Ali vaš dojenček ne diha pravilno? Spoznajmo prirojeni centralni hipoventilacijski sindrom (CCHS)!

Včasih starše nekoliko zaskrbi, ko opazijo majhne spremembe v načinu dihanja svojih dojenčkov, kajne? Normalno je, da se počutite malo prestrašeni, še posebej, če se zdi, da se vaš dojenček med spanjem duši ali zelo težko diha. Danes bomo govorili o redkem stanju, ki bi se ga moral zavedati vsak. Zdravniki to imenujejo »kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom« ali na kratko »(CCHS)«.

Kaj je CCHS? Poglejmo si natančno.

Preprosto povedano, »(CCHS)« je redko stanje, ki je prisotno ob rojstvu in prizadene preostali del telesa. Glavna stvar je, da telo ne diha dovolj globoko ali pa se hitrost dihanja zmanjša. To stanje je še posebej hudo med spanjem. Zdravniki to imenujejo »(Hipoventilacija)« (hipoventilacija). Predstavljajte si, ko normalno dihamo, se naša pljuča napihnejo in skrčijo, da vdihnejo kisik in izločijo ogljikov dioksid. Toda pri osebi s »(CCHS)« ta dihalni proces, zlasti dihanje, ki ga telo naravno nadzoruje, ne poteka pravilno. Posledično se raven kisika v krvi zmanjša in raven ogljikovega dioksida nepotrebno poveča. To lahko vpliva na številne sisteme v telesu.

To stanje »(CCHS)« vpliva na avtonomni živčni sistem našega telesa (avtonomni živčni sistem) . Zdaj se morda sprašujete, kaj je ta avtonomni živčni sistem. Predstavljajte si, da ko vozimo avto, zavestno spreminjamo prestave in zaviramo. Vendar se nekatere stvari v našem telesu dogajajo samodejno in o njih sploh ne razmišljamo. Na primer dihanje (naša pljuča delujejo tudi med spanjem!), prebava hrane, bitje srca, nadzor telesne temperature, potenje in krčenje šarenice , ko svetloba zadene naše oči. Vse to nadzoruje avtonomni živčni sistem. Ko imamo »(CCHS)«, so ti avtomatski, vitalni procesi prizadeti. Zato se poleg dihanja lahko pojavijo težave tudi pri stvareh, kot so:

• Nadzor krvnega tlaka.
• Delovanje črevesja.
• Srčni utrip.
• Nadzor telesne temperature.

To stanje se imenuje tudi »(CCHS)«. Vaš zdravnik lahko uporabi tudi eno od teh imen, zato je dobro, da se jih zavedate:

• "Prirojena centralna hipoventilacija"
• "Prirojena okvara avtonomnega nadzora"
• "Prirojena odpoved dihalnega pogona"
• Haddadov sindrom
• Včasih se imenuje tudi "Ondineov sindrom", "Ondine-Hirschsprungova bolezen" ali "Ondineovo prekletstvo".

Kako pogost je CCHS?

Pravzaprav je CCHS zelo redko stanje.Predstavljajte si, da je bilo po vsem svetu odkritih le zelo majhno število primerov, približno 1000 do 1200. Vendar pa znanstveniki menijo, da včasih zaradi nediagnosticiranih stanj »(CCHS)« obstaja sum, da se lahko pojavijo nekatere nenadne smrti dojenčkov, torej »sindrom nenadne smrti dojenčka (SIDS)«. To pomeni, da čeprav gre morda za »(SIDS)«, je lahko osnovni vzrok tudi »(CCHS)«. Zato je zelo pomembno, da se tega zavedamo.

Kakšni so simptomi CCHS? Kako ga prepoznate?

Prvi simptomi CCHS se običajno pojavijo ob rojstvu ali v prvih nekaj mesecih življenja. To so glavni simptomi, ki jih lahko opazimo:

• Modrikasto obarvanje ustnic ali kože (cianoza): To je podobno pomanjkanju kisika. To je še posebej opazno, ko dojenček spi.
• Neenakomerno dihanje med spanjem (hipoventilacija): Dihanje se lahko zdi zelo plitvo ali hitro. Včasih se lahko celo zdi, kot da se dihanje za nekaj časa ustavi.

Pomembno: Če opazite te simptome, morate nemudoma obiskati zdravnika.

Včasih pa se ti simptomi lahko pojavijo pozneje v življenju, če stanje ni tako hudo. Lahko pa se razvijejo tudi drugi simptomi. Preverite, ali ima vaš otrok katerega od teh:

• Nenormalnosti oči: Na primer, način, kako se šarenica odziva na svetlobo in zvok, se lahko zmanjša, oči se lahko križajo (strabizem) ali pa se spremeni način, kako vidite na daljavo (spremenjeno zaznavanje globine).
• Zmanjšana bolečina: Tudi manjša poškodba je lahko manj boleča.
• Pomanjkanje rastnega hormona: Rast dojenčka je lahko počasnejša kot pri drugih otrocih.
• Samo obilno potenje brez razloga.
• Težave s prebavili (GI): refluks, pogosto zaprtje in včasih obstrukcija tankega ali debelega črevesa. Pri CCHS se lahko pojavi tudi Hirschsprungova bolezen (CCHS).
• Nizka telesna temperatura: Telo je lahko ves čas hladno.
• Težave z živčnim sistemom: Stvari, kot so učne težave.
• Težave pri nadzoru srčnega utripa in krvnega tlaka.

Zakaj se pojavi ta CCHS? Kaj je vzrok?

V redu, zdaj pa poglejmo, zakaj se pojavi to stanje, imenovano »(CCHS)«. Glavni razlog za to je mutacija v enem od naših genov. Ta gen se imenuje gen »PHOX2B« (Fox-2-B).Ta gen 'PHOX2B' je zelo pomemben za proizvodnjo beljakovine, ki pomaga živčnim celicam, zlasti tistim celicam avtonomnega živčnega sistema, o katerih smo govorili, da se pravilno razvijajo, ko se razvijajo v maternici kot plod.

Za večino ljudi s CCHS je ta genska mutacija nova, sporadična mutacija. To pomeni, da mutacija ni podedovana ne od matere ne od očeta, temveč gre za novo spremembo v otrokovem telesu. Vendar pa se v zelo majhnem številu primerov lahko prenaša iz roda v rod. To pomeni, da ima eden od staršev to gensko mutacijo in da jo je otrok morda podedoval.

Kako zagotovo veste, ali imate CCHS? (Diagnoza)

Edini in najbolj dokončen način za potrditev, ali imate CCHS, je genetsko testiranje, s katerim se ugotovi, ali obstaja mutacija v genu PHOX2B. Le tako so lahko zdravniki 100-odstotno prepričani, ali imate to bolezen ali ne.

Vendar pa lahko zdravniki opravijo še več drugih testov, da bi razumeli učinke stanja na telo in ugotovili vzrok simptomov. Na primer:

• Krvne preiskave: Preverite stvari, kot so raven kisika in ogljikovega dioksida v telesu.
• Če imate simptome prebavnih težav, jih preverite s kolonoskopijo , po možnosti z biopsijo .
• "Ehokardiogram" za preverjanje delovanja srca.
• Slikovni testi, kot so rentgensko slikanje, CT ali MRI, za pregled notranjosti prsnega koša in trebuha, da se ugotovi, ali obstajajo kakršne koli ovire.
• Oftalmološki pregledi za preverjanje stanja oči.
• Študije spanja : To je zelo pomemben test. Pri tem otroka uspavajo v posebni sobi v bolnišnici, kjer se z napravami spremljajo različne stvari, kot so vzorci dihanja, srčni utrip in raven kisika.

Ali se lahko CCHS popolnoma ozdravi?

Vprašanje, ki si ga mnogi zastavljajo in pretehtajo, je, ali je mogoče "(CCHS)" popolnoma ozdraviti. Iskreno povedano, trenutno ni specifičnega zdravila za "CCHS". Gre za vseživljenjsko bolezen. Vendar ne skrbite. Zdravljenje je namenjeno nadzoru simptomov, zmanjševanju morebitnih zapletov in pomoči bolniku, da živi čim varneje, udobno in dobro.

Kakšno je zdravljenje za osebo s CCHS?

Mnogi ljudje s CCHS potrebujejo dosmrtno ventilatorno podporo.Potreben je. Temu pravimo »ventilator«. Nekateri ljudje ga potrebujejo ves dan, ves čas. Drugi pa ga potrebujejo le med spanjem. Ta »(ventilator)« pomaga telesu dihati v določenem ritmu, kot je potrebno. To lahko ohranja pravilno raven kisika v krvi in ​​preprečuje naraščanje ravni ogljikovega dioksida.

Poleg tega obstajajo še drugi podporni načini zdravljenja. Ti se razlikujejo glede na simptome vsake osebe:

• Težave z vidom je mogoče odpraviti z očali, kontaktnimi lečami ali celo kirurškim posegom. Ta lahko pomagajo tudi zaščititi oči pred prekomerno svetlobo.
• Terapija z rastnim hormonom (GHT) za zaostanek v rasti.
• Zdravila za lajšanje simptomov prebavnega sistema (npr. "refluks", "zaprtje").
• Nadzorujte krvni tlak in srčni utrip z zdravili ali drugimi medicinskimi metodami .
• Redno se izvajajo presejalni testi za zgodnje odkrivanje drugih sorodnih zdravstvenih težav.

Ta postopek zdravljenja lahko zahteva podporo različnih specialistov . Predstavljajte si, da obstaja specialist, ki je pravi za težave vsakega posameznika. Zelo pomembno je, da se različni strokovnjaki, kot je ta, združijo in zdravijo kot ekipa. Ker "(CCHS)" ni nekaj, kar prizadene samo en del telesa. Ko torej vsaka oseba uporabi svoje strokovno znanje za reševanje različnih otrokovih težav, je oskrba, ki jo otrok prejme, bolj popolna. Na primer:

• Kardiologi za srčne bolezni.
• Težave z ušesi, nosom in grlom zdravijo specialisti ORL .
• Endokrinologi so specialisti za endokrine žleze pri težavah, povezanih s hormoni.
• Gastroenterologi so specialisti za bolezni prebavil , ki se ukvarjajo s težavami prebavnega sistema.
• Nevrologi so strokovnjaki za učinke možganov in učenja.
• Oftalmologi zdravijo simptome, povezane z očmi.
• Zdravniki primarne zdravstvene oskrbe (kot so pediatri).
• Pulmologi so specialisti za težave z dihali .
• Logopedi in jezikoslovci.
• Socialni delavci (družini nudijo potrebno psihološko in socialno podporo).

Ali obstaja način za preprečevanje CCHS?

Pogosto, ko govorimo o bolezni, govorimo tudi o tem, kako se pred njo zaščititi. Vendar pa v primeru "(CCHS)" ni bilo najdene nobene preverjene metode za preprečevanje njenega pojava.Ker je bolezen predvsem genetsko pogojena (mutacija v genu »PHOX2B«), jo je nekoliko zapleteno preprečiti. Če pa ima kdo v družini »(CCHS)«, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem svetovanju in testiranju tudi za druge.

Kakšno bo življenje s CCHS? Pomembne stvari, ki jih morate vedeti

Pričakovana življenjska doba in morebitna invalidnost osebe s CCHS se lahko zelo razlikujeta. Odvisni sta od dejavnikov, kot so resnost bolezni, čas, potreben za začetek zdravljenja, in uspeh zdravljenja .

Če pa se bolezen zgodaj diagnosticira in se pravilno ter dosledno zdravi , lahko ljudje z blago obliko CCHS živijo uspešno, produktivno in srečno življenje. Ko odrastejo, lahko hodijo v šolo, se igrajo in celo delajo. Če pa je bolezen huda ali če se zdravljenje ne izvaja pravilno ali se zavleče, so možne znatne invalidnosti, zdravstvene težave in skrajšana pričakovana življenjska doba. Zato sta pravočasna diagnoza in dosledno zdravljenje zelo pomembna.

To si je zelo pomembno zapomniti: Ljudje s sindromom CCHS imajo večjo verjetnost za razvoj določenih vrst tumorjev živčnega sistema. Zato je pomembno, da se redno pregledujejo za te vrste tumorjev. Prej ko jih odkrijemo, lažje jih je zdraviti. Še posebej previdni morate biti pri teh vrstah tumorjev:

• Nevroblastom
• Ganglionovroblastom
• Ganglionevrom

Zato ne zanemarjajte nadaljnjih presejalnih testov, ki jih priporoča zdravnik.

Pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku o CCHS

Če je pri vas ali komurkoli v vaši družini diagnosticiran CCHS, zdravniku zastavite naslednja vprašanja. Ta vam bodo pomagala razumeti stanje in načrtovati naslednje korake:

• "Kako huda je moja/otrokova `(CCHS)`?"
• "Katere telesne sisteme (npr. dihanje, srce, črevesje) prizadene moja/otrokova bolezen `(CCHS)`?"
• "Katere specialiste bom/bomo morali obiskati? Kako pogosto naj jih obiskujem?"
• "Ali jaz/moj otrok potrebujem 'ventilator'? Če da, ali naj ga uporabljam ves čas ali samo med spanjem?"
• "Kako pogosto naj imam preglede za spremljanje oči, srca, pljuč, prebavnega sistema in drugih telesnih sistemov?"
• "Kako pogosto moram opraviti presejalne preglede za tiste tumorje, ki sem jih omenil prej?"
• "Ali je dobra ideja, da se genetsko testirajo tudi ostali člani moje družine (npr. bratje in sestre, starši)?"

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Čeprav je CCHS nekoliko strašljivo in redko stanje, ga je mogoče nadzorovati, če ste ustrezno obveščeni in pravočasno začnete z zdravljenjem. Glavno je, da takoj poiščete zdravniško pomoč, ko opazite simptome, še posebej, če opazite kaj nenavadnega v dihanju vašega malčka, na primer cianozo. Najpomembneje je, da ne paničarite, ampak da ukrepate brez odlašanja.

Življenje s to boleznijo je lahko za družine izziv, to je res. Vendar ne pozabite, da niste sami. Zdravniki, medicinske sestre, terapevti in drugi zdravstveni delavci so vam in vašemu otroku na voljo, da vam pomagajo in vas vodijo. Z ustrezno medicinsko oskrbo, ljubečo družinsko oskrbo in pozitivnim odnosom lahko otrok s sindromom Celinatrijevega sindroma živi srečno in čim bolj normalno življenje. Ne bojte se postavljati vprašanj, iskati informacij in otroku dati tisto, kar je zanj najboljše.

CCHS , prirojeni centralni hipoventilacijski sindrom, prirojeni respiratorni distresni sindrom, avtonomni živčni sistem, gen PHOX2B, respiratorna podpora, zdravje dojenčka, cianoza, genetsko testiranje