Je otrok nizke rasti? Pogovorimo se o tem 'pritlikavosti' (pritlikavost / skeletna displazija)

Se vam včasih zdi, da je vaš otrok nekoliko nižji od drugih otrok njegove starosti? Morda vas to nekoliko skrbi. Večinoma je to lahko normalno, v nekaterih primerih pa lahko za to obstaja zdravstveni razlog. Danes govorimo o takšnem stanju, ki se imenuje 'pritlikavost' ali v medicinskem jeziku '(dwarfism)'.

Preprosto povedano, kaj je 'pritlikavost'?

Pritlikavost je medicinski izraz. Natančneje, gre za stanje, ki spada v širšo kategorijo, imenovano skeletna displazija. To je stanje, ki vpliva na rast naših kosti in hrustanca (mehkega tkiva med kostmi). Teh stanj je na stotine. Posledično je človekova višina nižja od povprečja. V povprečju je oseba s to boleznijo kot odrasla oseba nižja od 1,47 metra (4 čevlje in 10 palcev).

Nekateri ljudje radi uporabljajo besede, kot je "majhni ljudje", za opis ljudi s to boleznijo. Vendar uporaba besed, kot je "majhni ljudje", sploh ni primerna. Lahko jih prizadene.

Ta 'pritlikavost' se lahko pojavi v različnih oblikah. Pri nekaterih ljudeh vpliva na rast rok in nog, pri drugih pa na rast trebuha ali glave.

Kateri so glavni načini pojavljanja 'pritlikavosti'?

Čeprav obstaja na stotine vrst »skeletne displazije«, ki vplivajo na rast kosti, obstaja nekaj glavnih vrst, ki jih opažamo najpogosteje. Oglejmo si jih v tej tabeli.

Ali sta "nizka rast" in "pritlikavost" ista stvar?

To je nekaj, kar veliko ljudi zmede. Nizka rast je pogost izraz. Z drugimi besedami, če je nekdo nižji od pričakovane višine za svojo starost, temu rečemo "nizek". V primeru otroka, če je njegova višina pod normalno krivuljo rasti ali če je nižji od pričakovane višine glede na višino staršev, je lahko "nizek".

Vendar pa je pritlikavost specifično zdravstveno stanje, ki povzroča nizko rast. Vsi ljudje nizke rasti nimajo pritlikavosti.

Kdo lahko razvije to stanje? In ali je pogosto?

Pritlikavost lahko prizadene kogarkoli. Številne vrste so genetske. To pomeni, da jih je mogoče podedovati od staršev. Nekatere vrste so posledica naključnih sprememb v DNK. Pogosto, vendar ne vedno, se otroci s pritlikavostjo rodijo staršem normalne višine. Morda vas bo to presenetilo, vendar je res.

Pritlikavost je zelo redka bolezen. Celo najpogostejša vrsta, ahondroplazija, prizadene le približno enega od 15.000 do 40.000 ljudi.

Kakšni so simptomi osebe z "pritlikavostjo"?

Glavni in najbolj očiten simptom je nizka rast. Oseba s to boleznijo je kot odrasla oseba nižja od 1,28 m. Ta nizka rast je bolj opazna v otroštvu, adolescenci in odrasli dobi kot v odrasli dobi.

'Pritlikavost' lahko razdelimo na dve vrsti.

1. Sorazmerno: Pri tem se celotno telo zmanjša za enak delež.

2.Nesorazmeren: Pri tem je trup normalne velikosti, roke in noge pa so kratke.

Drugi pogosti simptomi so:

• Ukrivljene noge
• Ploščat nosni most
• Imati glavo, večjo od običajne `(Velika glava)`
• Izstopajoče čelo
• Kratke roke in noge
• Kratki prsti (roke in noge)
• Široke roke in noge

Druge zdravstvene težave, ki lahko povzročijo te simptome

Nenormalna rast kosti lahko včasih povzroči druge zdravstvene težave.

• Kopičenje tekočine okoli možganov (hidrocefalus)
• Stisnjeni živci
• Skolioza
• Pogoste okužbe ušes ali težave s sluhom
• Bolečine v kolenih in gležnjih
• Apneja v spanju

Zakaj se to zgodi? Kateri so vzroki za 'gluhost'?

Za to stanje obstaja več možnih vzrokov. V večini primerov gre za spremembo DNK. Pri nekaterih tipih natančen vzrok še ni znan.

Ali je to nekaj, kar izvira iz genov? (Je to genetsko?)

Da, nekatere vrste pritlikavosti so genetske. To pomeni, da jih povzročajo spremembe v DNK. Toda večinoma so te genetske mutacije naključne. To pomeni, da imajo starši povprečne višine večjo verjetnost, da bodo imeli otroke s pritlikavostjo kot tisti z nižjimi starši.

Če pa ima eden ali oba starša pritlikavo rast, je večja verjetnost, da jo bo otrok podedoval. Na primer, mati ali oče z ahondroplazijo ima 50-odstotno možnost, da bolezen prenese na svojega otroka. Če imata oba starša ahondroplazijo, ima otrok 50-odstotno možnost, da jo razvije. Obstaja tudi 25-odstotna možnost, da razvije zelo hudo bolezen, imenovano homozigotna ahondroplazija. To hudo bolezen lahko povzroči, da otrok umre v maternici ali kmalu po rojstvu.

Če pričakujete otroka in želite vedeti, ali ste v nevarnosti za to vrsto genetske bolezni, se je zelo pomembno pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju.

Kako zdravnik diagnosticira stanje "pritlikavosti"?

V nekaterih primerih je to stanje mogoče odkriti že pred rojstvom otroka, torej med nosečnostjo. Prenatalni presejalni testi lahko odkrijejo nepravilnosti v otrokovem razvoju.

Po rojstvu otroka, ko ga vsak mesec peljete v kliniko, zdravniki in družinski zdravstveni delavci spremljajo njegovo rast. Izmerijo otrokovo višino, težo in obseg glave ter jih označijo v rastni tabeli. Če je otrokova rast pod pričakovano ravnjo, je to lahko znak tega stanja. Nato opravijo preiskave, kot so rentgensko slikanje in krvne preiskave, da natančno ugotovijo, kaj povzroča zaostanek v rasti otroka.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Za to stanje še ni zdravila. Vendar pa obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in olajšajo življenje. Zdravljenje je odvisno od vrste pritlikavosti in simptomov, ki jih ima vsaka oseba.

Kirurško zdravljenje

• Če kosti rastejo v napačno smer ali so nepravilne oblike, jih je mogoče kirurško popraviti.
• Če je okoli možganov odvečna tekočina (hidrocefalus), jo je mogoče kirurško odstraniti.
• Zmanjšanje pritiska na možgansko deblo.
• Odstranitev tonzil ali adenoidov za lažje dihanje.
• Vstavljanje majhnih cevk v uho za preprečevanje okužb ušes.

Nekirurški posegi

• Če imate apnejo v spanju , uporabite aparat CPAP.
• Uporaba slušnih aparatov za težave s sluhom.
• Usmerjanje otroka k zdravi prehrani in telesni vadbi za preprečevanje prekomerne telesne teže ali debelosti.
• Če pride do pomanjkanja rastnega hormona , dajte injekcije rastnega hormona (hormonska terapija).
• Nedavno je bilo za otroke, starejše od 5 let, z ahondroplazijo, pri katerih rast kosti še ni ustavljena, odobreno zdravilo vosoritid (Voxzogo®). Klinične študije so pokazale, da lahko poveča stopnjo rasti otrok.

Ta zdravljenja bodo morda potrebna vse življenje, vendar lahko močno izboljšajo njihovo kakovost življenja.

Kakšno bo življenje z otrokom, ki ima 'gluhost'?

Čeprav za to stanje ni zdravila, večina ljudi živi normalno in zdravo življenje, če se simptomi pravilno zdravijo. Če pa ima vaš otrok težave z rastjo kosti in potrebuje pogoste operacije, je to lahko izziv tako za otroka kot za družino. Zdravnik bo vašemu otroku zagotovil potrebno zdravljenje in mu svetoval, da bo živel polno in zdravo življenje.

Ali je mogoče zmanjšati tveganje za razvoj te bolezni pri otroku? Kako je mogoče skrbeti za otroka?

Nekatere vrste pritlikavosti so genetske, zato jih ni mogoče preprečiti. Vendar pa vam lahko genetsko testiranje pomaga razumeti vaše tveganje. O tem se posvetujte s svojim zdravnikom.

Prehrana je zelo pomembna za razvoj otroka. Če ste noseči, jejte uravnoteženo prehrano. Po rojstvu otroka mu dajte hranljivo hrano, kot so beljakovine, sadje, žita in zelenjava.

Poleg zdravniške oskrbe lahko za podporo svojemu otroku storite še več stvari:

• Vzpostavitev domačega okolja: Domače okolje pripravite tako, da lahko otrok dela samostojno. Na primer, s stopnicami ali nekoliko nižjim stikalom za luč.
• Zagotovite psihološko podporo: Otroku zagotovite izobraževalno in psihološko podporo za preprečevanje in spopadanje z ustrahovanjem v šoli.
• Povežite se z ljudmi s podobnimi izkušnjami: Povežite se z organizacijami, ki podpirajo otroke in družine s podobnimi situacijami.