Akí ste nadšení, že vidíte nového prírastku do rodiny? Ale predstavte si, že celé telo vášho dieťaťa by bolo hneď po narodení pokryté hrubou, šupinatou kožou? Šok a strach, ktorý každý rodič cíti pri pohľade na to, sa ťažko vyjadruje slovami. Dnes si povieme o jednom takomto mimoriadne zriedkavom a závažnom ochorení, o ichtyóze harlekýna. Nebojte sa, keď to budete počuť. Dnes, s pokrokom lekárskej vedy, existuje mnoho spôsobov, ako tento stav zvládnuť. Poďme sa o tom dozvedieť viac.
Jednoducho povedané, čo je harlekýnska ichtyóza?
Harlekýnová ichtyóza je najzávažnejšou formou kožného ochorenia nazývaného ichtyóza . Ichtyóza je stav, ktorý sa vyskytuje, keď existuje problém s rastom a odumieraním kožných buniek. Niektoré typy ichtyózy sú veľmi mierne a možno ich kontrolovať dobrou starostlivosťou o pleť. Harlekýnová ichtyóza je však život ohrozujúci stav, ktorý si vyžaduje dôkladnú lekársku starostlivosť od narodenia.
Ide o genetické ochorenie . To znamená, že sa dedí z rodičov na deti. Toto ochorenie je také zriedkavé, že postihuje iba približne jedno z 500 000 detí. Vďaka dnešným pokročilým liečebným postupom však majú deti narodené s týmto ochorením šancu dožiť sa dospelosti.
Aké sú hlavné príznaky tohto ochorenia?
Príznaky tohto ochorenia sa mierne líšia v závislosti od veku dieťaťa. Príznaky novorodenca a o niečo staršieho dieťaťa sa líšia. Pre lepšie pochopenie si to rozoberieme takto.
| Veková skupina | Často pozorované príznaky |
|---|---|
| Novorodenci |
|
| Staršie deti a dospelí |
Je tento stav bolestivý?
Áno, pre novorodenca to môže byť bolestivé. Predstavte si hlboké praskliny v koži, bolesť z odlupovania kože. Preto lekári a zdravotné sestry na jednotke intenzívnej starostlivosti o novorodencov (NICU) podávajú dieťaťu lieky proti bolesti (napr. paracetamol, ibuprofén). Merajú bolesť monitorovaním srdcovej frekvencie a plaču dieťaťa a dbajú na to, aby sa cítilo čo najpohodlnejšie .
Prečo sa to deje? Aký je dôvod?
Hlavným dôvodom je mutácia v géne ABCA12 . Pochopme to jednoducho.
Predstavte si tento gén ABCA12 ako „doručovaciu službu“, ktorá transportuje esenciálne látky, ako sú tuky (lipidy), do najvrchnejšej vrstvy našej pokožky. Táto vrstva tuku udržiava našu pokožku pružnú a zdravú. U osoby s harlekýnovou ichtyózou v dôsledku poruchy tohto génu táto „doručovacia služba“ nefunguje správne. V dôsledku toho sa tuk nedostáva správne do kožných buniek a kožné bunky sa hromadia na sebe a vytvárajú hrubú, tvrdú vrstvu.
Keďže ide o genetické ochorenie, aby sa u dieťaťa vyvinulo toto ochorenie, musí byť zdedené od matky aj od otca.Tento chybný gén musí byť zdedený. Ak sú obaja rodičia nositeľmi chybného génu (čo znamená, že nemajú žiadne príznaky, ale majú gén), existuje 25 % (jedna zo štyroch) šanca, že sa u ich dieťaťa toto ochorenie vyvinie.
Ako lekári diagnostikujú a liečia túto chorobu?
Lekári často dokážu diagnostikovať tento stav už pri narodení kvôli jedinečnému vzhľadu dieťaťa. Na potvrdenie sa však vykonávajú genetické testy . Aj počas tehotenstva môžu lekári mať podozrenie na tento stav, ak na ultrazvukových vyšetreniach vidia príznaky, ako sú zmeny na koži alebo časté otváranie úst dieťaťa. V prípade potreby môžu stav diagnostikovať aj včas pomocou špeciálnych testov (ako je amniocentéza) počas tehotenstva.
Metódy liečby
Harlekýnská ichtyóza nie je úplne liečiteľná choroba, ale príznaky sa dajú zvládnuť a dieťa môže žiť pohodlný a dlhý život.
Liečbu možno rozdeliť na dve hlavné časti:
1. Liečba na jednotke intenzívnej starostlivosti o novorodencov (NICU): Prvých niekoľko týždňov života dieťaťa je najzraniteľnejších. Liečba poskytnutá počas tohto obdobia je to, čo dieťaťu zachráni život.
2. Dlhodobá starostlivosť doma: Celoživotná starostlivosť po návrate domov z jednotky intenzívnej starostlivosti o novorodencov.
Pozrime sa na túto liečbu podrobnejšie.
| Metóda liečby | Popis |
|---|---|
| Liečba NICU (jednotka intenzívnej starostlivosti o novorodencov ) | |
| Retinoidná terapia | Ide o liek, ktorý sa podáva perorálne alebo sa aplikuje na kožu. Pomáha rýchlemu odlupovaniu hrubej vrstvy kože a hojeniu kože pod ňou. To bol v poslednom čase hlavný dôvod, prečo sa týmto deťom podarilo zachrániť životy. |
| Starostlivosť o pleť | Na udržanie vlhkosti v pokožke sa pravidelne aplikujú špeciálne hydratačné krémy a masti. Antibiotické masti sa aplikujú na zabránenie vniknutia baktérií cez praskliny v pokožke. |
| Vlhké prostredie | V inkubátore, kde je dieťa držané, je veľmi vysoká vlhkosť. To znižuje suchosť pokožky. |
| Výživa a dojčenie | Keďže nemôže cmúľať mlieko, potrebnú výživu dostáva cez malú hadičku umiestnenú v žalúdku (kŕmna sonda). |
| Dlhodobá starostlivosť doma | |
| Časté kúpanie | Denné kúpanie pomáha zjemniť pokožku a odstrániť hrubé vrstvy odumretej kože. |
| Pravidelné nanášanie hydratačného krému | Niekoľkokrát denne by ste si mali na celé telo naniesť hydratačný krém alebo niečo ako vazelínu. Zabránite tým vysušovaniu a praskaniu pokožky. |
| Stretnutie so špecialistami | Je nevyhnutné mať blízky vzťah s dermatológom . Taktiež budete musieť pravidelne navštevovať špecialistov kvôli problémom s očami, ušami a kĺbmi. |
| Ochrana pred vysokými teplotami | Keďže sa nemôžete potiť, telo sa v horúčave môže prehriať. Preto si musíte dávať pozor na slnko a teplo. |
Najdôležitejšia je láska, starostlivosť a duševná sila rodičov a rodiny. Je to náročná cesta. Preto je veľmi dôležité vyhľadať podporu u lekárov, poradcov a iných rodín s takýmito deťmi.
Posolstvo na odnesenie domov
- Harlekýnská ichtyóza je veľmi zriedkavé, ale závažné genetické ochorenie kože. Nie je nákazlivé.
- Tento stav môže byť pre novorodenca život ohrozujúci, preto je nevyhnutné, aby sa počas prvých niekoľkých týždňov liečil na jednotke intenzívnej starostlivosti o novorodencov (NICU).
- Vďaka moderným liečebným postupom, najmä liečbe retinoidmi , sa miera prežitia týchto detí výrazne zvýšila.
- Ide o celoživotný stav. Je dôležité pravidelne sa starať o pokožku, zabezpečiť jej správnu výživu a riadiť sa radami špecializovaných lekárov.
- Pri správnej liečbe môžu ľudia s týmto ochorením žiť dlhý, pohodlný a zmysluplný život.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár