Ali ima vaš dojenček tumor v srcu? Spoznajmo srčni rabdomiom!

Kot mama ali oče, ko pomislite na zdravje svojega malčka, se vam že najmanjša stvar zdi velika, kajne? Še posebej, ko zdravnik reče: "V srcu vašega otroka je nekaj takega kot majhen tumor," je lahko srce parajoče. Ampak brez skrbi . Danes bomo govorili o stanju, o katerem slišite v takih trenutkih, vendar običajno ni nevarno. To je srčni rabdomiom .

Kaj je srčni rabdomiom?

Preprosto povedano, srčni rabdomiom je benigni, nekancerogeni tumor , ki se razvije v srčni mišici vašega otroka. To so zelo redki primeri. Presenetljivo pa so najpogostejša vrsta srčnega tumorja, ki se razvije v fetalni fazi, torej medtem ko je otrok še v maternici (nosečnost). Večinoma se ti srčni rabdomiomi pojavijo, ko je otrok še v maternici ali v prvem letu življenja.

Ti tumorji izvirajo iz same srčne mišice. Posebnost je, da se običajno ne pojavljajo posamezno, temveč v skupkih . To jih loči od fibromov, druge neškodljive vrste tumorja, ki se razvije v srcu. Tudi fibromi namreč izvirajo iz same srčne mišice, vendar kot posamezen tumor, ne v skupkih.

Pomembno je, da srčni rabdomiomi niso maligni ali rakavi . To pomeni, da se ne širijo na druge dele telesa. Nevarni so lahko le, če motijo ​​normalno delovanje otrokovega srca. Vendar je to zelo redko. Večinoma se ti tumorji skrčijo in izginejo sami od sebe ter ne povzročajo resnih težav.

Ti tumorji se lahko razvijejo na desni ali levi strani otrokovega srca. Najpogosteje jih najdemo v spodnjih prekatih srca , desnem ali levem prekatu . Včasih se lahko razvijejo tudi v zgornjih prekatih srca, atrijih ali v steni, ki ločuje obe prekatni komori. Velikost tumorjev se lahko giblje od nekaj milimetrov do nekaj centimetrov. S prostim očesom so videti rumeni ali beli.

Srčni rabdomiom je benigni, nekancerozni tumor, ki se tvori v grozdih v srčni mišici.

Kdo ima večjo verjetnost, da bo to razvil?

Dojenčki in otroci z genetsko motnjo, imenovano tuberozna skleroza, imajo povečano tveganje za razvoj srčnih rabdomiomov. Pravzaprav ima približno 8 od 10 otrok s srčnimi rabdomiomi tudi tuberozno sklerozo. Tuberozna skleroza je tudi zelo redka genetska bolezen. Na primer, v Združenih državah Amerike prizadene približno 1 od 6000 novorojenčkov.

Raziskave niso našle nobenih dokazov, da bi spol, rasa ali etnična pripadnost vplivali na pojav tega stanja.

Kako pogosto je to stanje?

Srčni rabdomiomi so najpogostejša vrsta srčnega tumorja pri dojenčkih in majhnih otrocih. Vendar pa so srčni tumorji na splošno tako redki, da se srčni rabdomiomi štejejo za redke . Tumorji, ki se začnejo v samem srcu (imenovani "primarni srčni tumorji"), prizadenejo manj kot enega od 2000 ljudi.

Zakaj se razvije srčni rabdomiom?

Domneva se, da srčne rabdomiome povzročajo genetske spremembe, ki se pojavijo pred rojstvom . Te genetske spremembe vodijo tudi do stanja, imenovanega tuberozna skleroza. Ljudje s tuberozno sklerozo imajo mutacije v genih 'TSC1' ali 'TSC2'. Glavna funkcija teh dveh genov je nadzor nad nastajanjem tumorjev v telesu. Zato imajo mnogi otroci s srčnimi rabdomiomi tudi tuberozno sklerozo.

Vendar pa se pri nekaterih otrocih lahko razvije srčni rabdomiom brez tuberozne skleroze. V takih primerih natančen vzrok za ta tumor še ni bil ugotovljen .

Je to nekaj, kar pride od rojstva? Je dedno?

Srčni rabdomiom je običajno prirojen . Zato se šteje za prirojenega. Vendar pa ni isto kot dedno . Če je bolezen dedna, se lahko prenese preko družinskih genov.

Srčni rabdomiom je lahko deden, vendar ni pogost. To je zato, ker se genetsko stanje, imenovano tuberozna skleroza, ki je povezano s tem tumorjem, pogosto pojavi spontano, brez kakršne koli dedne povezave.

Starš s tuberozno sklerozo ima 50-odstotno možnost, da jo prenese na svojega otroka. Vendar pa se to "dedovanje" opazi le pri približno tretjini bolnikov s tuberozno sklerozo. V večini drugih primerov se genetska mutacija prvič pojavi pri novo diagnosticiranem otroku, brez družinske anamneze. To pomeni, da se srčni rabdomiom včasih pojavi pričakovano, včasih pa naključno brez opozorilnih znakov.

To se morda sliši zapleteno, vendar ne pozabite, da so geni le del zgodbe. Če imate kakršna koli vprašanja ali pomisleke glede srčnega rabdomioma ali tuberozne skleroze, se posvetujte s svojim zdravnikom . Pogovorite se o svoji družinski anamnezi in o tem, kako bi lahko vplivala na vas ali vašega otroka.

Kakšni so simptomi tega?

Srčni rabdomiom večinoma ne povzroča nobenih simptomov.Vendar pa lahko zelo redko, če tumor ali skupek tumorjev postane velik, povzroči težave v otrokovem srcu in simptome. Veliki tumorji lahko na primer blokirajo pretok krvi ali motijo ​​srčni ritem. Če se to zgodi med nosečnostjo, je lahko zelo škodljivo za plod. Lahko povzroči srčno popuščanje ali resno stanje, imenovano hidrops .

Zdravnik bo med nosečnostjo pogosto preverjal te vrste težav s slikovnimi preiskavami.

Če ti tumorji pri dojenčkih in majhnih otrocih ne izginejo sami od sebe in vztrajajo ali če se povečajo, lahko povzročijo srčno popuščanje ali nereden srčni utrip (aritmije). Tudi to je zelo redko. Vendar bo otrokov zdravnik spremljal to stanje, da bi ugotovil, ali se pojavijo kakršne koli težave.

Če vaš otrok kaže katerega od naslednjih simptomov, nemudoma pokličite 1990 ali ga odpeljite v najbližjo bolnišnico:

• Sprememba srčnega ritma.
• Hiter srčni utrip ( tahikardija ).
• Težave z dihanjem ali zasoplost, zlasti v ležečem položaju ( dispneja ).
• Bolečina ali tiščanje v prsih, ki se ublaži s sedenjem.
• Kašelj.
• Omotica ali omedlevica.
• Občutek utrujenosti ali šibkosti.
• Otekanje nog, gležnjev ali trebuha.

Kako to prepoznate?

Srčni rabdomiom se diagnosticira s slikovnimi preiskavami . Te preiskave se lahko opravijo med nosečnostjo ali po rojstvu otroka.

Testi za diagnozo srčnega rabdomioma

Ta tumor se pogosto prvič odkrije med prenatalnim ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo. Ta tumor postane viden na ultrazvoku med 20. in 30. tednom nosečnosti. Odkrije se lahko tudi s posebnim pregledom, imenovanim fetalni ehokardiogram . Tudi to je vrsta ultrazvoka, vendar posebej išče morebitne težave s srcem, medtem ko se plod razvija v maternici.

Testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje in oceno srčnega rabdomioma po rojstvu otroka, vključujejo:

• Elektrokardiogram (EKG/EKG)
• Ehokardiogram (odmev)
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI)

Vaš otrok bo morda moral redno opravljati preiskave, kot sta EKG ali ehokardiogram. Zdravnik bo spremljal ciste, da bi ugotovil, ali se same od sebe skrčijo. Vse ciste, ki ne izginejo same od sebe , bo treba zdraviti.

Srčni rabdomiom se pogosto zamenjuje s tuberozno sklerozo.Lahko je prvi znak bolezni. Zato bodo morda potrebni dodatni testi, da se ugotovi, ali ima otrok simptome tuberozne skleroze tudi v drugih delih telesa.

Če je pri vašem otroku diagnosticirana tuberozna skleroza, se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju . Včasih imajo starši bolezen zelo blago in je nikoli ne diagnosticirajo. Zato bo vaš zdravnik morda želel preveriti, ali imate vi ali vaš partner gensko mutacijo, ki povzroča bolezen.

Kakšni so načini zdravljenja?

Dobra novica je, da se srčni rabdomiomi pogosto skrčijo in izginejo sami od sebe , zato zdravljenje ni potrebno . V večini primerov ti tumorji dosežejo svojo največjo velikost do rojstva otroka. Po tem se tumorji skrčijo sami od sebe , ne da bi povzročali kakršne koli težave.

Vendar pa ti tumorji zelo redko motijo ​​delovanje srca in zahtevajo zdravljenje. Včasih se to lahko zgodi med nosečnostjo. V takih primerih bo mati morda morala jemati zdravila za zmanjšanje tumorja.

Včasih se lahko težave pojavijo po rojstvu otroka. Če cista ali skupek cist ne izgine sama od sebe ali če se poveča, lahko moti delovanje otrokovega srca. To lahko povzroči srčno popuščanje ali nepravilen srčni utrip (aritmijo).

Če je tako, bo vaš otrok morda potreboval zdravila, kot so ta:

• Zaviralci angiotenzinske konvertaze (ACE)
• Diuretiki (to so zdravila, ki odstranjujejo odvečno tekočino iz telesa)
• Antiaritmična zdravila

Zdravnik se bo z vami pogovoril o možnostih zdravljenja in vam pomagal izbrati načrt, ki je najboljši za vašega otroka. Operacija je redko potrebna .

Kakšni so obeti za tiste s to boleznijo? (Obeti)

Večina ljudi s srčnim rabdomiomom ne potrebuje zdravljenja . Če pa imajo druge bolezni, kot je tuberozna skleroza, lahko to vpliva na njihovo zdravje v prihodnosti.

Če ima vaš otrok tuberozno sklerozo, bo potreboval redne zdravniške preglede in preiskave . Pri nekaterih ljudeh je stanje zelo blago in lahko ostane neopaženo. Pri drugih lahko povzroči resne zaplete in močno vpliva na kakovost življenja. Zdravnik se bo z vami pogovoril o specifičnih zdravstvenih potrebah in prognozi vašega otroka. Skupaj lahko razvijete najboljši možen načrt oskrbe za vašega otroka.

Kaj naj vprašam zdravnika?

Pogovorite se z zdravnikom o stanju in napovedih vašega otroka. Če vam med nosečnostjo diagnosticirajo srčni rabdomiom, morda ne veste, kje začeti. Zdravnik vam bo verjetno razložil veliko stvari, še preden boste sploh postavili vprašanja. Vendar pa je lahko koristno, če za več informacij postavite takšna vprašanja:

• Kako lahko spremljamo rabdomiom pri mojem otroku?
• Ali bo moj otrok potreboval zdravila ali operacijo?
• Ali ima moj otrok tuberozno sklerozo?
• Kako bo tuberozna skleroza vplivala na mojega otroka?
• Ali naj opravim genetski test za tuberozno sklerozo?
• Ali me lahko povežete s podporno skupino, ki pomaga ljudem s tuberozno sklerozo?

Izvedba, da ima vaš otrok zdravstveno stanje, je lahko še bolj strašljiva kot to, da ga imate sami. Toda s pravimi informacijami in viri lahko otroku pomagate obvladovati stanje in se izboljšati . Če ima vaš otrok srčni rabdomiom, se za več informacij posvetujte z zdravnikom. Zdravnik vam lahko priporoči strategijo, imenovano »budno čakanje«, ki vključuje spremljanje bulic in opazovanje, ali bodo same od sebe izginile. V mnogih primerih je ta pristop vse, kar je potrebno. Če pa je potrebno zdravljenje, vas bo zdravnik o tem obvestil.

Povzetek (Sporočilo za domov)

Draga mama in oče, čeprav se ime srčni rabdomiom morda sliši strašljivo, ne pozabite, da gre pogosto za benigni, nekancerogeni tumor . Še posebej pogost je pri dojenčkih in pogosto izgine sam od sebe brez kakršnega koli zdravljenja .

Najpomembneje je, da ostanete mirni, upoštevate zdravniška navodila in se redno obveščate o otrokovem stanju z zdravnikom. Bodite pozorni na sorodna stanja, kot je tuberozna skleroza, in opravite potrebne preiskave ter spremljanje.

Želim vašemu otroku hitro okrevanje!

` Srčni rabdomiom, srčni rabdomiom, srčni tumorji, infantilna srčna bolezen, tuberozna skleroza, tuberozna skleroza, fetalna srčna bolezen