Veľmi krvácate z malej reznej rany? Poďme sa porozprávať o hemofílii

Mali ste niekedy pocit , že vy alebo niekto z vašej rodiny nekontrolovateľne krváca, keď sa porezáte? Alebo sa vám na tele objavia veľké modré škvrny aj po miernom poranení? Nepovažujte tieto veci za normálne. Môže to byť totiž príznak ochorenia nazývaného hemofília . Nebojte sa, dnes si o všetkom povieme jednoducho.

Jednoducho povedané, čo je hemofília?

Hemofília je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje spôsob zrážania krvi . Normálne, keď sa zraníme, krvácanie po chvíli zastaví. Je to preto, že špeciálne proteíny v našej krvi (nazývané faktory zrážanlivosti ) spolupracujú a vytvárajú krvnú zrazeninu. Ľuďom s hemofíliou však chýba jeden z týchto proteínov, ktorý pomáha zrážať krv. Preto sa krvácanie po zranení ľahko nezastaví.

Existujú dva hlavné typy hemofílie.

Okrem toho existuje veľmi zriedkavý typ nazývaný hemofília C. Je spôsobená nedostatkom faktora XI.

Aké sú príznaky hemofílie?

Príznaky sa líšia v závislosti od závažnosti ochorenia. Niekedy sa krvácanie môže objaviť bez zjavného dôvodu. Tieto príznaky sa dajú ľahko rozpoznať, najmä u malých detí .

Príznaky pozorované u malých detí a dojčiat:

• Krvácanie do hlavy pri narodení: Niektoré deti môžu mať pri narodení krvácanie do hlavy.
• Opuch kĺbov pri začatí chôdze: Mali by ste sa znepokojiť, ak sú kĺby vášho dieťaťa, ako sú kolená a lakte, opuchnuté a modré hneď, ako začne chodiť alebo sa plaziť.
• Veľké modré škvrny aj z malej modriny: Aj malá hrčka môže spôsobiť, že sa na tele objavia veľké, tmavomodré škvrny.
• Časté krvácanie z nosa a krvácanie z ďasien: Časté krvácanie z ďasien počas prerezávania zúbkov alebo pri čistení zubov.
• Krv v moči alebo stolici.

Osoba s miernou hemofíliou nemusí vykazovať žiadne príznaky až do dospelosti. Ochorenie sa niekedy zistí pri nadmernom krvácaní počas menšieho zákroku, ako je napríklad extrakcia zuba.

Ako sa toto ochorenie prejavuje?

Môže sa to zdať trochu komplikované, ale je to jednoduché na pochopenie. Hemofília je genetické ochorenie . To znamená, že je spôsobená chybou v génoch, ktoré pochádzajú buď od matky, alebo od otca.

• Z matky na syna: Chybný gén, ktorý spôsobuje hemofíliu, sa nachádza na chromozóme X. Chlapček (syn) dostane od matky chromozóm X a od otca chromozóm Y. Ak je teda matka nositeľkou choroby, čo znamená, že má túto chybu na jednom zo svojich chromozómov X, existuje 50 % šanca, že jej syn od nej dostane chybný chromozóm X. Ak sa tak stane, syn sa nakazí hemofíliou.
• Dievčatá (dcéry) sa stávajú nositeľkami: Dievča dostane dva chromozómy X (jeden od matky, jeden od otca). Aj keď od matky dostane chybný chromozóm X, zvyčajne sa u nej choroba nevyvinie kvôli zdravému chromozómu X od otca. Stávajú sa však nositeľkami choroby . To znamená, že môžu chorobu preniesť na svoje deti.
• Ak má otec hemofíliu: Otec s hemofíliou nikdy neprenesie chorobu na svojich synov, pretože synovia zdedia po svojom otcovi iba chromozóm Y. Keďže však všetky jeho dcéry zdedia po ňom chybný chromozóm X, všetky tieto dcéry budú nositeľkami choroby.

Niekedy sa u dieťaťa môže ochorenie vyvinúť spontánnou mutáciou, aj keď nikto v rodine nemá hemofíliu.

Ako diagnostikovať ochorenie? (Diagnóza)

Tento stav sa zvyčajne diagnostikuje krátko po narodení. Dá sa diagnostikovať na základe rodinnej anamnézy alebo ak má dieťa nezvyčajné krvácanie. Dá sa dokonca otestovať odobratím vzorky krvi z pupočnej šnúry po narodení dieťaťa.

Ak máte vy alebo vaše dieťa tieto príznaky, okamžite vyhľadajte lekára. Lekár sa najprv opýta, či niekto vo vašej rodine má toto ochorenie. Potom vám urobí krvné testy.

• Testy zrážanlivosti krvi: Tieto testy kontrolujú, ako rýchlo a dobre sa vám zráža krv.
• Faktorový test: Ak sa zistí problém, tento test dokáže presne určiť, aký typ hemofílie máte (A alebo B) a aká je závažná.

Aké sú liečebné postupy?

Niet sa čoho báť, dnes existujú veľmi účinné spôsoby liečby hemofílie. Hlavným cieľom je obnoviť faktor zrážanlivosti krvi, ktorý v tele chýba.

• Náhrada zrážacích faktorov: Toto je hlavná liečba. Faktor VIII sa podáva intravenózne pri hemofílii A a faktor IX sa podáva intravenózne pri hemofílii B. Môže sa to vykonať v nemocnici alebo sa môžete nechať zaškoliť, aby ste to robili doma.
• Hormonálna terapia:Desmopresín je liek podávaný na liečbu miernej hemofílie A. Funguje tak, že stimuluje telo k uvoľňovaniu faktora VIII. Je dostupný vo forme injekcie alebo nosového spreja.
• Antikoagulanciá: Tieto lieky fungujú tak, že zabraňujú príliš rýchlemu rozpúšťaniu krvnej zrazeniny. Používajú sa v situáciách, ako je extrakcia zubov.
• Fyzioterapia: Časté krvácanie do kĺbov môže spôsobiť stratu ich pohyblivosti. Fyzioterapia môže pomôcť obnoviť funkciu týchto kĺbov.

Komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku hemofílie

Ak sa nedostane správna liečba, môžu sa vyskytnúť určité komplikácie, najmä v závažných prípadoch hemofílie.

• Poškodenie kĺbov: Časté krvácanie do kĺbov, ako sú kolená, lakte a členky, môže spôsobiť ich trvalú deformáciu, bolesť a ťažkosti s pohybom.
• Krvácanie do mozgu: Toto je najnebezpečnejšia komplikácia. Krvácanie do mozgu sa môže vyskytnúť v dôsledku poranenia hlavy alebo v niektorých závažných prípadoch bez zjavného dôvodu. Môže to spôsobiť trvalé postihnutie alebo dokonca smrť. Ak máte vážne poranenie hlavy, okamžite choďte na pohotovosť do nemocnice.
• Ťažkosti s dýchaním: Ak dôjde ku krvácaniu v oblasti hrdla, opuch môže spôsobiť ťažkosti s dýchaním.

Ak plánujete dieťa a máte rodinnú anamnézu hemofílie, môžete absolvovať genetické poradenstvo. To vám môže pomôcť zistiť, či ste nositeľkou a aké je riziko pre vaše dieťa. Je tiež možné vybrať zdravé embryo a implantovať ho do maternice metódami, ako je napríklad oplodnenie in vitro.

Hemofília, zrážanlivosť krvi, nadmerné krvácanie, genetické ochorenia, faktor VIII, faktor IX, opuch kĺbov