Príliš sa vám ohýbajú kĺby? Naťahuje sa vám koža? Dozvieme sa viac o Ehlersovom-Danlosovom syndróme (EDS)

Všimli ste si niekedy, že sa vaše kĺby ohýbajú viac ako vaši priatelia, alebo že sa naťahujete o niečo viac ako vaši priatelia? Alebo sa vám pri údere na malé miesto urobí veľká modrina? Aj keď si možno myslíte, že sú to normálne veci, môže to byť spôsobené stavom, o ktorom sme veľa nepočuli, nazývaným Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS). Nebojte sa, poďme si o tom porozprávať jednoducho.

Jednoducho povedané, čo je Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS)?

Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS) je genetické ochorenie, ktoré postihuje naše telo. Spôsobuje oslabenie spojivových tkanív, ktoré držia naše telo pohromade. Predstavte si to ako lepidlo, ktoré drží pohromade veci ako sú naše kosti, chrupavky a krv. U niekoho s EDS je toto lepidlo slabé.

To môže spôsobiť uvoľnenie kĺbov, stenčenie pokožky a ľahkú tvorbu modrín a niekedy dokonca oslabenie ciev a vnútorných orgánov. Hoci v súčasnosti na to neexistuje liek, môžete svoje príznaky dobre zvládať a žiť normálnym životom.

Aké sú hlavné typy EDS?

Je pomenovaná po dvoch lekároch, ktorí túto chorobu prvýkrát opísali, Ehlersovi a Danlosovi. V súčasnosti existuje 13 hlavných typov ochorenia. Hoci sa každý typ mierne líši, všetky majú spoločnú príčinu: oslabenie kĺbov a kože. Pozrime sa na hlavné typy.

Aké sú bežné príznaky EDS?

Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od typu EDS, ktorý máte, ale toto sú niektoré z bežných príznakov, ktoré väčšina ľudí pociťuje:

• Príliš flexibilné kĺby: Predstavte si, že si dokážete ohnúť palec na nohe a dotknúť sa ním spodnej strany ruky alebo ak si dokážete ohnúť kolená dozadu, je to ich znak.
• Natiahnutá pokožka: Môžete si natiahnuť pokožku od tela a potom ju pustiť, aby sa vrátila späť na svoje miesto ako gumička? Pokožka sa môže dokonca cítiť veľmi mäkká, ako zamat.
• Ľahké modriny: Koža je veľmi krehká. Aj malá hrčka môže spôsobiť veľkú modrinu, jazvy a rany, ktoré sa hoja dlho.

Ďalšie viditeľné prvky

Okrem týchto hlavných funkcií si môžete pozrieť aj veci, ako napríklad:

• Problémy so zubami (krivé zuby, krvácanie ďasien)
• Bolesť kĺbov
• Pocit únavy aj po dobrom spánku
• Problémy so zaostrovaním
• Bolesť hlavy
• Ploché nohy
• Svalová slabosť, najmä v chladnom počasí
• Ťažkosti s kontrolou močenia
• Závraty
• Problémy s tráviacim systémom, ako je nadúvanie a gastritída

Príznaky, ktoré možno pozorovať u malých detí

Ak niektoré deti majú EDS, môžete v ich vývoji pozorovať aj určité veci.

• Oneskorenie v motorických zručnostiach, ako je sedenie, státie a chôdza.
• Neprimeraná výška alebo hmotnosť vzhľadom na vek.
• U niektorých vzácnych plemien možno pozorovať špecifické črty tváre (veľké oči, malá brada, tenký nos).

Prečo sa vyskytuje EDS?

Jednoducho povedané, EDS vzniká, keď sa v našom tele správne neprodukuje proteín nazývaný kolagén . Kolagén, ako som už spomenul, je „lepidlo“, ktoré drží pohromade naše kosti, pokožku a orgány. Keď sa sila tohto lepidla zníži, všetko, čo je spojené, zoslabne a nefunguje správne.

EDS je genetická porucha . To znamená, že sa môže prenášať z rodičov na deti. Ak má vaša matka alebo otec toto ochorenie, máte vyššiu pravdepodobnosť, že ho dostanete aj vy. Niekedy sa však ochorenie môže vyvinúť u novej osoby bez toho, aby ho mal niekto v rodine.

Ako to lekár diagnostikuje?

Keď pôjdete k lekárovi s týmito príznakmi, najprv vás vyšetrí fyzicky.

• Vyšetrenie kĺbov: Týmto sa skontroluje, do akej miery dokážete ohnúť kolená, lakte a prsty. Dokážete sa palcom dotknúť spodnej strany ruky? Dokážete ohnúť malíček o viac ako 90 stupňov?
• Vyšetrenie kože: Kontroluje sa napätie kože, modriny a jazvy.
• Rodinná anamnéza: Budete sa pýtať, či ste vy alebo niekto z vašej rodiny už mali tieto príznaky.

Väčšinou si lekár môže urobiť predstavu len z tohto testu, ale niekedy môžu byť na potvrdenie stavu potrebné ďalšie testy.

Testy na potvrdenie

• Genetické testovanie: Môže sa odobrať vzorka krvi, aby sa zistilo, či existujú určité génové mutácie, ktoré spôsobujú EDS.
• Echokardiogram: Ak existuje podozrenie na problém so srdcom alebo krvnými cievami, toto bezbolestné vyšetrenie sa môže vykonať na kontrolu funkcie srdca.
• CT vyšetrenie alebo MRI vyšetrenie: Tieto typy vyšetrení môžu byť potrebné na zistenie, či existuje nejaký vplyv na chrbticu, nervy alebo vnútorné orgány.
• Biopsia kože: Odoberie sa malý kúsok kože a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa skontrolovali abnormality kolagénu.

Ako sa to lieči a zvláda?

Keď identifikujete, aký typ EDS máte, môžete zvládnuť príznaky, ktoré sú s ním spojené. Na to môžete potrebovať pomoc od rôznych špecialistov. Napríklad:

• Ortopéd
• Dermatológ
• Reumatológ
• Kardiológ

Možnosti liečby môžu zahŕňať:

• Fyzioterapia: Cvičenie a fyzioterapia sú veľmi dôležité na posilnenie svalov a zníženie stuhnutosti kĺbov. Jednoduché cvičenia ako chôdza a plávanie sú veľmi dobré.
• Ergoterapia: Naučí vás techniky a vybavenie potrebné na jednoduché vykonávanie každodenných úloh bez poškodenia vášho tela.
• Pomocné zariadenia: Nosenie ortéz na kĺby a v prípade potreby používanie zariadení, ako je invalidný vozík.
• Lieky proti bolesti: Na bolesť kĺbov môžete užívať lieky proti bolesti, ktoré vám predpísal lekár.
• Chirurgický zákrok: Ak iné liečebné postupy nedokážu stav kontrolovať, vykoná sa chirurgický zákrok na opravu kĺbov. Keďže však ľudia s EDS majú často oneskorené hojenie rán, považuje sa to za poslednú možnosť.

Veci, ktoré treba zvážiť pri živote s EDS

EDS je celoživotný stav, preto je dôležité naučiť sa s ním žiť.

• Chráňte si pokožku: Používajte jemné mydlá. Vždy, keď idete na slnko, naneste opaľovací krém . Noste ochranné chrániče na kolenách a lakťoch.
• Vyhýbajte sa športom s vysokou záťažou: Vyhýbajte sa behu, skákaniu a kontaktným športom. Vyhýbajte sa zdvíhaniu ťažkých predmetov.
• Starajte sa o svoje zuby: Používajte zubnú kefku s mäkkými štetinami.
• Duševné zdravie: Život s týmto ochorením môže byť emocionálne vyčerpávajúci, preto vyhľadajte pomoc poradcu alebo sa pridajte k podpornej skupine s podobne zmýšľajúcimi ľuďmi.

Ak uvažujete o založení rodiny, môžete vyhľadať pomoc genetického poradcu, aby ste sa dozvedeli o riziku, že vaše dieťa zdedí túto chorobu.