Skip to main content

Spoznajmo nenavadne beljakovine, ki se odlagajo v srcu? (Srčna amiloidoza)

Spoznajmo nenavadne beljakovine, ki se odlagajo v srcu? (Srčna amiloidoza)

Se včasih počutite utrujeni ali imate nekoliko težave z dihanjem? Morda tem stvarem ne posvečate veliko pozornosti. Včasih pa so to lahko znak težave s srcem. Danes bomo govorili o stanju, ki prizadene srce in za katerega morda še niste slišali, vendar je vredno vedeti. Brez skrbi, o tem bomo govorili preprosto in na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je to (srčna amiloidoza)?

Preprosto povedano, »(srčna amiloidoza)« je bolezen, ki jo povzročajo deformirane beljakovine v našem telesu, ki se odlagajo v srcu in okoli njega. Predstavljajte si jo kot blokado v vodovodni cevi. To kopičenje beljakovin zmanjša sposobnost srca za črpanje krvi. Srce mora nato delati bolj intenzivno. Sčasoma lahko ta dodaten napor oslabi in poškoduje srce, kar vodi do »(srčnega popuščanja)«.

Za to je lahko veliko razlogov. Nekateri ljudje to podedujejo od staršev, kar pomeni, da je genetsko pogojeno . Drugi lahko razvijejo bolezen brez kakršne koli genetske povezave. Lahko jo povzročijo tudi druge bolezni, kot je rak. Čeprav te bolezni, imenovane "amiloidoza", ni mogoče popolnoma ozdraviti, obstajajo dobri načini zdravljenja za nekatere vrste.

Katere so vrste srčne amiloidoze?

Beljakovine v našem telesu so dolge verige molekul. Te beljakovine nam pomagajo pri mnogih stvareh, vključno z zagotavljanjem energije, izvajanjem kemičnih reakcij v telesu in sporočanjem sporočil med različnimi sistemi. Vendar pa obstaja težava. Naše celice lahko te beljakovinske verige uporabljajo le, če so v pravi obliki. Motnje napačnega zvijanja beljakovin, kot je amiloidoza, povzročijo, da se te beljakovine zvijejo, napačno zvijejo in ne morejo pravilno delovati.

Ko beljakovine postanejo preveč neorganizirane, se zapletejo skupaj in telo jih ne more uporabiti. Ko nimajo kam iti, se te zapletene beljakovine zlepijo, zlepijo in zataknejo v različnih delih telesa.

Amiloidoza lahko prizadene številne sisteme v telesu, zlasti srce. Obstajajo tri glavne vrste amiloidoze, ki prizadenejo srce (tudi druge vrste lahko prizadenejo srce, vendar so veliko redkejše).

AL (lahka veriga) amiloidoza

Naše telo kot del imunskega sistema uporablja stvari, imenovane »lahke verige«. Te nas ščitijo pred mikrobi, kot so virusi in bakterije. »AL amiloidoza« se pojavi, ko celice v našem kostnem mozgu ne delujejo pravilno in proizvajajo preveč teh »lahkih verig«. To se lahko zgodi samostojno ali pa ga povzročijo nekatere vrste krvnega raka ali raka imunskega sistema. Ta vrsta se običajno diagnosticira po 50. letu starosti.

ATTR amiloidoza

Transtiretin (TTR) je beljakovina, ki pomaga pri premikanju določenih kemikalij po telesu. Ime je dobila po tem, da prenaša ščitnični hormon in vitamin A (retinol). Prej se je imenovala tiroksin-vezavni prealbumin (TBPA), vendar se to ime ne uporablja več.

Simptomi »ATTR amiloidoze« so zelo spremenljivi. Pojavi se lahko že pri 20 letih ali šele pri 70 letih. Obstajata dve glavni podtipi:

  • Dedna ATTR: To je genetska bolezen. To pomeni, da jo podedujete od matere, očeta ali obeh.
  • ATTR divjega tipa: Do tega pride, ko protein TTR preprosto začne delovati nepravilno, brez kakršne koli genetske mutacije. To se običajno zgodi po 60. letu starosti. Prej se je imenoval senilna sistemska amiloidoza ali senilna srčna amiloidoza, vendar se ti imeni ne uporabljata več pogosto.

Z dializo povezana amiloidoza

Ljudje, ki so zaradi bolezni ledvic že leta na dializi, imajo večje tveganje za razvoj amiloidoze. To je zato, ker se beljakovina, imenovana beta-2 mikroglobulin (beta-2 mikroglobulin), med dializo običajno ne filtrira. Ta beljakovina, znana kot beta-2M, se kopiči v srcu in drugih delih telesa.

Redke vrste (srčna amiloidoza)

Poleg tega obstaja še več drugih podtipov "srčne amiloidoze", vendar so zelo redki.

Kdo ima večjo verjetnost, da bo to razvil?

Obstaja več glavnih dejavnikov, ki vplivajo na razvoj te bolezni:

  • Starost: Čeprav se amiloidoza pri nekaterih ljudeh lahko pojavi v 20. letih, je pri ljudeh, mlajših od 40 let, na splošno redka. Bolezen se najpogosteje diagnosticira po 50. letu starosti, zlasti v obliki amiloidoze divjega tipa ATTR.
  • Spol: Moški pogosteje razvijejo srčno amiloidozo kot ženske. Zlasti pri amiloidozi divjega tipa ATTR je na vsako žensko prizadetih 25 do 50 moških več.
  • Država rojstva: Genetska mutacija, ki povzroča družinsko amiloidozo ATTR, je v nekaterih državah zelo pogosta. Na primer v državah, kot so Portugalska, Japonska, Švedska, Finska in številne druge evropske države.
  • Rasa/etnična pripadnost: Druga genetska mutacija, ki povzroča družinsko amiloidozo ATTR, se pojavlja pri približno 4 % temnopoltih ljudi zahodnoafriškega porekla. To vključuje tako Afroameričane kot tudi temnopolte ljudi iz Latinske Amerike in Karibov.
  • Neprekinjena dializa več let: Dlje ko ste na dializi, večja je verjetnost, da se bodo ti simptomi razvili.

Kako pogosta je ta bolezen?

Na splošno je "(amiloidoza)" redka bolezen. Vendar pa so nekatere vrste "(amiloidoze)" pogostejše kot druge.

  • AL amiloidoza: Samo v Združenih državah Amerike vsako leto poročajo o približno 4000 novih primerih AL amiloidoze. To je približno eden od 64.500 odraslih.
  • Dedna amiloidoza »ATTR«: To stanje se lahko pojavi pri do 4 % temnopoltih ljudi zahodnoafriškega porekla. Pri ljudeh evropskega porekla se pojavi pri približno enem od sto tisoč. Vendar pa je v zgoraj omenjenih državah to število veliko višje. Na primer, na Portugalskem ima to stanje približno eden od 538 ljudi.
  • Amiloidoza divjega tipa ATTR: Strokovnjaki menijo, da gre za premalo diagnosticirano stanje, ocene pa kažejo, da lahko prizadene do 20 % moških, starejših od 80 let.
  • Z dializo povezana amiloidoza: Pojavi se pri približno 20 % ljudi, ki so na dializi dve do štiri leta. Pojavi se pri skoraj vseh, ki so na dializi 13 let ali več.

Kako ta bolezen vpliva na telo?

Srčna amiloidoza je bolezen, ki spremeni strukturo srca in ovira njegovo sposobnost črpanja krvi. Pojavi se na naslednje načine:

  • Zadebelitev srčnih sten: Ko se v srčni mišici odložijo beljakovine "(amiloid)", se stene srca zadebelijo in srce se poveča. Ko se to zgodi, mora srce bolj delati, da črpa kri po telesu. Ta dodaten napor sčasoma vodi do "(srčnega popuščanja)" .
  • Srčna amiloidoza lahko povzroči nepravilne srčne ritme (aritmije) ali oslabljene električne signale v srcu. Atrijska fibrilacija je pogosta vrsta aritmije, povezane z amiloidozo.
  • Amiloidni depoziti: Amiloidni proteini so voskasti, lepljivi proteini, ki se zlahka zlepijo in tvorijo velike kepe. Če se te kepe zataknejo v srčni zaklopki, se lahko ta delno blokira, kar omeji pretok krvi.

Kakšni so simptomi?

Bolezen se ne razvije pri vseh, ki imajo genetsko mutacijo, ki lahko povzroči amiloidozo. Nekateri ljudje je nikoli ne razvijejo. Drugi pa, vendar ni tako huda.

Simptomi srčne amiloidoze običajno vključujejo srce, lahko pa tudi druge vitalne organe, kot so jetra in ledvice. V zadnjih fazah srčne amiloidoze se lahko pojavijo simptomi hudega srčnega popuščanja (navedeni spodaj).

Možni simptomi lahko vključujejo:

  • Zasoplost: To se lahko zgodi, ko ste aktivni ali ko ležite.
  • Otekanje zaradi kopičenja tekočine: To se običajno pojavi v nogah, gležnjih, dimljah in trebuhu.
  • Utrujenost:Občutek izjemne utrujenosti več dni ali več.
  • Palpitacije srca: Neprijeten občutek, kot da vam srce bije, ne da bi se pri tem trudili.
  • Krčne žile na vratu: To se zgodi, ko srce odpoveduje, ker ima težave s pravilnim črpanjem krvi. Ta povečan pritisk pritiska tudi na vene na vratu, zaradi česar se razširijo.
  • Hepatomegalija: To je tudi pogost zaplet srčnega popuščanja in je isti razlog, zakaj se vene v vratu razširijo. Povečan pritisk iz srca pritiska tudi na krvne žile v jetrih, kar povzroči otekanje organa.
  • Težave z ledvicami: Stvari, kot so vnetje ledvic ali spremembe v delovanju ledvic.

Drugi simptomi srčne amiloidoze, ki niso povezani s srcem, jetri ali ledvicami, so lahko:

  • Nenavadne modrice .
  • Otekel jezik.
  • Sindrom karpalnega kanala (stiskanje pljučnega živca - to je lahko zgodnji opozorilni znak, pogosto leta preden se bolezen pojavi).
  • Lumbalna spinalna stenoza (zoženje prostora okoli hrbtenjače v spodnjem delu hrbta).
  • Težave z vidom.
  • Težave s sluhom in gluhost.
  • Otrplost ali mravljinčenje v rokah ali nogah.

Kateri so vzroki za srčno amiloidozo?

Obstaja veliko različnih vzrokov za različne vrste amiloidoze, vendar je večina povezanih z našo DNK .

Predstavljajte si jo kot družinsko kuharsko knjigo. Vsebuje navodila o tem, kako naj bi naše celice delovale, kako naj bi proizvajale določene beljakovine. Prenašanje DNK s staršev na otroke je kot da bi vam starši ročno napisali to knjigo receptov.

Genetske mutacije so kot tipkarske napake v vaši knjigi receptov za DNK. Velika začetnica lahko pokvari recept. Popolnoma enako je z boleznimi, kot je amiloidoza. Vaše celice delajo z vso močjo, vendar vedo le, kako slediti receptu. Te tipkarske napake se vam lahko zgodijo na dva načina.

Podedovano

Srčna amiloidoza je pogosto družinska bolezen. To pomeni, da jo podedujete. Do tega pride, ko ima eden ali oba starša mutacijo v svoji DNK in se napaka v tej "knjigi receptov" prenese v vašo.

Pridobljeno

Pridobljene bolezni so bolezni, ki jih ne podedujete, ampak se razvijejo v nekem trenutku vašega življenja. Amiloidoza divjega tipa ATTR in amiloidoza, povezana z dializo, sta primera teh pridobljenih bolezni. Vendar nobena od njiju ni povezana z mutacijami v vaši DNK.

  • Amiloidoza divjega tipa ATTR se pojavi, ker vaše telo pravilno proizvaja beljakovine, vendar sčasoma te beljakovine postanejo nestabilne (zato je ta bolezen tako povezana s starostjo). Sčasoma se beljakovina preprosto nepravilno zvije.
  • Z dializo povezana amiloidoza se pojavi, ko se v telesu kopiči normalna beljakovina, ki je dializa ne more izločiti, na primer ledvice. Sčasoma se ta beljakovina kopiči do te mere, da povzroča težave.

Je to nalezljivo?

Ne, "(amiloidoza)" nikakor ni nalezljiva bolezen .

Kako zdravnik to diagnosticira? (Diagnoza)

Zdravnik bo najprej posumil na »(srčno amiloidozo)« na podlagi vaših simptomov, fizičnega pregleda (zdravnik pogleda, otipa in posluša vaše telo za znake bolezni) in vaše družinske zdravstvene anamneze. Nato bo opravil diagnostične teste, slikovne preiskave in laboratorijske preiskave, da potrdi, ali imate »(srčno amiloidozo)« ali ne.

Če ima kdo v vaši družini družinsko obliko amiloidoze, morda ne boste potrebovali nekaterih testov ali pa boste morda morali opraviti druge. Lahko se opravi tudi genetsko testiranje, da se ugotovi, ali imate genetske mutacije, ki lahko povzročijo srčno amiloidozo.

Katere preiskave se izvajajo za diagnosticiranje te bolezni?

Če vaš zdravnik sumi, da imate »srčno amiloidozo«, vam lahko naroči enega ali več spodnjih testov.

Laboratorijsko testiranje

Pri teh testih se odvzamejo vzorci tkiva, krvi ali drugih telesnih tekočin. Pri mnogih od teh testov se uporablja posebno barvilo, imenovano kongo rdeče . To barvilo povzroči, da se območja, kjer se odlaga amiloid, pod določenimi svetlobnimi pogoji obarvajo zeleno.

  • Biopsija tkiva: Pri tem zdravniki odvzamejo majhen vzorec tkiva z določenega območja, kot je srčna mišica, in ga testirajo v laboratoriju. Vzorce tkiva lahko odvzamejo tudi z drugih območij, če pa vzorec iz območja, ki ni povezano s srcem, da pozitiven rezultat, ga je treba potrditi s slikovnimi preiskavami.
  • Krvne preiskave: Pri nekaterih vrstah srčne amiloidoze amiloidne beljakovine krožijo v krvi. Laboratorijske preiskave lahko odkrijejo te beljakovine.
  • Testiranje urina: V nekaterih primerih so lahko v urinu prisotne amiloidne beljakovine. Testiranje prisotnosti teh beljakovin v urinu lahko pomaga tudi pri diagnozi.

Slikovni testi

Ker lahko srčna amiloidoza povzroči povečanje in spremembo oblike srca, lahko slikovni testi pomagajo pri diagnosticiranju stanja. Testi, ki se lahko opravijo, vključujejo:

  • Ehokardiogram:Ta test je podoben netopirju, ki uporablja zvok za iskanje poti. Uporablja visokofrekvenčne zvočne valove. Naprava, ki oddaja zvok, se namesti na kožo prsnega koša, zdravniki pa lahko "vidijo" srce tako, da opazujejo, kako se zvočni valovi odbijajo od različnih struktur v telesu. To je zelo koristno za ugotavljanje, ali so deli srca nenavadno debeli.
  • Scintigrafija: Pri tem testu zdravniki v kri injicirajo sledilnik, rahlo radioaktivno (vendar neškodljivo) snov. Sledilnik se zbira na območjih, kjer se je nabrala amiloidna beljakovina. Ta območja je nato mogoče zlahka videti s slikovnim testom, imenovanim SPECT (računalniška tomografija z eno fotonsko emisijo) .
  • Slikanje z magnetno resonanco (MRI): Ta preiskava uporablja zelo močan magnet in računalniško tehnologijo za ustvarjanje slike srca. Slikanje z magnetno resonanco je zelo podrobno, zato lahko zdravniki vidijo odebelitev ali druge spremembe v srcu.

Elektrokardiogram (EKG ali EKG)

Pri EKG-ju je na kožo prsnega koša pritrjenih več senzorjev (običajno 12). Senzorji zaznajo električni tok, ki teče skozi srce, in prikažejo moč tega električnega signala kot val na papirju ali zaslonu. Usposobljeni strokovnjaki, kot so zdravniki, lahko analizirajo val, da ugotovijo, ali obstajajo kakršne koli nenavadne spremembe v načinu, kako določeni deli srca prevajajo elektriko.

Genetski testi

Glede na rezultate drugih testov vam lahko zdravnik priporoči genetsko testiranje. Ti testi lahko odkrijejo mutacije v vaši DNK, ki lahko povzročajo vašo amiloidozo.

Ali obstaja zdravljenje za amiloidozo?

Številne vrste srčne amiloidoze je mogoče zdraviti, vendar bolezni ni vedno mogoče popolnoma ozdraviti . Zdravljenje se razlikuje tudi glede na vrsto amiloidoze. Na splošno je zgodnja diagnoza zelo pomembna . Če se amiloidoza odkrije zgodaj, je mogoče omejiti dolgoročno poškodbo srca. Če se ne odkrije in zdravi zgodaj, lahko pride do trajnih poškodb. Edini način za popravilo trajnih poškodb srca je presaditev srca.

AL amiloidoza

Zdravljenje AL amiloidoze je v veliki meri podobno običajnim metodam zdravljenja raka. To so:

  • Kemoterapija: Tako kot pri raku lahko tudi kemoterapija uniči nepravilno delujoče plazemske celice.
  • Presaditev matičnih celic: To zdravljenje se običajno izvaja v povezavi s kemoterapijo in nadomešča okvarjene plazemske celice z novimi celicami. Te matične celice so običajno odvzete vam (avtologne). Ker so vaše lastne, jih vaše telo prepozna in jih ne zavrne ali negativno reagira nanje.
  • Imunoterapija:Vaš imunski sistem lahko običajno prepozna in uniči celice, ki ne delujejo pravilno. Pri boleznih, kot sta rak ali AL amiloidoza, vaš imunski sistem teh celic ne prepozna kot okvarjene. Imunoterapija uči vaš imunski sistem, da prepozna in uniči okvarjene celice.

ATTR amiloidoza

Ta vrsta »(amiloidoze)« se pojavi, ko vaša jetra proizvajajo beljakovine, ki se zlahka razgradijo. Zaradi te težave je treba prenehati z vsem zdravljenjem. Spodnji seznam vključuje tako vladno odobrena zdravljenja kot tista, ki so še v fazi raziskav.

  • Presaditev jeter: V preteklosti je bila presaditev jeter edini način, da se prepreči tvorba napačnih beljakovin v jetrih. Čeprav to ni več edina možnost, je še vedno uporabna in učinkovita metoda.
  • Genetski dušilci: ATTR amiloidozo povzroča genetska mutacija v vaši DNK, kot tipkarska napaka v receptni knjigi. Genetski dušilci so zdravila, ki delujejo kot začasna kartica z recepti. Namesto da bi vaše celice sledile napačnemu receptu, jim dajo nova navodila, da lahko pravilno proizvajajo beljakovino.
  • Stabilizatorji: Ta zdravila preprečujejo, da bi se molekule TTR napačno zvile ali zlomile.
  • Zaviralci fibril: Ko se amiloidni proteini začnejo združevati, tvorijo vlaknaste strukture, imenovane fibrile. Ta zdravila ustavijo nastanek fibril.

Z dializo povezana amiloidoza

Ta vrsta amiloidoze se razvije pri ljudeh, ki potrebujejo dializo, ker se kopiči beljakovina beta-2M. Običajno ledvice filtrirajo in odstranijo to beljakovino, vendar redna dializa tega ne more storiti. Zato ljudje na dializi potrebujejo leta, da razvijejo to bolezen. Trenutno obstajata dva načina zdravljenja:

  • Presaditev ledvice: Zdrava ledvica pomeni, da dialize ne potrebujete več, presajena ledvica pa lahko filtrira odvečni protein beta-2M. Presaditev ledvice lahko prepreči poslabšanje amiloidoze, povezane z dializo, vendar raziskovalci niso prepričani, ali bo odstranila tudi amiloidni protein, ki se je nabral v telesu.
  • Posebni filtri: Čeprav običajni dializni filtri ne morejo odstraniti beljakovin beta-2M, obstajajo posebni filtri, ki jih lahko vsaj delno odstranijo. Žal ti filtri ne filtrirajo vseh beljakovin in jih ne odstranijo v celoti. To pomeni, da se lahko tudi po letih dialize sčasoma razvije amiloidoza, povezana z dializo.

Nespecifična zdravljenja

Obstaja vrsta drugih zdravljenj in zdravil, ki lahko pomagajo ljudem s srčno amiloidozo. Ta običajno zdravijo simptome bolezni in lahko vključujejo:

  • Presaditev srca: Ljudje s hudo okvaro srca zaradi srčne amiloidoze včasih potrebujejo presaditev srca. Ta operacija se pogosto izvede po tem, ko je vzrok amiloidoze odpravljen ali zdravljen.
  • Zdravila proti aritmiji: Ta zdravila pomagajo preprečiti nepravilen srčni utrip, od katerih so nekatera lahko nevarna.
  • Vsadljive naprave: Te naprave vključujejo srčne spodbujevalnike in vsadljive kardioverter defibrilatorje (ICD) . Uravnavajo vaš srčni utrip z električnimi šoki in preprečujejo nevarne aritmije.
  • Diuretična zdravila: Ta zdravila posebej pomagajo pri zadrževanju tekočine (pogost simptom srčnega popuščanja) z izboljšanjem delovanja ledvic. Vendar teh zdravil ne smete jemati, če imate stanje, kot je huda bolezen ledvic.
  • Doksiciklin : Lahke verige pri AL amiloidozi so strupene tudi za srčne celice. Iz razlogov, ki jih strokovnjaki še vedno ne razumejo povsem, lahko antibiotik doksiciklin prepreči te toksične učinke.

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

Zapleti in stranski učinki zdravljenja te bolezni se zelo razlikujejo. Spodaj je navedenih nekaj pogostih možnosti. Vendar pa vam lahko zdravnik bolje razloži zaplete, stranske učinke in druga tveganja. To pa zato, ker pozna vaše stanje iz prve roke, zato lahko svoje informacije in razlage prilagodi vaši specifični situaciji.

Kako hitro se bom po zdravljenju počutil bolje?

Zdravljenje srčne amiloidoze je običajno omejeno na obvladovanje simptomov. Nekatera zdravljenja lahko prinesejo nekaj olajšanja, vendar so učinki začasni. V nekaterih primerih lahko zdravljenje povzroči neželene učinke, zaradi katerih se lahko za nekaj časa počutite slabše, vendar vam lahko zdravnik predpiše zdravila in smernice, ki bodo pomagale zmanjšati resnost teh neželenih učinkov.

Ali se to lahko prepreči? Ali pa se lahko tveganje zmanjša?

Žal amiloidoze ni mogoče preprečiti (z eno izjemo, glejte spodaj). Ker vzrok nededne amiloidoze ni znan, je ni mogoče preprečiti. Tudi dedne amiloidoze ni mogoče preprečiti, ker je v DNK, ki jo podedujete od staršev.

Edina izjema je srčna amiloidoza, ki je povezana z dializo. To stanje je mogoče preprečiti, če dlje časa ne hodite na dializo ali če uporabljate posebne filtre za preprečevanje kopičenja beljakovin beta-2M. Vendar ti filtri običajno ne ustavijo kopičenja v celoti, kar pomeni, da so pogosto le način za odložitev nastanka bolezni.

Kakšni so obeti za to bolezen?

Srčna amiloidoza je progresivna bolezen, pri kateri se simptomi srčnega popuščanja postopoma slabšajo. Sčasoma lahko bolezen oslabi srce do te mere, da ne more več delovati. Če se bolezen ne zdravi, so obeti še posebej slabi.

Brez zdravljenja je povprečni čas preživetja ljudi z AL amiloidozo krajši od osem mesecev. Pri tistih z najhujšimi primeri je lahko od tri do šest mesecev. Pri tistih z ATTR amiloidozo je povprečni čas preživetja od dve do pet let. Za tiste z nezdravljenimi družinami z ATTR amiloidozo je stanje še slabše, s povprečnim časom preživetja od dve do tri leta.

Kako lahko poskrbim zase in obvladujem svoje simptome?

Žal ni veliko stvari, ki bi jih lahko storili sami, da bi si pomagali takoj po pojavu amiloidoze. Če ima kdo v vaši družini to bolezen, se morate posvetovati z zdravnikom o genetskem testiranju. Čeprav se bolezen ne bo razvila pri vseh z mutacijo, povezano s srčno amiloidozo, je pomembno vedeti, ali bi jo lahko razvili tudi vi. Na ta način se lahko zavedate simptomov in začnete z zdravljenjem zgodaj.

Če imate srčno amiloidozo, je zelo pomembno, da upoštevate zdravnikova navodila glede zdravil in zdravljenja. Mnoga od teh zdravil delujejo na zelo specifičen način, zato jih je za pravilno delovanje nujno jemati natančno tako, kot vam je naročil zdravnik.

Kdaj naj obiščem zdravnika ali poiščem nujno medicinsko pomoč?

Po diagnozi srčne amiloidoze vam bo zdravnik naročal redne kontrolne preglede. Glede na resnost vašega stanja boste morda morali obiskovati zdravnika pogosteje.

Zdravnik vam bo povedal tudi, kateri simptomi bi morali sprožiti zdravniško pomoč. Vendar pa na splošno pokličite svojega zdravnika, če imate katerega od naslednjih simptomov:

  • Občutek omotice ali omedlevice pri sedenju ali stanju: To se imenuje »ortostatska hipotenzija«. Do tega pride, ker nizek krvni tlak zmanjša količino krvi, ki gre v možgane, ko vstanete.
  • Otekanje okončin ali trebuha: To je običajno posledica zadrževanja tekočine.
  • Nenadna, znatna izguba teže: To je pomemben simptom, še posebej, če ne poskušate shujšati.

Kdaj naj grem na urgenco (ER)?

Ker lahko srčna amiloidoza resno moti delovanje srca, nekateri simptomi kažejo, da potrebujete takojšnjo zdravniško pomoč.To je nujno. Nekateri od njih so:

  • Občutek srčnih palpitacij.
  • Nenavadno hiter, počasen ali nepravilen srčni utrip.
  • Težave z dihanjem iz kakršnega koli razloga.

Na koncu še nekaj pomembnih točk (Sporočilo za domov)

Srčna amiloidoza je pravzaprav nekoliko zapleteno stanje, vendar je zelo pomembno, da se ga zavedamo.

Ne pozabite, da čeprav lahko ta bolezen počasi napreduje, lahko zgodnje odkrivanje in pravilno zdravljenje močno podaljšata vašo življenjsko dobo in izboljšata vašo kakovost življenja.

Včasih lahko presaditev organov pozdravi stanje. Zahvaljujoč novim zdravilom in načinom zdravljenja lahko mnogi ljudje s to boleznijo nadzorujejo svoje simptome in živijo še leta po tem, ko se bolezen razvije.

Če imate kakršne koli dvome ali vprašanja o tem, se vsekakor posvetujte s svojim zdravnikom . Lahko vam da pravi nasvet. Ne bojte se, informirajte se, postavljajte vprašanja. Niste sami.

👩🏽‍⚕️ Dodatna vprašanja (pogosta vprašanja)

💬 Ali je srčna amiloidoza bolezen, pri kateri se maščobne obloge kopičijo v prsih?

Ne! To ni tipičen srčni infarkt, ki ga povzročajo holesterolske (maščobne) obloge. To je redka bolezen, pri kateri se v srčni mišici (srčni steni) odlaga nenormalna, netopna beljakovina, imenovana "amiloid", ki nastaja v našem telesu.

💬 Kaj se zgodi s srcem, ko se ta beljakovina odloži?

Ko se ta beljakovina kopiči, srčna stena postane toga in gumijasta (togo srce). Srce se nato ne more pravilno razširiti, da bi se napolnilo s krvjo. Zaradi tega srce manj učinkovito črpa kri (srčno popuščanje), povzroča otekanje nog in otežuje dihanje že ob najmanjšem naporu.

💬 Je to smrtonosna bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti?

V preteklosti je bilo to zelo nevarno. Zdaj pa obstajajo sodobna zdravila (kot je Tafamidis), ki ustavijo nastajanje teh nenormalnih beljakovin. Tudi z neposrednim zdravljenjem kostnega mozga (kemoterapijo) je to stanje mogoče v veliki meri nadzorovati.


Srčna amiloidoza, srčna amiloidoza, odlaganje beljakovin, srčna bolezen, simptomi srčne bolezni, zdravljenje amiloidoze, AL amiloidoza, ATTR amiloidoza, srčna bolezen

Frequently Asked Questions (FAQ)

Katere preiskave se izvajajo za diagnosticiranje te bolezni?

Če vaš zdravnik sumi, da imate »srčno amiloidozo«, vam lahko naroči enega ali več spodnjih testov.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.

Dodajte svoj komentar

Izračunajte: 5 + 2 =
Spoznajmo nenavadne beljakovine, ki se odlagajo v srcu? (Srčna amiloidoza)
Bolezni in stanja10. maj 2026

Spoznajmo nenavadne beljakovine, ki se odlagajo v srcu? (Srčna amiloidoza)

Se včasih počutite utrujeni ali imate nekoliko težave z dihanjem? Morda tem stvarem ne posvečate veliko pozornosti. Včasih pa so to lahko znak težave s srcem. Danes bomo govorili o stanju, ki prizadene srce in za katerega morda še niste slišali, vendar je vredno vedeti. Brez skrbi, o tem bomo govorili preprosto in na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je to (srčna amiloidoza)?

Preprosto povedano, »(srčna amiloidoza)« je bolezen, ki jo povzročajo deformirane beljakovine v našem telesu, ki se odlagajo v srcu in okoli njega. Predstavljajte si jo kot blokado v vodovodni cevi. To kopičenje beljakovin zmanjša sposobnost srca za črpanje krvi. Srce mora nato delati bolj intenzivno. Sčasoma lahko ta dodaten napor oslabi in poškoduje srce, kar vodi do »(srčnega popuščanja)«.

Za to je lahko veliko razlogov. Nekateri ljudje to podedujejo od staršev, kar pomeni, da je genetsko pogojeno . Drugi lahko razvijejo bolezen brez kakršne koli genetske povezave. Lahko jo povzročijo tudi druge bolezni, kot je rak. Čeprav te bolezni, imenovane "amiloidoza", ni mogoče popolnoma ozdraviti, obstajajo dobri načini zdravljenja za nekatere vrste.

Katere so vrste srčne amiloidoze?

Beljakovine v našem telesu so dolge verige molekul. Te beljakovine nam pomagajo pri mnogih stvareh, vključno z zagotavljanjem energije, izvajanjem kemičnih reakcij v telesu in sporočanjem sporočil med različnimi sistemi. Vendar pa obstaja težava. Naše celice lahko te beljakovinske verige uporabljajo le, če so v pravi obliki. Motnje napačnega zvijanja beljakovin, kot je amiloidoza, povzročijo, da se te beljakovine zvijejo, napačno zvijejo in ne morejo pravilno delovati.

Ko beljakovine postanejo preveč neorganizirane, se zapletejo skupaj in telo jih ne more uporabiti. Ko nimajo kam iti, se te zapletene beljakovine zlepijo, zlepijo in zataknejo v različnih delih telesa.

Amiloidoza lahko prizadene številne sisteme v telesu, zlasti srce. Obstajajo tri glavne vrste amiloidoze, ki prizadenejo srce (tudi druge vrste lahko prizadenejo srce, vendar so veliko redkejše).

AL (lahka veriga) amiloidoza

Naše telo kot del imunskega sistema uporablja stvari, imenovane »lahke verige«. Te nas ščitijo pred mikrobi, kot so virusi in bakterije. »AL amiloidoza« se pojavi, ko celice v našem kostnem mozgu ne delujejo pravilno in proizvajajo preveč teh »lahkih verig«. To se lahko zgodi samostojno ali pa ga povzročijo nekatere vrste krvnega raka ali raka imunskega sistema. Ta vrsta se običajno diagnosticira po 50. letu starosti.

ATTR amiloidoza

Transtiretin (TTR) je beljakovina, ki pomaga pri premikanju določenih kemikalij po telesu. Ime je dobila po tem, da prenaša ščitnični hormon in vitamin A (retinol). Prej se je imenovala tiroksin-vezavni prealbumin (TBPA), vendar se to ime ne uporablja več.

Simptomi »ATTR amiloidoze« so zelo spremenljivi. Pojavi se lahko že pri 20 letih ali šele pri 70 letih. Obstajata dve glavni podtipi:

  • Dedna ATTR: To je genetska bolezen. To pomeni, da jo podedujete od matere, očeta ali obeh.
  • ATTR divjega tipa: Do tega pride, ko protein TTR preprosto začne delovati nepravilno, brez kakršne koli genetske mutacije. To se običajno zgodi po 60. letu starosti. Prej se je imenoval senilna sistemska amiloidoza ali senilna srčna amiloidoza, vendar se ti imeni ne uporabljata več pogosto.

Z dializo povezana amiloidoza

Ljudje, ki so zaradi bolezni ledvic že leta na dializi, imajo večje tveganje za razvoj amiloidoze. To je zato, ker se beljakovina, imenovana beta-2 mikroglobulin (beta-2 mikroglobulin), med dializo običajno ne filtrira. Ta beljakovina, znana kot beta-2M, se kopiči v srcu in drugih delih telesa.

Redke vrste (srčna amiloidoza)

Poleg tega obstaja še več drugih podtipov "srčne amiloidoze", vendar so zelo redki.

Kdo ima večjo verjetnost, da bo to razvil?

Obstaja več glavnih dejavnikov, ki vplivajo na razvoj te bolezni:

  • Starost: Čeprav se amiloidoza pri nekaterih ljudeh lahko pojavi v 20. letih, je pri ljudeh, mlajših od 40 let, na splošno redka. Bolezen se najpogosteje diagnosticira po 50. letu starosti, zlasti v obliki amiloidoze divjega tipa ATTR.
  • Spol: Moški pogosteje razvijejo srčno amiloidozo kot ženske. Zlasti pri amiloidozi divjega tipa ATTR je na vsako žensko prizadetih 25 do 50 moških več.
  • Država rojstva: Genetska mutacija, ki povzroča družinsko amiloidozo ATTR, je v nekaterih državah zelo pogosta. Na primer v državah, kot so Portugalska, Japonska, Švedska, Finska in številne druge evropske države.
  • Rasa/etnična pripadnost: Druga genetska mutacija, ki povzroča družinsko amiloidozo ATTR, se pojavlja pri približno 4 % temnopoltih ljudi zahodnoafriškega porekla. To vključuje tako Afroameričane kot tudi temnopolte ljudi iz Latinske Amerike in Karibov.
  • Neprekinjena dializa več let: Dlje ko ste na dializi, večja je verjetnost, da se bodo ti simptomi razvili.

Kako pogosta je ta bolezen?

Na splošno je "(amiloidoza)" redka bolezen. Vendar pa so nekatere vrste "(amiloidoze)" pogostejše kot druge.

  • AL amiloidoza: Samo v Združenih državah Amerike vsako leto poročajo o približno 4000 novih primerih AL amiloidoze. To je približno eden od 64.500 odraslih.
  • Dedna amiloidoza »ATTR«: To stanje se lahko pojavi pri do 4 % temnopoltih ljudi zahodnoafriškega porekla. Pri ljudeh evropskega porekla se pojavi pri približno enem od sto tisoč. Vendar pa je v zgoraj omenjenih državah to število veliko višje. Na primer, na Portugalskem ima to stanje približno eden od 538 ljudi.
  • Amiloidoza divjega tipa ATTR: Strokovnjaki menijo, da gre za premalo diagnosticirano stanje, ocene pa kažejo, da lahko prizadene do 20 % moških, starejših od 80 let.
  • Z dializo povezana amiloidoza: Pojavi se pri približno 20 % ljudi, ki so na dializi dve do štiri leta. Pojavi se pri skoraj vseh, ki so na dializi 13 let ali več.

Kako ta bolezen vpliva na telo?

Srčna amiloidoza je bolezen, ki spremeni strukturo srca in ovira njegovo sposobnost črpanja krvi. Pojavi se na naslednje načine:

  • Zadebelitev srčnih sten: Ko se v srčni mišici odložijo beljakovine "(amiloid)", se stene srca zadebelijo in srce se poveča. Ko se to zgodi, mora srce bolj delati, da črpa kri po telesu. Ta dodaten napor sčasoma vodi do "(srčnega popuščanja)" .
  • Srčna amiloidoza lahko povzroči nepravilne srčne ritme (aritmije) ali oslabljene električne signale v srcu. Atrijska fibrilacija je pogosta vrsta aritmije, povezane z amiloidozo.
  • Amiloidni depoziti: Amiloidni proteini so voskasti, lepljivi proteini, ki se zlahka zlepijo in tvorijo velike kepe. Če se te kepe zataknejo v srčni zaklopki, se lahko ta delno blokira, kar omeji pretok krvi.

Kakšni so simptomi?

Bolezen se ne razvije pri vseh, ki imajo genetsko mutacijo, ki lahko povzroči amiloidozo. Nekateri ljudje je nikoli ne razvijejo. Drugi pa, vendar ni tako huda.

Simptomi srčne amiloidoze običajno vključujejo srce, lahko pa tudi druge vitalne organe, kot so jetra in ledvice. V zadnjih fazah srčne amiloidoze se lahko pojavijo simptomi hudega srčnega popuščanja (navedeni spodaj).

Možni simptomi lahko vključujejo:

  • Zasoplost: To se lahko zgodi, ko ste aktivni ali ko ležite.
  • Otekanje zaradi kopičenja tekočine: To se običajno pojavi v nogah, gležnjih, dimljah in trebuhu.
  • Utrujenost:Občutek izjemne utrujenosti več dni ali več.
  • Palpitacije srca: Neprijeten občutek, kot da vam srce bije, ne da bi se pri tem trudili.
  • Krčne žile na vratu: To se zgodi, ko srce odpoveduje, ker ima težave s pravilnim črpanjem krvi. Ta povečan pritisk pritiska tudi na vene na vratu, zaradi česar se razširijo.
  • Hepatomegalija: To je tudi pogost zaplet srčnega popuščanja in je isti razlog, zakaj se vene v vratu razširijo. Povečan pritisk iz srca pritiska tudi na krvne žile v jetrih, kar povzroči otekanje organa.
  • Težave z ledvicami: Stvari, kot so vnetje ledvic ali spremembe v delovanju ledvic.

Drugi simptomi srčne amiloidoze, ki niso povezani s srcem, jetri ali ledvicami, so lahko:

  • Nenavadne modrice .
  • Otekel jezik.
  • Sindrom karpalnega kanala (stiskanje pljučnega živca - to je lahko zgodnji opozorilni znak, pogosto leta preden se bolezen pojavi).
  • Lumbalna spinalna stenoza (zoženje prostora okoli hrbtenjače v spodnjem delu hrbta).
  • Težave z vidom.
  • Težave s sluhom in gluhost.
  • Otrplost ali mravljinčenje v rokah ali nogah.

Kateri so vzroki za srčno amiloidozo?

Obstaja veliko različnih vzrokov za različne vrste amiloidoze, vendar je večina povezanih z našo DNK .

Predstavljajte si jo kot družinsko kuharsko knjigo. Vsebuje navodila o tem, kako naj bi naše celice delovale, kako naj bi proizvajale določene beljakovine. Prenašanje DNK s staršev na otroke je kot da bi vam starši ročno napisali to knjigo receptov.

Genetske mutacije so kot tipkarske napake v vaši knjigi receptov za DNK. Velika začetnica lahko pokvari recept. Popolnoma enako je z boleznimi, kot je amiloidoza. Vaše celice delajo z vso močjo, vendar vedo le, kako slediti receptu. Te tipkarske napake se vam lahko zgodijo na dva načina.

Podedovano

Srčna amiloidoza je pogosto družinska bolezen. To pomeni, da jo podedujete. Do tega pride, ko ima eden ali oba starša mutacijo v svoji DNK in se napaka v tej "knjigi receptov" prenese v vašo.

Pridobljeno

Pridobljene bolezni so bolezni, ki jih ne podedujete, ampak se razvijejo v nekem trenutku vašega življenja. Amiloidoza divjega tipa ATTR in amiloidoza, povezana z dializo, sta primera teh pridobljenih bolezni. Vendar nobena od njiju ni povezana z mutacijami v vaši DNK.

  • Amiloidoza divjega tipa ATTR se pojavi, ker vaše telo pravilno proizvaja beljakovine, vendar sčasoma te beljakovine postanejo nestabilne (zato je ta bolezen tako povezana s starostjo). Sčasoma se beljakovina preprosto nepravilno zvije.
  • Z dializo povezana amiloidoza se pojavi, ko se v telesu kopiči normalna beljakovina, ki je dializa ne more izločiti, na primer ledvice. Sčasoma se ta beljakovina kopiči do te mere, da povzroča težave.

Je to nalezljivo?

Ne, "(amiloidoza)" nikakor ni nalezljiva bolezen .

Kako zdravnik to diagnosticira? (Diagnoza)

Zdravnik bo najprej posumil na »(srčno amiloidozo)« na podlagi vaših simptomov, fizičnega pregleda (zdravnik pogleda, otipa in posluša vaše telo za znake bolezni) in vaše družinske zdravstvene anamneze. Nato bo opravil diagnostične teste, slikovne preiskave in laboratorijske preiskave, da potrdi, ali imate »(srčno amiloidozo)« ali ne.

Če ima kdo v vaši družini družinsko obliko amiloidoze, morda ne boste potrebovali nekaterih testov ali pa boste morda morali opraviti druge. Lahko se opravi tudi genetsko testiranje, da se ugotovi, ali imate genetske mutacije, ki lahko povzročijo srčno amiloidozo.

Katere preiskave se izvajajo za diagnosticiranje te bolezni?

Če vaš zdravnik sumi, da imate »srčno amiloidozo«, vam lahko naroči enega ali več spodnjih testov.

Laboratorijsko testiranje

Pri teh testih se odvzamejo vzorci tkiva, krvi ali drugih telesnih tekočin. Pri mnogih od teh testov se uporablja posebno barvilo, imenovano kongo rdeče . To barvilo povzroči, da se območja, kjer se odlaga amiloid, pod določenimi svetlobnimi pogoji obarvajo zeleno.

  • Biopsija tkiva: Pri tem zdravniki odvzamejo majhen vzorec tkiva z določenega območja, kot je srčna mišica, in ga testirajo v laboratoriju. Vzorce tkiva lahko odvzamejo tudi z drugih območij, če pa vzorec iz območja, ki ni povezano s srcem, da pozitiven rezultat, ga je treba potrditi s slikovnimi preiskavami.
  • Krvne preiskave: Pri nekaterih vrstah srčne amiloidoze amiloidne beljakovine krožijo v krvi. Laboratorijske preiskave lahko odkrijejo te beljakovine.
  • Testiranje urina: V nekaterih primerih so lahko v urinu prisotne amiloidne beljakovine. Testiranje prisotnosti teh beljakovin v urinu lahko pomaga tudi pri diagnozi.

Slikovni testi

Ker lahko srčna amiloidoza povzroči povečanje in spremembo oblike srca, lahko slikovni testi pomagajo pri diagnosticiranju stanja. Testi, ki se lahko opravijo, vključujejo:

  • Ehokardiogram:Ta test je podoben netopirju, ki uporablja zvok za iskanje poti. Uporablja visokofrekvenčne zvočne valove. Naprava, ki oddaja zvok, se namesti na kožo prsnega koša, zdravniki pa lahko "vidijo" srce tako, da opazujejo, kako se zvočni valovi odbijajo od različnih struktur v telesu. To je zelo koristno za ugotavljanje, ali so deli srca nenavadno debeli.
  • Scintigrafija: Pri tem testu zdravniki v kri injicirajo sledilnik, rahlo radioaktivno (vendar neškodljivo) snov. Sledilnik se zbira na območjih, kjer se je nabrala amiloidna beljakovina. Ta območja je nato mogoče zlahka videti s slikovnim testom, imenovanim SPECT (računalniška tomografija z eno fotonsko emisijo) .
  • Slikanje z magnetno resonanco (MRI): Ta preiskava uporablja zelo močan magnet in računalniško tehnologijo za ustvarjanje slike srca. Slikanje z magnetno resonanco je zelo podrobno, zato lahko zdravniki vidijo odebelitev ali druge spremembe v srcu.

Elektrokardiogram (EKG ali EKG)

Pri EKG-ju je na kožo prsnega koša pritrjenih več senzorjev (običajno 12). Senzorji zaznajo električni tok, ki teče skozi srce, in prikažejo moč tega električnega signala kot val na papirju ali zaslonu. Usposobljeni strokovnjaki, kot so zdravniki, lahko analizirajo val, da ugotovijo, ali obstajajo kakršne koli nenavadne spremembe v načinu, kako določeni deli srca prevajajo elektriko.

Genetski testi

Glede na rezultate drugih testov vam lahko zdravnik priporoči genetsko testiranje. Ti testi lahko odkrijejo mutacije v vaši DNK, ki lahko povzročajo vašo amiloidozo.

Ali obstaja zdravljenje za amiloidozo?

Številne vrste srčne amiloidoze je mogoče zdraviti, vendar bolezni ni vedno mogoče popolnoma ozdraviti . Zdravljenje se razlikuje tudi glede na vrsto amiloidoze. Na splošno je zgodnja diagnoza zelo pomembna . Če se amiloidoza odkrije zgodaj, je mogoče omejiti dolgoročno poškodbo srca. Če se ne odkrije in zdravi zgodaj, lahko pride do trajnih poškodb. Edini način za popravilo trajnih poškodb srca je presaditev srca.

AL amiloidoza

Zdravljenje AL amiloidoze je v veliki meri podobno običajnim metodam zdravljenja raka. To so:

  • Kemoterapija: Tako kot pri raku lahko tudi kemoterapija uniči nepravilno delujoče plazemske celice.
  • Presaditev matičnih celic: To zdravljenje se običajno izvaja v povezavi s kemoterapijo in nadomešča okvarjene plazemske celice z novimi celicami. Te matične celice so običajno odvzete vam (avtologne). Ker so vaše lastne, jih vaše telo prepozna in jih ne zavrne ali negativno reagira nanje.
  • Imunoterapija:Vaš imunski sistem lahko običajno prepozna in uniči celice, ki ne delujejo pravilno. Pri boleznih, kot sta rak ali AL amiloidoza, vaš imunski sistem teh celic ne prepozna kot okvarjene. Imunoterapija uči vaš imunski sistem, da prepozna in uniči okvarjene celice.

ATTR amiloidoza

Ta vrsta »(amiloidoze)« se pojavi, ko vaša jetra proizvajajo beljakovine, ki se zlahka razgradijo. Zaradi te težave je treba prenehati z vsem zdravljenjem. Spodnji seznam vključuje tako vladno odobrena zdravljenja kot tista, ki so še v fazi raziskav.

  • Presaditev jeter: V preteklosti je bila presaditev jeter edini način, da se prepreči tvorba napačnih beljakovin v jetrih. Čeprav to ni več edina možnost, je še vedno uporabna in učinkovita metoda.
  • Genetski dušilci: ATTR amiloidozo povzroča genetska mutacija v vaši DNK, kot tipkarska napaka v receptni knjigi. Genetski dušilci so zdravila, ki delujejo kot začasna kartica z recepti. Namesto da bi vaše celice sledile napačnemu receptu, jim dajo nova navodila, da lahko pravilno proizvajajo beljakovino.
  • Stabilizatorji: Ta zdravila preprečujejo, da bi se molekule TTR napačno zvile ali zlomile.
  • Zaviralci fibril: Ko se amiloidni proteini začnejo združevati, tvorijo vlaknaste strukture, imenovane fibrile. Ta zdravila ustavijo nastanek fibril.

Z dializo povezana amiloidoza

Ta vrsta amiloidoze se razvije pri ljudeh, ki potrebujejo dializo, ker se kopiči beljakovina beta-2M. Običajno ledvice filtrirajo in odstranijo to beljakovino, vendar redna dializa tega ne more storiti. Zato ljudje na dializi potrebujejo leta, da razvijejo to bolezen. Trenutno obstajata dva načina zdravljenja:

  • Presaditev ledvice: Zdrava ledvica pomeni, da dialize ne potrebujete več, presajena ledvica pa lahko filtrira odvečni protein beta-2M. Presaditev ledvice lahko prepreči poslabšanje amiloidoze, povezane z dializo, vendar raziskovalci niso prepričani, ali bo odstranila tudi amiloidni protein, ki se je nabral v telesu.
  • Posebni filtri: Čeprav običajni dializni filtri ne morejo odstraniti beljakovin beta-2M, obstajajo posebni filtri, ki jih lahko vsaj delno odstranijo. Žal ti filtri ne filtrirajo vseh beljakovin in jih ne odstranijo v celoti. To pomeni, da se lahko tudi po letih dialize sčasoma razvije amiloidoza, povezana z dializo.

Nespecifična zdravljenja

Obstaja vrsta drugih zdravljenj in zdravil, ki lahko pomagajo ljudem s srčno amiloidozo. Ta običajno zdravijo simptome bolezni in lahko vključujejo:

  • Presaditev srca: Ljudje s hudo okvaro srca zaradi srčne amiloidoze včasih potrebujejo presaditev srca. Ta operacija se pogosto izvede po tem, ko je vzrok amiloidoze odpravljen ali zdravljen.
  • Zdravila proti aritmiji: Ta zdravila pomagajo preprečiti nepravilen srčni utrip, od katerih so nekatera lahko nevarna.
  • Vsadljive naprave: Te naprave vključujejo srčne spodbujevalnike in vsadljive kardioverter defibrilatorje (ICD) . Uravnavajo vaš srčni utrip z električnimi šoki in preprečujejo nevarne aritmije.
  • Diuretična zdravila: Ta zdravila posebej pomagajo pri zadrževanju tekočine (pogost simptom srčnega popuščanja) z izboljšanjem delovanja ledvic. Vendar teh zdravil ne smete jemati, če imate stanje, kot je huda bolezen ledvic.
  • Doksiciklin : Lahke verige pri AL amiloidozi so strupene tudi za srčne celice. Iz razlogov, ki jih strokovnjaki še vedno ne razumejo povsem, lahko antibiotik doksiciklin prepreči te toksične učinke.

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

Zapleti in stranski učinki zdravljenja te bolezni se zelo razlikujejo. Spodaj je navedenih nekaj pogostih možnosti. Vendar pa vam lahko zdravnik bolje razloži zaplete, stranske učinke in druga tveganja. To pa zato, ker pozna vaše stanje iz prve roke, zato lahko svoje informacije in razlage prilagodi vaši specifični situaciji.

Kako hitro se bom po zdravljenju počutil bolje?

Zdravljenje srčne amiloidoze je običajno omejeno na obvladovanje simptomov. Nekatera zdravljenja lahko prinesejo nekaj olajšanja, vendar so učinki začasni. V nekaterih primerih lahko zdravljenje povzroči neželene učinke, zaradi katerih se lahko za nekaj časa počutite slabše, vendar vam lahko zdravnik predpiše zdravila in smernice, ki bodo pomagale zmanjšati resnost teh neželenih učinkov.

Ali se to lahko prepreči? Ali pa se lahko tveganje zmanjša?

Žal amiloidoze ni mogoče preprečiti (z eno izjemo, glejte spodaj). Ker vzrok nededne amiloidoze ni znan, je ni mogoče preprečiti. Tudi dedne amiloidoze ni mogoče preprečiti, ker je v DNK, ki jo podedujete od staršev.

Edina izjema je srčna amiloidoza, ki je povezana z dializo. To stanje je mogoče preprečiti, če dlje časa ne hodite na dializo ali če uporabljate posebne filtre za preprečevanje kopičenja beljakovin beta-2M. Vendar ti filtri običajno ne ustavijo kopičenja v celoti, kar pomeni, da so pogosto le način za odložitev nastanka bolezni.

Kakšni so obeti za to bolezen?

Srčna amiloidoza je progresivna bolezen, pri kateri se simptomi srčnega popuščanja postopoma slabšajo. Sčasoma lahko bolezen oslabi srce do te mere, da ne more več delovati. Če se bolezen ne zdravi, so obeti še posebej slabi.

Brez zdravljenja je povprečni čas preživetja ljudi z AL amiloidozo krajši od osem mesecev. Pri tistih z najhujšimi primeri je lahko od tri do šest mesecev. Pri tistih z ATTR amiloidozo je povprečni čas preživetja od dve do pet let. Za tiste z nezdravljenimi družinami z ATTR amiloidozo je stanje še slabše, s povprečnim časom preživetja od dve do tri leta.

Kako lahko poskrbim zase in obvladujem svoje simptome?

Žal ni veliko stvari, ki bi jih lahko storili sami, da bi si pomagali takoj po pojavu amiloidoze. Če ima kdo v vaši družini to bolezen, se morate posvetovati z zdravnikom o genetskem testiranju. Čeprav se bolezen ne bo razvila pri vseh z mutacijo, povezano s srčno amiloidozo, je pomembno vedeti, ali bi jo lahko razvili tudi vi. Na ta način se lahko zavedate simptomov in začnete z zdravljenjem zgodaj.

Če imate srčno amiloidozo, je zelo pomembno, da upoštevate zdravnikova navodila glede zdravil in zdravljenja. Mnoga od teh zdravil delujejo na zelo specifičen način, zato jih je za pravilno delovanje nujno jemati natančno tako, kot vam je naročil zdravnik.

Kdaj naj obiščem zdravnika ali poiščem nujno medicinsko pomoč?

Po diagnozi srčne amiloidoze vam bo zdravnik naročal redne kontrolne preglede. Glede na resnost vašega stanja boste morda morali obiskovati zdravnika pogosteje.

Zdravnik vam bo povedal tudi, kateri simptomi bi morali sprožiti zdravniško pomoč. Vendar pa na splošno pokličite svojega zdravnika, če imate katerega od naslednjih simptomov:

  • Občutek omotice ali omedlevice pri sedenju ali stanju: To se imenuje »ortostatska hipotenzija«. Do tega pride, ker nizek krvni tlak zmanjša količino krvi, ki gre v možgane, ko vstanete.
  • Otekanje okončin ali trebuha: To je običajno posledica zadrževanja tekočine.
  • Nenadna, znatna izguba teže: To je pomemben simptom, še posebej, če ne poskušate shujšati.

Kdaj naj grem na urgenco (ER)?

Ker lahko srčna amiloidoza resno moti delovanje srca, nekateri simptomi kažejo, da potrebujete takojšnjo zdravniško pomoč.To je nujno. Nekateri od njih so:

  • Občutek srčnih palpitacij.
  • Nenavadno hiter, počasen ali nepravilen srčni utrip.
  • Težave z dihanjem iz kakršnega koli razloga.

Na koncu še nekaj pomembnih točk (Sporočilo za domov)

Srčna amiloidoza je pravzaprav nekoliko zapleteno stanje, vendar je zelo pomembno, da se ga zavedamo.

Ne pozabite, da čeprav lahko ta bolezen počasi napreduje, lahko zgodnje odkrivanje in pravilno zdravljenje močno podaljšata vašo življenjsko dobo in izboljšata vašo kakovost življenja.

Včasih lahko presaditev organov pozdravi stanje. Zahvaljujoč novim zdravilom in načinom zdravljenja lahko mnogi ljudje s to boleznijo nadzorujejo svoje simptome in živijo še leta po tem, ko se bolezen razvije.

Če imate kakršne koli dvome ali vprašanja o tem, se vsekakor posvetujte s svojim zdravnikom . Lahko vam da pravi nasvet. Ne bojte se, informirajte se, postavljajte vprašanja. Niste sami.

👩🏽‍⚕️ Dodatna vprašanja (pogosta vprašanja)

💬 Ali je srčna amiloidoza bolezen, pri kateri se maščobne obloge kopičijo v prsih?

Ne! To ni tipičen srčni infarkt, ki ga povzročajo holesterolske (maščobne) obloge. To je redka bolezen, pri kateri se v srčni mišici (srčni steni) odlaga nenormalna, netopna beljakovina, imenovana "amiloid", ki nastaja v našem telesu.

💬 Kaj se zgodi s srcem, ko se ta beljakovina odloži?

Ko se ta beljakovina kopiči, srčna stena postane toga in gumijasta (togo srce). Srce se nato ne more pravilno razširiti, da bi se napolnilo s krvjo. Zaradi tega srce manj učinkovito črpa kri (srčno popuščanje), povzroča otekanje nog in otežuje dihanje že ob najmanjšem naporu.

💬 Je to smrtonosna bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti?

V preteklosti je bilo to zelo nevarno. Zdaj pa obstajajo sodobna zdravila (kot je Tafamidis), ki ustavijo nastajanje teh nenormalnih beljakovin. Tudi z neposrednim zdravljenjem kostnega mozga (kemoterapijo) je to stanje mogoče v veliki meri nadzorovati.


Srčna amiloidoza, srčna amiloidoza, odlaganje beljakovin, srčna bolezen, simptomi srčne bolezni, zdravljenje amiloidoze, AL amiloidoza, ATTR amiloidoza, srčna bolezen

Frequently Asked Questions (FAQ)

Katere preiskave se izvajajo za diagnosticiranje te bolezni?

Če vaš zdravnik sumi, da imate »srčno amiloidozo«, vam lahko naroči enega ali več spodnjih testov.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.

Dodajte svoj komentar

Izračunajte: 5 + 2 =