Čo je syndróm fragilného X? Čo by mali rodičia vedieť

Začal váš drobec rozprávať alebo chodiť o niečo neskôr ako ostatné deti? Má problém udržať sa na jednom mieste? Máva niekedy zvláštnym spôsobom ručičkami alebo sa vám nevie pozrieť priamo do očí? Je normálne, že ako rodič cítite strach a obavy, keď vidíte takéto veci. Dnes hovoríme o genetickom ochorení, ktoré môže spôsobiť tieto príznaky, ale v našej spoločnosti sa o ňom veľa nehovorí. Nazýva sa to syndróm fragilného X. Povedzme si o tom jednoducho, spôsobom, ktorému každý porozumie.

Čo je to syndróm fragilného X chromozómu, jednoducho povedané?

Jednoducho povedané, ide o genetickú poruchu . To znamená, že sa nedeje vinou alebo nedbanlivosťou niekoho iného. Je to niečo, s čím sa dieťa narodí. Táto porucha môže ovplyvniť učenie, správanie, vzhľad a niekedy aj zdravie dieťaťa.

Najdôležitejšie je pamätať na to, že chlapci sú týmto ochorením vo všeobecnosti postihnutí závažnejšie ako dievčatá. Dôvod si rozoberieme neskôr. Deti s týmto ochorením môžu mať poruchy učenia a obmedzenia intelektuálneho vývoja. Týmto deťom však môžeme pomôcť rozvinúť ich plný potenciál prostredníctvom správnej liečby, špeciálneho vzdelávania a terapie .

Aké príznaky sa u dieťaťa prejavujú v tejto situácii?

Dieťa s fragilným X chromozómom môže vykazovať rôzne príznaky. Niektoré deti môžu tieto príznaky vykazovať veľmi mierne, zatiaľ čo iné môžu byť postihnuté vážne. Pozrime sa na túto tabuľku, aby sme tieto príznaky lepšie pochopili.

Aká je súvislosť medzi syndrómom Fragile X, autizmom a ADHD?

Toto je tiež veľmi dôležitý bod. Významný počet detí s fragilným X syndrómom môže mať aj ochorenia, ako je autizmus alebo ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou).

• Približne 40 % detí s fragilným X syndrómom má pravdepodobne aj autizmus .
• Až 80 % môže mať ADHD alebo ADD (poruchu pozornosti s hyperaktivitou).

Ak má dieťa fragilný X syndróm aj autizmus, je pravdepodobnejšie, že bude mať záchvaty, problémy so spánkom a problémy so správaním.

Ako sa toto ochorenie prejavuje? Je dedičné?

Áno, je to spôsobené genetickou zmenou, ktorá sa dedí z generácie na generáciu. Pochopme to trochu jednoduchšie.

Na chromozóme X v našom tele sa nachádza gén s názvom „FMR1“. Hlavnou funkciou tohto génu je produkcia špeciálneho proteínu (proteínu FMR), ktorý pomáha nervovým bunkám v našom mozgu správne komunikovať medzi sebou. Tento proteín je nevyhnutný pre zdravý vývoj mozgu.

U dieťaťa s fragilným X chromozómom mutácia v géne „FMR1“ spôsobuje veľmi malú alebo žiadnu produkciu tohto dôležitého proteínu. To narúša vývoj a funkciu mozgu.

Prečo sú chlapci viac postihnutí?

Predstavte si, že dievčatko má dva chromozómy X (XX). Takže aj keď je na jednom chromozóme X chyba v géne „FMR1“, druhý zdravý chromozóm X často túto chybu kompenzuje. Preto dievčatká vykazujú menej alebo veľmi mierne príznaky.

Ale chlapec má jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY). Preto, ak je na tomto jednom chromozóme X chyba v géne „FMR1“, neexistuje žiadny iný chromozóm X, ktorý by ju kompenzoval. Preto sú príznaky ochorenia u chlapcov závažnejšie.

Ak má matka tento chybný gén, jedno z jej detí (buď chlapec alebo dievča) má 50 % šancu, že ho zdedí. Ak má tento gén otec, môže ho preniesť iba na svoje dievčatá.

Ako rozpoznať tento stav?

Túto chorobu možno s istotou diagnostikovať iba genetickým testom. Ten zahŕňa jednoduchý krvný test. Táto vzorka krvi sa používa na kontrolu mutácie v géne „FMR1“.

Aj počas tehotenstva sa dajú urobiť testy, aby sa zistilo, či má dieťa tento stav.

• Amniocentéza: Odber malého množstva plodovej vody z matkinej maternice a jej testovanie.
• Odber choriových klkov (CVS): Z placenty sa odoberie a otestuje malá vzorka buniek.

Pred rozhodnutím o týchto testoch je veľmi dôležité prediskutovať výhody a nevýhody so svojím lekárom .

Čo môžeme urobiť, aby sme dieťaťu pomohli?

Keďže ide o genetickú poruchu, neexistuje žiadny „zázračný liek“, ktorý by ju úplne vyliečil. Existuje však veľa vecí, ktoré môžeme urobiť, aby sme zvládli príznaky dieťaťa, pomohli mu učiť sa a pripravili mu cestu k úspešnému životu. Najdôležitejšie je v tomto prípade zasiahnuť čo najskôr (včasný zásah).

Aká bude budúcnosť týchto detí?

Toto je najväčší problém pre rodičov. Fragilný X nie je život ohrozujúci stav. Priemerná dĺžka života osoby s týmto ochorením je podobná ako u normálnej zdravej osoby.

S správnou podporou a vzdelávaním môže mnoho ľudí s týmto ochorením viesť úspešný a šťastný život. Niektorí môžu potrebovať určitú úroveň podpory aj v dospelom veku. Väčšina z nich je však schopná chodiť do školy, čítať knihy, učiť sa nové veci, pracovať a robiť veci sama. Najdôležitejšie je rozpoznať schopnosti dieťaťa a podľa toho ho podporovať.