Ali ima vaš otrok te simptome? Spoznajmo Cohenov sindrom.

Ste se kdaj vprašali, zakaj se nekateri otroci obnašajo in razvijajo drugače kot drugi? Včasih se lahko za majhnimi stvarmi skriva velika zgodba. Danes bomo govorili o genetski bolezni, ki pri otrocih vpliva na številne stvari, kot so njihov videz, rast in mišična moč. Ta bolezen se imenuje Cohenov sindrom.

Kaj je Cohenov sindrom?

Preprosto povedano, Cohenov sindrom je stanje, ki ga povzroča genetska mutacija. Prizadene lahko številne dele telesa, vključno z vidom, otrokovim razvojem, mišičnim tonusom in intelektualnimi sposobnostmi. Lahko povzroči tudi fizične simptome, kot so majhna glava, gosti lasje in nizka rast.

Otroci, rojeni s to boleznijo, imajo razvojne zamude . To pomeni, da se lahko stvari, kot so prevračanje, hoja in govorjenje, začnejo pojavljati pozneje, kot je pričakovano. Na primer, medtem ko se dojenček vašega prijatelja morda prevrne pri šestih mesecih, lahko dojenček s to boleznijo to počne dlje. Kljub tem zamudam pa so ti otroci pogosto zelo prijazni, srečni in družabni. So zelo ljubeči, ko se nasmehnejo in govorijo.

To povzroča genetska mutacija in trenutno ni zdravila. Čeprav večina ljudi s Cohenovim sindromom živi normalno življenje, bodo skozi vse življenje potrebovali nekaj podpore.

Kako pogosto je to stanje, imenovano Cohenov sindrom?

Pravzaprav Cohenov sindrom ni zelo pogosta bolezen. Nekatere študije kažejo, da je bilo po vsem svetu diagnosticiranih manj kot 1000 ljudi s to boleznijo. Ker pa bolezen pogosto ni dovolj diagnosticirana, je dejansko število lahko veliko višje. Zato je pomembno, da se zavedamo teh stanj.

Kakšni so simptomi Cohenovega sindroma?

Obstaja več znakov in simptomov Cohenovega sindroma. Pomembno si je zapomniti, da vsi ne bodo imeli vseh simptomov. Oglejmo si glavne simptome, ki jih je mogoče opaziti:

• Težave z intelektualnim razvojem: To pomeni, da učenje in razumevanje stvari traja nekoliko dlje. Morda boste potrebovali dodatno pomoč pri šolskem delu.
• Mišična oslabelost (hipotonija): Občutek šibkosti ali mlahavosti v telesu. To se lahko čuti tudi pri dvigovanju dojenčka.
• Hipermobilnost: Prekomerna gibljivost sklepov. Nekateri otroci lahko nenavadno upogibajo okončine.
• Kratkovidnost (miopija), ki se s starostjo stopnjuje: Vidimo stvari od blizu, vendar ne vidimo jasno stvari od daleč. To se s starostjo stopnjuje, zato je pomembno redno opravljati preglede oči.
• Retinalna distrofija ali horioretinitis: Poškodba dela očesa, ki pomaga pri vidu. To lahko povzroči postopno izgubo vida.

Simptomi, ki jih lahko opazijo novorojenčki

Pri novorojenčkih lahko opazite naslednje stvari:

• Težave pri dojenju: Težave pri dojenju otroka.
• Šibek ali visok jok: Dojenčkov jok je lahko drugačen, šibkejši kot običajno.
• Težave z dihanjem: Dojenček ima težave z dihanjem.
• Težave s pridobivanjem teže: Dojenček ne pridobiva pravilno teže.

Zelo pomembno: Če ima vaš dojenček težave z dihanjem ali se zdi, da pomodri, nemudoma pokličite 119 ali lokalno številko za klic v sili in ga odpeljite v bolnišnico.

Razvojne zamude in vedenje

Otroci morda potrebujejo več časa za učenje in razvoj kot drugi njihovi vrstniki. Ta razvojna zamuda se lahko začne že v zgodnjem otroštvu. Na primer, stvari, kot sta obračanje in samostojno sedenje, se lahko začnejo zavlekati. Vaš otrok lahko začne hoditi po 2. letu starosti, vendar pred 5. letom starosti. Lahko traja tudi nekaj časa, da začne govoriti.

Čeprav lahko to stanje povzroči nekatere vedenjske težave , kot smo že omenili, je večina otrok zelo družabnih in srečnih. Radi se družijo in igrajo z drugimi.

Vendar ne pozabite, da se ti simptomi ne pojavljajo pri vsakem otroku na enak način. Nekateri otroci morda nimajo vseh teh simptomov.

Kakšni so fizični simptomi Cohenovega sindroma?

Pri otrocih s Cohenovim sindromom je opaziti več pogostih obraznih in telesnih značilnosti. Nekatere od njih so vidne že ob rojstvu, druge pa postanejo očitne, ko odraščajo.

Obrazne poteze:

• Mikrocefalija: glava , ki je manjša od običajne.
• Gosti lasje, goste obrvi in ​​dolge trepalnice.
• Navzdol poševne oči (valovite palpebralne reže): Veke imajo valovito obliko.
• Zaobljena konica nosu.
• Kratka razdalja med nosom in zgornjo ustnico (filtrum).
• Štrleči zgornji zobje.
• Velika ušesa.

Nekatere od teh značilnosti postanejo bolj očitne, ko otrok odraste, običajno po 5. letu starosti.

Druge fizične lastnosti:

Poleg tega se lahko v otroštvu in pozneje običajno pojavijo tudi drugi fizični simptomi. Ti vključujejo:

• Nenormalno odlaganje maščobe v predelu trupa in tanjšanje okončin: To pomeni, da se srednji del telesa (okoli trebuha) poveča, okončine pa tanjše.
• Nizka rast.
• Zapoznela puberteta.
• Nespuščena testisa pri fantih.
• Ukrivljenost hrbtenice (skolioza ali kifoza).

Katere druge bolezni se lahko pojavijo pri Cohenovem sindromu?

Otroci s Cohenovim sindromom imajo večje tveganje za razvoj drugih bolezni, ki vplivajo na njihov imunski sistem. Pomembno se je zavedati tudi teh.

• Nevtropenija: To je zmanjšanje števila vrste belih krvničk (imenovanih nevtrofilci) v telesu. Ti nevtrofilci se borijo proti mikrobom in okužbam, ki vstopijo v naša telesa. Ko je to število nizko, lahko zlahka zbolimo. Pogosto dobimo vročino, prehlade in druge okužbe.
• Avtoimunske bolezni: To pomeni, da lastni imunski sistem telesa napada zdrave celice v telesu. Predstavljajte si to kot napad naše lastne vojske. Primeri vključujejo sladkorno bolezen , bolezen ščitnice in celiakijo (alergijo na beljakovino gluten).

Kaj povzroča Cohenov sindrom?

Cohenov sindrom povzroča mutacija v genu VPS13B (znanem tudi kot gen COH1) . Preprosto povedano, gre za okvaro gena v našem telesu.

Predstavljajte si, da imamo v telesu nekaj, kar imenujemo Golgijev aparat . Je kot tovarna za pakiranje beljakovin. Ko se proizvaja nova beljakovina, naše telo pošlje surovine v Golgijev aparat, kjer se te spremenijo in se združijo z drugimi podobnimi beljakovinami, da jih razvrsti. Po teh spremembah Golgijev aparat zapakira beljakovine z njihovimi navodili in jih pošlje na pravo mesto.

Gen VPS13B specifično izvaja glikozilacijo , kar je postopek, s katerim se molekule sladkorja vežejo na beljakovine. Pomaga tudi pri organizaciji in pošiljanju signalov nevronom in maščobnim celicam (adipocitom) .

Torej, ko pride do spremembe v genu VPS13B, je to, kot da tovarna ne more pravilno delovati. To pomeni, da ne more proizvajati kakovostnih izdelkov. To vodi do simptomov Cohenovega sindroma.

Je Cohenov sindrom deden?

Da, Cohenov sindrom je dedna bolezen. Bolezen se prenaša avtosomno recesivno.Če se vam to zdi nekoliko težko razumeti, si predstavljajte takole: Otrok dobi bolezen, ko podeduje dve kopiji okvarjenega gena, ki jo povzroča (eno od matere in eno od očeta). Biološka starša sta lahko nosilca gena. To pomeni, da nimata bolezni, ker imata le eno okvarjeno kopijo gena. Druga kopija je zdrava. Če pa se združita dva nosilca, obstaja možnost, da bo imel otrok bolezen.

Kdo je zaradi tega najbolj ogrožen?

Cohenov sindrom lahko prizadene vsakogar. Vendar pa je stanje pogostejše pri določenih skupinah ljudi. Na primer:

• Amiši
• Finci
• Ljudje grškega (sredozemskega) porekla
• Ljudje irskega porekla

Čeprav to za nas na Šrilanki ni tako posebno, je dobro vedeti.

Kakšni so možni zapleti Cohenovega sindroma?

Cohenov sindrom lahko povzroči naslednje zaplete:

• Pogoste okužbe, kot so okužbe srednjega ušesa (otitis media) (zaradi nizke imunosti zaradi nevtropenije)
• Težave z zobmi in ustnim zdravjem, kot so gingivitis in afte .
• Naraščajoče težave z očmi .
• Intelektualna invalidnost na različnih ravneh.

Kako se diagnosticira Cohenov sindrom?

Zdravnik lahko diagnosticira Cohenov sindrom po fizičnem pregledu in drugih testih. Če kot starš menite, da vaš otrok ne dosega razvojnih mejnikov, primernih za njegovo starost (npr. se ne smeji, ne odziva na zvoke, se ne prevrača, ne govori kot drugi otroci), obiščite otrokovega zdravnika. To bi lahko bil zgodnji znak stanja.

Diagnosticiranje Cohenovega sindroma je včasih lahko težavno, saj so njegovi simptomi lahko podobni mnogim drugim boleznim. Testi lahko pomagajo zdravniku izključiti te bolezni. Genetski krvni test lahko ugotovi gensko mutacijo, ki je odgovorna za te simptome.

Kako se zdravi Cohenov sindrom?

Trenutno ni zdravila za Cohenov sindrom. Zdravljenje je namenjeno predvsem obvladovanju simptomov in pomoči otroku, da živi čim bolje. To lahko vključuje:

• Izobraževalni programi zgodnje intervencije: Posebni programi, ki pomagajo otrokovemu razvoju in učenju.
• Delovna terapija: Zdravljenje, ki vam pomaga samostojno opravljati vsakodnevna opravila (kot so prehranjevanje, oblačenje in igranje).
• Fizioterapija: Zdravljenje, ki pomaga izboljšati gibanje telesa in mišično moč. To je zelo pomembno pri hipotoniji.
• Logopedska terapija: Zdravljenje, ki pomaga razviti sposobnost govora in komunikacije z drugimi.
• Nošenje očal ali trening za slabovidne.

Nevtropenija, povezana s Cohenovim sindromom, se običajno zdravi s subkutano injekcijo zdravila, imenovanega faktor stimulacije kolonij granulocitov (G-CSF) . To spodbuja kostni mozeg k proizvodnji več belih krvničk, kar zmanjša tveganje za okužbo.

Če ima vaš otrok pogoste okužbe, mu bo zdravnik po potrebi predpisal antibiotike .

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s Cohenovim sindromom?

Ker Cohenov sindrom ni zelo pogosta bolezen, ni dovolj dokazov, ki bi natančno povedali, kako vpliva na življenjsko dobo osebe. Medtem ko mnogi ljudje s to boleznijo živijo normalno življenjsko dobo, ne vsi. To lahko vpliva na življenjsko dobo, zlasti če ima vaš otrok druge bolezni, ki vplivajo na imunski sistem (kot so pogoste, hude okužbe).

Kakšna je prognoza Cohenovega sindroma?

Cohenov sindrom lahko vpliva na številne vidike otrokovega življenja. Vendar pa je z ustreznim zdravljenjem in ljubečo oskrbo verjetno ugodna prognoza.

Zdravnik bo priporočil različne načine zdravljenja, ki so prilagojeni njihovim simptomom. Ti se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Zdravljenje običajno vključuje terapijo in izobraževalne programe. Ti pomagajo otroku doseči razvojne mejnike, primerne njegovi starosti.

Vašega otroka lahko prizadenejo težave z vidom in zobozdravstveni zapleti. Ti se običajno začnejo, ko doseže šolsko starost. Zato še naprej obiskujte oftalmologa , zobozdravnika in druge priporočene zdravstvene delavce, da spremljate simptome med rastjo.

Ali je mogoče preprečiti Cohenov sindrom?

Ker je Cohenov sindrom genetska bolezen, ga ni mogoče preprečiti . Če načrtujete ustanovitev družine in ima kdo v vaši družini to genetsko bolezen ali če želite izvedeti več o tveganju za otroka z dedno boleznijo, kot je Cohenov sindrom, se je zelo pomembno, da se o genetskem testiranju/svetovanju pogovorite s svojim zdravnikom, ki skrbi za nosečnost, ali zdravstvenim delavcem .

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Kot skrbnik svojega otroka ga najbolje poznate. Če opazite kaj nenavadnega ali nenavadnega v njegovi rasti ali razvoju, se obrnite na njegovega zdravnika. Ne bojte se o tem pogovoriti, četudi gre le za majhno stvar.

Bodite pozorni na razvojne mejnike svojega otroka. Za otroke s Cohenovim sindromom je običajno, da potrebujejo več časa, da dosežejo mejnike, kot sta obračanje in izgovorjava prvih besed. Zdravnik vam lahko svetuje, kako pomagati otroku v tem času.

Nujna medicinska pomoč! Če ima vaš otrok težave z dihanjem ali ima bledo ali modro kožo in nohte, nemudoma pokličite nujno medicinsko pomoč.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Ko se z zdravnikom pogovarjate o svojem otroku, je lahko koristno, če mu postavite vprašanja, kot so ta:

• Kaj naj storim, če moj otrok zamuja razvojne mejnike?
• Na katere simptome moram biti pozoren?
• Katere tretmaje priporočate?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?
• Kako lahko pomagam svojemu otroku, da bo uspešen v šoli?
• Ali obstajajo še druge starševske skupine ali organizacije, na katere se lahko obrnemo za podporo?

Je Cohenov sindrom avtizem?

Ne. Motnja avtističnega spektra (MAS) je nevrološka razvojna bolezen . Cohenov sindrom je genetska bolezen. To nista ista bolezen. Vendar pa imajo lahko mnogi otroci, pri katerih je diagnosticiran Cohenov sindrom, simptome, podobne avtizmu (MAS) (npr. socialne težave, ponavljajoče se vedenje), ali pa imajo lahko MAS skupaj s Cohenovim sindromom. Zdravnik lahko to jasno razloži.

Na koncu, kaj si je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Normalno je, da ste pod stresom in žalostni, ko vaš otrok ne dosega mejnikov za svojo starost. Še bolj stresno je lahko, ko zdravniki izvajajo preiskave, da bi ugotovili, kaj se dogaja. Čeprav je Cohenov sindrom redka bolezen, pa zdravniki vsak dan izvejo več o njej in o tem, kako jo obvladovati.

Programi zgodnje intervencije lahko vašemu otroku pomagajo doseči njegove razvojne cilje, tudi če to traja nekoliko dlje kot pri drugih njegovih vrstnikih. Ker lahko Cohenov sindrom vpliva tudi na otrokove intelektualne sposobnosti, bo otrok vse življenje potreboval vašo ljubezen, podporo in pomoč.

Nikoli se ne počuti osamljenega.Zdravniki, terapevti in druge podporne skupine so vam na voljo, da vam in vašemu otroku pomagajo. Postavite svoja vprašanja, delite svoja čustva. Želimo vam moči, da svojemu otroku zagotovite najboljše!

Cohenov sindrom, genetske bolezni, razvojni zaostanek, zdravje otrok, nevtropenija, mikrocefalija, hipotonija