Ali poznate Alportov sindrom? Pogovorimo se o tem!

Ste že kdaj opazili, da imate v urinu malo krvi? Ali pa se vam včasih zdi, da imate nekoliko slabši sluh ali nekoliko drugačen vid? To so stvari, na katere v vsakdanjem življenju včasih ne posvečamo veliko pozornosti. Vendar pa se za temi manjšimi simptomi včasih skriva stanje, ki zahteva nekaj pozornosti, kot je Alportov sindrom . Zato bomo danes o tem govorili na preprost način, ki ga boste razumeli.

Kaj je Alportov sindrom?

Preprosto povedano, Alportov sindrom je genetska motnja, pri kateri vaše ledvice ne morejo normalno proizvajati kolagena tipa IV.

Pomislite, ta »kolagen tipa IV« je sestavljen iz treh kolagenskih verig (alfa verig), ki so skupaj prepletene kot vrv. Te verige se imenujejo alfa 3, alfa 4 in alfa 5. Če vaše telo ne proizvaja nobene od teh verig, se drugi dve ne moreta združiti. Takrat se pojavijo najhujši simptomi Alportovega sindroma.

Včasih se v telesu oblikujejo vse te verige, če pa se ena od njih ne oblikuje pravilno, se verige ne morejo povezati ali pa, četudi se združijo, ne delujejo pravilno. V teh primerih se lahko simptomi nekoliko zmanjšajo.

Ta beljakovina, imenovana »kolagen tipa IV«, je zelo pomembna za filtrirne membrane v ledvicah, »glomerularne bazalne membrane ali GBM«. Ta »(GBM)« filtrira kri, ločuje toksine in druge stvari, ki jih telo ne potrebuje, in pomaga pri tvorbi urina. Prav tako pomaga, da stvari, kot so krvne celice in beljakovine v krvi, ostanejo v krvi, namesto da bi prešle v urin.

Ko ta "(GBM)" ne deluje pravilno, lahko kri ali beljakovine uhajajo v vaš urin. Sčasoma se zmanjša tudi sposobnost ledvic za filtriranje urina. To poveča tveganje za odpoved ledvic.

Vendar to ne vpliva samo na ledvice. Ta »kolagen tipa IV« se nahaja tudi v ušesih in očeh. Torej ima lahko oseba z Alportovim sindromom poleg težav z ledvicami tudi težave z vidom in sluhom.

Kako to podedujemo?

Obstajajo tri glavne genetske vrste Alportovega sindroma. Poglejmo si, katere so.

X-vezani Alportov sindrom (XLAS)

To je povezano z vašim kromosomom X. Kromosom X je eden od vaših dveh spolnih kromosomov (X in Y). Vsebuje gen, ki tvori verigo alfa 5 (COL4A5).

Poglejte, moški ima en kromosom X in en kromosom Y. Ženska ima dva kromosoma X. Ker imajo moški samo en okvarjen kromosom X, je večja verjetnost, da bodo imeli hude simptome. Ker imajo ženske en okvarjen kromosom X in en zdrav kromosom X, so njihovi simptomi običajno blažji.

Moški prenese svoj kromosom Y na svoje sinove. Zato ti ne morejo prenesti `(XLAS)` na svoje sinove. Vendar pa moški prenese svoj kromosom X na vse svoje hčere. Zato lahko vse njegove hčere razvijejo Alportov sindrom.

Ženska prenese enega od svojih dveh kromosomov X na svojega otroka, ne glede na to, ali je otrok fant ali deklica. Zato ima 50-odstotno možnost, da bo `(XLAS)` prenesla na katerega koli otroka.

Ta »(XLAS)« je najpogostejša vrsta Alportovega sindroma. Med 60 % in 80 % vseh bolnikov z Alportovim sindromom spada v to vrsto.

Avtosomno recesivni Alportov sindrom (ARAS)

„Avtosomno“ se nanaša na 23 parov avtosomnih genov. „Avtosomno recesivno“ se nanaša na vzorec dedovanja. Če ima eden od staršev avtosomno recesivno lastnost, ne bo kazal simptomov. Da se ta lastnost prenese na otroke, morata biti oba starša nosilec te lastnosti. Ker pa nimata simptomov, sploh ne vesta, da jo imata.

Pri Alportovem sindromu se geni, ki kodirajo proteina alfa 3 (COL4A3) in alfa 4 (COL4A4), nahajajo na kromosomu 2. "Recesivno" pomeni, da so za pojav bolezni potrebne mutacije v obeh genih istega para.

Torej, pri sindromu `(ARAS)` obstaja mutacija v genih, ki kodirajo proteine ​​alfa 3 ali alfa 4 na kromosomu 2. Sindrom `(ARAS)` ni odvisen od spola, zato sta dedovanje in resnost simptomov enaka za vse.

Če imate »(ARAS)«, obstaja 50-odstotna možnost, da bodo vaši otroci prenesli enega od teh okvarjenih genov. To običajno ne povzroči Alportovega sindroma. Vendar pa obstaja 25-odstotna možnost, da se oba okvarjena gena preneseta na vaše otroke. Če se to zgodi, bo vaš otrok imel »(ARAS)«.

(ARAS) predstavlja približno 15 % bolnikov z Alportovim sindromom.

Avtosomno dominantni Alportov sindrom (ADAS)

"Dominantno" pomeni, da lahko bolezen povzroči mutacija samo v enem genu v paru genov. Pri ADAS obstaja mutacija v enem od genov, ki kodirajo protein COL4A3 ali COL4A4 na kromosomu 2.

ADAS ni odvisen od spola, zato sta dednost in resnost simptomov podobna za vse.

Če imate ADAS, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bodo vaši otroci prenesli ta okvarjeni gen in razvili ADAS.

(ADAS) predstavlja med 25 % in 35 % bolnikov z Alportovim sindromom.

Koga to prizadene? Kako pogosto je?

Alportov sindrom lahko prizadene kogarkoli. Gre za dedno bolezen, kar pomeni, da jo eden ali oba starša preneseta na svojega otroka. Vendar pa se lahko v približno 15 % primerov razvije, tudi če oba starša nimata mutiranega gena.

Zdravniki menijo, da je Alportov sindrom redka bolezen.Raziskovalci pravijo, da ga ima v Združenih državah manj kot 200.000 ljudi. Po vsem svetu je razširjenost približno eden od 50.000 živorojenih otrok. Vendar pa raziskovalci z nadaljnjimi raziskavami odkrivajo ljudi z manj simptomi. Torej je Alportov sindrom morda pogostejši, kot je trenutno znano.

Kako Alportov sindrom povzroča odpoved ledvic?

Če imate Alportov sindrom, glomerularne bazalne membrane, ki sem jih omenil prej, ne filtrirajo pravilno. Zato kri in beljakovine uhajajo v urin. Poleg tega celice na obeh straneh teh membran ne dobijo ustrezne podpore. Nato se te celice razdražijo in vnamejo . Te celice, imenovane podociti, tvorijo glioblastom (GBM). Ko se okoliške celice vnamejo, ti podociti poskušajo v GBM vnesti več kolagena tipa IV. Ko se to zgodi, se GBM zgosti in postane neorganiziran. To povzroči uhajanje beljakovin v urin (proteinurija).

Sčasoma, ko v urin prehaja več beljakovin, se GBM zgosti in lahko se tvori brazgotinsko tkivo (fibroza). Posledično ledvice začnejo izgubljati sposobnost čiščenja krvi. To imenujemo kronična ledvična bolezen (KLB). Ko se kopiči več brazgotinskega tkiva, se delovanje ledvic poslabša in sčasoma ledvice prenehajo delovati (odpoved ledvic).

Kateri so glavni simptomi Alportovega sindroma?

Simptomi se lahko razlikujejo glede na vrsto, ki jo imate. Glavni simptomi so:

• Kri v urinu, ki je ne morete videti (mikroskopska hematurija).
• Prisotnost beljakovin v urinu (proteinurija).
• Kronična ledvična bolezen (KLB) ali odpoved ledvic.
• Izguba sluha.
• Težave z očmi.

Prvi znak Alportovega sindroma je mikroskopska hematurija. To pomeni, da okvarjen GBM povzroča uhajanje rdečih krvničk v urin. To ni vidno s prostim očesom, ampak le pod mikroskopom. Moški z XLAS in vsi z ARAS imajo lahko mikroskopsko hematurijo že od rojstva. Mnoge ženske z XLAS sčasoma razvijejo mikroskopsko hematurijo. Ne razvijejo vsi z ADAS mikroskopske hematurije.

Kronična ledvična bolezen (KLB) se razvije, ko se delovanje ledvic začne zmanjševati. Mnogi ljudje ne kažejo simptomov KLB, dokler njihove ledvice ne postanejo več delujoče.

Simptomi odpovedi ledvic:

• Otekanje (edem), zlasti okoli rok ali gležnjev.
• Ekstremna utrujenost.
• Slabost in bruhanje.
• Mišični krči.

Izguba sluha je pogostejša pri moških z XLAS in ARAS. Lahko pa se zgodi vsakomur z Alportovim sindromom. Izguba sluha se pojavi postopoma. Mnogi ljudje je ne opazijo, dokler ni prepozno. Mnogi ljudje imajo težave z zaslišanjem visokih zvokov, nekateri pa lahko sčasoma izgubijo ves sluh. Sčasoma boste morda morali uporabljati slušne aparate. V hujših primerih lahko celo popolnoma izgubite sluh (gluhost).

Obstajajo tudi različne težave z očmi. Nekateri ljudje imajo večjo verjetnost za odrgnine roženice, ki se celijo dlje časa. To lahko povzroči solzenje in bolečino, vendar običajno ne povzroči izgube vida. Nekateri ljudje imajo težave s prozornim delom očesa, lečo, ki pomaga pri fokusiranju vida, in sčasoma lahko razvijejo sivo mreno.

Če imate Alportov sindrom in težave s sluhom ali vidom, nemudoma obiščite zdravnika.

Kaj povzroča Alportov sindrom?

Preprosto povedano, to je posledica mutacij v genih, ki proizvajajo kolagen.

Je to nalezljivo?

Ne, Alportov sindrom ni nalezljiva bolezen. Ne prenaša se z ene osebe na drugo s tesnim stikom. Je dedna bolezen.

Kako to prepoznate?

Če imate mikroskopsko hematurijo ali kronično ledvično bolezen, lahko zdravnik posumi na Alportov sindrom. Če ima kdo v vaši družini Alportov sindrom, ga lahko odkrijejo testi. Če ga nihče v vaši družini nima, vam lahko zdravnik postavi diagnozo na podlagi vaše zdravstvene anamneze in dodatnih testov.

Zdravnik bo pregledal vaše simptome in vas povprašal o vaši družinski zdravstveni anamnezi. Pri diagnosticiranju lahko pomagajo tudi različni testi. Ti testi vključujejo:

• Analiza urina: Ta preiskava preverja videz, kemijo in mikroskopske lastnosti urina. Z njo lahko zazna, ali je v urinu kri ali beljakovine.
• Test očistka kreatinina ali krvni test cistatina C: Ti testi merijo raven kreatinina in cistatina C, odpadnega produkta, v krvi. To lahko pokaže, kako dobro vaše ledvice filtrirajo kri.
• Ocenjena hitrost glomerularne filtracije (eGFR): To je vrednost, ki jo zdravnik izračuna iz kreatinina ali cistatina C. Ocenjuje, kako dobro vaše ledvice čistijo kri.
• Biopsija ledvic: Zdravnik vzame nekaj zelo majhnih koščkov vašega ledvičnega tkiva in jih v laboratoriju pregleda pod mikroskopom. Ti vzorci kažejo različne vzorce, ki vplivajo na vaše ledvice. Pri Alportovem sindromu so okvarjeni GBM-ji videti tanki, lahko pa so prisotna tudi področja odebelitve. Če je bolezen huda, se lahko pojavijo brazgotinjenje filtrirnih enot in podpornih struktur.
• Genetsko testiranje: S tem se lahko odkrijejo mutacije v vaših kolagenskih genih. Za to bo potreben obisk specializirane genetske klinike. Zdravnik bo to opravil s krvno preiskavo ali vzorcem sline.
• Preizkus sluha (avdiogram): Če zdravnik posumi na Alportov sindrom, lahko naroči pregled sluha. Vsakdo z Alportovim sindromom bi moral opraviti ta pregled. Ta pregled je treba opraviti vsakih nekaj let, da se ugotovi, ali se izguba sluha zmanjšuje ali poslabšuje.
• Pregled oči: Ta test mora opraviti oftalmolog, specializiran za diagnosticiranje in zdravljenje očesnih bolezni. Pregledal bo vaš vid in si ogledal površino očesa (roženico), lečo in zadnji del očesa (mrežnico), da bi ugotovil, ali je Alportov sindrom vplival na vaš vid. Morda bo opravil tudi slikovni test, imenovan optična koherentna tomografija (OCT).

Ali je Alportov sindrom ozdravljiv? Kakšni so načini zdravljenja?

Za Alportov sindrom ni zdravila . Raziskovalci delajo na genskih terapijah, ki bi popravile okvarjene gene, vendar še niso uspešne. Tudi če bi razvili uspešno gensko terapijo, bodo minila leta, preden jo bomo imeli. Vendar pa obstajajo zdravljenja, ki lahko upočasnijo upad delovanja ledvic in odložijo odpoved ledvic.

Zdravnik lahko predpiše stvari, kot so:

• Zaviralci angiotenzinske konvertaze (ACE): Ti znižujejo krvni tlak, zmanjšujejo beljakovine v urinu in pomagajo zaščititi ledvice. Moški z (XLAS) in vsi z (ARAS) naj začnejo jemati zaviralce ACE po diagnozi. Ženske z (XLAS) ali (ADAS) naj začnejo jemati zaviralce ACE takoj, ko se jim v urinu pojavijo beljakovine, ali ob diagnozi.
• Zaviralci receptorjev angiotenzina II (ARB): ARB so podobni zaviralcem ACE in imajo enake koristi.
• Zaviralci natrij-glukoze tipa 2 (SGLT-2): Če imate kronično ledvično bolezen ali Alportov sindrom, lahko zaviralci SGLT-2 pomagajo zmanjšati tveganje za odpoved ledvic. Zdravnik jih lahko doda vašemu zaviralcu ACE ali ARB. Vsi zaviralci SGLT-2 niso odobreni za zdravljenje kronične ledvične bolezni. Zdravnik vam jih morda ne bo predpisal, če je vaša eGFR zelo nizka.
• Dieta z nadzorovanim vnosom natrija: Omejitev količine soli in natrija v prehrani lahko pomaga znižati krvni tlak in ohraniti zdravje ledvic in srca.

Ali lahko presaditev ledvice pozdravi Alportov sindrom?

Da in ne. S presaditvijo ledvice dobite ledvico z normalnim "kolagenom tipa IV" in filtracijskimi membranami. Zato se Alportov sindrom v novi ledvici ne bo ponovil.

Vendar pa presaditev ledvice ne bo pomagala pri drugih simptomih, kot so izguba sluha in težave z očmi.

Kako lahko to preprečimo?

Alportovega sindroma ni mogoče preprečiti. Vendar pa vam lahko poznavanje družinske anamneze pomaga pri zgodnjem odkrivanju. Pomaga vam lahko tudi preprečiti, da bi ga vaši otroci prenašali na potomce.

Zgodnja diagnoza Alportovega sindroma in začetek zdravljenja z zaviralci ACE/ARB in zaviralci SGLT-2 je najboljši način za odložitev odpovedi ledvic.

Če zdravnik pravi, da imate kri v urinu, je dobro opraviti dodatne preiskave za Alportov sindrom, še posebej, če imate težave s sluhom ali zmanjšano delovanje ledvic.

Če ima kdo v vaši družini v preteklosti kri v urinu (hematurija), mora zdravnik preveriti vaš urin glede krvi in ​​opraviti krvne preiskave za preverjanje delovanja vaših ledvic.

Kakšna bo moja pričakovana življenjska doba, če imam Alportov sindrom?

Moški z "(XLAS)" in vsi z "(ARAS)" pogosto razvijejo odpoved ledvic in izgubo sluha pred 30. letom starosti.

Ženske z XLAS imajo običajno normalno življenjsko dobo. Lahko se pojavi mikroskopska hematurija, proteinurija, kronična ledvična bolezen (CKD) ali odpoved ledvic in izguba sluha. Vsak se na to odzove drugače. Vendar pa bo 16 % žensk imelo odpoved ledvic do 60. leta starosti, 20 % pa do 80. leta starosti.

Ljudje z `(ADAS)` imajo lahko različne odzive in imajo lahko normalno življenjsko dobo. Izguba sluha in odpoved ledvic sta pri `(ADAS)` manj pogosti.

Kronična ledvična bolezen (KLB) in odpoved ledvic običajno skrajšata življenjsko dobo ljudi z Alportovim sindromom. KLB poveča tveganje za smrt zaradi srčnih bolezni in kapi. Odpoved ledvic je usodna brez dialize ali presaditve ledvice. Tudi z zdravljenjem odpoved ledvic poveča tveganje za smrt zaradi srčnih bolezni, kapi in okužb. Odvisno od tega, kako dobro deluje presajena ledvica, vam lahko presaditev ledvic pomaga živeti normalno življenje.

Kako naj poskrbim zase?

Če imate Alportov sindrom, vam bo zdravnik pomagal razviti najboljši načrt zdravljenja. To lahko vključuje zdravila in spremembe življenjskega sloga.

Zdravljenje

• Jemljite zaviralce ACE, zaviralce angiotenzina II ali zaviralce SGLT-2, kot vam je predpisal zdravnik.
• Izogibajte se jemanju zdravil proti bolečinam (nesteroidnih protivnetnih zdravil – NSAID). Ta lahko pospešijo odpoved ledvic, če imate nenormalno delovanje ledvic ali Alportov sindrom.
• Preverite svoj sluh.Če imate hudo izgubo sluha in vam zdravnik priporoči slušne aparate, jih je dobro uporabljati. V nasprotnem primeru boste morda težko komunicirali z drugimi, zaradi česar se boste počutili osamljene in izolirane. Ti občutki osamljenosti lahko vodijo v depresijo. Slušni aparati lahko izboljšajo vaše odnose z ljudmi okoli vas, izboljšajo vaše razpoloženje in vam pomagajo obvladovati ali preprečevati depresijo.
• Poskrbite za svoje duševno zdravje. Genetska bolezen je lahko osamljena, spoznanje, da lahko Alportov sindrom povzroči odpoved ledvic ali izgubo sluha, pa lahko poveča tveganje za depresijo. Pomembno je, da se z zdravnikom pogovorite o vseh težavah z duševnim zdravjem, ki jih imate, in poiščete potrebno zdravljenje. Vprašajte svojega zdravnika, ali obstajajo podporne skupine za ljudi z Alportovim sindromom. Srečanje s takimi ljudmi vam lahko pomaga, da se počutite manj osamljene.

Spremembe življenjskega sloga

• Zmanjšajte količino soli v hrani.
• Če imate kronično ledvično bolezen (KLB), boste morda morali upoštevati posebno dieto. To lahko vključuje zmanjšanje vnosa živalskih beljakovin, prehod na rastlinsko prehrano, izogibanje hrani z visoko vsebnostjo kalija, če imate visoke ravni kalija v krvi, in omejitev vnosa beljakovin, če imate visoke ravni fosforja ali paratiroidnega hormona (PTH) v krvi.
• Z zdravim življenjskim slogom, ki je prijazen do srca, lahko zmanjšate tveganje za srčne bolezni, sladkorno bolezen in druga stanja, ki lahko vodijo do odpovedi ledvic. Vaje, kot so hitra hoja, tek, plavanje, kolesarjenje in skakanje s kolebnico, so dobre. Prav tako je dobro vzdrževati zdravo telesno težo, ki je prava za vas.
• Izogibajte se kajenju in drugim tobačnim izdelkom. Če potrebujete pomoč pri opuščanju kajenja, se posvetujte z zdravnikom.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate kri v urinu, izgubo sluha ali izgubo vida, se posvetujte z zdravnikom. To so lahko znaki Alportovega sindroma.

Če imate Alportov sindrom, se prepričajte, da vas zdravnik napoti k specialistu za ledvice (nefrologu).

Če ima kdo v vaši družini Alportov sindrom, se posvetujte z zdravnikom, da ugotovite, ali ga imate tudi vi.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Če menite, da imate Alportov sindrom ali če ima kdo v vaši družini Alportov sindrom, postavite zdravniku naslednja vprašanja:

• Ali veste, kako prepoznati Alportov sindrom?
• Ali me lahko napotite k specialistu, ki zna diagnosticirati Alportov sindrom?
• Ali je v mojem urinu kri?
• Ali se delovanje mojih ledvic zmanjšuje?
• Naj opravim pregled sluha ali pregled oči?
• Ali naj opravim biopsijo ledvice?
• Ali naj opravim genetski test?

Če imate Alportov sindrom, postavite svojemu zdravniku naslednja vprašanja:

• Kako veste, da imam Alportov sindrom?
• Kdaj me lahko napotijo ​​k specialistu za ledvice (nefrologu), ki pozna Alportov sindrom?
• Kakšno vrsto Alportovega sindroma imam?
• Ali bom Alportov sindrom prenesel na svoje otroke?
• Kakšna je moja `(GFR)`?
• Koliko beljakovin je v mojem urinu?
• Kdaj začeti jemati zaviralec ACE ali zaviralec angiotenzina II?
• Ali mi bo zaviralec SGLT-2 koristil?
• Katera druga zdravila priporočate?
• Kako pogosto naj se naročim na preglede za pregled zdravja ledvic?
• Kako pogosto naj opravim test sluha?
• Ali naj grem k oftalmologu na pregled oči?
• Ali lahko priporočite podporne skupine za ljudi z Alportovim sindromom?

Alportov sindrom je stanje, ki poškoduje krvne žile v ledvicah. Mutacije v genih vplivajo na delovanje ledvic in lahko vplivajo tudi na sluh in vid.

Ko se soočate s to diagnozo in načinom, kako Alportov sindrom vpliva na vaše življenje, lahko občutite različna čustva. Pomembno je, da si vzamete čas in prostor, da razumete svoje stanje in možnosti zdravljenja. Poznavanje možnosti in pričakovanj vam lahko pomaga pri obvladovanju čustev. Vi ste tisti, ki sprejemate končne odločitve o svojem zdravju, vaš zdravnik pa vam je na voljo, da vam zagotovi informacije in smernice. Če imate kakršna koli vprašanja, potrebujete podporo ali nasvet, se pogovorite z njim.

Najpomembnejše sporočilo, ki ga morate odnesti domov

Čeprav je Alportov sindrom resna, vseživljenjska genetska bolezen, lahko zgodnje odkrivanje in pravilno zdravljenje ljudem pomagata živeti večinoma normalno življenje.

Če ima kdo v vaši družini te simptome (zlasti kri v urinu, izgubo sluha) ali če jih občutite sami, ni nikoli prepozno, da poiščete zdravniško pomoč. Z ustreznimi preiskavami in zdravljenjem lahko zmanjšate poškodbe ledvic in ohranite kakovost življenja. Ne pozabite, da niste sami, zdravniki in vaši bližnji pa so vam na voljo, da vam pomagajo.

Alportov sindrom, bolezen ledvic, genetske bolezni, kolagen, kri v urinu, izguba sluha, očesne bolezni