróm – sú si podobné v tom, že obe zahŕňajú pridanie ďalšieho chromozómu k páru. Rozdiel je v tom, či je ďalší chromozóm pridaný k chromozómu 13 alebo chromozómu 18. V oboch prípadoch má pacient celkovo 47 chromozómov namiesto normálnych 46.

Príznaky oboch ochorení sú veľmi podobné a obe sú veľmi závažné. Dôsledky sú často život ohrozujúce. Mnoho rodičov zažíva potraty, mŕtvo narodené deti alebo dieťa zomrie pred prvými narodeninami.

Dôležitá správa, aby ste sa rozhodli

Keď zistíte, že vaše dieťa má trizómiu 13 a preto sa očakáva, že bude žiť krátky život, môžete pociťovať veľký šok, smútok a bolesť. Môžete cítiť veľa emócií naraz, ako je smútok, hnev, zmätenosť, bezmocnosť alebo sa môžete cítiť stratení. Všetky tieto pocity sú normálne.

Pamätajte, že v tomto ťažkom období nie ste sami. Je dôležité mať okolo seba ľudí, ktorí vás podporujú, vrátane vašej rodiny, manžela/manželky a dôveryhodných priateľov, ako aj odborníkov na duševné zdravie, ako sú lekári, zdravotné sestry a poradcovia pre smútok, ktorí vám môžu pomôcť prekonať túto ťažkú ​​skúsenosť. Nikdy sa nebojte hovoriť o svojich pocitoch a požiadať o pomoc.

Dúfam, že vám tieto informácie pomohli pochopiť stav nazývaný trizómia 13 (Patauov syndróm).

Trizómia 13, Patauov syndróm, genetické ochorenia, chromozómové abnormality, tehotenstvo, zdravie dieťaťa, vrodené chyby