Ako matka alebo otec je vašou najväčšou nádejou zdravé dieťa. Niekedy sa však pri veciach, ktoré počujeme a vidíme, najmä keď počujeme o zriedkavých chorobách , ktoré postihujú deti, cítime veľmi vystrašení. Dôležitejšie ako strach je však správne a jednoduché pochopenie týchto vecí. Dnes si povieme o jednej takejto zriedkavej chorobe, o ktorej sa však ako rodičia oplatí vedieť. Je to lissencefália.
Jednoducho povedané, čo je Lissencefália?
Lissencefália je zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje počas tehotenstva , keď dieťa rastie v maternici a vyvíja sa mozog dieťaťa. Normálne sa pri vývoji mozgu zdravého dieťaťa na jeho povrchu vytvára veľa záhybov a vrások. Predstavte si to ako balenie veľkého listu papiera do malej krabice. Tieto záhyby umožňujú mozgu správne vykonávať svoju zložitú funkciu.
Ale v prípade lissencefálie sa tieto vrásky medzi 9. a 12. týždňom tehotenstva správne nevytvoria. V dôsledku toho povrch mozgu často nadobudne hladký vzhľad . Slovo „lissencefália“ doslova znamená „hladký mozog“.
Tento stav nepostihuje všetky deti rovnakým spôsobom. Zatiaľ čo niektoré deti sa vyvíjajú takmer normálnym tempom, iné nemusia vyrásť nad úroveň 5-mesačného dieťaťa. Hoci na tento stav neexistuje liek, podporná starostlivosť môže pomôcť kontrolovať príznaky a uľahčiť dieťaťu život. Hoci tento stav môže byť pre niektoré deti život ohrozujúci, niektoré deti prežijú do dospelosti.
Existujú rôzne typy tohto stavu?
Áno, možno to vidieť dvoma hlavnými spôsobmi.
1. Izolovaná lisencefália: V tomto prípade má dieťa iba lisencefáliu. Neexistuje žiadna súvislosť so žiadnym iným zdravotným stavom.
2. Súvisí s inými syndrómami: Niekedy sa to môže vyskytnúť ako súčasť iného genetického syndrómu.
Pozrime sa na niektoré hlavné syndrómy v tabuľke nižšie.
| Názov syndrómu | Spoločné znaky, ktoré možno pozorovať |
|---|---|
| Millerov-Diekerov syndróm | Veľké čelo, malá brada a iné zmeny tváre. Pomalý rast a ťažkosti s dýchaním. |
| Normanov-Robertov syndróm | Ďalekozrakosť, záchvaty a intelektuálne postihnutie. |
| Walkerov-Warburgov syndróm | Silná svalová slabosť a úbytok svalov. |
Aké sú príčiny lissencefálie?
Ide o veľmi zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje približne u jedného zo 100 000 pôrodov.
Výskumníci zistili, že hlavnou príčinou je porucha v niekoľkých génoch . Dôležité je však pochopiť, že väčšina týchto genetických porúch sa nededí z rodičov na deti . To znamená, že nikto v rodine nemohol mať túto chorobu predtým. Môžu to byť zmeny, ktoré sa vyskytujú náhodne v genetickej výbave dieťaťa.
Deti s týmto ochorením niekedy nemajú žiadny z doteraz identifikovaných génov. To znamená, že ochorenie môže byť spôsobené inými genetickými príčinami, ktoré výskumníci ešte neidentifikovali, alebo inými neznámymi príčinami.
Okrem toho niektoré výskumy ukazujú, že:
- Niektoré infekcie, ktoré sa vyskytnú u matky počas tehotenstva (infekcie maternice).
- Dieťa v maternici má mozgovú príhodu .
Aj takéto veci by to mohli spôsobovať.
Aké by mohli byť príznaky tohto stavu?
Závažnosť a príznaky lissencefálie sa u jednotlivých detí veľmi líšia.
V dôsledku narušeného vývoja mozgu je hlavným príznakom, ktorý sa môže prejaviť pri narodení alebo krátko po ňom, abnormálne malá hlava (mikrocefália) .
Medzi ďalšie funkcie patrí:
- Ťažkosti s prehĺtaním
- Svalové kŕče
- Závažné duševné a fyzické problémy a vývojové oneskorenia.
Niektoré deti nemusia byť nikdy schopné sedieť, stáť, chodiť alebo sa prevaľovať. Ich svaly môžu oslabnúť. Môžu mať tiež deformované ruky, prsty na rukách alebo nohách.
Existuje však aj druhá strana tohto javu. Existujú prípady, keď sa niektoré deti vyvíjajú normálne a vykazujú veľmi mierne poruchy učenia. Preto nie je dobré predpokladať, že všetky deti sú rovnaké.
Čo potrebujete vedieť o záchvatoch
Približne u 8 z 10 detí s týmto ochorením sa vyvinie špeciálny typ záchvatu nazývaný infantilné kŕče . Ide o veľmi nebezpečný stav.
Keď sa tieto záchvaty objavia, nevyzerajú ako veľké, bublajúce záchvaty, ako si zvyčajne predstavujeme. Namiesto toho sa dieťa môže len vrtieť, zvíjať, akoby ho bolelo bruško, alebo sa dokonca zdať vystrašené . Niektorí rodičia si to môžu pomýliť s kolikou alebo refluxom.
Dôležité je, že tieto detské kŕče sú závažnejšie ako bežné záchvaty. Môžu poškodiť mozog a ďalej spomaliť rast dieťaťa. Preto, ak spozorujete takéto príznaky , je nevyhnutné okamžite vyhľadať lekársku pomoc.
Okrem toho sa u približne 9 z 10 detí s lissencefáliou môže v prvom roku života vyvinúť epilepsia , stav charakterizovaný dlhotrvajúcimi záchvatmi.
Ako diagnostikovať túto chorobu?
Lekári na diagnostiku tohto ochorenia používajú hlavne skenovanie mozgu.
- CT vyšetrenie
- MRI vyšetrenie
Tieto skeny jasne ukazujú hladký povrch mozgu.
Po potvrdení diagnózy sa niekedy vykonáva genetické testovanie , aby sa zistilo, aká genetická chyba ju spôsobila.
Ako prebieha liečba a manažment?
Ako sme už spomenuli, na tento stav neexistuje liek. Môžete však kontrolovať príznaky vášho dieťaťa, čo najviac mu uľahčiť každodenný život a poskytnúť mu dobrú kvalitu života. Lekári a rodičia spolupracujú, aby sa na týchto veciach zamerali.
- Fyzioterapia, ergoterapia a logopedia: Tieto metódy pomáhajú posilňovať svaly dieťaťa, trénovať ho na vykonávanie každodenných úloh a rozvíjať komunikačné zručnosti.
- Lieky na kontrolu záchvatu:Ak má dieťa záchvat, je nevyhnutné pokračovať v podávaní liekov predpísaných lekárom na jeho zvládnutie.
- Pomocné zariadenia: Dieťa môže používať invalidné vozíky alebo špeciálne stoličky, ktoré mu umožňujú sedieť vzpriamene.
- Kŕmenie: Deťom, ktoré majú ťažkosti s prehĺtaním, môže byť potrebné zaviesť sondu cez nos alebo žalúdok, aby sa jedlo dostalo priamo do žalúdka.
Ťažkosti s dýchaním a prehĺtaním, ako aj nekontrolovateľné záchvaty, sú hlavnými život ohrozujúcimi komplikáciami u detí s týmto ochorením.
Ako rodič si však musíte uvedomiť, že každé dieťa je iné . Zatiaľ čo niektoré deti sa nedožijú ani 10 rokov, iné dobre rastú a stanú sa dospelými. Preto je veľmi dôležité navštíviť špecialistu , aby ste sa dozvedeli viac o stave vášho dieťaťa a dostupných podporných službách.
Posolstvo na odnesenie domov
- Lissencefália je veľmi zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje, keď sa mozog dieťaťa počas tehotenstva správne nevytvorí.
- Príznaky sa u jednotlivých detí značne líšia. Zatiaľ čo niektoré môžu mať mierne účinky, iné môžu pociťovať vážne fyzické a psychické problémy.
- Dávajte si obzvlášť pozor na infantilné kŕče , čo je typ záchvatu, pri ktorom sa zdá, že sa dieťa len myká a bojí sa. Ak ich spozorujete, okamžite vyhľadajte lekára.
- Hoci na to neexistuje žiadny špecifický liek, fyzioterapia, lieky a iná podporná starostlivosť môžu dieťaťu pomôcť žiť lepší život.
- Cesta každého dieťaťa je iná, preto je nevyhnutné vyhľadať radu pediatra, aby ste mu poskytli čo najpresnejšie rady, a nie ho porovnávať s ostatnými.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár