Čo je Sanfilippov syndróm? Ako rodičia, buďme si toho vedomí.

Všimli ste si v poslednej dobe u svojho dieťaťa nejaké vývojové oneskorenia alebo nezvyčajné správanie? Niekedy ich považujeme za bežné veci, ktoré sa deťom stávajú počas dospievania, ale môžu to byť skoré príznaky zriedkavého ochorenia nazývaného Sanfilippov syndróm. Nenechajte sa tým názvom znepokojiť. Je to veľmi zriedkavé ochorenie. Je však dôležité, aby si ho rodičia boli vedomí. Poďme si o tom teda hovoriť jasne a jednoducho.

Čo presne je Sanfilippov syndróm?

Jednoducho povedané, ide o zriedkavé genetické ochorenie , ktoré ovplyvňuje metabolizmus a vývoj mozgu dieťaťa. Nazýva sa aj mukopolysacharidóza typu III.

Predstavte si naše telo ako veľkú továreň. Aby táto továreň správne fungovala, niektoré veci je potrebné rozložiť, rozložiť, vyčistiť a odstrániť. Malí robotníci, ktorí s touto prácou pomáhajú, sa nazývajú enzýmy . Dieťaťu so Sanfilippovym syndrómom chýba jeden z týchto základných enzýmov.

Bez tohto enzýmu sa prirodzene sa vyskytujúca molekula cukru nazývaná heparánsulfát správne nerozkladá a nevylučuje z tela. Namiesto toho sa začne hromadiť vo vnútri buniek tela. Je to ako odpad v továrni, ktorý sa nevyčistí. Tento nahromadený materiál sa ukladá v oddeleniach vo vnútri buniek nazývaných lyzozómy . Preto sa toto ochorenie nazýva aj choroba ukladania lyzozómov .

Keď sa tento odpad hromadí, bunky nemôžu správne fungovať. Postupom času to môže poškodiť orgány, spomaliť rast, spôsobiť problémy so správaním a vážne poškodiť nervový systém.

Toto ochorenie je veľmi zriedkavé. Postihuje približne jedno zo 70 000 narodených detí. Priemerná dĺžka života detí s týmto ochorením je 10 až 20 rokov. Ak však niekto v rodine mal toto ochorenie už predtým, riziko, že sa u dieťaťa vyvinie, je vyššie.

Existujú rôzne typy tejto choroby?

Áno, existujú štyri hlavné typy tohto ochorenia. Existujú štyri typy enzýmov, ktoré pomáhajú rozkladať heparánsulfát, o ktorom sme hovorili skôr. Typ ochorenia je teda určený tým, ktorý z týchto štyroch typov enzýmov má nedostatok . Niektoré typy môžu byť menej závažné ako iné.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Prvé príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať medzi narodením a 2 rokmi veku. Niekedy ich však rodičia nemusia rozpoznať alebo si ich dokonca lekári môžu pomýliť s inými ochoreniami (napr. autizmom).

Špeciálny vzhľad obočia

Rodičia si môžu u detí s týmto ochorením všimnúť zmeny tváre, najmä ak sú so súrodencami. Hrubšie a väčšie obočie ako zvyčajne.Zvláštnosťou tohto ochorenia je, že niekedy sú tieto dve mihalnice spojené, čím vyzerajú ako jedno obočie na čele. Tento znak sa s rastom dieťaťa stáva výraznejším.

Ako diagnostikovať ochorenie?

Keďže ide o zriedkavé ochorenie a skoré príznaky sú podobné iným chorobám, lekári ho v počiatočných štádiách často netestujú. Je však veľmi dôležité diagnostikovať ochorenie čo najskôr, aby dieťa mohlo dostať potrebnú podporu a liečbu.

Ak má vaše dieťa vývojové oneskorenie, vrodené chyby a niektoré z prvých príznakov, o ktorých sme hovorili, váš lekár vás môže odporučiť na genetické alebo metabolické testovanie.

• Test moču: Prvým testom, ktorý sa má urobiť, je test moču. Ak je hladina heparánsulfátu v moči dieťaťa zvýšená, je to znakom toho, že môže byť prítomný Sanfilippov syndróm.
• Krvný test: Na potvrdenie ochorenia sa vykonáva krvný test. Tým sa kontroluje, či je aktivita príslušného enzýmu nízka.

Aké sú liečebné postupy?

Bohužiaľ, na Sanfilippov syndróm neexistuje liek , takže hlavným cieľom lekárov je poskytovať podpornú starostlivosť . To znamená kontrolovať príznaky a poskytnúť dieťaťu čo najlepšiu kvalitu života čo najdlhšie.

Na tento účel sa používajú rôzne liečebné postupy a terapie:

• Logopédia: Bežným príznakom je oneskorenie reči. Logopéd pomáha dieťaťu komunikovať pomocou slov a podnetov (napr. obrázkových kartičiek).
• Terapia kŕmením: S postupom ochorenia sa žuvanie a prehĺtanie stávajú ťažkými. Terapeut pre kŕmenie vyvinie metódu, ktorá pomôže dieťaťu bezpečne jesť.
• Fyzioterapia: Táto terapia pomáha dieťaťu chodiť čo najdlhšie, zostať silné a udržiavať rovnováhu. V prípade potreby mu môže pomôcť aj so zaobstaraním vybavenia, ako je invalidný vozík.
• Ergoterapia: Táto terapia pomáha udržiavať jemné motorické zručnosti, ako je obliekanie a držanie hračiek, čo najdlhšie.

Okrem toho existujú vo svete experimentálne liečebné postupy, ako napríklad enzýmová substitučná terapia (ERT) a génová terapia.

Ty, tá, ktorá sa stará o dieťa, by si mala myslieť aj na seba.

Starostlivosť o dieťa s takýmto zriedkavým ochorením je veľká zodpovednosť. A je to veľká obeť. Je veľmi normálne , že sa počas tejto cesty cítite preťažení, vystresovaní, smutní a nahnevaní.

Preto nezabudnite myslieť na seba, ale aj na svoje dieťa.

• Požiadajte o pomoc niekoho, komu dôverujete.
• Nájdite si čas pre seba na malú prestávku.
• Porozprávajte sa o svojich pocitoch s rodinou alebo s lekárom. V prípade potreby vyhľadajte pomoc poradcu v oblasti duševného zdravia.

Pamätajte, že aby ste svojmu dieťaťu dali to najlepšie, musíte byť najprv zdraví vy .