Imate tudi vi kratke prste na rokah in nogah? (Brahidaktilija) Pogovorimo se o tem!

Ste že kdaj opazili, da imajo nekateri ljudje prste na rokah ali nogah nekoliko krajše od drugih? Morda ima to kdo v vaši družini ali pa ste to morda izkusili sami. Ko to vidite, se vam morda porodi majhno vprašanje: "Zakaj se to dogaja?". Danes bomo govorili o tem stanju skrajšanih prstov. V medicini to imenujemo (brahidaktilija) (brahidaktilija).

Kaj je to (brahidaktilija)? Razumimo preprosto!

Preprosto povedano, beseda brahidaktilija pomeni "kratki prsti". To običajno pomeni, da so prsti na vaših rokah ali nogah krajši od prstov povprečne osebe. Brez skrbi, to je genetska bolezen . To pomeni, da se pojavi zaradi spremembe (genske mutacije) v genu, ki vpliva na rast kosti v našem telesu. Predstavljajte si to kot majhno spremembo v načinu, kako je naše telo zasnovano za rast.

Ali obstajajo različne vrste brahidaktilije?

Da, to stanje (brahidaktilija) vas lahko prizadene na različne načine. To pomeni, da obstaja več vrst, odvisno od tega, katere kosti so prizadete in kje na roki ali nogi pride do skrajšanja . Vse vrste niso enake. Pri nekaterih vrstah je lahko skrajšan samo en prst, pri drugih pa več prstov.

Koga ta bolezen (brahidaktilija) najbolj prizadene?

Pravzaprav se ta bolezen (brahidaktilija) lahko pojavi pri vsakomur . Ker je genetske narave, se pogosto prenaša iz družine v družino, torej iz roda v rod . Če ima vaša mama ali oče to bolezen, obstaja možnost, da jo boste imeli tudi vi. Vendar pa se včasih, tudi če nihče v družini ni imel te bolezni, lahko pri nekom naključno razvije. To je lahko posledica naključne spremembe v genih.

Kako pogosto je to stanje?

Večina vrst brahidaktilije je redkih . To pomeni, da niso pogoste. Vendar pa obstajata dve vrsti brahidaktilije, tip A3 in tip D , ki sta pogostejši. Študije kažejo, da ima približno 2 % prebivalstva eno od teh dveh vrst. Če imate eno od teh, ne pozabite, da niste sami.

Kako (brahidaktilija) vpliva na moje telo?

Mnogi se sprašujejo, ali bo to vplivalo na njihove vsakodnevne aktivnosti. Na srečo brahidaktilija v večini primerov ne vpliva bistveno na način uporabe prstov . To pomeni, da ne boste imeli večjih težav s pisanjem, držanjem predmetov ali hojo. Gre večinoma za kozmetično spremembo .

Ampak, zelo redkoNekateri ljudje imajo lahko težave s hojo zaradi skrajšanih prstov ali pa imajo težave z izvajanjem finih gibov s prsti. Vendar je to zelo redko.

Kakšni so simptomi brahidaktilije?

Glavni in najbolj očiten simptom tega stanja je skrajšanje kosti v rokah in/ali nogah . Zato so vaši prsti v primerjavi s preostalim telesom videti krajši kot običajno.

Zdaj pa poglejmo, katere kosti je mogoče na ta način skrajšati:

• Falange: To so kosti znotraj sklepov prstov na rokah in nogah. Veste, v palcu in palcu na nogah imamo dva sklepa, v vsakem od ostalih prstov pa tri sklepe. Ti sklepi nam pomagajo upogibati in iztegovati prste.
• Kost prsta tik pod nohtom imenujemo "distalna falanga".
• Potem je srednja falanga (palec je nima) srednja falanga.
• Proksimalna falanga je prva kost roke na strani dlani, najbližje členku, ki se dvigne, ko je roka stisnjena.

Katero koli od teh falang se lahko skrajša.

• Metakarpalne kosti: To so kosti, ki sestavljajo naše roke, pod členki. Natančneje, to so dolge kosti, ki potekajo od členkov do zapestja. Če so kratke, je roka lahko videti nekoliko majhna.

• Metatarzalne kosti: Tako kot metakarpalne kosti v rokah so tudi metatarzalne kosti kosti, ki sestavljajo zgornji del stopala, tik pod prsti in pred peto. Če so te kosti kratke, je lahko stopalo videti krajše.

Pomembno: Včasih je brahidaktilija lahko simptom druge genetske bolezni, ki povzroča nizko rast (tj. zmanjšano višino). Zato je pomembno poiskati zdravniško pomoč.

Kateri so vzroki za brahidaktilijo?

Kot smo že omenili, je glavni vzrok brahidaktiliji genska mutacija . To pomeni, da pride do spremembe genov, ki nadzorujejo rast kosti v našem telesu. Vsako vrsto brahidaktilije povzroča drugačen gen.

Poleg tega lahko na to vpliva še več drugih razlogov:

• Določena zdravila, ki jih mati jemlje med nosečnostjo: Na primer, nekatera zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje epilepsije, kot so antiepileptiki, lahko redko povzročijo to stanje pri otroku.
• Zmanjšana prekrvavitev okončin v otroštvu: Če okončine v otroštvu ne prejmejo zadostnega pretoka krvi, lahko to vpliva na razvoj kosti in povzroči to stanje.
• Kot simptom drugih genetskih bolezni: na primer "(Downov sindrom)"Brahidaktilija se lahko pojavi tudi pri ljudeh z drugimi kompleksnimi genetskimi boleznimi, kot je Downov sindrom.

Ali je brahidaktilija podedovana?

Da, zagotovo se lahko podeduje. Ker gre za genetsko bolezen, obstaja možnost, da jo podedujejo tudi otroci, če jo ima eden od staršev. V medicini to imenujemo »avtosomno dominantno« dedovanje. Preprosto povedano, bolezen se lahko pojavi, tudi če obstaja samo ena kopija prizadetega gena. V večini primerov, če ima kdo v družini bolezen, se lahko pojavlja več generacij.

"Ali bodo moji otroci to podedovali?" Če imate to vprašanje v mislih, je najbolje, da se pogovorite z zdravnikom in opravite genetsko testiranje ter genetsko svetovanje. To vam bo dalo jasno predstavo o vašem tveganju.

Kako zdravniki diagnosticirajo stanje (brahidaktilijo)?

Brahidaktilija se lahko diagnosticira v različnih obdobjih. Včasih jo zdravniki opazijo že v povojih . Ali pa se diagnosticira šele, ko je otrok nekoliko starejši, torej v otroštvu ali adolescenci, ko postane skrajšanje prstov jasno vidno.

Zdravnik bo za diagnosticiranje tega stanja naredil predvsem naslednje:

1. Vprašajte o svoji in družinski zdravstveni anamnezi: Ali ima kdo v vaši družini to bolezen, ali imate še kakšne druge bolezni itd.

2. Opravljen bo fizični pregled: Skrbno bodo pregledani vaši prsti na rokah in nogah, da se ugotovi obseg skrajšanja in kateri prsti so prizadeti.

3. Naroči se rentgensko slikanje: To vam omogoča, da natančno vidite, katere kosti so skrajšane in kje.

4. Morda boste morali opraviti genetski test: Ta lahko pomaga ugotoviti, kateri specifični gen je odgovoren za te simptome.

Kakšna so zdravljenja za brahidaktilijo?

Tudi tukaj je dobra novica. V večini primerov brahidaktilija ne vpliva bistveno na uporabo prstov na rokah in nogah, zato ni potrebno posebno zdravljenje. To pomeni, da lahko živite normalno življenje.

Vendar pa, čeprav redko, zaradi skrajšanja prstov:

• Če imate težave s pravilnim premikanjem prstov, držanjem nečesa ali opravljanjem občutljivih nalog,
• Ali če je težko hoditi,

V takih primerih lahko rekonstruktivna kirurgija do neke mere izboljša delovanje okončine. To lahko vključuje podaljševanje kosti ali druge prilagoditve.

Poleg tega se nekateri ljudje, če jim ni všeč videz njihovih prstov , prostovoljno odločijo za kozmetično operacijo , da bi spremenili svoj videz. To je povsem osebna odločitev.

Ali obstajajo načini za preprečevanje brahidaktilije?

Ker gre za genetsko bolezen, kar pomeni, da se lahko prenaša iz roda v rod, jo je nekoliko težko popolnoma preprečiti. Svojih genov ne moremo nadzorovati.

Če pa pričakujete otroka, lahko storite stvari, kot so:

• Če imate vi, vaš partner ali kdo v vaši družini brahidaktilijo, je pomembno, da poiščete genetsko svetovanje . To vam bo pomagalo razumeti tveganje, da bo vaš otrok podedoval to bolezen.
• Omenili smo že, da lahko nekatera zdravila, ki jih jemljete med nosečnostjo, povzročijo to stanje. Če torej načrtujete nosečnost, se posvetujte z zdravnikom o vseh zdravilih, ki jih trenutno jemljete. Najbolje je, da ne prenehate jemati nobenih zdravil ali začenjate jemati novih brez zdravnikovega nasveta.

Kakšna je prihodnost za nekoga z brahidaktilijo?

V večini primerov brahidaktilija nima pomembnega vpliva na človekovo vsakdanje življenje ali dobro počutje. Ker, kot smo že omenili, sposobnost uporabe prstov ni izgubljena.

Vendar pa je zelo redko , pri nekaterih hujših oblikah brahidaktilije, uporaba rok in prstov lahko omejena ali pa je hoja otežena. Vendar se to zgodi le zelo majhnemu številu ljudi.

Brahidaktilija je pogosto le nekaj, kar vas nekoliko razlikuje od drugih. Lahko jo razumemo kot del vaše identitete, vaše edinstvenosti.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Po diagnozi brahidaktilije morate vsekakor obiskati zdravnika, če opazite katerega od naslednjih simptomov:

• Če ne morete pravilno uporabljati okončin (npr. če imate težave z držanjem nečesa, če imate težave s hojo).
• Če se v prizadetih prstih pojavi bolečina ali nelagodje .
• Če imate kakršne koli dvome, strahove ali druga vprašanja o tem.

Pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti zdravniku

Ko greste k zdravniku, ne oklevajte in postavite vsa vprašanja, ki jih imate. Na primer, lahko postavite vprašanja, kot so:

• "Doktor, ali bom moral na operacijo ali kaj podobnega, da bom lahko pravilno premikal prste in delal stvari?"
• "Ali obstaja tveganje, da bodo moji otroci v prihodnosti podedovali to genetsko bolezen? Kaj lahko storim, da izvem več o tem?"
• "Ali bodo zdravila, ki jih trenutno jemljem (še posebej, če načrtujem nosečnost), vplivala na možnosti, da se bo moj otrok razvil v to bolezen?"

Je brahidaktilija invalidnost?

Na splošno se diagnoza brahidaktilije sama po sebi ne šteje za invalidnost, saj pogosto ne vpliva bistveno na delovanje osebe.

Vendar pa obstajajo nekateri kompleksni genetski sindromi, ki so povezani s tem stanjem (brahidaktilija) in imajo zelo hude simptome .(Na primer, stanja z zelo kompleksnimi imeni, kot je »sindrom brahidaktilije-mezomelije-intelektualne invalidnosti-srčnih napak«) se lahko uvrstijo med invalidnost. Vendar to zdravniki določijo na podlagi resnosti simptomov.

Ne pozabite, da brahidaktilija večinoma ne povzroča težav z gibanjem ali uporabo okončin. Zaradi skrajšanih prstov ste videti nekoliko drugačni od drugih. To je vaša edinstvenost! Če pa imate zaradi tega stanja težave z uporabo prstov ali če vas bolijo, ne pozabite obiskati zdravnika.

Končno, najpomembnejše stvari, ki jih je treba upoštevati (Sporočilo za domov)

V redu, torej, glede na to, o čemer smo govorili (brahidaktilija), so tukaj najpomembnejše stvari, ki jih je treba upoštevati:

• Brahidaktilija je genetska motnja, ki povzroči krajšanje prstov na rokah in nogah.
• Večinoma to ne povzroča večjih zdravstvenih težav ali moti delovanja. Večinoma gre le za videz.
• Če je prizadeta funkcija prstov, so na voljo zdravljenja, vključno s kirurškim posegom.
• Pomembno je poiskati genetsko svetovanje, da se ugotovi dedovanje te bolezni v družini .
• Pomembno je, da se o zdravilih, ki jih jemljete med nosečnostjo, pogovorite z zdravnikom in upoštevate njegova navodila.
• Če imate kakršno koli nelagodje, bolečino ali dvome glede tega, ne odlašajte in poiščite zdravniško pomoč.

Upam, da vam bodo te informacije koristne. Ostanite zdravi!

Brahidaktilija , skrajšanje prstov, kratki prsti, genetske bolezni, rast kosti, prirojena bolezen, okončine