Zvracia vaše dieťa, keď mu dáte mlieko? Mohlo by to byť galaktozémia?

Je to veľmi šťastný deň, keď príde domov novorodenec. Najväčšou radosťou pre matku je dojčiť svoje dieťa. Pretože vieme, že materské mlieko je pre dieťa najlepšou potravinou. Poskytuje všetky živiny, ktoré dieťa potrebuje, ako aj mnoho vecí, ako sú protilátky, ktoré ho chránia pred chorobami. Predstavte si však, že po tom, čo dojčíte svoje dieťa, do niekoľkých dní prestane byť schopné piť mlieko, stále vracia, zožltne a zomrie. Keď niekto uvidí niečo také, každá matka alebo otec sa veľmi zľakne. Niekedy je príčinou zriedkavé ochorenie, o ktorom mnohí ľudia ani nepočuli. Dnes hovoríme o jednom takomto stave, galaktozémii.

Jednoducho povedané, čo je galaktozémia?

Jednoducho povedané, galaktozémia je zriedkavý vrodený stav súvisiaci s metabolickými procesmi nášho tela. Deti s týmto stavom nie sú schopné premeniť galaktózu, typ cukru nachádzajúceho sa v mlieku, ktoré pijú, na energiu, čo znamená, že ju nedokážu stráviť.

Teraz vás možno zaujíma, čo je to za galaktóza. Mlieko, ktoré pijeme, teda materské mlieko a sušené mlieko, obsahuje druh cukru nazývaného laktóza. Táto molekula nazývaná laktóza sa skladá z dvoch ďalších jednoduchých cukrov nazývaných glukóza a galaktóza. Enzýmy v tele zdravého dieťaťa túto laktózu rozkladajú a premieňajú galaktózovú časť na energiu.

Avšak u dieťaťa s galaktozémiou enzým, ktorý premieňa galaktózu na energiu, nefunguje správne alebo sa vôbec neprodukuje . Je to ako keď sa pokazí stroj v továrni. Nestrávená galaktóza sa potom hromadí v krvi dieťaťa. Galaktóza, ktorá sa týmto spôsobom hromadí, je pre novorodenca veľmi toxická. Ak sa nelieči, môže byť pre dieťa dokonca život ohrozujúca.

Čo spôsobuje túto chorobu?

Galaktozémia je dedičné ochorenie . To znamená, že sa na dieťa prenáša prostredníctvom génov. Aby sa u dieťaťa vyvinulo toto ochorenie, musí dostať chybný gén od matky aj od otca.

Ak je defektný gén nositeľom iba jeden z rodičov, nazýva sa nositeľom. Nositelia zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky. Ak sa však spoja dvaja nositelia, existuje možnosť, že sa u ich dieťaťa ochorenie vyvinie.

Existujú tri hlavné typy galaktozémie.

Má vaše dieťa tiež tieto príznaky?

Dieťa s klasickou galaktozémiou (typ I) sa pri narodení javí ako úplne zdravé. Príznaky sa začnú objavovať niekoľko dní po tom, čo dieťa začne piť materské mlieko alebo umelé mlieko obsahujúce laktózu.

Príznaky pozorované v skorých štádiách

• Neochota piť mlieko a nepýtať si oň.
• Neustále vracanie po vypití mlieka alebo krátko po ňom.
• Zožltnutie kože a očného bielka (žltačka) .
• Hnačka .
• Neschopnosť prosperovať a slabý rast dieťaťa.
• Dieťa je neustále ospalé a bez života.

Dlhodobé účinky, ak sa neliečia

Ak sa toto ochorenie včas nediagnostikuje a nelieči, galaktóza, ktorá sa hromadí v krvi, začne poškodzovať rôzne orgány v tele dieťaťa.

• Katarakta .
• Častý výskyt závažných infekcií .
• Poškodenie pečene a zväčšenie pečene.
• Poškodenie obličiek .
• Poškodenie vývoja mozgu , čo vedie k vývojovým poruchám , ako sú poruchy učenia.
• Niektoré deti môžu mať problémy s motorickými zručnosťami , ako je chôdza a používanie rúk.
• V prípade dievčatka môže po puberte dôjsť k zlyhaniu vaječníkov . V dôsledku toho často strácajú schopnosť mať deti.

Ako sa to diagnostikuje a lieči?

Našťastie existujú testy, ktoré dokážu toto ochorenie odhaliť. V niektorých krajinách sa každé novorodené dieťa v nemocnici testuje na niekoľko zriedkavých ochorení. Robí sa to pomocou malej vzorky krvi odobratej z päty dieťaťa (test z päty).

Ak má vaše dieťa vyššie uvedené príznaky, lekár ho podozrie a nariadi špeciálne krvné a močové testy na potvrdenie.

Aká je liečba, ak sa ochorenie potvrdí?

Hlavnou liečbou galaktozémie je úplné vylúčenie laktózy a galaktózy z detskej stravy.

• To znamená, že nemôžete dávať svojmu dieťaťu materské mlieko . A nemôžete mu dávať ani bežné umelé mlieko .
• Namiesto toho by sa mali podávať špeciálne prípravky na báze sóje odporúčané lekárom.
• Keď dieťa trochu podrastie, do stravy sa už nemôžu pridávať veci ako mlieko a mliečne výrobky (jogurt, syr, maslo).
• Keďže niektoré druhy ovocia, zeleniny a sladkostí môžu tiež obsahovať malé množstvo galaktózy, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom a dietológom, aby ste zistili, ktoré potraviny sú bezpečné.
• Keďže mlieko je zo stravy úplne vylúčené, lekár odporúča podávať dieťaťu potrebný vápnik, vitamín D a vitamín K vo forme výživových doplnkov.

Duarte galaktozémia (DG) a iné typy

Duarteho galaktozémia (DG) je miernejší a menej závažný stav ako klasická galaktozémia. Deti s týmto stavom majú určité ťažkosti s trávením galaktózy, ale nemusia potrebovať prísnu diétu. Niektoré deti môžu pokračovať v dojčení. Toto rozhodnutie by však mal urobiť iba váš lekár.

Deti s typmi II a III majú tiež menej problémov ako deti s klasickým typom. Stále však existuje riziko vzniku problémov, ako je katarakta, problémy s obličkami a pečeňou.