Čo je porfýria, aké má príznaky a aká je liečba? Všetko, čo musíte vedieť

Mali ste niekedy neznesiteľný pocit pálenia alebo pľuzgiere na koži, keď ste vyšli na slnko? Alebo ste niekedy zažili silnú bolesť žalúdka s nevoľnosťou a vracaním bez zjavného dôvodu? Tieto ťažkosti sa totiž líšia od bežných ochorení, s ktorými bežne prichádzame do našej všeobecnej ambulancie. Keď sa k nám pacient s takýmito nejasnými ťažkosťami posťažuje, často hľadáme hlbšie súvislosti. Možno sa za tým totiž skrýva veľmi zriedkavé ochorenie, o ktorom mnohí ľudia predtým ani len nepočuli. Jedným z takýchto stavov je práve porfýria (anglicky porphyria). Nebojte sa však, keď toto slovo počujete prvýkrát – dnes si ho vysvetlíme úplne jednoducho a ľudsky, tak, aby ste všetkému hneď porozumeli. Súhlasíte?

Jednoducho povedané, čo je porfýria?

Aby sme to celé pochopili, predstavte si na chvíľu naše telo ako takú malú, dokonale fungujúcu továreň. V našom tele existuje veľmi dôležitý proteín, ktorý dáva našim červeným krvinkám ich typickú červenú farbu a pomáha prenášať kyslík z pľúc do celého tela. Nazýva sa „hém“ (v angličtine heme). Tento hém sa u nás vyrába v sérii krokov, presne ako na bežiacom páse v továrni – presne tak, ako keby sme skladali auto. V každom jednom kroku tejto montážnej linky pracujú špeciálne bielkoviny, ktorým hovoríme enzýmy.

No a teraz sa zamyslite, čo by sa stalo v bežnej továrni, keby sa jeden krok v tomto reťazci zasekol alebo keby nejaký pracovník (čiže enzým) zrazu prestal správne fungovať? Ďalší krok v poradí sa predsa nedá dokončiť a suroviny sa začnú nebezpečne hromadiť, že? Presne to isté sa deje aj tu. Keď sa v niektorom kroku výroby hému vyskytne genetická chyba, chemikálie vytvorené v predchádzajúcom štádiu – známe ako „porfyríny“ a „prekurzory porfyrínov“ – sa začnú hromadiť v celom organizme. No povedzte, nie je to fascinujúci, hoci trochu komplikovaný proces? Práve toto hromadenie toxických chemikálií potom dráždi náš nervový systém alebo spôsobuje nepríjemné kožné reakcie.

Musíme si hneď na úvod povedať, že ide o genetické ochorenie, čo znamená, že sa dedí v rodinách. Ale ozaj sa nemusíte desiť – je to naozaj veľmi zriedkavý stav a dnešná medicína v našich nemocniciach a ambulanciách už vie, ako pacientom účinne pomôcť.

Aké sú hlavné typy porfýrie?

Keď sa na toto ochorenie pozrieme bližšie, zistíme, že sa rozdeľuje do dvoch hlavných kategórií podľa toho, aké príznaky u človeka vyvoláva. Toto rozdelenie nám v praxi veľmi pomáha pri stanovení správnej diagnózy:

• Akútna porfýria: Postihuje predovšetkým nervový systém a prejavuje sa náhlymi záchvatmi, pričom sem patrí napríklad známa Acute Intermittent Porphyria (akútna intermitentná porfýria).
• Kožná (kutánna) porfýria: Prejavuje sa na pokožke, ktorá je extrémne citlivá na slnečné svetlo, kam sa radia formy ako Porphyria Cutanea Tarda.

Každý z týchto typov má svoje špecifiká, no spája ich to, že vyžadujú pozorný prístup zo strany lekára a úpravu bežného denného režimu.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

Aké sú spúšťače, ktoré spôsobujú objavenie sa príznakov?

Hoci je porfýria daná už od narodenia našimi génmi, príznaky sa rozhodne neobjavujú každý deň. Existujú určité faktory vonkajšieho prostredia, ktoré dokážu tento stav prebudiť alebo vyvolať takzvaný akútny útok. V našej lekárskej reči ich voláme jednoducho „spúšťače“. Keď ich poznáte, viete sa im úspešne vyhnúť. Pozrime sa na ne:

• Niektoré lieky: Určité lieky proti bolesti, hormonálna antikoncepcia, anestetiká či lieky na upokojenie a proti záchvatom môžu tento stav aktivovať. Preto sa nás v ambulancii vždy nezabudnite opýtať, či je váš liek bezpečný.
• Alkohol a fajčenie: Pravidelné pitie väčšieho množstva alkoholu a fajčenie cigariet sú silnými rizikovými faktormi, ktoré zaťažujú pečeň.
• Nevhodná strava a hladovanie: Príznaky dokážu vyvolať drastické nízkosacharidové diéty, rýchle chudnutie či dlhší pôst.
• Stres a prepracovanie: Či už ide o obrovský psychický stres, únavu alebo prekonaný chirurgický zákrok, telo reaguje citlivo.
• Infekcie a iné choroby: Každá bežná viróza alebo zápal predstavuje pre organizmus záťaž, ktorá môže spustiť problém.
• Slnečné lúče: Pre ľudí s kožným typom porfýrie je slnko priamym nepriateľom.

Vidíte? Keď si dáte pozor na tieto oblasti, viete mnohým ťažkostiam efektívne predísť.

Otestujte si svoje vedomosti v našom prehľadnom zhrnutí:

Kedy by ste mali navštíviť lekára? Ako sa stanoví diagnóza?

Keďže ide o zriedkavú diagnózu a jej prejavy sa veľmi podobajú iným, bežnejším ochoreniam tráviaceho traktu či kožným chorobám, stanovovanie diagnózy niekedy chvíľu trvá. Ak pociťujete nezvyčajné ťažkosti, určite prídete k nám do všeobecnej ambulancie, kde začneme pátranie.

Pri akútnej porfýrii

Ak vás prepadne náhla, mimoriadne silná bolesť brucha, ku ktorej sa pridruží neutíchajúca nevoľnosť, vracanie, zápcha, búšenie srdca, vysoký krvný tlak, slabosť svalov či dokonca zmätenosť, je nutné konať bezodkladne. V takomto prípade volajte záchrannú službu alebo zamierte priamo na najbližšiu nemocničnú pohotovosť, pretože neliečený stav môže byť vážny.

Pri kožnej porfýrii

Ak na slnku pravidelne spozorujete tvorbu bolestivých pľuzgierov, vredov, zápalov alebo začervenania kože aj pri miernom podráždení, je najlepšie navštíviť kožného lekára (dermatológa).

Ako prebieha diagnostický proces?

1. Lekárske vyšetrenie: Dôkladne sa s vami porozprávame o vašich príznakoch, celkovom zdravotnom stave a pozrieme sa aj na rodinnú anamnézu.
2. Laboratórne vyšetrenia: Odoberieme vám vzorky moču, krvi a prípadne stolice, ktoré laboratórne skontrolujú na prítomnosť porfyrínov. V akútnych prípadoch si môžete všimnúť, že moč má nezvyčajnú tmavočervenú až fialovú farbu.
3. Genetické testy: Ak laboratóriá podozrenie potvrdia, špeciálne genetické testy pomôžu odhaliť konkrétnu mutáciu génu.

Aké sú možnosti liečby?

Možnosti liečby sa vždy odvíjajú od toho, aký typ porfýrie máte a aké silné sú vaše ťažkosti. Hoci na ňu zatiaľ nemáme úplný všeliek, moderná medicína dokáže príznaky perfektne držať na uzde, vďaka čomu môžete viesť úplne bežný a spokojný život.

Liečba akútnej porfýrie

Počas silnejšieho záchvatu je nevyhnutná hospitalizácia v nemocnici, kde vám podajú:

• Intravenózne infúzie (fyziologický roztok) na úpravu vnútorného prostredia a hydratáciu.
• Špeciálnu injekciu hému, ktorá rýchlo doplní chýbajúci proteín a utlmí tvorbu škodlivých látok v pečeni.
• Infúzie glukózy (dextrózy), ktoré telu signalizujú, že pečeň má obmedziť produkciu porfyrínov.
• Cielené lieky na potlačenie bolesti a nevoľnosti, prípadne modernejšie prípravky (napr. givisiran) pre pacientov s opakujúcimi sa záchvatmi.

Liečba kožnej porfýrie

• Dôsledná ochrana pred slnkom: Nosenie oblečenia s dlhými rukávmi, klobúkov a aplikácia krémov s vysokým ochranným faktorom (SPF 50+) sú vašou každodennou zbrojou.
• Flebotómia: Ide o pravidelný, kontrolovaný odber malého množstva krvi každých pár týždňov. Pomáha to telu zbaviť sa nadbytočného železa a toxických usadenín v pečeni.
• Špeciálne lieky: Niekedy lekár predpíše nízke dávky liekov, ako je chlorochín, ktoré pomáhajú telu rýchlejšie vyplavovať porfyríny.