Naše deti sú všetky iné a jedinečné. Niekedy táto jedinečnosť pochádza z ich génov, teda od narodenia. Dnes si povieme o stave, ktorý je spôsobený takouto genetickou zmenou, ale v spoločnosti sa o ňom veľa nehovorí. To znamená, že chlapcove bunky majú chromozóm Y navyše, alebo v medicínskom zmysle XYY syndróm. Nebojte sa, keď to počujete, poďme si to všetko vysvetliť jednoducho.
Prečo sa to deje? Čo spôsobuje XYY syndróm?
Jednoducho povedané, každá bunka v našom tele má niečo, čo sa nazýva chromozómy . Predstavte si ich ako inštrukčné knihy, ktoré budujú naše telá. Normálne má každá naša bunka tieto inštrukčné knihy alebo 46 chromozómov. Dostávame ich v 23 pároch. Z každého páru dostávame jeden, jeden od matky a jeden od otca.
Z týchto 23 párov prvých 22 určuje všetky ostatné charakteristiky nášho tela. 23. pár určuje naše pohlavie . V prípade dievčaťa je tento pár XX a v prípade chlapca XY.
Syndróm XYY vzniká takto. Pri počatí dieťaťa dôjde k malej chybe pri tvorbe otcových spermií, ktorá spôsobí pridanie ďalšieho chromozómu Y k týmto spermiám. V medicíne sa to nazýva nondisjunkcia . Každá bunka v tele chlapca narodeného z týchto spermií potom obsahuje kombináciu chromozómov XYY namiesto normálneho XY.
Dôležité je, že to nie je chyba matky ani otca . Taktiež to nie je dedičné ochorenie. To znamená, že otec so syndrómom XYY toto ochorenie neprenesie na svojho syna.
Aké sú fyzické charakteristiky dieťaťa so syndrómom XYY?
Pre mnohých ľudí je to skutočný problém. Pravdou však je, že nie všetci chlapci so syndrómom XYY vykazujú významné fyzické rozdiely. Niekedy nie sú žiadne zvláštne črty ani viditeľné.
Náš genotyp je súbor inštrukcií, ktoré tvoria naše telo. Táto genetická výbava spolu s prostredím, v ktorom žijeme, určuje naše vonkajšie charakteristiky (fenotyp), ako je výška, hmotnosť a vzhľad.
S týmto ochorením sa však niekedy môžu spájať aj fyzické príznaky . Pamätajte však, že nie všetky tieto príznaky sa vyskytujú u každého.
| Fyzikálna charakteristika | Jednoduché vysvetlenie |
|---|---|
| Byť vyšší ako priemer | Toto je najbežnejšia vlastnosť. Môžu byť vyšší ako zvyšok rodiny. |
| Veľká hlava a zuby | Hlava a zuby môžu byť v porovnaní s veľkosťou tela dosť veľké. |
| Ploché nohy | Absencia normálneho zakrivenia v dolnej časti chrbta. |
| Väčšia vzdialenosť medzi očami | Vzdialenosť medzi očami je o niečo väčšia ako normálne. |
| Skolióza | Existuje možnosť bočného zakrivenia chrbtice. |
| Zväčšenie semenníkov | Semenníky niektorých detí môžu byť väčšie ako normálne. |
Ako už bolo spomenuté, najbežnejšou črtou týchto ľudí je nadpriemerná výška . Výskum zistil, že títo ľudia majú na pohlavných chromozómoch ďalšiu kópiu génu SHOX , čo spôsobuje zrýchlený rast kostí , najmä v končatinách.
Väčšina mužov so syndrómom XYY má normálny sexuálny vývoj a hladinu testosterónu , takže sú schopní splodiť deti. Veľmi malý počet mužov však môže mať problémy s plodnosťou.
Aké sú príznaky spojené s týmto stavom?
Syndróm XYY môže byť spojený s určitými zdravotnými problémami a ťažkosťami s učením. Povaha týchto príznakov sa však u jednotlivých osôb značne líši. Zatiaľ čo niektorí ich môžu pociťovať veľmi mierne, iní môžu byť postihnutí závažnejšie.
| Kategória príznakov | Možné situácie |
|---|---|
| Vývojové oneskorenia | |
| Motorické zručnosti | Mierne oneskorenie v činnostiach, ako je sedenie, chôdza atď. Nízky svalový tonus. |
| Oneskorenie reči | Oneskorenie v začatí reči alebo niektoré poruchy reči. |
| Problémy s učením a správaním | |
| Ťažkosti s učením | Majú určité ťažkosti s čítaním a písaním. |
| Vzorce správania | ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou), mierna porucha autistického spektra, úzkosť, nepokoj. |
| Iné zdravotné problémy | |
| Fyzikálne podmienky | Astma, záchvaty, trasenie rúk. |
Toto je niečo, čo si všetci musíme pamätať: mentálne postihnutie .Intelektuálne postihnutie nie je bežným znakom XYY syndrómu. Úroveň inteligencie týchto detí je často v normálnom rozmedzí.
Ako sa diagnostikuje XYY syndróm?
Tento stav možno diagnostikovať pomocou testov vykonaných pred narodením dieťaťa, teda počas tehotenstva , ako aj pomocou testov vykonaných v akomkoľvek veku po narodení.
- Počas tehotenstva: Tento stav možno diagnostikovať pomocou špeciálnych genetických testov, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov, ktoré sa vykonávajú u tehotnej matky.
- Po narodení: Najčastejšie sa vykonáva karyotypový test . Ide o jednoduchý krvný test. Dokáže presne určiť počet chromozómov v našich bunkách a ich usporiadanie.
Ak sa tento stav zistí a vaše dieťa má oneskorenie reči alebo oneskorenie motorických zručností, môžu mu pomôcť špeciálne terapie a vzdelávacia podpora. Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom a v prípade potreby ho odporučte k pediatrovi, genetikovi alebo špecialistovi na vývoj.
V skutočnosti veľké percento mužov so syndrómom XYY na svete prežije celý život bez toho, aby o tom vedeli. Je to preto, že nemajú žiadne viditeľné príznaky.
Posolstvo na odnesenie domov
- XYY syndróm je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje náhodne. Nie je spôsobená chybou rodiča ani sa nededí z generácie na generáciu.
- Väčšina chlapcov a dospelých žije zdravým, normálnym životom bez príznakov alebo s veľmi miernymi príznakmi.
- Najbežnejšou charakteristikou je nadpriemerná výška.
- Tento stav zvyčajne nespôsobuje mentálne postihnutie.
- Ak má dieťa problémy, ako sú oneskorenia v reči alebo motorickom vývoji, včasná diagnostika a vhodná terapia a podpora môžu mať veľký význam. O akýchkoľvek obavách sa poraďte so svojím lekárom .
XYY syndróm, Jacobov syndróm, extra chromozóm Y, genetické ochorenia, karyotyp, chlapci, vývinové oneskorenie
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár