Ste morebitni prenašalec? Pogovorimo se o 'preverjanju nosilca'!

Načrtujete ustanovitev družine? Ali pa že pričakujete otroka? Potem bi morali biti pozorni na ta test, imenovan »Presejalni test za nosilce«. Ta vam lahko pomaga vnaprej ugotoviti možnost prenosa določenih dednih bolezni na vašega otroka prek vas. Pogovorimo se o tem malo podrobneje? To vam bo pomagalo pri sprejemanju pomembnih odločitev glede vaše družine.

Kaj točno je "nosilec"?

Preprosto povedano, »nosilec« je nekdo, ki ima majhno spremembo v genu ali recimo patogeno varianto v telesu, ki je povezana z določenim zdravstvenim stanjem. Presenetljivo pa ti nosilci večinoma ne kažejo nobenih znakov ali simptomov bolezni. Razlog za to je, da imamo dve kopiji vsakega gena, eno od matere in eno od očeta. Pri nosilcu se zgodi, da čeprav ima ena kopija napako, druga zdrava kopija zavira njen učinek. Torej se bolezen ne razvije. Vendar pa obstaja možnost, da bo vaš otrok prenesel to genetsko napako, še posebej, če je tudi vaš partner nosilec iste bolezni.

Ko opravite ta test, se rezultati strogo hranijo zaupno v vaši zdravstveni dokumentaciji. Nihče vam teh podatkov ne sme posredovati brez vašega soglasja. Prav tako vas po zakonu ne zdravstvene zavarovalnice ne delodajalci ne smejo diskriminirati, ker je takšen rezultat genetskega testa nenormalen, še posebej, če ste sicer zdravi.

Presejalni testi za odkrivanje avtosomno recesivnih bolezni se pogosto uporabljajo za odkrivanje avtosomno recesivnih bolezni. To se morda sliši kot znanstveni izraz, a poenostavljeno povedano, da bi otrok razvil bolezen, morata biti oba starša nosilca bolezni. To pomeni, da morata oba starša imeti eno kopijo okvarjenega gena. Mnogi ljudje sploh ne vedo, da so nosilci, ker morda nihče v njihovi družini nima bolezni.

Poleg tega obstaja tudi skupina stanj, imenovanih »X-vezana« . Ta so povezana s kromosomom X. Običajno je lahko ženska (običajno XX) nosilka te bolezni. Vendar imajo pogosto malo ali nič simptomov. To je zato, ker imajo dva kromosoma X. Če je težava z enim, jo ​​drugi nadzoruje. »Sindrom fragilnega X« je eno takšnih »X-vezanih« stanj in je pogosto vključeno v panele »Presejalni testi za nosilce«.

Kdaj se opravi ta pregled nosilca?

Če razmišljate o otroku, je dobro, da opravite ta »pregled nosilca«. Pravzaprav je najbolje, da ta test opravite, preden zanosite.Tako lahko vnaprej veste, kako verjetno je, da bodo vaši bodoči otroci imeli določeno genetsko bolezen. Ko se v tej situaciji testirate, imate čas razmisliti o različnih načinih za ustanovitev družine. Na primer:

• Posvojitev je dejanje vzgoje otroka.
• Prehod na metodo "oploditve in vitro" (IVF - in vitro fertilization) z uporabo donorskih jajčec ali sperme.
• Predimplantacijsko genetsko testiranje: To vključuje testiranje genetske sestave zarodkov, ustvarjenih iz lastnih jajčec in sperme para, preden se vsadijo v materino maternico.

Če tega ne morete opraviti pred zanositvijo, vam bo zdravnik morda priporočil, da v prvem trimesečju opravite test za odkrivanje nosilca. Ko boste ta test opravili med nosečnostjo, lahko načrtujete svojo zdravstveno oskrbo za preostanek nosečnosti. Morda boste potrebovali tudi dodatne teste, kot sta amniocenteza ali odvzem horionskih resic (CVS) , da bi dodatno ugotovili zdravje otroka. Zdravnik lahko načrtuje tudi morebitne posebne potrebe vašega otroka po rojstvu.

Kdo res potrebuje ta test?

Pravzaprav je dobro, da vsak par, ki razmišlja o ustanovitvi družine, razmisli o presejanju za nosilce. Na splošno je pogosto, da je nekdo nosilec neke genetske bolezni. Številne etnične skupine so bolj verjetno nosilci vsaj ene genetske bolezni.

Zlasti naslednji ljudje imajo lahko večje tveganje, da postanejo nosilci:

• Če ima kdo v družini (bodisi prejšnji otrok bodisi sorodnik) genetsko bolezen, ne glede na to, ali gre za avtosomno recesivno ali na X vezano bolezen.
• Ali če je za nekoga v družini že znano, da je nosilec genetske bolezni.

Kdo izvaja te teste za odkrivanje nosilcev?

Ta test za odkrivanje nosilca okužbe lahko opravite pri teh zdravnikih:

• Specialist za plodnost.
• Genetski svetovalec ali medicinski genetik.
• Porodničar in ginekolog (An OB/GYN).

Katere vrste bolezni se odkrivajo s presejalnim testom za prenašalce?

Presejalni testi za nosilce najpogosteje iščejo nekaj pogostih avtosomno recesivnih stanj. Nekatera od teh vključujejo:

• Cistična fibroza
• Sindrom fragilnega X (to je X-vezan sindrom)
• Srpastocelična anemija
• Tay-Sachsova bolezen
• Talasemija

Kaj je razširjeno testiranje nosilcev?

Če želite, lahko opravite tudi »razširjeno testiranje nosilca« . To testiranje zajema širši spekter bolezni kot prej omenjeni omejeni test. Zdravniki pogosto priporočajo ta razširjeni test. Poleg zgoraj omenjenih bolezni lahko zajame še veliko več bolezni, morda celo na desetine. Tukaj je nekaj primerov:

• 'Prirojena hiperplazija nadledvične žleze (CAH)' `(Prirojena hiperplazija nadledvične žleze (CAH))`
• Spinalna mišična atrofija
• Turnerjev sindrom
• Wilsonova bolezen

Kaj je ciljno odkrivanje nosilcev?

Predstavljajte si, da so v vaši družini določene genetske bolezni. V tem primeru, če ne želite opraviti razširjenega presejanja za nosilce, lahko opravite »ciljno testiranje za nosilce« . To pomeni, da iščemo le tiste specifične bolezni, ki so pomembne za vašo družino.

Prav tako nekatere bolezni pogosteje prizadenejo ljudi z določenim prednikom. Če je tako pri vas, vam lahko zdravnik predlaga »presejalni panel za nosilce«, ki zajema samo te bolezni.

Kako se izvaja ta test (preverjanje nosilcev)?

Za odkrivanje nosilca je potreben majhen vzorec krvi, sline ali bris lica . Glede na vaše potrebe bo zdravnik izbral eno od teh metod:

• Krvni test.
• Test sline.
• Odvzem vzorca tkiva z notranje strani lica z brisom (test tkiva).

Se je treba na to posebej pripraviti?

Če vam bodo opravili test sline ali tkivnega testa, vas bodo morda prosili , da se pred testom za kratek čas vzdržite hrane ali pitja . Sicer pa za presejalni test običajno ni potrebna posebna priprava.

Kaj se zgodi po testu? Kdaj so rezultati prejeti?

Zdravnik vam bo poslal vzorec krvi, sline ali tkiva na analizo v specializiran genetski laboratorij. Glede na vrsto testa, ki ste ga opravili, boste rezultate prejeli v nekaj dneh ali nekaj tednih .

Ko prejmete rezultate, vas bo zdravnik morda napotil k genetskemu svetovalcu . To so ljudje, ki so prejeli posebno usposabljanje na področju genetskih bolezni. Lahko:

• Odgovorite na vsa vprašanja, ki jih imate o tem, kako biti prevoznik.
• Če želite, prosimo, posredujte potrebne informacije, da obvestite svojo družino o svojem statusu nosilca.
• Zagotovite informacije o možnostih načrtovanja družine.
• Po potrebi vas napotite k drugim zdravstvenim delavcem.

Ali obstajajo kakšna tveganja pri tem testu?

Ko vam odvzamejo kri, boste ob vbodu igle morda občutili rahlo bolečino ali pa boste po odvzemu občutili rahlo modrico. To je normalno.

Preden se odločite za testiranje na nosilca, se posvetujte z zdravnikom o prednostih in omejitvah tega testa. Na primer, obstaja majhna verjetnost, da niste le nosilec, ampak imate tudi blago obliko bolezni (to je redko). Nekateri ljudje se lahko zaradi tega testa počutijo pod stresom ali tesnobno . O svojih strahovih in skrbeh se pogovorite z zdravnikom. Po potrebi poiščite pomoč na področju duševnega zdravja.

Kaj pravijo rezultati?

• Negativen rezultat: To pomeni, da test v vašem telesu ni zaznal nobene od trenutno znanih genetskih variant. V tem primeru je tveganje, da bi vaši otroci podedovali genetsko bolezen, zelo majhno. Vendar pa presejalni testi za nosilce ne morejo odkriti 100 % nosilcev vsake bolezni. Zato negativni rezultat ne zagotavlja, da vaši otroci ne bodo razvili nobene genetske bolezni .

• Pozitiven rezultat: Če je rezultat testa za odkrivanje nosilcev pozitiven, to pomeni, da ste nosilec ene ali več genetskih zdravstvenih stanj. Če so vaši rezultati pozitivni, razmislite o testiranju tudi vašega reproduktivnega partnerja .

Predstavljajte si, da sta vidva s partnerjem oba nosilca iste avtosomno recesivne bolezni . Potem ima vsak otrok, ki ga imata, naslednjo možnost:

• Obstaja 25-odstotna (ena od štirih) verjetnost, da podedujete oba okvarjena gena (enega od matere in enega od očeta) in se rodite s to boleznijo .
• Obstaja 50-odstotna (ena od dveh) verjetnost, da podedujete samo en okvarjen gen (od matere ali očeta) in postanete nosilec . Vendar ta otrok bolezni ne bo razvil.
• Obstaja 25-odstotna (ena od štirih) verjetnost , da boste prejeli oba zdrava gena, ne da bi bili niti nosilci niti brez bolezni .

Koliko časa traja, da se izvedo rezultati?

Genetsko testiranje običajno traja od nekaj dni do nekaj tednov . Povprašajte svojega zdravnika, kdaj lahko pričakujete rezultate.

Naj ponovno obiščem zdravnika?

V teh primerih se obrnite na svojega zdravnika:

• Če ne dosežete rezultatov v dogovorjenem roku.
• Čeprav ste prejeli rezultate, imate še vedno vprašanja o njih.
• Če želite govoriti o možnostih za ustanovitev družine.

Končno, najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti

Upam torej, da zdaj bolje razumete ta test, imenovan »Presejalni test za nosilce«. Največja prednost tega testa je, da boste lahko sprejemali premišljene odločitve o svojem bodočem otroku. Morda vam bo to pomagalo tudi odpraviti morebitne strahove in dvome ter si pridobiti duševni mir .

Ne oklevajte in se pogovorite s svojim zdravnikom in po potrebi z genetskim svetovalcem o tem, kako ravnati v skladu s temi rezultati. Tudi vaše duševno zdravje je zelo pomembno, zato poiščite podporo, če jo potrebujete. Vse to je za zdravo in srečno družino.

Testiranje genskega nosilca, presejalni testi za nosilce, dedne bolezni, genetsko testiranje, nosečnost, načrtovanje družine, genetsko svetovanje