Ali tudi vi vidite svet črno-belo? Pogovorimo se o akromatopsiji.

Ste se kdaj vprašali, kako bi bilo videti svet v črni, beli in sivi barvi brez kakršnih koli barv? Za nekatere ljudi je to resnična izkušnja. Danes bomo govorili o eni takšni redki, a pomembni težavi z vidom. Ta se imenuje akromatopsija. Brez skrbi, razumejmo to preprosto.

Kaj je akromatopsija?

Preprosto povedano, akromatopsija je prirojena, genetska očesna bolezen. Glavna stvar pri tem je, da je sposobnost prepoznavanja barv omejena. V večini primerov se to stanje sčasoma ne poslabša, kar pomeni, da se simptomi ne poslabšajo. V nekem smislu je to olajšanje, kajne? Predstavljajte si, čudovite pisane rože, modro nebo, sedem barv mavrice, ki jih vsi vidimo, ti ljudje tega ne vidijo na enak način. Kako bi to lahko vplivalo na njihovo vsakdanje življenje?

Ali obstajajo vrste tega?

Da, obstajata dve glavni vrsti akromatopsije:

• Popolna akromatopsija: Pri tej motnji je vid popolnoma omejen na črno, belo in sivo. Svet vidijo, kot da bi bil star črno-bel film.
• Nepopolna akromatopsija: Tukaj so barve sicer do neke mere vidne, vendar so zelo šibke in imajo zbledelo podobo. Kot rahlo zbledela slika. Prav tako je težko ločiti barve med seboj.

Kakšna je razlika med akromatopsijo in barvno slepoto?

Nekateri ljudje morda mislijo, da sta to dva ista pojma. V resnici pa je med njima velika razlika. Oseba z barvno slepoto ima običajno dober vid, kar pomeni, da lahko jasno vidi stvari. Težave imajo le z razlikovanjem določenih barv, zlasti rdeče in zelene. Barve vidijo do neke mere. V primeru akromatopsije pa je situacija nekoliko bolj zapletena. Poleg tega, da ne vidijo barv ali jih vidijo zelo dobro, je njihov vid tudi šibek. To pomeni, da so lahko stvari videti zamegljene. Imajo tudi druge težave z vidom, kot so hitri gibi oči (nistagmus). Zaradi tega lahko zelo otežijo opravljanje vsakodnevnih dejavnosti.

Preprosto povedano, če je barvna slepota kot težava z barvnim filtrom, potem je akromatopsija kot kup majhnih težav s celotnim fotoaparatom.

Kakšna je verjetnost, da bom razvil to stanje?

Akromatopsija je nekaj, kar izhaja iz dednosti, torej iz genov.Če ima kdo v vaši družini, bodisi z materine bodisi z očetove strani, to bolezen, obstaja možnost, da jo boste zboleli tudi vi. Še posebej, če imata obe strani vaše družine (tako materina kot očetova stran) ta genetski vpliv, je možnost, da bo otrok zbolel za to boleznijo, približno ena od štirih (1/4). To ne pomeni, da jo bo zbolel vsak otrok, vendar obstaja tveganje.

Kateri so vzroki za akromatopsijo?

Kot smo že omenili, gre za stanje, ki ga povzroča genetska napaka . Na zadnji strani našega očesa je svetlobno občutljiv del, imenovan mrežnica . Je kot film v fotoaparatu. Ta mrežnica vsebuje posebne vrste celic, ki zaznavajo svetlobo in barvo. Te se imenujejo fotoreceptorji . Te celice pošiljajo informacije v možgane in jim sporočajo: »Tukaj je nekaj takega.« Obstajata dve glavni vrsti fotoreceptorskih celic:

• Čepki: To so celice , ki nam pomagajo prepoznavati barve. Prav tako so to celice, ki nam pomagajo jasno videti pri močni svetlobi (na primer podnevi). Predstavljajte si jih kot "strokovnjake za barve" v naših očeh.
• Palčke: Te nam pomagajo jasno videti stvari v slabih svetlobnih pogojih, tj. v temi. Niso zelo dobre pri prepoznavanju barv. So kot nočni čuvaji.

Pri osebi z akromatopsijo stožčaste celice ne delujejo pravilno.

• Vid osebe s popolno akromatopsijo je v celoti odvisen od delovanja paličic. Zato ne more videti barv.
• Pri osebi z nepopolno akromatopsijo čepki do neke mere delujejo skupaj s paličicami. Zato barve vidijo nekoliko zbledele.

Trenutno je znanih šest genov, ki vplivajo na to stanje. Mutacije v teh genih vplivajo na delovanje čepkov.

Kakšni so simptomi akromatopsije?

Oseba s to boleznijo lahko doživi različne simptome. Vsi jih ne bodo imeli vseh, vendar so ti najpogostejši:

• Skotomi : Kot temne lise na nekaterih področjih vida.
• Zamegljen vid, morda z astigmatizmom : Stvari niso jasne.
• Barvna slepota: Nezmožnost ali omejena sposobnost prepoznavanja barv.
• Ekstremna daljnovidnost.
• Fotofobija: Zelo težko jim je gledati stvari, kot sta sončna svetloba in močne luči.
• Kratkovidnost/miopija.
• Slab ali šibek vid.
• Hitri, nenadzorovani gibi oči (nistagmus): To vpliva tudi na njihov vid.

Kdaj se simptomi pojavijo pri majhnih otrocih?

Običajno se fotofobija pojavi v prvih nekaj mesecih življenja. To pomeni, da dojenček pri močni svetlobi mežika, joka ali se mršči. V tem času so lahko prisotni tudi simptomi, kot sta slab vid in barvna slepota. Vendar pa starši včasih te stvari opazijo šele, ko je njihov otrok nekoliko starejši, morda nekaj let kasneje. To je zato, ker jim dojenček morda ne more povedati, da v mladosti ne vidi barv.

Kako se diagnosticira akromatopsija?

To stanje diagnosticira oftalmolog . Ko vi ali vaš otrok obiščete zdravnika, vas bo najprej vprašal o vaši družinski zdravstveni anamnezi (ali je imel še kdo to stanje) in o vaših simptomih. Med pregledom oči je lahko mrežnica videti normalna. Zato se lahko opravijo dodatni testi za potrditev stanja. Nekateri od njih so:

• Testiranje barvnega vida: meri vašo sposobnost razlikovanja različnih barv.
• Avtofluorescenca fundusa: Za pregled tkiva mrežnice v očesu se uporablja modra svetloba.
• Oftalmološki elektrofiziološki testi: Ocenite, kako se vaše oči in živci, povezani z njimi, odzivajo na svetlobo.
• Del tega je elektroretinografija (ERG) . Ta meri električni odziv čepkov in paličic na svetlobo. To nam omogoča, da natančno ugotovimo, kako čepki delujejo.
• Optična koherentna tomografija (OCT): Ta preiskava zajema prečne prereze mrežnice, podobno kot pri skeniranju .
• Testiranje vidnega polja: S tem se lahko preveri, ali imate slepe pege in če jih imate, kako velike so.

Če se vam ti testi zdijo nekoliko zapleteni, ne skrbite. Zdravniki jih opravijo, da potrdijo natančno stanje vašega stanja in vam dajo najboljši nasvet, ki ga potrebujete.

Ali obstaja zdravljenje za akromatopsijo?

Žal trenutno ni popolnega zdravila za akromatopsijo.To pomeni, da še ni bilo najdenih nobenih zdravil ali operacij, ki bi to odpravile.

Ampak to ne pomeni, da nekdo s to boleznijo ne more živeti dobrega življenja. Sploh ne!

Tudi s tem stanjem lahko živijo samostojno življenje, tako da v celoti uporabljajo svoj vid in obvladujejo simptome s socialno podporo. Najpomembneje je razumeti njihovo stanje in jim ustrezno prilagoditi življenje. Zdravljenje se osredotoča predvsem na stvari, ki pomagajo nadzorovati simptome in olajšajo življenje.

Posebna očala

Pogosto se kot zdravljenje predpišejo temne leče . Te leče filtrirajo škodljive svetlobne valove. To lahko pomaga zmanjšati fotofobijo. Nekatera očala imajo okvirje, ki segajo do stranic ušes, da zagotavljajo maksimalno pokritost. Nekatera imajo lahko na vrhu tudi ščitnik. Ta so podobna sončnim očalom, vendar so bolj specializirana.

Terapija za slabovidnost

Tudi to je zelo pomemben vidik. To usposabljanje jih uči, kako varno in enostavno opravljati vsakodnevna opravila. Na primer:

• Kako lažje brati knjige in dokumente z uporabo elektronskih povečevalnih naprav .
• Kako varno potovati z dolgo belo palico na neznanih krajih.
• Kako skrbno opazovati okolico in prepoznati nevarnosti padcev.
• Kako se navaditi na uporabo javnega prevoza , če ne znate voziti avtomobila.
• Kako uporabljati materiale z visokim kontrastom. Na primer, lažje jim je videti stvari, kot je črno črnilo na belem papirju.

S takim usposabljanjem lahko živijo bolj samostojno.

Ali se lahko akromatopsija prepreči?

Ker gre za genetsko bolezen, ne moremo storiti ničesar, da bi preprečili njen razvoj. To pomeni, da je ne moremo ustaviti s hrano, ki jo jemo, ali s tem, kar počnemo. Če pa se bolezen pojavlja na obeh straneh vaše družine, kar pomeni, da menite, da obstaja možnost prenosa gena na vaše otroke, boste morda želeli razmisliti o genetskem testiranju . Rezultati tega testa vam bodo povedali, kako verjetno je, da bodo vaši otroci podedovali bolezen. To je lahko pomembno pri načrtovanju družine.

Kakšni so obeti za ljudi z akromatopsijo?

Čeprav vas to lahko žalosti, je prognoza za ljudi z akromatopsijo pravzaprav dobra.

• Otroci: Ti otroci lahko običajno obiskujejo redne šole.Akromatopsija ni učna težava. Vendar pa bodo morda potrebovali nekaj pomoči pri premagovanju težav z vidom (npr. povečanje besedila v knjigah, zatemnitev luči). Če se učitelji in starši tega zavedajo, ni ovire za dobro izobrazbo otroka.
• Odrasli: Odrasli z akromatopsijo pogosto živijo samostojno. Morda potrebujejo nekaj stalne podpore, da se prilagodijo okolju in vsakodnevnim dejavnostim. Vendar pa so sposobni opravljati delo in delovati v družbi.

Najpomembneje je, da jim zagotovimo podporo, razumevanje in udobje, ki ga potrebujejo.

Pomembne stvari, ki jih morate vedeti, če živite z akromatopsijo

Obstaja več praks in metod, ki lahko pomagajo nekomu, ki živi s to boleznijo, da poveča svojo varnost, udobje in neodvisnost.

Priprava domačega okolja:

• Razporeditev pohištva: Pohištvo v hiši razporedite tako, da bo čim več prostora in da se pri premikanju ne bo zaletavalo drugo v drugo.
• Debele zavese: Na okna svojega doma namestite debele zavese. To bo pomagalo nadzorovati naravno svetlobo, ki vstopa v hišo. Močna svetloba jim ne ustreza.
• Zmanjšajte bleščanje: Na površine, kot so stene, nanesite nekakšno "mat barvo". To bo zmanjšalo bleščanje, ki pride v oko, ko svetloba zadene vanj.
• Organizacija stvari: Organizirajte svoj dom tako, da bodo bistveni predmeti zlahka dostopni. Morda lahko nalepite nalepke z velikimi, jasnimi črkami.

Dnevne aktivnosti:

• Izogibajte se močni svetlobi: Poskusite se izogibati izhodu ven čez dan, še posebej, ko sije močno sonce. Če greste ven, nosite sončna očala in klobuk.
• Bralnik zaslona: Gledanje zaslonov elektronskih naprav, kot so računalniki in telefoni, je lahko zaradi močne svetlobe oteženo. V takih primerih lahko uporabite tehnološke naprave, kot je »bralnik zaslona«. Te preberejo vsebino zaslona.
• Vizualna podporna tehnologija: Na primer, obstaja ročni »skener«, ki vam lahko pove barvo predmeta. Takšne naprave so zanje zelo uporabne.
• Nošenje klobuka: Ko greste ven, še posebej na soncu, nosite klobuk s krajci. To bo zmanjšalo količino svetlobe, ki neposredno pada v vaše oči.

Končno, kaj je treba vedeti

Akromatopsija je redka prirojena motnja, ki vpliva na sposobnost razlikovanja barv in kakovost vida. Simptomi so lahko včasih hudi in motijo ​​vsakdanje življenje.

Vendar ne pozabite, da lahko z ustreznim razumevanjem, posebnimi očali, treningom za slabovidne in podporo bližnjih tudi nekdo s to boleznijo zagotovo živi samostojno in smiselno življenje.

Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, te simptome, je najbolje, da se takoj posvetujete z oftalmologom. Ni treba, da se bojite ali da vam bo nerodno. Prej ko to prepoznate, prej boste lahko poiskali pomoč. Akromatopsija, barvni vid, okvara vida, genetske bolezni, mrežnica, čepki, paličice