Imate tudi vi neobvladljiv tremor? Ali pozabljate stvari? Pogovorimo se o Huntingtonovi bolezni!

Ali včasih čutite, da se vam roke in noge na nepojasnjen način trzajo? Ali pa se vam zdi, da pozabljate stvari, ki ste si jih prej dobro zapomnili? Ali pa ima kdo, ki ga poznate, to težavo? Eden od možnih vzrokov za te stvari je stanje, imenovano Huntingtonova bolezen. Danes bomo o tem podrobno govorili na zelo preprost način. Ne bojte se, zelo pomembno je, da se tega zavedate.

Ali veste, kaj je Huntingtonova bolezen?

Preprosto povedano, Huntingtonova bolezen je genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod. Gre za stanje, pri katerem se nekatere celice v naših možganih postopoma poškodujejo in izgubijo svojo funkcijo. Še posebej prizadene dele možganov, ki nadzorujejo hotene gibe, kot sta hoja in tresenje, ter dele možganov, ki sodelujejo pri našem spominu .

Najpogostejši simptomi te bolezni so nenadzorovani gibi, kot so trzanje in tresenje, ter spremembe v našem razmišljanju, vedenju in osebnosti . Žalostno je, da se ti simptomi sčasoma poslabšajo. A brez skrbi, zavedanje tega nam lahko pomaga, da se pripravimo na veliko.

Katere so glavne vrste Huntingtonove bolezni?

Obstajata dve glavni vrsti Huntingtonove bolezni:

1. Pojav v odrasli dobi: To je najpogostejša vrsta. Simptomi se običajno začnejo pojavljati po 30. letu starosti.

2. Zgodnji pojav (juvenilna) Huntingtonova bolezen: To je zelo redka vrsta. Prizadene majhne otroke in mlade odrasle.

Kako pogosta je ta bolezen? Kdo jo najverjetneje zboli?

Huntingtonova bolezen se pojavlja po vsem svetu, vendar statistično gledano prizadene približno tri do sedem ljudi od sto tisoč . Še posebej je pogosta med ljudmi evropskega porekla (torej ljudmi z evropskimi predniki). Vendar ne pozabite, da gre za genetsko bolezen, zato jo lahko razvije vsak.

Kakšne simptome opazimo pri tej bolezni?

Huntingtonova bolezen prizadene tako naše telo kot tudi naš um. Poglejmo si, kateri so ti simptomi.

Spremembe v telesu (fizični simptomi)

To so glavne fizične značilnosti, ki jih je mogoče opaziti:

• Nenadzorovani gibi, kot sta tresenje ali trzanje okončin: to medicinsko imenujemo horea .
• Izguba ravnotežja : Težave pri hoji ali stanju pokonci. To se imenuje ataksija .
• Težave pri hoji.
• Hrana ali tekočinaTežave pri požiranju: To se imenuje disfagija .
• Nerazločen govor.

Ti fizični simptomi se ne pojavijo nenadoma. Sprva se začnejo z majhnimi stvarmi. Pomislite na to, težave s pravilnim držanjem pisala, nenehno spuščanje stvari, izguba ravnotežja. Sčasoma pa se ti simptomi lahko postopoma stopnjujejo.

Vplivi na um in čustva (psihološki simptomi)

Poleg fizičnih simptomov lahko oseba s Huntingtonovo boleznijo doživi tudi duševne in vedenjske spremembe, kot so:

• Spremembe čustev: pogosta jeza, tesnoba, žalost ( depresija ), razdražljivost.
• Težave s spominom, pozornostjo in večopravilnostjo.
• Težave pri učenju novih stvari.
• Težave pri sprejemanju odločitev in logičnem razmišljanju.

Sprva ti fizični in duševni simptomi morda ne bodo imeli večjega vpliva na vaše vsakodnevne dejavnosti. Vendar pa lahko sčasoma ti simptomi otežijo samostojno delovanje.

Kaj je to tresenje okončin (horea), ki ga opazimo pri Huntingtonovi bolezni?

Eden prvih fizičnih simptomov Huntingtonove bolezni je stanje, imenovano horeja . To je stanje, pri katerem se deli telesa premikajo ali trzajo nehote in brez našega nadzora. Običajno najprej prizadene roke, prste in obrazne mišice. Kasneje se začnejo nenadzorovano premikati tudi roke, noge in zgornji del telesa. Horeja lahko oteži govor, prehranjevanje in hojo. Vpliva lahko tudi na vsakodnevna opravila, kot je vožnja.

Zakaj se pojavi Huntingtonova bolezen? Kaj je vzrok?

Glavni vzrok Huntingtonove bolezni je sprememba v naših genih. Natančneje, povzroča jo mutacija v genu, imenovanem »HTT« . Ta gen »HTT« v našem telesu proizvaja beljakovino, imenovano »Huntingtonin protein« . Ta beljakovina pomaga našim živčnim celicam (nevronom)«, da pravilno delujejo.

Vendar pa oseba s Huntingtonovo boleznijo nima vseh informacij v svoji DNK za pravilno tvorbo beljakovine huntingtin. Posledično se beljakovina tvori nepravilno, v nenormalni obliki, in namesto da bi pomagala našim živčnim celicam , jih začne uničevati. Ta genetska mutacija povzroči odmiranje živčnih celic.

Do te izgube živčnih celic pride predvsem v delu naših možganov, imenovanem »bazalni gangliji«, ki nadzoruje gibanje , in v »možganski skorji«, ki nadzoruje naše razmišljanje, odločanje in spomin .

Je to dedna bolezen?

Da, genetska mutacija, ki povzroča Huntingtonovo bolezen, se lahko podeduje. Če ima eden od vaših bioloških staršev genetsko mutacijo, jo boste verjetno podedovali tudi vi. Temu pravimo avtosomno dominantni vzorec dedovanja . V tem primeru, če ima eden od staršev bolezen, ima otrok 50-odstotno možnost, da jo razvije. Vendar pa se zelo redko lahko bolezen razvije zaradi nove genske mutacije, tudi če nihče v družini še ni imel bolezni.

Kdo ima večje tveganje za razvoj te bolezni?

Čeprav lahko Huntingtonovo bolezen razvije kdorkoli, je tveganje največje, če ima bolezen kdo v vaši biološki družini. Kot smo že omenili, če ima eden od vaših staršev Huntingtonovo bolezen, obstaja 50-odstotna verjetnost, da jo boste zboleli tudi vi.

Kakšni so možni zapleti Huntingtonove bolezni?

Huntingtonova bolezen je progresivno stanje, kar pomeni, da se simptomi sčasoma postopoma slabšajo . Med zapleti, ki se lahko pojavijo, so:

• Demenca : To pomeni zmanjšano delovanje možganov, izgubo spomina in večje spremembe osebnosti.
• Telesne poškodbe zaradi nenadzorovanih gibov ali padcev.
• Težave pri požiranju hrane lahko povzročijo nezmožnost pravilnega prehranjevanja in pitja, kar povzroči podhranjenost .
• Nezmožnost hoje brez pomoči.
• Pogoste okužbe, zlasti pljučne okužbe, kot je pljučnica.

Otroci, ki v mladosti razvijejo Huntingtonovo bolezen, lahko doživijo tudi epileptične napade .

Kako natančno diagnosticirate to bolezen? (Diagnoza)

Zdravnik, zlasti nevrolog , vam lahko z gotovostjo pove, ali imate Huntingtonovo bolezen. Pregledal vas bo in preveril znake tremorja, ravnotežja, refleksov in koordinacije. Vprašal vas bo tudi, ali ima kdo v vaši družini to bolezen. V večini primerov je za potrditev diagnoze potreben genetski test .

Za izključitev drugih stanj, ki povzročajo podobne simptome, in potrditev, da gre za Huntingtonovo bolezen, se opravijo naslednji testi:

• Krvne preiskave .
• Genetsko testiranje.
• Slikanje možganov: na primer »( MRI – slikanje z magnetno resonanco)« in »(CT preiskava – računalniška tomografija).

Kaj je genetsko testiranje? Kako to odkrije?

Genetski test je krvni test, ki išče spremembe v vaši DNK. Zdravnik vam bo vzel vzorec krvi in ​​ga poslal v laboratorij na testiranje vaše DNK. Ta test vam lahko zagotovo pove, ali imate zgoraj omenjeno mutacijo gena HTT. Genetski svetovalec (oseba, specializirana za genetsko testiranje) vam bo razložil postopek in rezultate.

Zdravnik vam lahko priporoči tudi drugim družinskim članom, da opravijo ta genetski test. To bo pomagalo oceniti njihovo tveganje za razvoj bolezni ali rojstvo otroka s to boleznijo v prihodnosti.

Ali je mogoče vedeti, ali imate to bolezen, še preden se pojavijo simptomi?

Da, lahko. Če ima eden od vaših staršev ali bratov in sester Huntingtonovo bolezen, obstaja večje tveganje za njen razvoj tudi pri vas. Prediktivno genetsko testiranje vam lahko pove, ali imate gensko mutacijo, ki povzroča Huntingtonovo bolezen, še preden se pojavijo simptomi .

Ljudje se na te informacije odzivajo različno. Zavedanje, da imate gen, vam lahko pomaga pri načrtovanju družine in sprejemanju finančnih odločitev. Vendar pa je lahko tudi čustveno težko, še posebej ker bolezni ni mogoče preprečiti. Zato se je pomembno, da se s svojim genetskim svetovalcem pogovorite o tem, ali je za vas najbolje, da se testirate, preden se pojavijo simptomi.

Kakšna so zdravljenja za Huntingtonovo bolezen?

Glavni cilj zdravljenja Huntingtonove bolezni je, da vam zagotovimo čim večje udobje. Trenutno ni zdravila, ki bi lahko ustavilo bolezen, odložilo pojav simptomov ali jo preprečilo. Ker bolezen vpliva na vaše fizično, duševno in čustveno zdravje, boste morda potrebovali različne načine zdravljenja. Ta vključujejo:

• Fizioterapija ali delovna terapija.
• Logopedska terapija.
• Svetovanje.
• Zdravila.

Katera zdravila se dajejo za nadzor simptomov?

Zdravnik vam lahko predpiše različna zdravila, odvisno od vaših simptomov.

Zdravila, ki se pogosto predpisujejo za nadzor horeje (trzanja) , so:

• Tetrabenazin
• Deutetrabenazin
• Haloperidol

Za nadzor čustvenih simptomov (kot so nihanje razpoloženja in depresija) vam lahko zdravnik predpiše zdravila, kot so:

• Antidepresivi: na primer fluoksetin in sertralin.
• Antipsihotična zdravila: na primer risperidon in olanzapin.
• Zdravila za stabilizacijo razpoloženja: na primer litij.

Pomembno: Vsa ta zdravila lahko povzročijo nekatere neželene učinke. Na primer, po fizioterapiji se lahko pojavijo bolečine v mišicah, zaradi zdravil za horeo pa se lahko pojavi utrujenost ali nizek krvni tlak. Zdravnik vam bo vse to razložil, preden začnete z zdravljenjem, da se boste lahko informirano odločili.

Kdo je zdravniška ekipa, ki vam bo pomagala?

Zdravstvena ekipa, ki vam pomaga pri soočanju s to boleznijo, lahko vključuje specialiste, kot so:

• Zdravnik, specializiran za možgane in živce (nevrolog).
• Psihiater.
• Genetski svetovalec.
• Fizioterapevt.
• Delovni terapevt.
• Logoped.

Ali obstaja način, da preprečimo razvoj te bolezni?

Trenutno ni načina za preprečevanje ali zmanjšanje tveganja za razvoj Huntingtonove bolezni. Če pa načrtujete ustanovitev družine, se posvetujte z genetskim svetovalcem in se poučite o genetskem testiranju. To vam lahko pomaga razumeti tveganje za rojstvo otroka s to genetsko boleznijo. Zdaj je mogoče uporabiti IVF (in vitro oploditev) z genetskim testiranjem, da preprečimo dedovanje Huntingtonove bolezni pri bodočih otrocih.

Kako se Huntingtonova bolezen sčasoma poslabša? (Faze bolezni)

Huntingtonova bolezen je stanje, ki se sčasoma postopoma slabša. Čeprav se to lahko razlikuje od osebe do osebe, običajno poteka skozi naslednje faze:

• Zgodnja faza: Simptomi so blagi. Lahko se počutite nekoliko nemirni, nerodni, imate težave z razmišljanjem o kompleksnih stvareh in imate lahko majhne, ​​nenadzorovane gibe. Običajno pa lahko opravljate vsakodnevne dejavnosti.
• Srednja faza:Fizične in duševne spremembe lahko zelo otežijo delo, vožnjo in opravljanje gospodinjskih opravil. Požiranje je lahko oteženo, zato sta govorjenje in prehranjevanje lahko izziv, vendar ne nemogoča. Obstaja večje tveganje za padec zaradi izgube ravnotežja. Osebna opravila, kot sta kopanje in oblačenje, je še vedno mogoče opravljati.
• Končna faza: Zelo težko je samostojno opravljati vsakodnevna opravila. Mnogi ljudje ne morejo niti vstati iz postelje brez pomoči. V tej fazi potrebujejo 24-urno oskrbo za prehranjevanje, kopanje in skrb za svoje zdravje.

Ali obstaja popolno zdravilo za to?

Trenutno ni zdravila za Huntingtonovo bolezen. Vendar pa potekajo klinična preskušanja ( testi na ljudeh), s katerimi želimo izvedeti več o bolezni in ugotoviti, kako lahko pomagajo nova zdravljenja.

Kako dolgo lahko običajno živite s to boleznijo?

Povprečna pričakovana življenjska doba po diagnozi Huntingtonove bolezni je med 10 in 30 let .

Je Huntingtonova bolezen smrtna?

Huntingtonova bolezen ni neposredno smrtna. Vendar pa lahko sčasoma bolezen oteži opravljanje vsakodnevnih dejavnosti. Hitrost poslabšanja se razlikuje od osebe do osebe. Vendar pa lahko zapleti bolezni, kot sta pljučnica ali poškodbe zaradi padcev, povzročijo smrt.

Kako lahko dobro živim s tem stanjem? (Oskrba zase)

Tudi če je Huntingtonova bolezen huda, lahko storite nekaj, da ohranite najboljšo možno kakovost življenja. Tukaj je nekaj predlogov:

• Redno telovadite: Raziskave so pokazale, da se zaradi vadbe počutite bolje na splošno.
• Jejte zdravo prehrano: Zdravnik vam lahko priporoči nekaj sprememb v prehrani. Nenadzorovani gibi lahko porabijo do 5000 kalorij na dan. Zato je uravnotežena prehrana pomembna.
• Pijte veliko vode: Če imate težave s požiranjem hrane, obstaja tveganje za dehidracijo. Zato zdravniki svetujejo, da ostanete hidrirani.
• Poiščite podporno skupino: Vprašajte svojega zdravnika o virih skupnosti, kjer se lahko povežete z drugimi, kot ste vi.
• Raziskava storitev oskrbe: V nekem trenutku boste morda potrebovali storitve oskrbe na domu ali oskrbo v domu za ostarele. O tem se vnaprej zavedajte.
• Določite si zaupanja vrednega svetovalca: Ko bolezen napreduje, boste morda morali finančne in odločevalske odgovornosti prenesti na nekoga drugega. To je težka, a pomembna odločitev. Organizirajte svoja pričakovanja, preden vam simptomi otežijo sprejemanje odločitev.

Ne pozabite, da Huntingtonove bolezni ni mogoče preprečiti, vendar jo lahko načrtujete. Simptomi se lahko poslabšajo šele čez leta. V tem času imate čas, da poiščete zaupanja vredne zdravnike in si zagotovite podporo, ki jo potrebujete za prihodnost. Če imate vi ali kdo v vaši družini Huntingtonovo bolezen, se o tem, kaj morate vedeti, pogovorite z genetskim svetovalcem.

Katera vprašanja morate zastaviti svojemu zdravniku?

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so:

• Kakšno bo moje stanje v prihodnje? (Prognoza)
• Katere tretmaje priporočate?
• Kakšni so možni stranski učinki zdravljenja?
• Kako se lahko izognem zapletom?
• Kako naj se pripravim na končno fazo Huntingtonove bolezni?
• Bi priporočili, da se genetsko testira tudi preostali del moje družine?

Huntingtonova bolezen vam lahko sčasoma oteži skrb zase. Izvesti, da imate vi ali kdo, ki ga imate radi, bolezen, je lahko zelo stresno. Ker pa se simptomi lahko razvijejo šele po letih, imate čas, da se pripravite na stalno oskrbo in podporo. Čeprav boste morda morali sprejeti pomembne dolgoročne odločitve glede svojega zdravja, se s temi odločitvami, ki bodo vplivale na vašo prihodnost, ne smete hiteti.

Zlahka obupamo, ko se zavemo, kako bo ta bolezen vplivala na nas v prihodnosti. Vendar nismo sami. Mnogi ljudje najdejo tolažbo v pogovoru s svetovalcem za duševno zdravje ali v pridružitvi podporni skupini. Raziskave še naprej odkrivajo možnosti zdravljenja, ki lahko pomagajo izboljšati kakovost našega življenja.

Sporočilo za domov:

No, glede na to, o čemer smo govorili, si je treba zapomniti nekaj stvari :

• Huntingtonova bolezen je genetska bolezen, ki poškoduje možganske celice.
• To povzroča nenadzorovane gibe (horeo) in duševne spremembe .
• Čeprav za to ni popolnega zdravila, obstajajo zdravljenja za nadzor simptomov in povečanje udobja.
• Če vi ali kdo v vaši družini sumite, da imate to bolezen, je zelo pomembno, da poiščete zdravniško pomoč in genetsko svetovanje.
• Čeprav je življenje s to boleznijo lahko zahtevno, se lahko z ustreznim načrtovanjem, podporo in ozaveščenostjo spopadete z njo močneje. Raziskave novih načinov zdravljenja še potekajo, zato ostanite optimistični.

Če želite o tem izvedeti več, se ne bojte vprašati zdravnika. Ostanite zdravi!