Máte trochu obavy o gény vášho dieťaťa? Poďme sa porozprávať o trizómii!

Možno ste už počuli slovo „trizómia“ alebo vám ho spomenul váš lekár. Je normálne, že sa pri jeho počutí cítite trochu vystrašení a zvedaví. Čo je trizómia? Prečo vzniká? Ako ovplyvní dieťa? Poďme si o tom všetkom porozprávať jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je trizómia? Jednoducho povedané...

Predstavte si, že naše telo sa skladá z miliónov drobných buniek. Vo vnútri každej bunky sa nachádza miesto ako riadiace centrum tejto bunky, ktoré nazývame jadro . V tomto jadre sa nachádzajú veci nazývané „chromozómy“ . Sú ako knihy. Všetko o našom tele, každá charakteristika, ktorá nás odlišuje od ostatných (ako napríklad výška, farba pleti, farba vlasov, farba očí), je zapísaná v týchto knihách nazývaných chromozómy. Tieto informácie nazývame „DNA“ .

Normálne má každá bunka u zdravého človeka 23 párov týchto chromozómov. To je spolu 46 chromozómov. Polovica z nich, 23, pochádza od našej matky a druhá polovica, 23, pochádza od nášho otca.

Tu je význam trizómie : Niekedy sa okrem jedného z týchto párov chromozómov pridá ďalší chromozóm. Celkový počet chromozómov sa potom zmení na 47 namiesto 46. „Tri“ znamená tri a „somy“ znamená niečo ako teliesko. Trizómia teda jednoducho znamená mať tri chromozómy tam, kde by mali byť dva.

Hoci sa dieťa s týmto extra chromozómom môže narodiť v termíne, niekedy môže spôsobiť potrat v prvých troch mesiacoch tehotenstva.

Aké sú hlavné typy trizómie?

Lekári diagnostikujú túto trizómiu na základe toho, v ktorom páre chromozómov sa nachádza nadbytočný chromozóm. Keďže každý pár chromozómov má v našom tele špecifickú úlohu, genetický stav dieťaťa sa bude líšiť v závislosti od toho, kde sa nadbytočný chromozóm pridá.

Najčastejšie trizómové stavy sú:

• Trizómia 21 : Toto je stav, ktorý všetci poznáme ako Downov syndróm . V 21. páre chromozómov je jeden chromozóm navyše.
• Trizómia 18 : Toto sa tiež nazýva Edwardsov syndróm .
• Trizómia 13 : Toto sa nazýva Patauov syndróm .

Podobne aj 23. pár chromozómov v našej genetickej výbave určuje naše pohlavie. Tieto sa nazývajú „XX“ pre ženu a „XY“ pre muža. Keď sa bunky delia, môžu sa vyskytnúť aj abnormality v týchto pohlavných chromozómoch, čo vedie k trizómiám. Príklady týchto sú:

• Trizómia X („Trizómia X“ alebo „XXX“)
• Klinefelterov syndróm („Klinefelterov syndróm“ alebo „XXY“)
• Jacobov syndróm („Jacobov syndróm“ alebo „XYY“)

Kto je najpravdepodobnejšie postihnutý týmto trizómovým ochorením?

V skutočnosti sa trizómia môže vyskytnúť v ktoromkoľvek štádiu tehotenstva. Zistilo sa však, že riziko je o niečo vyššie, keď otehotnejú ženy staršie ako 35 rokov . Prekvapivo však väčšina detí narodených s trizómiou sa narodí rodičom mladším ako 35 rokov. Je to preto, že štatisticky sa viac detí narodí ľuďom mladším ako 35 rokov.

Najdôležitejšie je, že trizómia nie je niečo, čo sa stane vinou matky alebo otca. Je to genetická zmena, ktorá sa vyskytuje náhodne.

Aká častá je trizómia?

Najbežnejším typom trizómie je trizómia 21 alebo Downov syndróm. Napríklad len v Spojených štátoch sa každý rok narodí približne 6 000 detí s Downovým syndrómom. To je približne jedno zo 700 detí.

Aké sú príznaky trizómie počas tehotenstva?

Počas tehotenského ultrazvukového vyšetrenia bude váš lekár hľadať príznaky trizómie. Medzi niektoré z týchto príznakov patria:

• Množstvo vody okolo dieťaťa (plodová voda) je veľmi malé.
• Pupočná šnúra dieťaťa má namiesto bežného počtu tepien iba jednu tepnu.
• Placenta menšia ako normálne.
• Pohyby (mrvenie) dieťaťa sa zdajú byť menej výrazné.
• Dieťa vyzerá menšie, ako je v skutočnosti.
• Niektoré fyzické abnormality, napríklad určité srdcové problémy alebo rázštep podnebia.

Aké sú príznaky po narodení dieťaťa?

Príznaky, ktoré sa u dieťaťa môžu líšiť v závislosti od typu trizómie. Medzi bežné príznaky patria:

• Byť nižší ako normálne (nízky vzrast).
• Okrúhla tvár a plochá tvár.
• Šikmý pohľad v očiach.
• Rázštep podnebia.
• Vnútorné orgány (ako srdce, pľúca, obličky) sa nemusia správne formovať alebo môžu mať problémy s ich funkciou.
• Vývojové oneskorenia a mentálne postihnutia.

Prečo dochádza k tejto trizómii? Veľmi vedecké vysvetlenie...

Chromozómy v našich telách sa tvoria vo veľmi špecifickom poradí. Táto postupnosť buniek je ako „návrh“ toho, kým sme. Keď sa tvoria bunky reprodukčných orgánov (spermie u mužov, vajíčka u žien), začínajú s jednou oplodnenou bunkou. Táto bunka potom prechádza procesom nazývaným meióza . Pri tomto procese sa jedna bunka delí dvakrát a vytvára štyri bunky. Každá nová bunka má polovičné množstvo DNA v porovnaní s pôvodnou bunkou, čiže 23 chromozómov.

Toto je proces bunkového delenia (meiózy).Bunky sa niekedy môžu deliť nesprávne. Keď sa to stane, objaví sa ďalšia kópia bunky a pripojí sa k páru chromozómov. Normálne by v každom páre mali byť dva chromozómy. Ale tu sa vytvorí tretí chromozóm a pripojí sa k tomuto páru. To sa nazýva trizómia.

Trizómia sa vyskytuje v čase oplodnenia . Ide o náhodnú udalosť, ktorá nie je spôsobená ničím, čo matka robila počas tehotenstva. Ako už bolo spomenuté, riziko je o niečo vyššie u žien, ktoré otehotnejú po 35. roku života.

Ako sa diagnostikuje trizómia?

Genetické testovanie počas tehotenstva môže poskytnúť informácie o prítomnosti trizómie. Po narodení dieťaťa sa stav potvrdí fyzikálnym vyšetrením a ďalším genetickým chromozómovým testom s použitím vzorky krvi od dieťaťa.

Aké testy sa používajú na diagnostiku trizómie?

Počas tehotenstva vám lekár pravdepodobne nariadi odber krvi od vašej matky a ultrazvuk. Ako už bolo spomenuté, ultrazvuk bude zisťovať , či sa okolo dieťaťa hromadí prebytočná tekutina, či je zbadateľný zátylok a aká je dĺžka končatín dieťaťa. Môžu to byť príznaky genetickej abnormality.

Po týchto základných testoch existujú špecifickejšie testy na potvrdenie stavu:

• Odber choriových klkov (CVS): Medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva sa z placenty odoberie malá vzorka buniek na testovanie genetických ochorení a pohlavia dieťaťa.
• Amniocentéza: Medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva sa odoberie malá vzorka plodovej vody obklopujúcej dieťa, aby sa skontrolovali možné zdravotné problémy.
• Perkutánny odber vzoriek pupočníkovej krvi (PUBS): Z pupočnej šnúry dieťaťa sa odoberie malá vzorka krvi na kontrolu zdravia dieťaťa.
• Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT): Po 10 týždňoch tehotenstva sa od matky odoberie vzorka krvi, aby sa zistilo, či má dieťa nejaké genetické abnormality.

Ako sa liečia trizómie?

Trizómia je celoživotný stav. Preto je na zmiernenie príznakov spojených s týmto stavom potrebná dlhodobá liečba . Liečba detí narodených s trizómiou zahŕňa:

• Chirurgický zákrok na korekciu fyzických abnormalít.
• Poskytovanie vzdelávacej podpory .
• Logopédia, behaviorálna a fyzioterapia .
• Lieky na kontrolu príznakov iných zdravotných stavov, ktoré sa môžu časom vyvinúť.

Existuje spôsob, ako znížiť riziko trizómie?

V skutočnosti sa genetickým ochoreniam, ako je trizómia, nedá zabrániť. Keďže chromozómová chyba sa vyskytuje náhodne počas bunkového delenia, môžete znížiť riziko , že budete mať dieťa s genetickým ochorením, ak budete robiť nasledujúce kroky:

• Pochopenie rizík tehotenstva, ak máte viac ako 35 rokov.
• Genetické vyšetrenia pred tehotenstvom.
• Vyhýbanie sa používaniu tabakových výrobkov a alkoholu.
• Starajte sa o svoje zdravie vyváženou stravou a pravidelným cvičením.

Aký bude mať tento trizómiový vplyv na moje dieťa?

Keďže nadbytočný chromozóm mení „plán“ dieťaťa, môže spôsobiť vrodené chyby ( ako sú charakteristické črty tváre) a mentálne postihnutie. U mnohých detí narodených s trizómiou 12 sa po diagnostikovaní tohto stavu vyvinú ďalšie zdravotné problémy (ako sú časté infekcie uší, srdcové choroby a spánková apnoe). Pri správnej liečbe však môže vaše dieťa žiť šťastný a naplnený život .

Deti narodené s ochoreniami, ako je trizómia 18 alebo trizómia 13, však majú nižšiu šancu prežiť po prvých týždňoch života (novorodenecké obdobie) kvôli závažnosti ochorenia (najmä oneskorenia alebo abnormality vo vývoji orgánov). Váš lekár posúdi zdravotný stav vášho dieťaťa a poskytne liečbu na zvýšenie šancí na prežitie detí narodených s týmito ochoreniami.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Jedným z vedľajších účinkov trizómie je riziko potratu . Zvyčajne sa vyskytuje počas prvých troch mesiacov tehotenstva. Ak sa u vás vyskytnú niektoré z príznakov potratu (uvedené nižšie), okamžite vyhľadajte svojho lekára:

• Bolesť v podbrušku, kŕče.
• Bolesť v dolnej časti chrbta.
• Bolesť brucha.
• Mierne alebo silné krvácanie.
• Prechladnutie a horúčka.

Aké sú dôležité otázky, ktoré treba položiť lekárovi?

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto témy, neváhajte sa opýtať svojho lekára. Tu je niekoľko otázok, ktoré môžete položiť:

• Ako môžem znížiť riziko narodenia dieťaťa s genetickou poruchou, ako je trizómia?
• Aké prenatálne testy odporúčate na potvrdenie, či moje dieťa má genetickú poruchu?
• Môžem mať úspešné tehotenstvo po diagnostikovaní trizómie?

Aký je rozdiel medzi trizómiou a monozómiou?

Obe tieto stavy sú genetické.

• Trizómia je prítomnosť ďalšej kópie chromozómu.
• Monozómia je absencia jednej kópie chromozómu (t. j. strata jedného chromozómu).

Obe tieto genetické poruchy vznikajú v dôsledku genetickej mutácie, ku ktorej dochádza počas bunkového delenia. Tejto abnormalite sa počas bunkového delenia nedá zabrániť.

Čo si zapamätať z toho, o čom sme diskutovali (Posolstvo na zapamätanie)

Keďže neexistuje spôsob, ako zabrániť genetickým abnormalitám, ako je trizómia, ak plánujete otehotnieť, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní , aby ste zistili riziko, že budete mať dieťa s genetickou poruchou.

Ak vám počas tehotenstva diagnostikujú trizómiu, neprepadajte panike. Existuje veľa podpory a zdrojov, ktoré vám a vášmu dieťaťu pomôžu žiť zdravý a naplnený život. Genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť stav vášho dieťaťa a poskytnúť mu starostlivosť a podporu, ktorú potrebuje počas rastu. Pamätajte, že nie ste sami.

Trizómia , chromozómy, gény, Downov syndróm, tehotenstvo, genetické testovanie, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm