Kaj je sindrom Cornelije de Lange? Pogovorimo se o tem!

Ste bili kdaj nekoliko zaskrbljeni ali radovedni glede razvoja vašega malčka ali glede nekaterih majhnih sprememb v njegovem videzu? Nekateri dojenčki se razvijajo nekoliko drugače kot drugi dojenčki, njihov videz obraza in okončin pa se lahko nekoliko razlikujeta. Danes bomo govorili o redkem, a zelo pomembnem stanju, na katerega morate biti pozorni. To se imenuje sindrom Cornelije de Lange (CdLS).

Kaj je Cornelijin de Lan sindrom (CdLS)?

Preprosto povedano, to je redka genetska bolezen . "Genetski" pomeni nekaj, kar je posledica spremembe v naših genih. To stanje povzroča spremembe v otrokovem fizičnem videzu, intelektualnem razvoju (kot je sposobnost učenja) in vedenju.

Pomembno je, da to stanje (CdLS) ne prizadene vseh dojenčkov na enak način. Medtem ko imajo nekateri dojenčki lahko zelo blage simptome, imajo drugi lahko zelo hude simptome. Strogo gledano, ni dveh popolnoma enakih dojenčkov s tem stanjem. Vendar pa obstajajo nekatere skupne podobnosti v njunem videzu in vedenju. To stanje lahko prizadene različne dele otrokovega telesa. Glavni simptomi, ki se običajno pojavijo, so:

• Zaostanek v rasti pred in po rojstvu. To pomeni, da lahko dojenček izgubi težo in ne zraste višje.
• Spremembe na glavi in ​​obrazu. Zdravniki to imenujejo »kraniofacialne« spremembe. O tem bomo govorili kasneje.
• Nekatere napake v rokah in prstih.
• Večja poraščenost telesa in glave kot običajno. To se imenuje bodisi »hipertrihoza« bodisi »hirzutizem«.
• Intelektualne motnje.

Kako pogosto je to stanje?

Sindrom Cornelije de Lann je pravzaprav zelo redka bolezen . Prisotna je ob rojstvu. Statistično se pojavi pri približno enem od 10.000 živorojenih otrok oziroma pri enem od 50.000 živorojenih otrok. Vendar pa zdravniki menijo, da nekateri dojenčki s to boleznijo morda ne bodo diagnosticirani. To je zato, ker če so simptomi zelo blagi, jih lahko zamenjajo za druge bolezni. Ali pa se otroci morda sploh ne zavedajo, da so povezani s sindromom Cornelije de Lann (CdLS).

Kakšni so simptomi sindroma Cornelie de Lann?

Kot smo že omenili, to stanje ne prizadene vsakega dojenčka na enak način. Simptomi se lahko razlikujejo od dojenčka do dojenčka. Če ima vaš dojenček to stanje, lahko opazite enega ali več naslednjih simptomov.

Posebne značilnosti, vidne na obrazu in glavi

Temu pravimo "(razlikovalne kraniofacialne značilnosti)".

• Trepalnice so pogosto videti, kot da so združene na sredini in ukrivljene navzgor (to imenujemo "(sinofriza)").
• Trepalnice so zelo dolge.
• Ušesne mečice so nameščene nižje kot običajno.
• Zobje so majhni in med njimi so velike vrzeli.
• Nos postane majhen in dvignjen.
• Glava, ki je manjša od običajne (zdravniki to imenujejo "mikrocefalija").
• Razcepljeno nebo (to se ne zgodi vsem, ampak nekaterim ljudem se lahko).

Nevrorazvojne značilnosti

• Razvojne zamude. To so stvari, kot so neplazenje v starosti, ko se lahko plazi, nehoja v starosti, ko lahko hodi.
• Mnogi ljudje imajo lahko zmerne do hude intelektualne motnje , kar pomeni, da imajo lahko določene težave pri učenju in razumevanju.

Psihiatrične značilnosti

• Lahko kažejo vedenjske vzorce, podobne tistim pri "(motnjah avtističnega spektra)" . Na primer, morda ne želijo komunicirati z drugimi in lahko vedno znova ponavljajo iste stvari.
• Simptomi, podobni simptomom stanja, imenovanega motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD) .
• Anksiozne motnje.

Druge pogoste značilnosti, ki jih je mogoče opaziti

Poleg tega lahko sindrom Cornelie de Lann povzroči tudi druge težave:

• Počasna rast pred in po rojstvu. Zaradi tega so lahko kratki.
• Določene nepravilnosti v rokah, prstih in kosteh rok.
• Večja poraščenost telesa kot običajno (hirzutizem).
• Izguba sluha.
• Težave s prebavnim sistemom. Na primer, kronični refluks kisline (GERB).
• Nenormalnosti genitalij. Na primer nespuščena moda pri dečkih (kriptorhidizem).
• Okvara vida. Na primer, kratkovidnost (miopija).
• Napadi (imenujemo jih "napadi").
• Bolezni srca. Na primer, luknja v srcu.

Kaj povzroča sindrom Cornelije de Lan?

To stanje običajno povzroči škodljiva sprememba (patogena varianta) v enem od sedmih genov . Ti geni so NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 in ANKRD11. Skupaj ti geni pomagajo pri pravilnem delovanju nečesa, kar imenujemo kohezinski kompleks.

Zdaj se morda sprašujete, kaj je ta »(kohezinski kompleks)«. Preprosto povedano, to je skupina beljakovin, ki igrajo zelo pomembno vlogo pri razvoju otroka v maternici.To je tisto, kar nadzoruje gene, ki so potrebni za pravilen razvoj otrokovih okončin, obraza in drugih delov telesa. Če torej pride do spremembe v katerem koli od prej omenjenih genov, bo delovanje tega »(kohezinskega kompleksa)« oslabljeno. To bo nato vplivalo na otrokov zgodnji razvoj.

Med 60 % in 80 % ljudi s sindromom »(CdLS)« ima to stanje zaradi spremembe v genu »NIPBL«. Manj verjetno je, da stanje povzročijo spremembe v ostalih šestih genih. Pri nadaljnjih 5 % do 20 % ljudi genetski vzrok za to stanje še ni bil ugotovljen.

V večini primerov otroci s to boleznijo nimajo družinske anamneze. To pomeni , da jo pogosto povzroči nova genetska sprememba (imenovana »de novo mutacija«). Če pa ima eden od staršev blage simptome bolezni, obstaja 50-odstotna možnost, da bo imel otroka s to boleznijo. Podobno je pri zdravih starših otroka s »(CdLS)« ocenjeno, da je tveganje za drugega otroka s to boleznijo med 1 % in 1,5 %.

Kateri zapleti se lahko pojavijo zaradi tega stanja?

Ker sindrom Cornelije de Lann prizadene različne dele telesa, se lahko pojavijo različni zapleti.

Težave s prebavnim sistemom

• Duodenalna atrezija: Blokada v prvem delu otrokovega tankega črevesa.
• Prirojena diafragmalna kila: luknja v otrokovi diafragmi (mišica, ki ločuje prsni koš in želodec).
• „(Malorotacija)“: Nenormalnost v načinu oblikovanja otrokovega črevesja.
• Pilorična stenoza: Zoženje odprtine od otrokovega želodca do tankega črevesa.
• Dimeljska kila: Del otrokovega črevesa se skozi odprtino v trebušni steni potisne v predel dimelj.
• Barrettov požiralnik: Stanje, ki se lahko pojavi zaradi hude GERB.

Težave z urogenitalnimi organi

• Kriptorhidizem: Stanje, pri katerem se moda moškega otroka ne spustijo v mošnjo bodisi pred rojstvom bodisi kmalu po rojstvu.
• (Hipospadija): Pri dečkih se sečnica ne odpre na pravilnem mestu na penisu.
• (Hipoplazija ledvic): Ena ali obe otrokovi ledvici sta manjši od normalne.

Težave z očmi

• `(Ptoza)`: Nezmožnost pravilnega odpiranja očesa zaradi povešene zgornje veke.
• Blefaritis: vnetje in okužba veke.
• Okvare vida: Na primer, stanja, kot je "(astigmatizem)" (zamegljen vid zaradi ukrivljenosti zunanje plasti očesa).

Kako se diagnosticira Cornelijin de Lanin sindrom?

Zdravnik vašega dojenčka bo to stanje morda lahko diagnosticiral takoj po rojstvu ali kmalu po njem . Zdravnik bo vašega otroka fizično pregledal, ocenil simptome in ga povprašal o zdravstveni anamnezi vaše družine.

Vendar pa simptomi pri otrokuČe je zelo blaga, je lahko diagnoza težavna. V takih primerih lahko zdravnik zahteva genetsko testiranje za potrditev diagnoze.

Zelo redko je to stanje mogoče diagnosticirati pred rojstvom otroka. To se imenuje prenatalno genetsko testiranje . Z njim je mogoče ugotoviti genetske mutacije, ki povzročajo to stanje.

Kako se zdravi sindrom Cornelije de Lan?

Zdravljenje tega stanja se razlikuje od dojenčka do dojenčka, odvisno od simptomov, ki jih ima vsak dojenček. Ker to stanje prizadene več delov telesa, bo skupina zdravnikov sodelovala pri načrtovanju zdravljenja. Zdravljenje lahko vključuje:

Prehrana in hranjenje

• Vstavitev gastrostomske sonde za zagotavljanje visokokalorične formule in/ali hrane za preprečevanje zamud v rasti pri otroku.
• Za pogovor o težavah s prehranjevanjem se posvetujte z nutricionistom.

Kirurgija

• Nenormalnosti kosti.
• Težave s prebavnim sistemom.
• Bolezni srca.
• Razcepljeno nebo.
• Nespuščena testisa.

Za zdravljenje takšnih stanj je lahko potreben kirurški poseg.

Zdravila

• Antikonvulzivna zdravila nadzorujejo ali preprečujejo epileptične napade (krče).
• Antidepresivi za nadzor samopoškodovanja ali agresivnega vedenja.
• Antibiotiki zdravijo okužbe dihal.

Nekatere prebavne in srčne bolezni je mogoče zdraviti tudi z zdravili.

Terapije

Ta zdravljenja je treba nadaljevati skozi vse otrokovo življenje. Za odpravljanje razvojnih zamud, intelektualnih motenj in vedenjskih težav pri otroku se lahko uporabijo različne terapevtske metode. Te lahko vključujejo:

• Fizioterapija.
• Delovna terapija.
• Logopedska terapija.
• Psihoterapija.

Poleg tega je potrebno stalno ocenjevanje in spremljanje določenih dejavnosti in razvojnih zamud skozi vse otrokovo življenje. To vključuje:

• Preizkusi sluha in vida.
• Rast in psihomotorični razvoj (delo, kot si človek misli).
• Delovanje srca in ledvic.
• Delovanje prebavnega sistema.

Te morajo vedno preveriti zdravniki.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s sindromom Cornelie de Lann?

Pričakovana življenjska doba ljudi s to boleznijo je večinoma normalna.Večina otrok s to boleznijo živi dobro v odrasli dobi. Če pa ima dojenček nekatere hujše simptome bolezni (zlasti težave s srcem in grlom), lahko to nekoliko skrajša njegovo življenjsko dobo.

Odrasli s CdLS lahko potrebujejo stalno zdravniško oskrbo vse življenje. Če se pojavijo zapleti, je prognoza odvisna od resnosti in zdravljenja.

Ali se je tej situaciji mogoče izogniti?

Ker gre za genetsko bolezen, sindroma Cornelia de Lann ni mogoče preprečiti. Če načrtujete nosečnost in želite vedeti, kakšno je vaše tveganje za otroka s to boleznijo, se posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju ali genetskem testiranju .

Normalno je, da ste šokirani in žalostni, ko izveste, da ima vaš otrok redko genetsko bolezen. Vendar ne pozabite, da večina otrok s sindromom Cornelie de Lann živi polno življenje in dobro uspeva v odrasli dobi.

Ko bo zdravnik diagnosticiral bolezen vašega otroka, se bo z vami pogovoril o različnih možnostih zdravljenja. Morda boste morali sodelovati tudi s skupino specialistov. Najpomembneje je, da se čim več naučite o bolezni svojega otroka in prevzamete vodilno vlogo pri zagotavljanju najboljše možne oskrbe.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, torej povzamemo nekaj ključnih točk, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili:

• Sindrom Cornelie de Lan (CdLS) je redka genetska bolezen.
• To lahko vpliva na otrokov videz, rast, inteligenco in vedenje .
• Simptomi se razlikujejo od dojenčka do dojenčka ; nekateri so blagi, nekateri hudi.
• Razlog je sprememba genov.
• Zdravljenje je odvisno od otrokovih simptomov. Uporabijo se lahko različne terapevtske metode, vključno z operacijo, če je potrebno, in zdravila.
• Čeprav se tega stanja ni mogoče izogniti, vam lahko genetsko svetovanje pomaga ugotoviti, kakšno je vaše tveganje.
• Zgodnja identifikacija, ustrezno zdravljenje in ljubeča oskrba lahko tem otrokom pomagajo živeti smiselno življenje.

Če imate glede tega še kakšna vprašanja ali pomisleke, se posvetujte s svojim družinskim zdravnikom ali pediatrom. Ponudil vam bo potrebna navodila.

Sindrom Cornelije de Lanne, CdLS, genetske bolezni, zdravje otrok, razvojni zaostanek, telesne značilnosti, redke bolezni