Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa dozvedieť viac o Zellwegerovom syndróme.

Keď sa pozrieme na novonarodené dieťa, naše srdcia sú naplnené radosťou, však? Ale niekedy, aj keď veľmi zriedkavo, niektoré deti prichádzajú na tento svet s určitými zdravotnými problémami pri narodení. Zellwegerov syndróm je zriedkavé, závažné genetické ochorenie, ktoré postihuje novorodencov. Možno vás znepokojuje, keď počujete toto meno, ale povedzme si o ňom jednoducho a pochopme ho.

Čo je Zellwegerov syndróm?

Jednoducho povedané, Zellwegerov syndróm je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u novorodencov. Lekári ho nazývajú najzávažnejším zo štyroch ochorení, ktoré patria do Zellwegerovho spektra. Ovplyvňuje nervový systém a metabolizmus (proces premeny potravy na energiu) hneď po narodení. Môže poškodiť najmä mozog, pečeň a obličky . Môže tiež ovplyvniť mnoho dôležitých funkcií v tele. Ďalším názvom je cerebrohepatorenálny syndróm. V skutočnosti je tento stav často závažný, čo znamená, že môže byť život ohrozujúci.

Čo sú poruchy Zellwegerovho spektra (ZSD)?

Tieto sa tiež nazývajú „poruchy peroxizomálnej biogenézy“. Tieto ochorenia postihujú časti našich buniek nazývané „peroxizómy“. Tieto „peroxizómy“ sú nevyhnutné pre mnoho funkcií v našom tele.

Ďalšie ochorenia, ktoré patria do Zellwegerovho spektra, sú:

• Heimlerov syndróm: Spôsobuje stratu sluchu a zubné problémy u detí, ktoré majú niekoľko mesiacov alebo sú veľmi malé.
• Infantilná Refsumova choroba: Spôsobuje, že svaly dieťaťa nefungujú správne a oneskoruje vývoj, napríklad začiatok chôdze.
• Novorodenecká adrenoleukodystrofia: Spôsobuje stratu sluchu a zraku. Spôsobuje tiež problémy s mozgom, miechou a svalmi dieťaťa.

Kto dostane Zellwegerov syndróm?

Je to spôsobené určitými zmenami (mutáciami) v génoch. Presnejšie povedané, ide o autozomálne recesívnu poruchu. To znamená, že dieťa dostane túto chorobu iba vtedy, ak zdedí chybný gén od matky aj od otca .

Predstavte si to takto: ak sú obaja rodičia „nosičmi“ tohto chybného génu (čo znamená, že nemajú chorobu, ale majú daný gén), ich deti budú:

• Existuje 50% šanca , že budú prenášačmi.
• Existuje 25% šanca , že sa s touto chorobou narodíte.
• Existuje 25% šanca , že sa narodíte zdraví a bez tohto génu.

Aký častý je Zellwegerov syndróm?

Toto je veľmi zriedkavé.Ochorenie. V kombinácii s inými poruchami Zellwegerovho spektra sa tieto stavy vyskytujú u približne jedného z 50 000 až jedného zo 75 000 novorodencov. Takže o tom často nepočujete.

Čo spôsobuje Zellwegerov syndróm?

Je to spôsobené mutáciou v jednom z 12 génov nazývaných gén „PEX“. Najčastejšou príčinou tohto stavu je mutácia v géne „PEX1“. Tieto gény kontrolujú „peroxizómy“, ktoré sú nevyhnutné pre normálne fungovanie našich buniek.

Peroxizómy sú ako malé továrne vo vnútri buniek. Rozkladajú škodlivé toxíny a tuky v tele. Zohrávajú tiež dôležitú úlohu vo vývoji nasledujúcich častí nášho tela:

* Kosti

* Mozog

* Oči

* Srdce

* Obličky

* Pečeň

* Nervy

Predstavte si teda, že ak tieto „peroxizómy“ nefungujú správne, ovplyvní to každý orgán a každý systém.

Aké sú príznaky Zellwegerovho syndrómu?

Tieto príznaky sú zvyčajne viditeľné takmer okamžite po narodení dieťaťa. Lekári si všímajú najmä určité špecifické črty na tvári dieťaťa . Sú to:

• Koreň nosa je široký.
• Umiestnenie kožných záhybov (epikantalových záhybov) vo vnútorných kútikoch očí.
• Sploštenie tváre.
• Vysoká poloha čela.
• Riasy nerastú správne.
• Zväčšená vzdialenosť medzi očami (oči sa zdajú byť ďaleko od seba).

Okrem týchto čŕt tváre môžu byť medzi ďalšie príznaky patriť:

• Ťažkosti s dojčením: Dieťa nedokáže správne sať.
• Zväčšená pečeň a/alebo slezina: Toto si možno všimnúť pri vyšetrení brucha lekárom.
• Gastrointestinálne krvácanie: Pri vracaní alebo stolici môže byť prítomná krv.
• Poruchy sluchu a zraku: Dieťa nemusí správne reagovať na zvuky alebo vonkajšie prostredie.
• Žltačka: Zožltnutie očí a pokožky v dôsledku nesprávnej funkcie pečene.
• Záchvaty: Môžu sa vyskytnúť stavy podobné záchvatom.
• Znížený vývoj svalov a ťažkosti s pohybom: Končatiny dieťaťa sa môžu zdať nedostatočne vyvinuté a nepohyblivé.

Ako sa diagnostikuje Zellwegerov syndróm?

Zvyčajne hneď po narodení dieťaťa lekár alebo zdravotná sestra má podozrenie na túto chorobu, keď uvidia špecifické črty na tvári dieťaťa. Následne vykonajú nasledujúce testy na potvrdenie diagnózy:

• Krvné a močové testy:Ak je v krvi alebo moči priveľa látok, najmä molekúl tuku, môže to byť príznakom Zellwegerovho syndrómu. Pretože peroxizómy nefungujú správne, telo ich správne nerozkladá.
• Skenovanie: Vykonáva sa ultrazvukové vyšetrenie na kontrolu veľkosti vnútorných orgánov, ako sú pečeň a obličky, a ich fungovania. V diagnostickom procese je dôležité aj vyšetrenie mozgu magnetickou rezonanciou (MRI).
• Genetické testy: Na zistenie, či existujú mutácie v géne PEX, sa môže odobrať vzorka krvi. To potvrdí diagnózu .

Dá sa Zellwegerov syndróm diagnostikovať pred narodením dieťaťa?

Áno, v niektorých prípadoch je to možné. Ak sú obaja rodičia známymi nositeľmi chybného génu „PEX“, dieťa je vystavené riziku vzniku tohto ochorenia. V takom prípade môžu lekári skontrolovať toto ochorenie krvnými testami alebo vyšetreniami, kým sa dieťa vyvíja v maternici.

Aké sú komplikácie Zellwegerovho syndrómu?

Bábätká s týmto ochorením nemusia byť schopné počuť, vidieť alebo jesť. Ak ich svaly nie sú správne vyvinuté, nemusia byť ani schopné pohybu. Tieto deti často vyvíjajú vážne komplikácie, ako sú ťažkosti s dýchaním, zlyhanie pečene alebo krvácanie do tráviaceho traktu .

Ako sa lieči Zellwegerov syndróm?

Žiaľ, na Zellwegerov syndróm neexistuje žiadny liek ani liečba . Niektoré liečebné postupy môžu pomôcť zmierniť príznaky a upokojiť dieťa. Neexistuje však spôsob, ako liečiť základnú príčinu tohto ochorenia.

Napríklad, ak má dieťa ťažkosti s jedením, môže sa použiť sonda na kŕmenie. To však dieťaťu nikdy neumožní normálne jesť samo. Primárnym cieľom liečby je čo najviac zbaviť dieťa bolesti a nepohodlia.

Aká je budúcnosť detí so Zellwegerovým syndrómom?

Je smutné to počuť, ale deti so Zellwegerovým syndrómom sa zvyčajne dožívajú menej ako 12 mesiacov . To znamená, že sa zriedkavo dožijú jedného roka. Deti s inými ochoreniami Zellwegerovho spektra, ako je Refsumova choroba alebo Heimlerov syndróm, však majú oveľa lepšiu dĺžku života. Môžu sa dokonca dožiť dospelosti.

Dá sa Zellwegerovmu syndrómu predísť?

Bohužiaľ, neexistuje spôsob, ako tomu zabrániť, pretože ide o genetické ochorenie. Ak však niekto vo vašej rodine mal Zellwegerov syndróm alebo iné ochorenia v tomto spektre, genetické poradenstvo môže byť užitočné.Môžete zvážiť podstúpenie liečby. Genetický poradca môže posúdiť riziko prenosu choroby na vaše deti alebo vnúčatá.

Čo ak mám mutáciu v génoch súvisiacu so Zellwegerovým syndrómom?

Ak zistíte, že ste nositeľom génov spojených s týmto ochorením, genetické poradenstvo je veľmi dôležité. Prostredníctvom neho môžete posúdiť riziká, ktorým čelíte pri mať deti.

Ak máte dieťa so Zellwegerovým syndrómom, tím neonatológov ( lekárov špecializujúcich sa na novorodencov) vám pomôže vybrať najlepší plán starostlivosti pre vaše dieťa. V tomto období nezostávajte sami, vyhľadajte podporu od svojich lekárov a rodiny.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Zellwegerov syndróm (ZS) je zriedkavé a závažné genetické ochorenie, ktoré postihuje novorodencov. Môže poškodiť životne dôležité orgány, ako sú pečeň, obličky a mozog. Deti s týmto ochorením sa zriedkavo dožívajú veku jedného roka.

>

Hoci na to neexistuje žiadny špecifický liek, existujú liečebné postupy na kontrolu príznakov a na zabezpečenie čo najväčšieho pohodlia pre dieťa. Ak má niekto vo vašej rodine túto chorobu v anamnéze, vyhľadajte genetické poradenstvo. Rodičia, ktorí čelia tejto chorobe, tiež potrebujú maximálnu podporu lekárov a rodiny.

Dúfam, že tieto informácie budú pre vás užitočné. Je veľmi dôležité, aby si každý bol vedomý takýchto vecí.

Zellwegerov syndróm, genetická porucha, novorodenec, peroxizómy, PEX gény, zriedkavé ochorenie, zdravie detí, genetické ochorenia