Želite izvedeti več o prirojenih napakah? Brez skrbi, pogovorimo se o tem!

Ko pričakujete, da boste postali mama ali ko pričakujete novega člana svoje družine, je vaša največja želja zdrav otrok. Včasih pa se lahko otrok nepričakovano rodi z nekaterimi spremembami v svojem razvoju. Temu pravimo " prirojene napake". Normalno je, da se ob tej besedi počutite nekoliko prestrašeni in žalostni. A brez skrbi. Zelo pomembno je, da to pravilno razumete. Danes bomo o tem govorili podrobno in zelo preprosto.

Kaj je prirojena napaka?

Preprosto povedano, prirojena napaka je nenormalen razvoj, ki se pojavi med razvojem ploda. Te spremembe lahko prizadenejo kateri koli del otrokovega telesa. Nekatere prirojene napake lahko zdravniki odkrijejo med nosečnostjo . Druge lahko odkrijejo po rojstvu otroka ali ko je otrok nekoliko starejši. Večinoma se ta stanja odkrijejo v prvem letu otrokovega življenja. Vendar je pomembno vedeti, da niso vse prirojene napake vidne navzven .

Čeprav so nekatere prirojene okvare lahko smrtno nevarne, niso vse. Kako vplivajo na otroka, je odvisen od diagnosticirane bolezni. Nekatere prirojene okvare lahko spremenijo le otrokov videz. Druge pa lahko vplivajo na otrokovo razmišljanje, gibanje in opravljanje vsakodnevnih opravil.

Katere so najpogostejše prirojene napake?

To so nekatere najpogostejše prirojene napake:

• Razcep ustnice in/ali razcep neba.
• Nenormalnosti v razvoju kosti , kot so nizka rast , izguba okončin ali skolioza.
• Prirojene srčne bolezni.
• Kromosomske nepravilnosti – primer je stanje, imenovano Downov sindrom .
• Klopljasta noga .
• Stanja, ki jih povzroča uživanje alkohola s strani matere med nosečnostjo (fetalni alkoholni sindrom).
• Srpastocelična anemija.

Ta seznam ni popoln, lahko obstaja še veliko drugih podobnih prirojenih napak.

Kako pogoste so prirojene napake?

Pravzaprav prirojene okvare niso tako redke, kot si morda mislite. Na primer, po statistiki v Združenih državah Amerike se vsake štiri minute in pol rodi dojenček s prirojeno okvaro. To pomeni, da ima lahko približno eden od 33 rojenih otrok neko vrsto prirojene okvare. To kaže, da je to precej pogosto stanje.

Ali je pravilna uporaba izraza "prirojena motnja"?

»Prirojena napaka« je medicinsko pravilen izraz. Uporablja se za opis sprememb v telesni strukturi v embrionalnem obdobju. Zato ni nič narobe, če stanje imenujemo »prirojena napaka«.

Najpomembneje pa je, da nekoga s prirojeno napako ne imenujete "invalid" ali "invalid". Njihove fizične razlike ne opredeljujejo, kdo so. Pomembno se je izogibati uporabi žaljivega, negativnega jezika, ko govorimo o prirojenih napakah ali ljudeh s prirojenimi napakami.

Če imate težave z uporabo besede "prirojena napaka", lahko uporabite druge besede, kot so te:

• Prirojene nepravilnosti – to so nepravilnosti, ki so prisotne ob rojstvu.
• Prirojene bolezni.
• Fizične malformacije.

Kakšni so simptomi prirojenih napak?

Simptomi prirojenih okvar so lahko od blagih do hudih. Prizadenejo lahko kateri koli del telesa, vključno s kostmi in notranjimi organi.

Simptomi, opaženi med nosečnostjo

Med nosečnostjo zdravniki uporabljajo različne presejalne teste za preverjanje znakov prirojenih okvar. Simptomi, ki se lahko pojavijo v tem času, vključujejo:

• Ravni beljakovin v krvnem testu, ki so nižje ali višje od pričakovanih.
• Ultrazvočni pregled pokaže, da je za vratom ploda odvečna tekočina.
• Skeniranje, ki pregleda srce ploda (fetalni ehokardiogram), kaže nepravilnosti v strukturi notranjih organov, kot je srce.

Simptomi, ki se pojavijo po rojstvu otroka

Nekatere prirojene okvare niso očitne do rojstva otroka ali le nekaj dni po rojstvu. Pogosti simptomi, ki jih opazimo pri dojenčkih in malčkih, vključujejo:

• Nenormalen ritem srčnega utripa.
• Težave z dihanjem samim.
• Ne odziva se na klic po imenu ali glasne zvoke.
• Ne sledite sebi ali predmetu pred seboj z očmi.
• Težave pri prehranjevanju in pitju mleka.
• Imajo specifičen, nenavaden videz glave, obraza, oči, ušes in ust.
• Nedoseganje starostno primernih razvojnih mejnikov (npr. ne prevračanje ali sedenje).
• Stalna nemirnost in razdražljivost.

To ni popoln seznam.Če pri svojem otroku opazite kaj nenavadnega ali drugačnega ali če opazite katerega od teh simptomov, nemudoma obiščite otrokovega zdravnika.

Kateri so vzroki za prirojene napake?

Za prirojene okvare je lahko več razlogov. Glavni so:

• Genetske spremembe.
• Kot stranski učinek nekaterih zdravil.
• Izpostavljenost določenim snovem ali kemikalijam.
• Zapleti v nosečnosti.

Vsi ti dejavniki vplivajo na razvoj ploda. Večinoma so to stvari, ki jih nimamo pod nadzorom, zato lahko zelo malo storimo, da bi jih preprečili.

Malo o fazah razvoja ploda

Po spočetju v maternici obstajata dve glavni fazi razvoja otroka.

1. Embrionalna faza: To je prvih 10 tednov po spočetju. Takrat se začnejo oblikovati glavni telesni sistemi in organi otroka. Tveganje za prirojene okvare je v tej embrionalni fazi največje, saj se organi še razvijajo. Na primer, če je mati izpostavljena škodljivi snovi med dvema in desetima tednoma po spočetju, lahko to povzroči resno škodo plodu.

2. Fetalna faza: To je preostanek nosečnosti. V tem obdobju se razvijajoči se organi še naprej razvijajo in plod na splošno raste.

Po podatkih medicinske znanosti so trenutno znani vzroki le za približno 30 % prirojenih napak. To pomeni, da za približno 70 % ni bil ugotovljen jasen vzrok. Morda je med 50 % in 70 % prirojenih napak zgolj naključnih in vzrok ni znan.

Genetski dejavniki in prirojene napake

Približno 20 % prirojenih napak povzročajo genetski dejavniki. Naše telesne celice imajo kromosome, običajno 46. Vsak kromosom vsebuje na tisoče genov. Vsak gen vsebuje načrt za rast ali delovanje določenega dela našega telesa. Če ima nekdo preveč ali premalo kromosomov, je sporočilo, ki ga celice prejmejo, zmedeno.

Spremembe kromosomov se lahko pojavijo na naslednje načine:

• Dodaten kromosom: Primer je Downov sindrom. Ljudje s to boleznijo imajo dodatno kopijo kromosoma 21.
• Kromosomska insuficienca: Turnerjev sindrom je stanje, pri katerem se oseba rodi brez dela ali celotnega spolnega kromosoma X.
• Izbrisani kromosomi: Primer je Prader-Willijev sindrom, pri katerem manjka del genetskih informacij na kromosomu 15.
• Premeščeni kromosomi / translokacija: kromosomi, ki se premikajo s svoje normalne lokacije na drugo lokacijo.

Nekatere prirojene napake so podedovane.To pomeni, da jo ima lahko kdo v družini in se lahko pojavi tudi pri otroku. Druge se pojavljajo sporadično, kar pomeni, da je nihče v družini ni imel prej.

Nekatera zdravila in prirojene okvare

Nekatera zdravila lahko vplivajo na razvoj ploda in povzročijo prirojene okvare. Nekaj ​​primerov:

• Izotretinoin (zdravilo proti aknam – Accutane® ali Roaccutane®)
• Nekatera zdravila, ki se dajejo proti krčem (antiepileptiki), npr. valprojska kislina
• Litij
• Varfarin (zdravilo, ki preprečuje strjevanje krvi)

Če načrtujete nosečnost ali ste že noseči, se posvetujte z zdravnikom o vseh zdravilih, vitaminih in prehranskih dopolnilih, ki jih jemljete. Povprašajte tudi o stranskih učinkih zdravil, ki vam jih predpiše zdravnik. Ne prenehajte jemati nobenih zdravil brez zdravnikovega dovoljenja.

Zaradi nekaterih snovi in ​​kemikalij

Nekatere snovi in ​​kemikalije v našem okolju lahko vplivajo na razvoj ploda in povzročijo prirojene okvare.

• Alkohol.
• Zasvojljive snovi – npr. kofein (če ga zaužijemo v prekomernih količinah), zdravila brez recepta, narkotiki.
• Pesticidi ali herbicidi.
• Onesnaževanje okolja.

V nekaterih delih sveta so bile prirojene okvare pogoste zaradi uporabe nevarnih pesticidov in herbicidov. Primer tega je herbicid Agent Orange, ki so ga uporabljali med vietnamsko vojno.

Zaradi zapletov med nosečnostjo

Prirojene okvare se lahko pojavijo tudi zaradi določenih zapletov med nosečnostjo. To so pogosto stvari, na katere starši nimajo vpliva, zato je lahko, ko se zgodijo takšne stvari, zelo boleče.

Primeri:

• Maternična stiska: Amnijska vrečka, ki vsebuje plod, med nosečnostjo poči. To lahko povzroči stanja, kot je sindrom amnijske vezi, ki lahko poškoduje okončine.
• Pomanjkanje amnijske tekočine: Nezadostna količina tekočine okoli ploda v maternici. To lahko pritiska na plod in povzroči poškodbo pljuč (pljučna hipoplazija).
• Okužba: Nekatere okužbe, kot sta toksoplazmoza in citomegalovirus, lahko vplivajo na razvijajoči se plod.

Da bi se izognili tem zapletom, se posvetujte z zdravnikom o načinih, kako ohraniti zdravje sebe in svojega razvijajočega se ploda med nosečnostjo.

Kateri dejavniki tveganja povečajo tveganje za prirojene okvare?

Določeni dejavniki ali zdravstvena stanja lahko povečajo tveganje za rojstvo otroka s prirojeno napako.

• Sladkorna bolezen.
• Debelost.
• Starost matere (nad 35 let).
• Prisotnost genetske predispozicije pri nekom v družini.
• Motnja uporabe substanc.
• Jemanje določenih zdravil.

Če imate takšno stanje, vam lahko zdravnik pomaga pri obvladovanju. Opravi lahko tudi teste za oceno tveganja za razvoj genetske bolezni.

Kako se diagnosticirajo prirojene napake?

Zdravnik lahko diagnosticira prirojeno napako med nosečnostjo, po rojstvu otroka ali kasneje v življenju, ko se pojavijo simptomi. Testi potrdijo diagnozo.

Presejalni testi med nosečnostjo

Med nosečnostjo se lahko odločite za presejalne teste za odkrivanje prirojenih napak in genetskih bolezni. To so lahko ultrazvoki ali krvne preiskave. Če presejalni test pokaže kakršne koli nepravilnosti, vam lahko zdravnik priporoči diagnostični test.

Testi v prvem trimesečju: Preverite plod glede srčnih nepravilnosti in kromosomskih bolezni, kot je Downov sindrom.

• Krvni test: Meri raven beljakovin ali proste fetalne DNK v krvnem obtoku matere. Nenormalni rezultati lahko kažejo na povečano tveganje za kromosomske motnje pri plodu.
• Ultrazvok: S tem se preveri morebitna odvečna tekočina za vratom ploda. To je lahko znak srčne bolezni ali kromosomske motnje.

Testi v drugem trimesečju: Preverite strukturne težave pri plodu.

• Serumski presejalni test: Krvne preiskave, opravljene v drugem trimesečju, lahko odkrijejo kromosomske bolezni in/ali bolezni, kot je spina bifida.
• Ultrazvok anomalij: S tem se preveri velikost ploda in tudi morebitne prirojene napake.

Diagnostični testi

Če so rezultati prejšnjega testa nenormalni, lahko zdravnik predlaga nadaljnje teste. Ti testi se izvajajo tudi pri nosečnostih z visokim tveganjem.

• Fetalni ehokardiogram: To je ultrazvočni pregled, ki posebej pregleda srce ploda. Vendar pa ne more odkriti vseh srčnih bolezni pred rojstvom.
• Fetalna magnetna resonanca: Ta preiskava pregleda možgane ali živčni sistem ploda.
• Vzorčenje horionskih resic (CVS): Ta test vzame zelo majhen del posteljice in ga testira na kromosomske ali genetske bolezni.
• Amniocenteza: Odvzame se majhna količina amnijske tekočine. Celice v njej se testirajo na kromosomske nepravilnosti in genetske spremembe. Z njo se lahko odkrijejo tudi nekatere okužbe, kot je citomegalovirus (CMV).

Nekatere prirojene okvare zdravniki diagnosticirajo šele po rojstvu otroka. Nekatera stanja, kot je razcepljena ustnica, je mogoče diagnosticirati ob rojstvu. Druga se diagnosticirajo v otroštvu ali odrasli dobi.Bodite pozorni na zdravje svojega otroka in obvestite otrokovega zdravnika, če opazite kakršne koli simptome.

Kakšna so zdravljenja prirojenih napak?

Zdravljenje je odvisno od diagnosticiranega stanja. Zdravljenje je običajno namenjeno zmanjšanju simptomov ali odpravljanju strukturnih nepravilnosti. Te lahko vključujejo:

• Kirurški poseg.
• Zdravila.
• Fizioterapija.
• Uporaba pripomočkov, kot so slušni aparati, očala, zobni aparati in invalidski vozički.
• Izobraževalna podpora v šoli (specialno izobraževanje).

Ali je mogoče prirojene napake popolnoma pozdraviti?

Na splošno ni zdravila za prirojene okvare, zlasti za genetske bolezni. Zdravljenje lahko pomaga zmanjšati otrokove simptome in, če so simptomi hudi, zmanjša tveganje za življenjsko nevarne zaplete.

Ali se lahko prirojene okvare preprečijo? Kaj morate storiti za zdravo nosečnost?

Številnih prirojenih napak ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko storite nekaj stvari, da zagotovite zdravo nosečnost:

• Redno obiskujte svojega zdravnika. Če poskušate zanositi ali če ste spolno aktivni in ne uporabljate kontracepcije, jemljite prenatalne vitamine, ki vsebujejo 400 mcg folne kisline.
• Če menite, da ste noseči, nemudoma obiščite zdravnika.
• Ne pijte alkohola.
• O zdravilih in prehranskih dopolnilih, ki jih jemljete, se posvetujte s svojim zdravnikom.
• Ne jemljite nobenih zdravil, ki vam jih ni predpisal zdravnik.

Kaj naj mislim, če ima moj otrok prirojeno napako?

Prirojene napake so kompleksno in občutljivo vprašanje. Dejstvo, da za številne prirojene napake ni zdravila ali preprečevanja, je lahko frustrirajoče in zastrašujoče.

Če vam diagnosticirajo prirojeno napako, imate morda veliko vprašanj. Zdravniki, specialisti in genetski svetovalci vam lahko pomagajo razumeti več o prirojeni napaki in kako pomagati svojemu otroku.

Ne pozabite, prirojene napake so pogoste. Številni vzroki so izven vašega nadzora in se pojavljajo naključno. Ni načina, da bi preprečili, da bi vaš otrok imel vsako prirojeno napako. Lahko pa imate svojega otroka radi, ga zagovarjate in skrbite zanj. To je največje darilo, ki mu ga lahko daste.

Če ste starš otroka s prirojeno napako, redno obiskujte otrokovega zdravnika. Z zdravnikom se morate skrbno pogovoriti o možnih vzrokih, preiskavah, zdravljenju, napotitvah k specialistom in podpornim skupinam. Če imate kakršna koli vprašanja, prosite za pomoč otrokovo negovalno ekipo.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če vaš otrok kaže kakršne koli znake prirojene okvare, obiščite zdravnika.Še posebej bodite pozorni na razvojne mejnike vašega otroka. Na primer, kdaj naredi prve korake in ali počne stvari, ki so primerne njegovi starosti. Če vašemu otroku manjkajo kateri koli mejniki, se posvetujte z zdravnikom.

Kdaj morate iti na urgenco (ETU) ?

Če ima vaš otrok te hude simptome, pojdite na urgenco:

• Težave z dihanjem.
• Koža postane modra, bleda ali siva.
• Porumenelost beločnice ali porumenelost kože.
• Nenormalen srčni utrip.
• Težave z prebujanjem.
• Ne jem/ne pijem mleka.

Vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

• Kaj je povzročilo prirojeno napako mojega otroka?
• Ali moram imeti carski rez?
• Katere možnosti zdravljenja so na voljo za pomoč mojemu otroku?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?
• Na katere simptome moram biti pozoren?
• Ali lahko priporočite podporne skupine, ki pomagajo družinam?

Ali so jamice prirojena napaka?

Ne, jamice niso prirojena napaka. Jamke so majhne, ​​globoke vdolbine, ki se pojavijo na licih, ko se nasmehnete. Čeprav so lahko dedne, se ne štejejo za razvojno nepravilnost.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Ena najtežjih stvari, ki jih lahko sliši bodoči starš, je, da je z njegovim plodom ali novorojenčkom nekaj narobe. Čeprav mnogih prirojenih napak ni mogoče preprečiti, obstajajo koraki, ki jih lahko sprejmete pred in med nosečnostjo, da zmanjšate tveganje za prirojene napake.

Ne pozabite, da niste sami. Vaši zdravniki razumejo izzive vzgoje otroka s prirojeno napako. Z vami bodo delili informacije o testih, zdravilih in drugih načinih, kako pomagati vašemu otroku doseči svoj polni potencial. Vaša ljubezen, skrb in zagovorništvo so najdragocenejše stvari, ki jih otrok lahko prejme.