Čo je Turnerov syndróm? Poďme sa dozvedieť viac o tomto stave, ktorý postihuje dievčatá.

Ako matka alebo otec je vaším najväčším snom vidieť svoje dieťa zdravé a šťastné. Niekedy sa však u detí môžu vyvinúť zdravotné problémy, ktoré nikto z nás neočakával. Turnerov syndróm je jedno také zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje iba dievčatá. Možno sa zľaknete, keď budete počuť toto meno. Ale nebojte sa. Poďme sa o všetkom porozprávať jednoducho a jasne.

Jednoducho povedané, čo je Turnerov syndróm?

Toto nie je nákazlivé ochorenie, ani to nie je niečo, čo ste urobili zle. Ide o čisto genetický stav.

Predstavte si, že naše telo sa skladá z miliónov drobných buniek. V jadre každej bunky sa nachádzajú veci nazývané „chromozómy“, ktoré určujú celý plán nášho tela vrátane farby vlasov, farby očí a výšky. Žena má normálne v každej bunke dva chromozómy „X“ (XX). Muž má jeden chromozóm „X“ a jeden chromozóm „Y“ (XY).

Dievčaťu s Turnerovým syndrómom chýba celý alebo časť jedného z týchto dvoch chromozómov „X“. Stáva sa to v čase počatia v matkinom lone.

Existuje niekoľko hlavných typov tohto stavu:

• Monozómia X: Toto je najbežnejší typ. V každej bunke tela sa nachádza iba jeden chromozóm „X“.
• Turnerov mozaikový syndróm: Pri tomto syndróme majú niektoré bunky v tele oba chromozómy „X“, zatiaľ čo iné bunky majú iba jeden chromozóm „X“. Príznaky môžu byť zvyčajne miernejšie.
• Abnormality chromozómu X: Niekedy môže byť jeden chromozóm „X“ kompletný, zatiaľ čo druhý môže byť prítomný len čiastočne.

Aké sú príznaky Turnerovho syndrómu?

Príznaky tohto ochorenia sa môžu u jednotlivých osôb značne líšiť. Niektoré deti sa s príznakmi narodia, zatiaľ čo u iných sa objavia počas detstva alebo dospievania. Niekedy sú príznaky také nenápadné, že ochorenie nemusí byť rozpoznané až do dospelosti.

Ako rozpoznať tento stav?

Ak má váš lekár podozrenie na tento stav kvôli vzhľadu alebo vývojovým problémom vášho dieťaťa, vykoná niekoľko testov na potvrdenie.

• Počas tehotenstva: Tento stav sa dá včas zistiť odobratím vzorky krvi od matky (NIPT – neinvazívny prenatálny test) alebo testovaním tekutiny v maternici (amniocentéza).
• Po narodení: Najdôležitejším testom je karyotypový test . Zahŕňa odber vzorky krvi dieťaťa, „fotografovanie“ chromozómov a hľadanie chýbajúceho chromozómu X.

Okrem toho môže lekár odporučiť testy, ako je echokardiogram a ultrazvukové vyšetrenie, aby skontroloval akékoľvek problémy so srdcom, obličkami a sluchom.

Ako sa to lieči a zvláda?

Keďže Turnerov syndróm je genetické ochorenie, nedá sa úplne „vyliečiť“. Mnohé zdravotné problémy s ním spojené sa však dajú veľmi úspešne zvládnuť, čo pomáha dieťaťu žiť zdravý a normálny život.

Existujú dve hlavné metódy liečby:

1. Terapia rastovým hormónom: Táto liečba sa zvyčajne začína v mladom veku, keď sa u dieťaťa diagnostikuje spomalený rast. Injekcia podávaná niekoľkokrát týždenne pomáha dieťaťu dosiahnuť maximálnu možnú výšku.

2. Estrogénová terapia: Táto liečba sa zvyčajne začína okolo puberty (okolo 11 – 12 rokov). Estrogén je hormón, ktorý sa prirodzene produkuje v dievčenskom tele. Táto liečba pomáha pri normálnom procese pohlavného dozrievania u dievčat, ako je vývoj prsníkov a menštruácia.

Pomoc od tímu špecializovaných lekárov

Keďže tieto deti môžu mať problémy z mnohých rôznych oblastí, liečbu zvyčajne poskytuje tím špecializovaných lekárov.

• Pediater: Stará sa o celkové zdravie dieťaťa.
• Pediatrický endokrinológ: Špecializuje sa na rastové a hormonálne problémy.
• Kardiológ: Vyšetruje, či existuje nejaký problém so srdcom.
• Nefrológ: Skúma funkciu obličiek.
• Ďalší špecialisti: V prípade potreby sa vyhľadáva aj pomoc špecialistov v oblasti uší, nosa, hrdla, ortopédie a porúch učenia.

Keď takto pracujete ako tím, môžete svojmu dieťaťu poskytnúť tú najlepšiu starostlivosť.

Čo môžete urobiť ako rodič?

Je normálne cítiť sa smutný a znepokojený, keď sa niečo také dozviete. Ale pamätajte, že nie ste sami.

• Včasná diagnostika: Ak spozorujete akékoľvek oneskorenie alebo zmenu v raste vášho dieťaťa, čo najskôr vyhľadajte lekára. Čím skôr sa ochorenie zistí, tým skôr sa môže začať s liečbou a tým lepšie môžu byť výsledky.
• Buďte informovaní: Získajte viac informácií o tomto ochorení. To vám pomôže urobiť správne rozhodnutia pre vaše dieťa a prediskutovať veci so svojím lekárom.
• Získajte podporu: Porozprávajte sa s inými rodičmi, ktorí majú takéto deti. Ich skúsenosti môžu byť skvelým zdrojom povzbudenia. Je tiež skvelé pre duševné zdravie vášho dieťaťa, keď vie, že existujú aj iní ako oni.
• Zamyslite sa nad duševným zdravím:Táto cesta môže byť náročná pre vás aj pre vaše dieťa. V prípade potreby vyhľadajte poradenstvo. Pomôžte dieťaťu budovať sebavedomie. Vážte si jeho schopnosti.