Imate na koži mozolje ali bulice po telesu? To bi lahko bila nevrofibromatoza tipa 1 (NF1)!

Danes bomo govorili o stanju, ki je nekoliko zapleteno, a je lahko pomembno za mnoge ljudi. Imenujemo ga nevrofibromatoza tipa 1 ali na kratko (NF1). Morda še niste slišali za to ime. Vendar se pogovorimo o tem preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je nevrofibromatoza tipa 1 (NF1)?

Preprosto povedano, (NF1) je stanje, ki prizadene vašo kožo in živčni sistem (torej vaše možgane , hrbtenjačo in vse druge živce). To je stanje, ki povzroči majhno spremembo v načinu rasti nekaterih celic v našem telesu. To povzroči nastanek nekancerogenih (benignih) tumorjev. Ti se imenujejo nevrofibromi . Ti tumorji nastanejo na živcih v možganih, hrbtenjači in koži. Eden glavnih simptomov, ki jih opazimo pri ljudeh z (NF1), je, da imajo na koži veliko madežev v obliki kave z mlekom . To stanje lahko prizadene tudi oči in kosti. Včasih zdravniki to imenujejo tudi Von Recklinghausenova bolezen, za katero ste morda že slišali.

Kako pogosta je nevrofibromatoza tipa 1 (NF1)?

To je najpogostejša vrsta nevrofibromatoze. Pravzaprav ima 96 % vseh bolnikov z nevrofibromatozo NF1. Po vsem svetu se ocenjuje, da ima približno eden od 3000 otrok, rojenih vsako leto, NF1.

Kakšni so simptomi NF1?

Simptome (NF1) povzroča predvsem stiskanje živcev. Preverite, ali se vam ti simptomi slišijo znani:

• Več kot šest madežev kavne barve: Pojavijo se kot ploščate, svetlo rjave do temno rjave lise na koži, podobne rojstnim znamenjem .
• Dva ali več nevrofibroma pod kožo: Ti tumorji se lahko razvijejo kjer koli na telesu. Lahko so majhni kot grah ali večji. Na dotik so lahko mehki ali rahlo trdi. Pogosto je koža okoli teh tumorjev temnejša od vaše običajne barve kože.
• Izgleda kot majhne pikice (pegice) v pazduhah, dimljah in včasih pod prsmi.
• Nastanek majhnih grudic (Lischovih vozličkov ) v šarenici ali tumorjev vidnega živca (optični gliom) in s tem okvara vida.
• Nenormalnosti v rasti kosti:Na primer, lahko pride do stvari, kot so skolioza ali ukrivljene kosti nog, glava, ki je večja od običajne (makrocefalija), in nizka rast.
• Motnja pomanjkanja pozornosti/ hiperaktivnost ( ADHD ) .
• Bolečina na območjih, kjer so se tumorji oblikovali, težave pri gibanju in težave pri delovanju ustreznih organov.

Ti simptomi so lahko pri nekaterih ljudeh zelo blagi, pri drugih pa lahko precej hudo prizadenejo. Prav tako niso vsi ti simptomi prisotni od rojstva. Pojavljajo se v različnih obdobjih življenja. Zato je način, kako vplivajo na vsakega človeka, drugačen.

Kaj povzroča nevrofibromatozo tipa 1 (NF1)?

Glavni vzrok za NF1 je sprememba v enem od naših genov, ki ji pravimo mutacija. Ta gen se imenuje gen za nevrofibromin 1. Ta gen za nevrofibromin 1 našemu telesu sporoči, naj proizvaja beljakovino, imenovano nevrofibromin. Ta beljakovina je zelo pomembna, ker nadzoruje, kolikokrat se celice delijo in koliko kopij naredijo. Natančneje, to je beljakovina, ki preprečuje nastanek tumorjev (tumor-supresor) .

Ko telo ne dobi pravih navodil za tvorbo te beljakovine nevrofibromina, se nekatere celice ne delijo in ne podvajajo pravilno. Namesto tega naredijo več kopij, kot jih potrebujejo. Takrat nastanejo tumorji. Tumor je gosta masa tkiva, ki jo tvori veliko število nenormalnih celic.

To gensko mutacijo lahko podedujete od enega od staršev. Temu pravimo avtosomno dominantni vzorec dedovanja . Vendar pa lahko to gensko mutacijo imate, tudi če nihče v vaši družini nima te bolezni. Približno polovica ljudi z NF1 jo razvije spontano. To pomeni, da se genska mutacija pojavi naključno in je ni mogoče podedovati od nikogar.

Kakšni so možni zapleti nevrofibromatoze tipa 1 (NF1)?

(NF1 lahko povzroči nekatere zaplete. Tukaj je nekaj njih:

• Lahko izgubite vid.
• Lahko se pojavijo zlomi ali nepravilnosti v razvoju kosti (displazija).
• Živci se lahko poškodujejo.
• Lahko se pojavi visok krvni tlak (hipertenzija).
• Tudi po zdravljenju in odstranitvi se lahko tumorji ponovijo.
• Samozavest se lahko zmanjša.

Najpomembneje je, da so nekateri tumorji, ki se razvijejo pri NF1, rakavi.Obstaja možnost, da bi to lahko postalo težava. Zato je zelo pomembno biti pri tem previden.

Kako se diagnosticira NF1?

Zdravnik vas bo pregledal in opravil potrebne preiskave, da ugotovi, ali imate NF1. Najprej bo opravil fizični pregled, vas povprašal o vaših simptomih in ugotovil, kako vplivajo na vas.

Poleg tega lahko opravite tudi takšne teste:

• Slikovni testi: Na primer, MRI, rentgensko slikanje ali CT.
• Genetsko testiranje.
• Pregled oči.

Pri večini ljudi diagnosticirajo NF1 v odrasli dobi. To je zato, ker se simptomi ne pojavijo naenkrat, temveč se razvijajo postopoma. Na primer, pege v obliki kave v mleku se lahko pojavijo že ob rojstvu ali pa se pojavijo v prvih nekaj letih. Vendar pa lahko traja 3–5 let, preden se pege v pazduhah in dimljah pojavijo. Nevrofibromi so vrsta tumorja, ki se najpogosteje pojavlja v odrasli dobi. Ljudje pogosto poiščejo zdravniško pomoč zaradi sprememb vida.

Kako se zdravi nevrofibromatoza tipa 1 (NF1)?

Trenutno za to bolezen (NF1) ni zdravila. Vendar pa vam lahko zdravnik pomaga obvladovati simptome. Možnosti zdravljenja se razlikujejo glede na to, kako vas simptomi prizadenejo. Tukaj je nekaj razpoložljivih zdravljenj:

• Operacija odstranitve tumorja.
• Kemoterapija je zdravljenje tumorjev, ki so postali rakavi.
• Stvari, kot so operacija ali opornice za nepravilnosti v rasti kosti.
• Zdravila za nadzor rasti tumorja: Na primer zdravilo, imenovano selumetinib.
• Zdravila za nadzor drugih simptomov: na primer zdravila za ADHD.

Če imate NF1, je nujno, da vsaj enkrat letno obiščete zdravnika za popoln zdravniški pregled. Vsako leto morate opraviti tudi oftalmološki pregled. Poleg tega je zelo pomembno, da si vsaj enkrat letno izmerite krvni tlak, da preverite morebitne zaplete.

Ali morate razmišljati tudi o duševnem zdravju?

Da, res je. Pogosto je, da vas to stanje čustveno prizadene. Mnogi ljudje najdejo olajšanje v pogovoru s strokovnjakom za duševno zdravje . Zelo koristno pa je tudi pridružitev podporni skupini, kjer se zbirajo ljudje s podobnimi težavami. Včasih se namreč, ko se te izrastki in madeži pojavijo na mestih, ki so vidna drugim, lahko počutite zaskrbljeni zaradi svojega videza. Zato je zelo dobro, da se o takšnih stvareh pogovorite z zdravnikom ali svetovalcem za duševno zdravje.

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

Da, neželeni učinki se lahko razlikujejo glede na vrsto zdravljenja. Zdravnik vam jih bo razložil, preden začnete z zdravljenjem. Na primer, če imate operacijo, se lahko pojavita krvavitev in okužba. Če prejemate kemoterapijo, se lahko pojavita izpadanje las in utrujenost.

Ali je mogoče preprečiti nevrofibromatozo tipa 1 (NF1)?

Trenutno ni znanega načina za preprečevanje NF1. Če pa načrtujete ustanovitev družine, torej če upate na otroka, se lahko pogovorite z zdravnikom in povprašate o genetskem svetovanju . To vam lahko da boljši vpogled v možnosti, da boste imeli otroka z genetsko boleznijo, kot je NF1.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z NF1?

Običajno, če simptomi niso hudi, NF1 ne vpliva neposredno na vašo pričakovano življenjsko dobo. Večina ljudi živi normalno življenjsko dobo. Če pa se pojavijo zapleti (čeprav so redki), zlasti če je tumorjev preveč, da bi jih bilo mogoče varno odstraniti z operacijo, ali če tumorji postanejo rakavi, lahko to vpliva na vašo pričakovano življenjsko dobo (prognozo).

Kaj lahko pričakujete, če vam diagnosticirajo NF1?

(NF1) je stanje, ki prizadene ljudi različno. Nekateri ljudje morda nimajo dovolj hudih simptomov, da bi ovirali vsakodnevne aktivnosti. Drugi imajo lahko težave z vidom ali bolečine, zaradi katerih se težko gibljejo.

Mnogim ljudem se zdi koristno, da se pogovorijo s strokovnjakom za duševno zdravje, kadar simptomi vplivajo na njihovo duševno zdravje in način, kako razmišljajo o svojem telesu. Ker so te izrastki, kot so materina znamenja in rojstni znaki, včasih lahko vidni drugim, se lahko zaradi svojega videza počutite nerodno ali sram. Zdravnik vam lahko pomaga pri obvladovanju teh občutkov in morebitnih simptomov, ki vam povzročajo nelagodje.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate simptome NF1, zlasti več kot šest madežev v obliki kavne moke, nepojasnjene spremembe na koži ali spremembe vida, nemudoma obiščite zdravnika. Če se že zdravite zaradi NF1, obvestite svojega zdravnika, če se simptomi, kot je bolečina, povečajo ali poslabšajo.

Poleg tega je nujno opraviti zdravniški pregled vsaj enkrat letno . To lahko pomaga zagotoviti, da naslednji deli telesa, ki jih lahko prizadene NF1, delujejo pravilno:

• Oči
• Živčni sistem
• Koža
• Kardiovaskularni sistem
• Hrbtenica

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Ko greste k zdravniku, lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Kaj lahko pričakujem z diagnozo (NF1)?
• Ali lahko moji bodoči otroci podedujejo to bolezen?
• Kakšno zdravljenje priporočate? Ali obstajajo kakšni stranski učinki?
• Ali lahko tumorji po odstranitvi ponovno zrastejo?
• Kako pogosto se moram vračati na nadaljnje preglede?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1) je najpogostejša vrsta nevrofibromatoze. Prizadene lahko številne dele telesa, zlasti kožo in živčni sistem. Vaši simptomi lahko vplivajo na vaše vsakdanje življenje in na to, kako se počutite glede svojega telesa. Vendar ne skrbite. Vaša zdravniška ekipa vam lahko pomaga najti najboljše zdravljenje za vaše stanje. Če vaši simptomi vplivajo na vašo samozavest, vam bo morda v pomoč, če se pogovorite s svetovalcem za duševno zdravje . Če že veste, da imate NF1 in nameravate ustvariti družino, se ne pozabite pogovoriti s svojim zdravnikom o genetskem svetovanju.

Nisi sam/a, na tej poti ti lahko pomaga veliko ljudi.