Ali poznate to redko bolezen ledvic? (Atipični hemolitično-uremični sindrom - aHUS)

Predstavljajte si krvne strdke, ki se tvorijo v drobnih krvnih žilah v vašem telesu. Še posebej v krvnih žilah v ledvicah. Ko ti krvni strdki blokirajo pretok krvi v ledvice, se lahko pojavijo resne težave, kot je odpoved ledvic. To se zgodi pri atipičnem hemolitično-uremičnem sindromu ali aHUS. Čeprav za to stanje ni zdravila, ga je mogoče s pravilnim zdravljenjem dobro obvladovati.

Kakšna je razlika med "tipičnim" in "atipičnim" HUS?

To stanje, imenovano aHUS, se nekoliko razlikuje od "tipičnega" HUS, ki ga običajno vidimo. Glavni vzrok za tipični HUS so nekatere vrste bakterij, ki povzročajo drisko, na primer bakterijske okužbe, kot sta "(E. coli)" in "(Shigella)". Vendar pa je vzrok aHUS bolj zapleten.

Ta bolezen, imenovana aHUS, se lahko pojavi v kateri koli starosti. Pri majhnih otrocih enako prizadene tako dečke kot deklice. Vendar pa je pri ženskah večja verjetnost, da bodo zbolele za to boleznijo, ko se starajo. To je zato, ker je nosečnost lahko sprožilec za pojav bolezni. Gre za zelo redko bolezen. Čeprav ni natančno znano, koliko ljudi ima to bolezen, nekatere študije kažejo, da jo imata le dva od milijona ljudi v državah, kot so Združene države Amerike.

Kaj povzroča aHUS?

Večino primerov aHUS povzroči sprememba v genih, imenovana genska mutacija . Vendar pa se bolezen ne bo razvila pri vseh, ki imajo gensko mutacijo. Za pojav simptomov je potreben sprožilec.

Preprosto povedano, oseba, ki je genetsko nagnjena k tej bolezni, jo lahko razvije, če se zgodi ena od naslednjih stvari:

• Nosečnost
• Določene nalezljive bolezni
• Rak
• Nekatera zdravila
• Presaditev organa
• Druge kronične bolezni, na primer "sistemska skleroza" ali "maligna hipertenzija"

Včasih pa zdravniki pri približno polovici bolnikov z aHUS ne morejo najti genetske mutacije. Te primere imenujemo »idiopatski«. To pomeni, da ni mogoče najti vzroka. Raziskovalci verjamejo, da stanje povzroča še neugotovljena genetska mutacija.

Kakšni so simptomi aHUS?

Simptomi aHUS se običajno pojavijo nenadoma po sprožilnem dejavniku. Ti izbruhi so lahko blagi ali hudi. V blagih primerih ledvice morda niso močno prizadete. V hujših primerih lahko povzročijo odpoved ledvic.

V zgodnjih fazah lahko opazite simptome, kot so:

• Ekstremna šibkost in brezživljenje
• Splošno slabo počutje

To je progresivna bolezen. To pomeni, da se simptomi sčasoma slabšajo, zlasti če bolezni ne odkrijemo zgodaj. Čeprav so ledvice glavna tarča aHUS, lahko blokade krvnih žil prizadenejo tudi druge organe, kot so možgani, jetra, pljuča in srce.

Kako se diagnosticira aHUS?

Če v vaši družini nihče ni imel te bolezni, je lahko diagnoza aHUS nekoliko težka. Za diagnozo je najbolj primeren zdravnik, specializiran za bolezni ledvic (nefrolog) , ali zdravnik, specializiran za bolezni krvi (hematolog) . Pri tem bodo upoštevali predvsem te tri znake:

1. Hemolitična anemija

2. Zmanjšano število trombocitov

3. Težave z delovanjem ledvic

Zdravnik vam lahko predpiše različne teste za potrditev tega stanja.

Kakšne so možnosti zdravljenja?

FDA je odobrila dve vrsti zdravil za zdravljenje aHUS.

• Ekulizumab (Soliris)
• Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)

Obe zdravili spadata v skupino, imenovano »monoklonska protitelesa«. Preprosto povedano, to so posebne beljakovine, izdelane v laboratoriju, ki delujejo kot protitelesa, ki jih naravno proizvaja naše telo. Ta zdravila lahko povečajo število trombocitov in rdečih krvničk v krvi. Če se to zdravljenje začne zgodaj v bolezni, lahko celo odpravi poškodbe ledvic.

Ta zdravila se dajejo v obliki injekcij. Vendar pa lahko povzročijo neželene učinke, kot so glavobol, vročina, slabost in bolečine v telesu. O tem vas bo obvestil zdravnik.

Poleg tega se za zdravljenje simptomov uporablja tudi plazemska terapija . Pri njej pacientu damo plazmo, odvzeto zdravi osebi, ali pa plazmo odvzamemo iz bolnikove krvi in ​​jo nadomestimo z zdravo plazmo.

Če se ledvice na ta zdravljenja ne odzovejo, bo morda potrebna dializa ali presaditev ledvice .

Situacije, ko morate nemudoma v bolnišnico

Če se pojavijo naslednji hudi simptomi, nemudoma pojdite na urgenco (ETU) najbližje bolnišnice.

• Zelo nizko izločanje urina.
• Zmedenost ali izguba duševne jasnosti.
• Hudo otekanje telesa.
• Težave z dihanjem.

Kako ohraniti duševno zdravje med življenjem z boleznijo?

Pri kronični bolezni, kot je aHUS, je pogosto čutiti stres in tesnobo. Hudejša kot je bolezen in več simptomov kot imate, večji je vpliv na vaše duševno zdravje. Vendar se s tem ni treba soočati sami.

• Pogovorite se z družino in prijatelji: Deljenje misli in občutkov z nekom, ki mu zaupate, je lahko veliko olajšanje.
• Pogovorite se z zdravniki in svetovalci: O tem se pogovorite s svojim zdravnikom. Po potrebi vas lahko napoti k svetovalcu za duševno zdravje.
• Pomislite na svoje splošno zdravje: Dovolj spite. Poiščite načine za zmanjšanje stresa. Jejte hrano, ki je dobra za vaše ledvice. Če je le mogoče, se malo gibajte. Telesno zdravje vam pomaga tudi ohranjati duševno zdravje.

Čeprav gre za vseživljenjsko stanje, lahko z zgodnjo diagnozo, ustreznim zdravljenjem in upoštevanjem zdravniških nasvetov obvladujete učinke te bolezni in živite normalno življenje. Zato ostanite v stiku s svojim zdravnikom in sledite načrtu zdravljenja.