Pregled, ki pregleda vodo za vratom vašega dojenčka: Vse o nuhalni svetlini!

Če ste bodoča mati, vam je zdravnik morda že povedal za pregled, imenovan »nuhalna svetlina«. Morda ste zanj slišali celo od prijatelja. Kaj točno je ta pregled? Kaj iščemo? Ali ga je treba opraviti? Verjetno imate veliko takšnih vprašanj. Brez skrbi, vse vam bomo razložili na preprost način, ki ga boste razumeli.

Kaj je nuhalna prosojnost?

Preprosto povedano, nuhalna svetlina je poseben ultrazvočni pregled, ki se opravi v prvem trimesečju nosečnosti. V bistvu preučuje debelino amnijske tekočine pod kožo na zadnji strani vratu vašega otroka oziroma koliko tekočine je tam. Ali ste vedeli, da ima vsak dojenček majhno količino amnijske tekočine na zadnji strani vratu in da je to povsem normalno ?

Vendar pa lahko zdravniki z merjenjem količine te tekočine dobijo predstavo o tveganju , da ima otrok določene kromosomske bolezni ali genetske spremembe .

Pomembno je, da je ta "NT" preiskava le presejalni test . To pomeni, da ne diagnosticira nobene bolezni pri otroku. Zdravniku le pomaga pri odločitvi, ali je otrok ogrožen in če je, ali so potrebni nadaljnji testi. Razumeš?

Kako izgleda ta pregled?

V redu, zdaj pa poglejmo, kaj točno pregleda ta pregled »nuhalne svetline«. Pri tem pregledu zdravnik pregleda prostor na zadnji strani otrokovega vratu, imenovan »nuhalna guba«. Kot sem že rekel, ima vsak dojenček tekočino na zadnji strani vratu. Zdravniki so ugotovili, da imajo lahko dojenčki z določenimi kromosomskimi ali genetskimi motnjami v tem delu vratu več tekočine .

V kakšnih situacijah ugotavljate, ali obstaja tveganje?

Če je količina tekočine za vratom višja od običajne, lahko to kaže na to, da je otrok v nevarnosti za razvoj bolezni, kot so:

• Downov sindrom (trisomija 21) : Morda ste že slišali za to bolezen. To je stanje, na katerega se osredotoča predvsem NT preiskava.
• Patauov sindrom (trisomija 13)
• Edwardsov sindrom (Edwardsov sindrom - trisomija 18)

To so glavne kromosomske nepravilnosti, ki jih iščemo. Poleg tega je lahko povečana vrednost "NT" povezana z nekaterimi prirojenimi srčnimi boleznimi., kar pomeni, da je lahko povezano tudi s povečanim tveganjem za nekatere prirojene srčne težave. Rezultati "NT" skeniranja lahko torej dajo grobo predstavo o tem, ali je pri otroku večja ali manjša verjetnost, da bo imel te bolezni.

Druga stvar je, da zdravniki med tem "NT" pregledom preverijo tudi več osnovnih anatomskih delov otrokovega telesa v razvoju. Na primer, preverijo, ali se otrokova lobanja, možgani, okončine in črevesje normalno razvijajo. Če se med "NT" pregledom odkrijejo druge nepravilnosti, se lahko poveča tudi tveganje za genetske ali strukturne bolezni.

Kdaj se opravi NT skeniranje?

Tudi to je težava za mnoge matere. `NT` pregled se opravi med 11. tednom in 13. tednom ter 6. dnem nosečnosti. Z drugimi besedami, opravi se, ko je dolžina od otrokove glave do zadnjice (to imenujemo `dolžina od teme do zadnjice - CRL`) med 45 in 84 milimetri .

Zakaj se to naredi ravno v tem času? Razlog je v tem, da se po 14 tednih, ko dojenček raste, tekočina za vratom začne absorbirati nazaj v otrokovo telo. Takrat jo je težko natančno izmeriti. Zato zdravniki priporočajo, da se "NT" preiskava opravi v tem določenem času. Ta "NT" preiskava se običajno opravi kot del presejalnega testa v prvem trimesečju .

Kaj je ta komplet za presejanje v prvem trimesečju?

Morda ste ta izraz že slišali. »Komplet za presejanje v prvem trimesečju« (včasih imenovan tudi »kombinirani zaporedni presejalni test«) je niz testov, ki ocenjujejo tveganje za razvoj določenih prirojenih bolezni pri otroku, torej bolezni, ki so prisotne ob rojstvu.

Poleg NT skeniranja vam odvzamejo tudi vzorec krvi . Te krvne preiskave pomagajo oceniti tveganje za prirojene bolezni pri vašem otroku. Pravzaprav so rezultati teh krvnih preiskav v kombinaciji s samim NT skeniranjem veliko natančnejši .

Kdo potrebuje NT skeniranje?

NT pregled lahko opravi vsaka nosečnica , vendar ga je treba opraviti med 11. in 13. tednom, kot je bilo omenjeno prej. To ni obvezen test, je neobvezen .

Vendar pa mnogi zdravniki to priporočajo, ker vam lahko pomaga zgodaj prepoznati morebitna tveganja. Najbolje je, da se pogovorite s svojim zdravnikom in se odločite na podlagi tega, kaj bo posamezen test iskal, ter prednosti in slabosti.

Kako se izvaja NT skeniranje?

Tudi to je zelo preprosto. NT pregled se opravi na enak način kot običajni ultrazvočni pregled. Najpogosteje gre za ultrazvok trebuha.Eden se naredi. Včasih pa se lahko, na primer, če je zaradi položaja maternice ali položaja otroka težko dobiti jasno sliko, opravi tudi skeniranje skozi nožnico (vaginalni ultrazvok) .

Pred pregledom bo zdravnik ali tehnik, ki izvaja pregled, na vaš trebuh nanesel ultrazvočni gel. Nato bo po vašem trebuhu premikal majhno ročno napravo, imenovano pretvornik. Slike vašega otroka bodo prikazane na monitorju. Nato bo v milimetrih izmerjena debelina tekočine za otrokovim vratom. Med tem postopkom ne boste čutili nobene bolečine.

Kako se izračunajo rezultati NT skeniranja?

Tveganje se pogosto ne izračuna samo na podlagi vrednosti NT skeniranja. Zdravnik bo običajno seštel rezultate vseh vaših presejalnih pregledov v prvem trimesečju, da bi izračunal vaše skupno tveganje za prirojeno bolezen pri vašem otroku.

Že prej sem rekel, da krvni test skupaj z NT pregledom poveča natančnost rezultatov. Torej se v večini primerov pri končni oceni tveganja upoštevajo rezultati obeh dejavnikov, vaša starost in morda tudi to, ali je vidna otrokova nosna kost (to se uporablja tudi za ugotavljanje tveganja za Downov sindrom).

Zakaj se rezultati imenujejo "tveganje"?

Rezultat, ki ga dobite, je običajno izražen kot matematično tveganje . Na primer, vaš rezultat lahko pravi »1 od 300 možnosti«. To pomeni, da bo od 300 dojenčkov z enakim rezultatom »NT« in drugimi rezultati testov kot vi le 1 od 300 imel prirojeno bolezen.

• Če je raven tekočine normalna : To pomeni, da je tveganje za prirojeno bolezen majhno .
• Če je količina tekočine visoka : To pomeni, da obstaja večje tveganje za prirojeno ali genetsko bolezen.

Razmislite takole: če vam povedo, da je tveganje, da vas med hojo po ulici zbije avto, 1 proti 1000, to še ne pomeni, da vas bo zagotovo zbil. Enako velja za to. Čeprav je tveganje veliko, to še ne pomeni, da bo imel dojenček zagotovo težave.

Pomembno je, da zdravnik nikoli ne bo postavil diagnoze na podlagi rezultatov skeniranja »NT«. To so le predhodni testi. Če je vrednost »NT« visoka, vam bo zdravnik ali genetski svetovalec razložil, kakšne so dodatne preiskave. V mnogih primerih, tudi če je vrednost »NT« visoka, morda ni povezana s kromosomsko ali genetsko motnjo. Zato so vedno priporočljivi dodatni testi.

Kako natančen je NT pregled?

Če opravite samo »NT« skeniranje, boste v približno 70 % primerov odkrili stanja, kot je »Downov sindrom (trisomija 21)«.Lahko se odkrije. Vendar pa mnogi zdravniki kombinirajo "NT" preiskavo z zgoraj omenjenimi krvnimi preiskavami. Tako se natančnost odkrivanja teh stanj poveča na približno 95 % . To je visok odstotek, kajne?

Ali obstajajo kakšna tveganja pri tem pregledu?

Ne. Nuhalna svetlina je test z zelo nizkim tveganjem . Je kot navaden ultrazvočni pregled. Ne bo škodoval vam ali vašemu otroku.

Kaj se zgodi, če so rezultati NT skeniranja nenormalni?

Tu se mnoge matere prestrašijo. Rada bi vas še enkrat spomnila, da preiskava »NT« kaže le na tveganje za določeno bolezen pri otroku. Če je torej rezultat preiskave nenormalen, kar pomeni, da je vrednost »NT« visoka, ne paničarite .

Zdravnik vam bo nato povedal o več diagnostičnih testih . Ti testi vključujejo:

• Vzorčenje horionskih resic (CVS) : To vključuje odvzem majhnega koščka tkiva iz posteljice in testiranje na genetske bolezni. To se običajno opravi med 10. in 13. tednom nosečnosti.
• Amniocenteza : To se opravi nekoliko kasneje v nosečnosti, običajno po 15. tednu. Pri tem se z iglo odvzame majhna količina amnijske tekočine iz maternice. Ta tekočina vsebuje otrokove celice, ki jih je mogoče testirati za odkrivanje genetskih nepravilnosti ali okužb.

Na podlagi rezultatov teh testov lahko natančno ugotovimo, ali ima otrok določeno bolezen ali ne .

Poleg tega lahko zdravnik, če je vrednost »NT« visoka, naroči tudi preiskavo, imenovano fetalni ehokardiogram , da bi posebej pregledal otrokovo srce, saj je lahko nenormalna vrednost »NT« povezana z določenimi srčnimi napakami pri plodu.

Ne bojte se! Najpomembneje je ...

Samo zato, ker so vaši rezultati NT skeniranja nenormalni, še ne pomeni, da ima vaš otrok težave. Brez skrbi, brez panike . Zdravnik bo opravil dodatne preiskave ali poiskal znake druge težave na vašem ultrazvoku ali krvnih preiskavah. Morda vas bo napotil k genetskemu svetovalcu . Tako lahko izveste več o teh stanjih, njihovih tveganjih in drugih testih, ki so na voljo.

Kakšna je normalna vrednost NT?

Količina tekočine za otrokovim vratom se z napredovanjem nosečnosti nekoliko povečuje. To pomeni, da je lahko povprečna vrednost pri 13 tednih nekoliko višja od povprečne vrednosti pri 11 tednih.

Različne zdravstvene ustanove predstavljajo nekoliko različne pragove NT za dodatno testiranje. Ti temeljijo na vrednosti NT in gestacijski starosti.

Vendar pa je v večini nosečnosti, če je vrednost NT nad 3 mm ali 3,5 mm , priporočljivo, da se posvetujete z genetskim svetovanjem in opravite dodatne preiskave. Vendar je to le vrednost in vaš zdravnik vam bo glede na vašo situacijo dal najboljši nasvet.

Ali nenormalen NT pregled pomeni, da ima otrok Downov sindrom?

Ne, sploh ne . Nenormalen izvid nuhalne svetline ne pomeni, da bo otrok zagotovo imel Downov sindrom ali drugo prirojeno bolezen. Pomeni le, da je otrok bolj ogrožen ali da je večja verjetnost, da bo imel takšno bolezen.

Tudi če je vrednost NT normalna, bodo zdravniki poleg NT skeniranja morda želeli opraviti tudi krvne preiskave, saj lahko to natančneje oceni vaše tveganje. V nekaterih primerih so potrebni dodatni prenatalni testi, da se ugotovi možnost, da se vaš otrok rodi z genetsko boleznijo.

Koliko časa traja, da se izvedo rezultati?

V večini primerov vam lahko zdravnik rezultate ultrazvočnega pregleda NT sporoči še isti dan . To pomeni, da je mogoče izmeriti količino tekočine za vratom in vrednost poznati še isti dan.

Vendar pa lahko rezultati krvnih preiskav, opravljenih s »presejalnim testom v prvem trimesečju«, trajajo nekaj dni ali teden ali dva . Mnogi zdravniki počakajo, da so vsi ti rezultati znani, preden lahko ocenijo, ali je otrok ogrožen ali ne. Šele nato vam bodo razložili celotno sliko.

Končno, sporočilo za domov

Pregled »nuhalne svetline (NT)« je pomemben začetni test, ki pomaga ugotoviti tveganje za prirojeno ali genetsko bolezen pri otroku.

• To je le presejalni test , ne diagnostični test.
• Ne skrbite, če so rezultati nepravilni. To le pomeni, da je potrebnih več preiskav.
• Še vedno obstaja možnost, da boste imeli zdravega otroka .
• Z zdravnikom se natančno pogovorite o tem, kaj pomenijo rezultati vaših testov in kaj storiti naprej.
• Pogovor z genetskim svetovalcem in razprava o prednostih in slabostih prihodnjega testiranja bosta zelo koristna.

Upam, da so vam te informacije pomagale bolje razumeti NT preiskavo. Nikoli se ne bojte zastaviti svojega zdravnika vsa vprašanja ali pomisleke, ki jih imate.

nuhalna svetlina, nuhalna svetlina, presejalni pregled v prvem trimesečju, tveganje za Downov sindrom, kromosomske nepravilnosti, pregled nosečnosti, prenatalni presejalni pregled, ultrazvok ploda, testi nosečnosti, nuhalna svetlina, Downov sindrom, presejalni pregled ploda