Má vaše dieťa „syndróm delécie 22q11.2“? Poďme sa o tom porozprávať jednoducho.

Niekedy, keď nám lekár povie názov ochorenia, ktoré má vaše dieťa, cítime veľký strach, šok a zmätok . „Syndróm delécie 22q11.2“ je jeden z takýchto názvov. Nebojte sa, aj keď názov znie trochu komplikovane. Pochopenie tohto ochorenia jednoduchými slovami bude pre vás a vaše dieťa veľkou pomocou. Poďme sa o tom porozprávať veľmi jednoducho, od začiatku.

Najprv sa pozrime, čo sú tieto gény a chromozómy.

Jednoducho povedané, naše telá sú ako veľká kniha s návodmi. Kapitoly v tejto knihe nazývame „chromozómy“. Normálne má ľudská bunka 46 takýchto chromozómov. Každý z týchto chromozómov obsahuje tisíce „génov“, informácie, ktoré určujú všetky vlastnosti nášho tela. Všetko od našej výšky cez farbu pleti až po textúru vlasov je určené týmito génmi.

„Syndróm delécie 22q11.2“ je genetické ochorenie. V tomto prípade sa stráca veľmi malá časť chromozómu 22 zo 46 chromozómov, ktoré sme spomenuli. Anglické slovo „deletion“ znamená „delécia“ alebo „redukcia“. Keď sa časť chromozómu stratí týmto spôsobom, stratia sa aj gény, ktoré sa na tejto časti nachádzali. Preto môže byť ovplyvnené fungovanie rôznych častí tela, ako je srdce, imunitný systém a mozog.

Je to to isté ako „DiGeorgeov syndróm“?

Áno, možno ste už počuli názov „DiGeorgeov syndróm“. V skutočnosti ide o jeden z prejavov ochorenia s deléciou 22q11.2. V minulosti, predtým ako sa vyvinulo genetické testovanie, lekári používali pre túto skupinu symptómov rôzne názvy, napríklad „DiGeorgeov syndróm“. Neskôr však genetické testovanie zistilo, že hlavnou príčinou mnohých z týchto ochorení je strata časti chromozómu 22. Takže teraz sú všetky zahrnuté pod jeden názov – „syndróm s deléciou 22q11.2“.

Nie všetky deti s týmto ochorením budú mať rovnaké príznaky. Niektoré deti môžu mať niekoľko príznakov, zatiaľ čo iné ich môžu mať viac. Závisí to od počtu a typu chýbajúcich génov.

Nižšie sú uvedené niektoré z najčastejších problémov spojených s týmto stavom.

Čo to spôsobilo? Je to moja chyba?

Keď zistíte, že vaše dieťa má tento stav, jednou z prvých otázok, ktoré vám napadnú, je: „Ako sa to stalo? Som za to zodpovedný?“

Tu je niečo, čo si musíš veľmi jasne uvedomiť.

Vo väčšine prípadov (približne 90 % prípadov) je tento stav spôsobený náhodnou genetickou zmenou. To znamená, že nie je dedičný. V menšine prípadov (približne 10 %) však dieťa môže zdediť tento stav po jednom z rodičov. Niekedy títo rodičia nemusia mať žiadne príznaky alebo majú veľmi mierne príznaky a nemusia o nich ani vedieť. Preto vás lekár v prípade potreby môže oboch odporučiť na genetické testovanie.

Ako sa to lieči?

V súčasnosti neexistuje univerzálny „liek“ na tento typ chromozomálnej poruchy. Keďže táto zmena je prítomná v každej bunke v tele, nedá sa úplne napraviť. Najdôležitejšie však je, že existujú liečebné postupy a metódy liečby takmer všetkých problémov, ktoré to spôsobuje.

Potreby liečby týchto detí sú u každého dieťaťa odlišné. Preto váš lekár a tím špecialistov budú spolupracovať na vytvorení liečebného plánu, ktorý bude prispôsobený vášmu dieťaťu. Tento plán môže zahŕňať:

• Liečba srdcových ochorení: Ak je to potrebné, chirurgický zákrok na korekciu srdcovej chyby.
• Fyzioterapia: Posilnenie a tréning svalov pre aktivity ako chôdza a beh.
• Ergoterapia: Rozvíjať jemné zručnosti, ako je zaväzovanie šnúrok na topánkach a písanie.
• Logopedická terapia: Na prekonanie ťažkostí s rečou. (S touto terapiou bude potrebné začať po operácii na korekciu rázštepu podnebia, ak existuje).
• Pravidelné prehliadky: Pravidelne kontrolujte rast, hmotnosť, výšku a sluch dieťaťa.
• Liečba imunitného systému: Ak je imunitný systém oslabený, špecifická liečba (napr. transplantácia kostnej drene) alebo rady na prevenciu infekcií.
• Liečba hormonálnych problémov: Ak sú hladiny vápnika nízke, predpísanie tabliet vápnika a vitamínu D.
• Podpora duševného zdravia: Poradenstvo v súvislosti s duševným stresom, ktorý môže postihovať dieťa aj vás.

Môže sa tento stav vyskytnúť aj u iného dieťaťa v rodine?

Toto je tiež veľký problém pre rodičov.

• Ak obaja rodičia nemajú túto génovú variáciu , riziko, že sa u ďalšieho dieťaťa v budúcnosti objaví tento stav, je veľmi nízke (približne 1 %).
• Ak však jeden z rodičov má túto génovú variáciu , každé narodené dieťa má 50 % riziko, že ju zdedí.

Ak má niekto vo vašej rodine tento problém alebo máte o ňom akékoľvek pochybnosti, najlepšie je navštíviť lekára.Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom. Potom, ak je to potrebné, môže byť plod počas ďalšieho tehotenstva testovaný na tento stav. Na to sa používajú testy ako „(odber choriových klkov)“ alebo „(amniocentéza)“. Pamätajte však, že hoci tieto testy dokážu určiť, či má dieťa genetickú zmenu alebo nie, nemôžu presne povedať, aké závažné budú príznaky.