Kaj je genetska mutacija? Ali je vedno slaba stvar?

Vsi imamo videz in značilnosti, ki jih podedujemo od staršev, kajne? Nekateri pravijo: "Moje oči so popolnoma enake maminim" in "Moja jeza prihaja od očeta." Vse to določajo geni, najmanjše stvari v našem telesu. Preprosto povedano, ti geni so kot velika knjiga, ki vsebuje navodila o tem, kako naj bi bilo naše telo zgrajeno in kako naj bi delovalo. Kaj se zgodi, če je črka ali beseda v tej knjigi z navodili napačna, če pride do majhne spremembe? Temu pravimo genetska mutacija . O tem govorimo danes.

Preprosto povedano, kaj je genetska mutacija?

Genetska mutacija je sprememba zaporedja DNK v vašem telesu. Predstavljajte si svoje telo kot veliko zgradbo. Načrt za gradnjo te zgradbe je vaša DNK. Ta DNK vsebuje gene. Ta načrt je tisto, kar vsaki celici v vašem telesu pove, kaj naj stori.

Kaj se torej zgodi, če se nekje v tem načrtu zgodi majhna sprememba, če se črta nariše na napačnem mestu ali če se del izbriše? To je genetska mutacija. Če je del zaporedja DNK na napačnem mestu, je nepopoln ali je kako drugače poškodovan, se lahko pojavijo simptomi genetske bolezni.

Kako in kdaj pride do teh genetskih mutacij?

Do teh pride predvsem med delitvijo celic . To pomeni, ko se ena sama celica v našem telesu deli in nastanejo nove celice. Predstavljajte si, da prepisujete veliko knjigo in izdelujete še veliko več knjig. Pri prepisovanju se lahko zgodijo napake, kajne? To se dogaja tudi tukaj.

Ta delitev celic v našem telesu poteka na dva glavna načina:

1. Mitoza: To se zgodi, ko naše telo tvori nove celice. Na primer, ko imate na koži rano, je treba za njeno celjenje proizvesti nove celice. Za to se uporablja ta delitev. Tukaj se naredi kopija kromosomov v obstoječi celici, ki se nato razdeli na dve celici.

2. Mejoza: To je poseben proces. Pri njem nastajajo jajčne celice in spermiji , ki so potrebni za nastanek naslednje generacije. Posebnost je, da se v nove celice prenese le polovica od 46 kromosomov iz prvotne celice, torej le 23. Zato od matere in očeta prejmete enake genetske informacije.

Torej, med tem procesom delitve celic lahko pride do majhnih napak pri kopiranju DNK. Tako kot pri kopiranju knjige se lahko črka izpusti, premakne ali pa se doda nova črka.

• Zamenjava črke.
• Brisanje črke (delete) .
• Vstavljanje dodatne črke.

Ko pride do takšne napake (genetske mutacije), celice ne morejo več brati navodil v tej knjižici z navodili. Morda manjkajo potrebni deli ali pa so dodani nepotrebni deli. Vse to na koncu pomeni, da celice ne morejo več pravilno opravljati svojega dela.

Kako genetska mutacija vpliva na naše telo?

Genetska mutacija je sprememba informacij, ki jih vaše celice potrebujejo. Naši geni so navodila za tvorbo beljakovin v našem telesu. Te beljakovine nadzorujejo skoraj vse v našem telesu – od našega videza, kot so višina, barva kože in barva las, do vseh procesov, ki se dogajajo v telesu.

Ko pride do genske mutacije, se lahko spremeni način nastanka teh beljakovin. Celice takrat začnejo delati nekaj drugačnega, ne tistega dela, ki bi ga morale opravljati. Zato se pojavijo simptomi genetskih bolezni.

Ti simptomi so odvisni od tega, v katerem genu se mutacija pojavi. Mutacije povzročajo številne bolezni in stanja. Tukaj je nekaj simptomov, ki jih lahko občutite:

• Spremembe fizičnega videza: stvari, kot so obrazne nepravilnosti, razcepljeno nebo, plavalne kožice na prstih in nizka rast.
• Težave z intelektualnim delovanjem: učne težave in razvojne zamude.
• Okvara vida ali sluha.
• Težave z dihanjem.
• Povečano tveganje za raka.

So vse genetske mutacije slabe? Ali obstajajo tudi kakšne dobre?

Ne. To je pogosto zmotno prepričanje. Vse genske mutacije ne povzročajo bolezni. Nekatere genske mutacije so preprosto prisotne, ne da bi vplivale na vaše zdravje. Razlog je v tem, da tudi če pride do spremembe v zaporedju DNK, to ne vpliva bistveno na delovanje celice.

Še bolj presenetljivo je, da imajo nekatere genetske mutacije dejansko pozitiven učinek na nas. Včasih te spremembe izboljšajo beljakovine, ki jih proizvajajo naše celice, kar nam pomaga, da se bolje prilagodimo spremembam v našem okolju. Na primer, nekateri ljudje imajo genetsko mutacijo, ki jih ščiti pred srčnimi boleznimi in sladkorno boleznijo. Manj verjetno je, da bodo razvili te bolezni kot drugi, tudi če kadijo ali so debeli.

Ali obstajajo kakšne genetske mutacije?

Da. Te mutacije lahko razdelimo na dve glavni vrsti, odvisno od tega, kje se pojavijo.

Ali se te genetske mutacije prenašajo s staršev na otroke? (Dedovanje)

Da, kot smo že omenili, se mutacije zarodne linije lahko dedujejo od staršev do otrok. Somatske mutacije se pojavljajo naključno, brez družinske anamneze.

Obstaja več vzorcev, po katerih se genetska mutacija deduje od starša do otroka. Ti so nekoliko zapleteni, vendar naj bodo preprosti.

Kaj so genetske motnje?

Genetska bolezen je stanje, ki ga povzroči sprememba v vašem genskem materialu (genomu). To vključuje vašo DNK, gene in kromosome. To lahko povzroči več dejavnikov:

• Mutacija v enem genu (monogena)
• Mutacije v več genih (multifaktorsko dedovanje)
• Mutacije v enem ali več kromosomih
• Okoljski dejavniki (izpostavljenost kemikalijam, UV-žarkom)

Ali lahko kaj storimo, da preprečimo genetske mutacije?

Pravzaprav ne moremo storiti ničesar, da bi preprečili nekatere genetske mutacije, ker se pojavljajo naključno. Vendar pa na nekatere mutacije vplivata naš življenjski slog in okolje. To pomeni, da lahko sprejmemo ukrepe za zmanjšanje tveganja za nekatere mutacije.

• Popolnoma se izogibajte kajenju. Kemikalije v tobaku lahko poškodujejo DNK.
• Ko greste na sonce, uporabite dobro kremo za sončenje. Ultravijolični (UV) žarki sonca lahko poškodujejo DNK kožnih celic in povzročijo mutacije.
• Izogibajte se izpostavljenosti škodljivim kemikalijam (rakotvornim snovem) in sevanju.
• Jejte hranljivo in uravnoteženo prehrano. Čim bolj zmanjšajte uživanje umetnih in predelanih živil.

Če imate kakršne koli pomisleke ali dvome glede genetskih bolezni v vaši družini ali če načrtujete otroke, se je najbolje o tem pogovoriti s svojim zdravnikom . Po potrebi se lahko odpravite na genetsko testiranje. S temi testi lahko ugotovijo morebitne spremembe v vaših genih in kromosomih.