Zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje časté ochorenia: WHIM syndróm a najnovšia liečba

Ste vy alebo niekto, koho poznáte, neustále chorý? Ste stále chorý, či už ide o prechladnutie, chrípku, infekciu ucha alebo pľúc? Niekedy sa za týmito vecami skrýva hlbší dôvod, o ktorom nepremýšľame. Dnes hovoríme o zriedkavom, potenciálne závažnom genetickom ochorení nazývanom WHIM syndróm.

Jednoducho povedané, čo je to WHIM syndróm?

WHIM syndróm je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje imunitný systém nášho tela a oslabuje jeho schopnosť bojovať proti chorobám. Je veľmi zriedkavá. Názov WHIM je odvodený od prvých písmen štyroch hlavných príznakov ochorenia. Nie každý má všetky štyri príznaky, ale tieto sú najčastejšie.

Pozrime sa, aké príznaky opisujú tieto štyri písmená.

Ako účinkuje Xolremdi (mavorixafor)?

Ako sme už spomínali, biele krvinky týchto pacientov uviaznu v kostnej dreni, však? Dôvodom je mutácia v géne s názvom „CXCR4“ v našom tele. Tento gén „CXCR4“ vytvára špeciálny proteín nazývaný receptor „CXCR4“. Predstavte si tento receptor ako bránu, pri ktorej biele krvinky opúšťajú kostnú dreň.

U ľudí so syndrómom WHIM kvôli tejto mutácii v géne „CXCR4“ tento strážca nefunguje správne. Udržiava bránu zatvorenú. Biele krvinky sa tak nemôžu dostať von.

Nový liek s názvom Xolremdi (mavorixafor) účinkuje tak, že blokuje nefunkčný receptor CXCR4. Je to ako keby ste dali „vrátnikovi“ pokoj a otvorili dvere. Biele krvinky, ktoré boli uväznené v kostnej dreni, sa potom môžu voľne dostať do krvného obehu a ísť tam, kde potrebujú bojovať proti infekcii. Toto je prvý liek schválený v roku 2024 na liečbu základnej príčiny syndrómu WHIM.

Ako mám tento liek používať?

Xolremdi je kapsula, ktorá sa užíva perorálne raz denne. Mala by sa užívať nalačno . Najlepší spôsob, ako ju užiť, je po večeri nejesť cez noc a užiť ju hneď ráno. Po užití lieku by ste nemali jesť ani piť nič iné aspoň 30 minút . Dávka, ktorú potrebujete, bude závisieť od vašej hmotnosti, takže o nej rozhodne váš lekár.

Ako bola testovaná úspešnosť tohto lieku?

Na overenie bezpečnosti a účinnosti tohto lieku bola vykonaná klinická štúdia. Zahŕňala 31 pacientov so syndrómom WHIM, u ktorých bola potvrdená mutácia génu CXCR4.

Približne polovicu účastníkov štúdie tvorili mladí ľudia vo veku 12 až 17 rokov. Boli rozdelení do dvoch skupín, jedna skupina dostávala liek Xolremdi a druhá skupina dostávala každý deň placebo.

Výskumníci sa zameriavali najmä na počet typu bielych krviniek nazývaných „neutrofily“ v krvi. Merali, ako dlho tento počet zostal na určitej bezpečnej úrovni (500 buniek/mikroliter).

Výsledky sú veľmi povzbudivé:

• Tí, ktorí užívali Xolremdi, mali hladiny neutrofilov na bezpečnej úrovni približne o 12 hodín denne dlhšie ako tí, ktorí ho neužívali.
• Taktiež ročná miera infekcie u tých, ktorí dostali liečbu, klesla na menej ako dva prípady ročne , zatiaľ čo u tých, ktorí liečbu nedostali, stúpla na viac ako štyri prípady ročne.

Tieto výsledky ukázali, že Xolremdi významne znížil riziko infekcie uvoľnením bielych krviniek. Majte však na pamäti, že aj pri týchto výsledkoch testov sa reakcia vášho tela môže líšiť.

Kto by nemal užívať Xolremdi?

Tento liek nie je vhodný na použitie, ak máte závažné ochorenie obličiek alebo pečene, ste tehotná alebo dojčíte. Tento liek môže tiež interagovať s niektorými inými liekmi. Preto je dôležité, aby ste sa poradili so svojím lekárom , či je Xolremdi pre vás vhodný.

Aké sú liekové interakcie s inými liekmi?

Toto je veľmi dôležitá časť. Xolremdi môže spôsobiť problémy, ak sa užíva v kombinácii s inými liekmi.

• Užívanie Xolremdi s určitými liekmi (napr. inhibítormi „P-gp“ alebo „CYP3A4“) môže zvýšiť účinky Xolremdi a zvýšiť riziko vedľajších účinkov.
• Niektoré iné lieky (napr. silné induktory CYP3A4) môžu znižovať účinnosť Xolremdi.
• Xolremdi môže tiež zvýšiť účinky niektorých iných liekov, ktoré užívate (substráty „CYP2D6“, „CYP3A4“ alebo „P-gp“).
• Obzvlášť by ste sa mali vyhýbať užívaniu Xolremdi s inými liekmi, ktoré môžu spôsobiť nebezpečné zmeny srdcovej frekvencie („predĺženie QT intervalu“).

Ako zvládnuť vedľajšie účinky, ak sa vyskytnú?

Tak ako každý liek, aj Xolremdi môže mať niektoré vedľajšie účinky. Toto sú tie najčastejšie.

Toto nie sú všetky možné vedľajšie účinky. Ak máte akékoľvek príznaky, ktoré vás obťažujú alebo vám spôsobujú nepríjemnosti, určite sa poraďte so svojím lekárom.

Čo potrebujete vedieť pred užívaním tohto lieku

Xolremdi sa považuje za „špecializovaný liek“. To znamená, že ho nemožno kúpiť v bežnej lekárni. Ide o drahé lieky používané na liečbu zriedkavých a zložitých ochorení.

Ak vám tento liek predpíšu, váš ošetrujúci lekár vám vysvetlí, ako ho získať a v ktorej nemocničnej lekárni ho môžete získať. Tento proces môže byť trochu komplikovaný, ale váš lekár a nemocničný personál vám poskytnú potrebné usmernenia.