Naj se pogovorimo o testiranju DNK in genetskem testiranju?

Verjetno ste že slišali besede, kot sta »DNK test« in »genetski test«, kajne? Včasih v filmu ali na poročilih. Kaj to v resnici je? Zakaj se izvaja? Kaj se lahko iz tega naučimo? Pogovorimo se o vsem tem danes podrobneje, zelo preprosto.

Kaj je genetsko testiranje?

Preprosto povedano, genetski test je test, ki išče spremembe v vaših genih , kromosomih ali beljakovinah . Temu pravimo tudi testiranje DNK . Pri tem testu se odvzame vzorec krvi, kože, las, tkiva ali, če pričakujete otroka, amnijske tekočine , ki obdaja vašega otroka. Ta test lahko potrdi ali ovrže, ali imate genetsko bolezen. Pomaga vam lahko tudi ugotoviti, kako verjetno je, da boste v prihodnosti razvili genetsko bolezen ali kako verjetno je, da jo boste prenesli na svojega otroka.

Kaj iščejo genetski testi?

V redu, kaj točno iščejo ti genetski testi? V glavnem iščejo spremembe v vaših genih, kromosomih in beljakovinah. Predstavljajte si, testi DNK vam lahko veliko povedo o vašem telesu, vašem videzu in genih, ki ustvarjajo vašo osebnost.

• To lahko potrdi, ali imate določeno bolezen ali ne.
• To vam lahko pove tudi, ali imate veliko tveganje za razvoj določenih bolezni.
• Ne samo to, ti testi lahko preverijo tudi, ali imate mutiran gen, ki bi ga lahko prenesli na svojega otroka.

Katere vrste testov DNK obstajajo?

Oglejmo si nekaj glavnih vrst.

1. Testiranje genov

To vključuje analizo vaše DNK in iskanje sprememb v vaših genih, imenovanih mutacije . Te mutacije lahko povzročijo ali povečajo tveganje za razvoj določenih genetskih motenj. Ti genetski testi lahko pregledajo samo en gen, več genov ali celotno vašo DNK. Pregled celotne vaše DNK se imenuje genomsko testiranje .

2. Testiranje kromosomov

Kromosomski testi so testi, ki preučujejo vaše kromosome, ki so dolge verige DNK. Iščejo spremembe v vrstnem redu, v katerem so geni nameščeni. Te spremembe lahko povzročijo genetske bolezni. Na primer, lahko odkrijejo , ali imate dodatno kopijo kromosoma .

3. Testiranje beljakovin

Testi beljakovin analizirajo kemične reakcije, ki se dogajajo v naših celicah, kot je aktivnost encimov . Če so težave z beljakovinami, to pomeni, da so morda prišlo do sprememb v vaši DNK. Te spremembe lahko povzročijo tudi genetske bolezni.

Genetski testi, opravljeni v različnih obdobjih

Zdaj pa poglejmo, v katerih situacijah so ti genetski testi uporabni.

Prenatalno testiranje

Če ste noseči, lahko s prenatalnimi testi DNK ugotovite, ali ima vaš nerojeni otrok kakršne koli mutacije v genih ali kromosomih med nosečnostjo. Vendar ne pozabite, da ti testi ne odkrijejo vseh bolezni. Vendar pa vam lahko povedo, kako verjetno je, da se bo vaš otrok rodil z nekaterimi boleznimi, za katere vemo, da jih lahko odkrijemo. Na primer, če ima kdo v vaši družini genetsko anamnezo , kar pomeni, da je pri vašem otroku večje tveganje za razvoj genetske bolezni, vam lahko zdravnik priporoči te prenatalne teste.

Diagnostično testiranje

Ti diagnostični testi lahko pomagajo ugotoviti, ali imate specifične genetske bolezni ali kromosomske težave . Vendar pa ne morejo testirati vseh genetskih stanj. Čeprav se ti diagnostični testi pogosto uporabljajo med nosečnostjo, jih je mogoče opraviti kadar koli za potrditev diagnoze, če imate simptome bolezni.

Testiranje nosilcev

Nekatere bolezni se prenašajo iz roda v rod kot »avtosomno recesivne« . To pomeni, da ima oseba gen za to bolezen, vendar ne kaže simptomov. Je le nosilec tega gena. To pomeni, da lahko s testiranjem na nosilca ugotovite, ali ste nosilec mutiranega gena za določeno »avtosomno recesivno« bolezen. To se običajno naredi, če ima eden od staršev družinsko anamnezo »avtosomno recesivne« bolezni. Da bi imel otrok takšno bolezen, morata imeti kopijo tega gena tako mati kot oče. Če je torej znano, da je eden nosilec, in če se testira tudi drugi, se lahko ugotovi, kako verjetno je, da bodo otroci zboleli za to boleznijo.

Predimplantacijsko testiranje

To je nekoliko poseben test. Izvaja se z uporabo tehnik asistirane reprodukcije (ART) , na primer z oploditvijo in vitro (IVF).Predimplantacijsko testiranje lahko odkrije genetske mutacije v nastajajočih zarodkih. To vključuje odvzem nekaj celic iz zarodkov in njihovo testiranje na specifične mutacije. Nato se v maternico vsadijo le zarodki, ki so brez teh mutacij, da bi poskušali doseči nosečnost.

Presejalni testi za novorojenčke

Vaš dojenček bo nekaj dni po rojstvu pregledan. Ta presejalni test za novorojenčke preverja določene genetske, presnovne ali hormonsko povezane bolezni. Novorojenčki se pregledajo zgodaj, ker se lahko zdravljenje v primeru težave hitro začne. Vsaka država/zvezna država običajno določi, za katere bolezni se na ta način pregleduje. Na primer, bolnišnice v Združenih državah Amerike lahko novorojenčke pregledajo za več kot 35 bolezni.

Prediktivno in predsimptomatsko testiranje

Genske mutacije , ki povečajo tveganje za razvoj genetske bolezni v prihodnosti, je včasih mogoče odkriti s prediktivnim in predsimptomatskim testiranjem. To testiranje preveri, ali spremembe v vaših genih povečajo tveganje za razvoj določenih bolezni. Na primer, nekatere vrste raka , kot je rak dojke, spadajo v to kategorijo. Predsimptomatsko testiranje vam lahko pove, ali boste razvili genetsko bolezen, preden se pojavijo kakršni koli simptomi. Vendar ne more biti 100-odstotno gotovo. Pri izvajanju tovrstnih testov vedno obstaja majhna možnost napake. Zato se o tem posvetujte s svojim zdravnikom, preden opravite kakršne koli teste.

Katere bolezni lahko odkrijemo z genetskimi testi?

To je zelo pomembno. Pomembno si je zapomniti, da genetski testi sicer lahko odkrijejo nekatere bolezni, vendar ne morejo odkriti vsega . Prav tako pozitiven rezultat testa ne pomeni nujno, da se bo bolezen razvila. Vendar pa so ti genetski testi lahko koristni pri potrditvi ali izključitvi številnih različnih bolezni in stanj. Tukaj je nekaj primerov:

• `Downov sindrom` `(Downov sindrom)`
• Huntingtonova bolezen
• Cistična fibroza
• Srpastocelična anemija (Srpastocelična anemija)
• `Fenilketonurija` `(fenilketonurija)`
• Rak debelega črevesa (kolorektalni rak)
• Rak dojke

Obstaja še veliko drugih podobnih bolezni.

Kako se izvajajo ti DNK testi?

Zelo preprosto je. Zdravnik vam bo vzel vzorec. To je lahko vaša kri, lasje, majhen košček kože, tkiva ali, če ste noseči , amnijska tekočina, ki obdaja vašega otroka.Lahko bi bilo. Ta amnijska tekočina je tekočina, ki med nosečnostjo obdaja vaš plod. Zdravnik bo nato ta vzorec poslal v laboratorij. V laboratoriju bodo tehniki preverili morebitne spremembe v vaših genih, kromosomih ali beljakovinah. Na koncu bodo tehniki rezultate testa poslali vašemu zdravniku.

Kakšna so tveganja genetskega testiranja?

Fizična tveganja večine genetskih testov so zelo majhna. Vendar pa pri prenatalnem testiranju obstaja zelo majhno tveganje za splav . To je zato, ker test vključuje odvzem vzorca amnijske tekočine, ki obdaja vašega otroka v maternici.

Vendar pa genetsko testiranje prinaša večja tveganja , tako čustvena kot finančna.

Predstavljajte si, da če dobite nepričakovan rezultat, se lahko počutite jezno, prestrašeno, razočarano, tesnobno ali krivo . Poleg tega lahko genetsko testiranje stane veliko denarja, včasih več sto tisoč rupij. Zavarovanje lahko krije te stroške. Vendar je to pogosto odvisno od vrste testa in razloga za test.

Poleg tega genetski testi ne zagotavljajo informacij o vseh genetskih boleznih in niso vsi testi 100-odstotno natančni. Prav tako ne morejo napovedati, kako hudi bodo simptomi ali kdaj se bo genetska bolezen razvila.

Kaj pravijo rezultati DNK testa?

Rezultatov testa DNK ni vedno lahko razumeti. Zdravnik bo rezultate interpretiral na podlagi vrste testa, vaše zdravstvene anamneze in družinske anamneze. Nato vam bo razložil specifične rezultate. Rezultate lahko razdelimo na naslednje kategorije:

• Pozitiven: Če je vaš rezultat testa DNK pozitiven, to pomeni, da je laboratorij odkril genetsko mutacijo , za katero je znano, da povzroča bolezen. To lahko potrdi diagnozo, vas identificira kot nosilca bolezni ali ugotovi, da imate povečano tveganje za razvoj bolezni.
• Negativen: Če je rezultat vašega testa DNK negativen, to pomeni, da laboratorij ni mogel najti znane genetske mutacije v vaši DNK, ki bi lahko povzročila bolezen. To lahko izključi diagnozo, ugotovi, da niste nosilec bolezni, ali ugotovi, da nimate visokega tveganja za razvoj bolezni.
• Negotovo:Če je rezultat vašega testa DNK negotov, to pomeni, da je laboratorij morda odkril genetsko mutacijo. Vendar nimajo dovolj informacij, da bi ugotovili, ali gre za normalno ali bolezensko mutacijo. To je zato, ker ima vsakdo normalne, naravne variacije v svoji DNK, ki ne vplivajo na njegovo zdravje.

Kako natančni so testi DNK?

Obstajata dva načina za merjenje natančnosti genetskih testov. Prvi je analitična veljavnost. Ta preučuje, ali lahko test DNK natančno zazna, ali je mutacija v določenem genu prisotna ali ne. Drugi je klinična veljavnost. To pomeni, ali je mutacija, če je prisotna, povezana z določeno boleznijo ali stanjem. Vsi laboratoriji, ki izvajajo teste DNK, so regulirani v skladu z vladno priznanimi standardi. Ti standardi so zasnovani tako, da zagotavljajo natančnost genetskih testov.

Koliko časa traja, da dobim rezultate testa DNK?

Nekatere rezultate testov je mogoče dobiti v nekaj dneh. Predvsem prenatalni testi so običajno zelo hitri. Vendar pa lahko pri drugih testih traja več tednov, da dobimo rezultate. Zdravnik vam bo posredoval natančne informacije o tem, kdaj boste prejeli rezultate testa, ki ga boste opravili.

Kateri je najboljši komplet za testiranje DNK?

Pravzaprav je najbolje, da se, če želite opraviti test DNK, sestanete z zdravnikom ali genetskim svetovalcem v vaši bližini in opravite test. Nato vam bodo pomagali izbrati prave teste za vas in se z vami pogovorili o pomenu rezultatov, ko jih boste prejeli. Če pa ne morete iti prek zdravnika, lahko komplet za test DNK dobite tudi neposredno od podjetja za testiranje DNK. To se imenuje genetsko testiranje »neposredno potrošniku« (DTC) . Najboljši kompleti za test DNK zagotavljajo lahko razumljive informacije o znanstveni podlagi svojih testov. Vendar pa obstaja tveganje pri njihovi uporabi, saj morda nimate nikogar, s katerim bi se lahko osebno pogovorili o rezultatih.

Če je vaš test za genetsko bolezen pozitiven ali če ugotovite, da imate povečano tveganje za razvoj bolezni, se posvetujte s svojim zdravnikom. Lahko vas napoti k genetskemu svetovalcu. Ta svetovalec lahko oceni vas in prejete informacije ter vam pomaga pri odločitvi, kaj storiti naprej.

Kdaj se je začelo testiranje DNK?

Tudi to je zanimiva zgodba. Znanstveniki so v osemdesetih letih prejšnjega stoletja izumili tehniko, imenovano analiza »(polimorfizma dolžine restrikcijskih fragmentov - RFLP)« . Ta analiza je bila prvi genetski test, ki je uporabil DNK. Toda v devetdesetih letih prejšnjega stoletja je bila »(verižna reakcija s polimerazo - PCR)«Uvedeno je bilo testiranje DNK. Ta metoda testiranja DNK s PCR je nadomestila prejšnjo metodo testiranja RFLP. Znanost testiranja DNK je nenehno spreminjajoče se in razvijajoče se področje.

Kaj je test očetovstva DNK?

Verjetno ste že slišali za to. Test očetovstva DNK lahko določi, kdo je biološki oče otroka. Bris lica DNK ali krvni test lahko določita, ali je nekdo biološki oče vašega otroka. To je mogoče ugotoviti tudi med nosečnostjo s prenatalnim testom očetovstva.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

V redu, veliko smo že govorili o testiranju DNK ali genetskem testiranju. Ti testi pomagajo ugotoviti, ali imate genetsko bolezen oziroma ali obstaja večja verjetnost, da boste v prihodnosti razvili določeno bolezen. Čeprav vam genetsko testiranje lahko da nekaj miru , prinaša tudi veliko tveganj in omejitev .

Če vas zanima genetsko testiranje, se posvetujte s svojim zdravnikom. Lahko vas napoti k genetskemu svetovalcu in vam da več informacij o celotnem postopku.

Upamo, da so se vam te informacije zdele koristne. Če želite izvedeti več o čem podobnem, nam sporočite!

Genetsko testiranje, testiranje DNK, genetske mutacije, genetske bolezni, prenatalno testiranje, genetsko svetovanje, testiranje očetovstva