Čo je Robertsonova translokácia? Poďme sa o tomto genetickom ochorení porozprávať jednoduchými slovami.

Niekedy vám lekár môže povedať, že vo vašich génoch došlo k malej zmene nazývanej „Robertsonova translokácia“. Možno sa zľaknete, keď počujete tieto slová. Je normálne myslieť si veci ako: „Je to vážne ochorenie? Bude to problém pre moje deti?“ Ale nebojte sa. Je to niečo, o čom veľa ľudí nevie, ale stojí za to to vedieť. Ide o veľmi zriedkavý stav, čo znamená, že ho môže mať v priemere iba jeden z 900 ľudí. Dnes si o tom povieme veľmi jednoduchým spôsobom, aby ste mu rozumeli.

Jednoducho povedané, čo sú gény a chromozómy?

Predtým, ako to pochopíme, pozrime sa na to, ako sú naše telá vytvorené. Predstavte si, že naše telá sú knižnicou s veľkou policou na knihy. Každá kniha v tejto knižnici obsahuje pokyny, ktoré nás vytvorili.

Tieto knihy sú to, čo v medicíne nazývame chromozómy . Sú to tie, ktoré uchovávajú všetky naše genetické informácie – súbor inštrukcií, ktoré určujú všetko od farby vlasov, farby očí, výšky až po farbu pleti.

Zdravý človek má normálne 46 chromozómov. Z nich 23 dostaneme od matky a zvyšných 23 od otca.

Ako teda dochádza k tejto Robertsonovej translokácii?

Zo 46 chromozómov v našom tele sú chromozómy 13, 14, 15, 21 a 22 trochu špeciálne. Nazývajú sa akrocentrické chromozómy . Tieto chromozómy majú jedno veľmi krátke „rameno“. A čo je najdôležitejšie, toto krátke rameno neobsahuje takmer žiadnu genetickú informáciu, ktorá je nevyhnutná pre fungovanie nášho tela.

Pri Robertsonovej translokácii sa krátke ramená dvoch z piatich akrocentrických chromozómov, ktoré som spomenul predtým, odlomia a dlhé ramená týchto dvoch chromozómov sa zlepia. Je to ako keby ste odlomili dva malé kúsky dvoch tyčiniek a odstránili ich, a potom zlepili zvyšné dva veľké kúsky. Potom sú tieto dve zbytočné malé ramená preč.

Existujú takéto druhy?

Áno, túto situáciu možno rozdeliť na dva hlavné typy. Ľahko to pochopíte, keď sa pozriete na túto tabuľku.

Ako dieťa zdedí tento stav?

Keď má nositeľ Robertsonovej translokácie dieťa s inou osobou, gén sa môže dediť tromi hlavnými spôsobmi. Predstavte si, že ste nositeľom.

1. Úplne zdravé dieťa: Vaše dieťa môže od vás a vášho partnera zdediť normálnu sadu chromozómov. Potom nebude mať žiadne genetické problémy. Bude úplne zdravé.

2. Dieťa bude tiež nositeľom: Dieťa, rovnako ako vy, môže zdediť translokovaný chromozóm a normálne chromozómy. Potom nebude mať žiadne zdravotné problémy. Ale v budúcnosti sa stane nositeľom rovnako ako vy.

3. Nevyvážený stav: Toto nastáva, keď dieťa dostane viac alebo menej genetického materiálu. Napríklad dieťa môže dostať normálny chromozóm spolu s ďalším chromozómom. To môže u dieťaťa spôsobiť určité genetické ochorenia, ako je translokačný Downov syndróm alebo Patauov syndróm . Povaha a závažnosť ochorenia však závisí od presných chromozómov, ktoré sú prijaté.

Existujú aj iné riziká?

Žena s Robertsonovou translokáciou môže mať mierne vyššie riziko potratu ako je bežné. Niektorí muži s týmto ochorením môžu tiež pociťovať znížený počet spermií alebo zníženú schopnosť ich produkovať.

Ako rozpoznať tento stav?

Mnoho ľudí nevie, že sú nositeľmi. Zistia to až vtedy, ak majú opakované potraty alebo ak sa dieťa narodí s genetickou poruchou. Vtedy lekár nariadi testy, aby to zistil.

Test na zistenie tohto je veľmi jednoduchý. Je to jednoduchý krvný test . Odoberie sa vám malé množstvo krvi a chromozómy v krvných bunkách sa vyšetria pod mikroskopom. Tento test sa nazýva karyotypizácia . Potom sa jasne zistí, či máte všetkých 46 chromozómov v poriadku, alebo či máte o jeden menej (45), a či sú nejaké chromozómy zlepené.

Je normálne cítiť strach a úzkosť, keď sa o tomto stave dozviete. Najdôležitejšie je však získať správne informácie a vyhľadať potrebnú lekársku pomoc.