Čo je porfýria? Nebojte sa, povedzme si to jednoducho.

Mali ste niekedy neznesiteľný pocit pálenia alebo pľuzgiere na koži, keď ste vyšli na slnko? Alebo ste niekedy mali silnú bolesť žalúdka s nevoľnosťou a vracaním bez zjavného dôvodu? Tieto príznaky sa líšia od bežných ochorení . Možno sa za tým skrýva veľmi zriedkavé ochorenie, o ktorom mnohí ľudia ani nepočuli. Jedným z takýchto ochorení je porfýria . Nebojte sa, keď budete počuť toto meno. Dnes si o tom povieme veľmi jednoducho a spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Jednoducho povedané, čo je porfýria?

Aby sme to pochopili, predstavme si najprv malú továreň v našom tele. Existuje veľmi dôležitý proteín, ktorý dáva našim červeným krvinkám červenú farbu a prenáša kyslík z pľúc do zvyšku tela. Nazýva sa „hem“. Tento hem sa v našom tele vyrába v sérii krokov, ako montážna linka. Rovnako ako pri montáži auta. V každom kroku pracujú špeciálne proteíny nazývané enzýmy .

Teraz si predstavte, čo sa stane, ak sa jeden krok v tomto výrobnom reťazci zasekne alebo ak jeden pracovník (enzým) nefunguje správne? Ďalší krok sa nedá vyrobiť a suroviny sa hromadia, však? Podobne, keď sa v kroku pri výrobe hému vyskytne chyba, chemikálie vyrobené v predchádzajúcom kroku, nazývané „porfyríny“ a „prekurzory porfyrínov“, sa začnú v tele hromadiť. Práve hromadenie týchto chemikálií v tele spôsobuje príznaky porfýrie. Tie môžu poškodiť nervový systém alebo pokožku.

Aké sú hlavné typy porfýrie?

Porfýria sa dá rozdeliť do dvoch hlavných kategórií na základe toho, ako sa prejavujú príznaky. Pochopenie tejto klasifikácie vám pomôže lepšie pochopiť ochorenie.

V rámci týchto dvoch hlavných typov existuje niekoľko ďalších podtypov. Napríklad typ nazývaný „Akútna intermitentná porfýria (AIP)“, ktorý patrí pod akútnu porfýriu, a typ nazývaný „Porphyria Cutanea Tarda (PCT)“, ktorý patrí pod kožnú porfýriu, sú menej časté.

Aké sú spúšťače, ktoré spôsobujú objavenie sa príznakov?

Hoci je porfýria geneticky podmienená, príznaky sa nie vždy objavia. Existujú určité veci, ktoré môžu spustiť príznaky alebo „útok“. Tieto sa nazývajú „spúšťače“. Najlepším spôsobom, ako zvládnuť ochorenie, je vyhnúť sa im.

• Niektoré lieky: Niektoré lieky proti bolesti , antikoncepčné tabletky, anestetiká a niektoré lieky proti záchvatom môžu spôsobiť tento stav. Ak máte porfýriu, mali by ste sa pred užívaním akýchkoľvek liekov určite poradiť so svojím lekárom.
• Alkohol a fajčenie : Nadmerné pitie alkoholu a fajčenie, najmä súčasne, sú hlavnými spúšťačmi.
• Strava a pôst: Príznaky môžu vyvolať veci ako nízkosacharidové diéty , prísne diéty na chudnutie a pôst.
• Duševný a fyzický stres: Môžu ho ovplyvniť veci ako prepracovanosť, duševný stres a chirurgický zákrok.
• Infekcie: Príznaky sa môžu vyskytnúť v dôsledku stresu, ktorý telo zaťažuje akoukoľvek inou chorobou alebo infekciou.
• Slnečné svetlo: Slnečné svetlo je hlavným spúšťačom kožnej porfýrie u ľudí.

Kedy by ste mali navštíviť lekára? Ako sa stanoví diagnóza?

Keďže toto ochorenie je zriedkavé a príznaky sú podobné iným bežným ochoreniam, diagnostika môže niekedy trvať určitý čas. Je dôležité navštíviť lekára, ak máte niektorý z nasledujúcich príznakov, najmä ak sa vyskytujú často.

Pri akútnej porfýrii

Ak pociťujete silnú bolesť brucha spolu s príznakmi, ako je nevoľnosť, vracanie, zápcha, zrýchlený srdcový tep, vysoký krvný tlak, svalová slabosť, zmätenosť alebo záchvaty, je veľmi dôležité okamžite ísť do nemocnice, najmä na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU), pretože tento stav môže byť niekedy život ohrozujúci.

Pri kožnej porfýrii

Ak sa vám po slnení na pokožke objavia pľuzgiere, vredy, zápaly, začervenanie alebo sa ľahko poškriabe, vyhľadajte dermatológa.

Diagnostický proces:

1. Lekárske vyšetrenie: Najprv vás lekár vyšetrí a dôkladne sa vás opýta na vaše príznaky a rodinnú anamnézu.

2. Laboratórne testy: Ak existuje podozrenie na porfýriu, vzorky moču, krvi a prípadne stolice sa otestujú na hladinu porfyrínov. V závažných prípadoch môže moč sfarbiť do tmavočervena alebo fialova.

3. Genetické testy: Ak sa ochorenie potvrdí laboratórnymi testami, možno vykonať genetické testy na zistenie špecifickej genetickej mutácie, ktorá ho spôsobila.

Aké sú možnosti liečby?

Liečba porfýrie sa líši v závislosti od typu ochorenia a závažnosti príznakov. Hoci neexistuje liek, príznaky sa dajú kontrolovať a je možné žiť normálny život.

Liečba akútnej porfýrie

Keď sa príznaky zhoršia (akútny záchvat), je potrebná hospitalizácia a liečba.

• Podávanie fyziologického roztoku (IV tekutiny): Vyrovnávanie solí a vody v tele.
• Injekcia hému: Kontroluje nedostatok hému v tele a znižuje množstvo hromadiaceho sa porfyrínu.
• Podávanie glukózy: Podávanie cukrov, ako je dextróza, intravenózne alebo perorálne signalizuje pečeni, aby znížila produkciu porfyrínu.
• Ďalšie liečby: Lieky proti bolesti pri silnej bolesti a lieky proti nevoľnosti a vracaniu.
• Novšie lieky ako Givosiran (Givlaari): Ľuďom s častými príznakmi sa tento liek podáva mesačne, aby sa znížila ich frekvencia a závažnosť.

Liečba kožnej porfýrie

• Ochrana pred slnkom:Toto je najdôležitejšia vec. Nosenie dlhých rukávov, klobúkov a používanie opaľovacieho krému s vysokým stupňom ochrany, ako je SPF 50+, je nevyhnutné.
• Flebotómia: Ide o odber malého množstva krvi (približne jednej jednotky) z tela každé niekoľko týždňov. To pomáha znížiť množstvo prebytočného železa v tele a pomáha odstraňovať porfyríny, ktoré sa nahromadili v pečeni.
• Lieky: Nízke dávky liekov, ako je chlorochín alebo hydroxychlorochín, môžu urýchliť odstraňovanie porfyrínov z pečene.