Ali ima vaš otrok te simptome? Spoznajmo Costellov sindrom!

Včasih nas resnično skrbi, ko slišimo o nekaterih boleznih, ki jih bodo imeli naši otroci, kajne? Še posebej, če gre za redko bolezen. Ena takšnih redkih genetskih bolezni, za katero mnogi ljudje še niso slišali, a je pomembno, da jo poznajo, je Costellov sindrom. Pogovorimo se o njem malo podrobneje, zelo preprosto. Morda mislite, da se to ne nanaša name, vendar bo to znanje nekega dne koristno za pomoč nekomu.

Kaj je Costellov sindrom?

Preprosto povedano, Costellov sindrom je redka genetska bolezen, ki lahko prizadene številne dele telesa. Na primer, lahko prizadene številne organske sisteme, kot so možgani, kosti, srce, črevesje, mišice, ledvice in koža.

Predstavljajte si, da imamo v telesu celice. Te celice nas rastejo in obnavljajo. Običajno te celice rastejo in se delijo pod določenim nadzorom. Vendar pa je pri Costellovem sindromu tako, kot da bi te celice prejele ukaz, naj "preveč in prehitro rastejo in se delijo". Razlog za to je okvara beljakovin, ki nadzorujejo rast celic. Na ta način se celice nepotrebno in hitro množijo, zato obstaja povečano tveganje za razvoj tumorjev, tako rakavih kot nekanceroznih .

Kako pogosto je to stanje?

Pravzaprav je Costellov sindrom zelo redko stanje. Ocenjuje se, da za to boleznijo po vsem svetu trpi le med 100 in 1500 ljudi. To pomeni, da je to zelo redko stanje.

Kakšni so simptomi Costellojevega sindroma?

Simptomi Costellovega sindroma se lahko razlikujejo od osebe do osebe, prav tako pa se lahko razlikuje tudi njihova resnost. Ti simptomi prizadenejo različne dele telesa. Oglejmo si glavne simptome, ki jih lahko opazimo:

• Bolezni srca: Pojavijo se lahko stanja, kot so nepravilni srčni ritmi (»aritmija«) in odebelitev srčne mišice (»hipertrofična kardiomiopatija«). To so morda najnevarnejši simptomi.
• Težave z dojenjem in hranjenjem: Še posebej v povojih je za dojenčka lahko težko dojiti in jesti. Včasih je morda potrebna sonda za hranjenje .
• Ukrivljenost hrbtenice: Opažene so lahko bolezni, kot sta stranska ukrivljenost hrbtenice (skolioza) ali ukrivljenost hrbtenice naprej (kifoza).
• Intelektualna invalidnost in nepravilnosti v razvoju možganov: Pojavi se lahko blaga do zmerna intelektualna invalidnost. Opažene so lahko tudi nekatere nepravilnosti v razvoju možganov, kot je Chiarijeva malformacija .
• Težave z vidom in zobmi: Lahko se pojavijo okvare vida, težave z lego ali rastjo zob.
• Strukturne spremembe ledvic: Lahko pride do nekaterih sprememb v obliki ali položaju ledvic.
• Mišična oslabelost (hipotonija): Mišice v telesu so lahko nekoliko ohlapne in imajo nizko moč.

Vidne fizične značilnosti

Poleg teh simptomov lahko pri videzu otrok in odraslih s Costellovim sindromom opazimo še nekatere značilne značilnosti:

• Prekomerno upogibanje sklepov prstov in zapestja.
• Napeta Ahilova tetiva na zadnji strani pete.
• Ima večjo od povprečne glave, velika usta, polne ustnice, široke nosnice in nekoliko grob videz obraza .
• Ohlapna koža na rokah in nogah ("cutis laxa").
• Počasna rast v otroštvu in izguba višine po odraslosti.
• Nekateri predeli kože postanejo temnejši od okoliške kože (hiperpigmentacija).

Zakaj se v tem stanju oblikujejo tumorji?

Kot sem že omenil, genetska mutacija, ki povzroča Costellov sindrom, povzroči hitro rast in delitev celic. Prav ta prekomerna delitev celic povzroča tumorje. Ti tumorji so lahko rakavi ali nekancerozni (benigni).

To so nekatere najpogostejše vrste oreščkov:

• Papiloma (nerakasta): To so majhne, ​​bradavicam podobne izrastke, ki se lahko pojavijo okoli nosu, ust ali anusa.
• Rabdomiosarkom (rak): To je rak, ki se pojavi v mišičnem tkivu v otroštvu.
• Nevroblastom (rak): To je tudi rak živčnih celic, ki je najpogostejši pri otrocih in mladih odraslih.
• Prehodni celični karcinom (rak): To je vrsta raka mehurja, ki se pojavlja pri odraslih.

Kaj povzroča Costellov sindrom?

Glavni vzrok Costellovega sindroma je mutacija gena HRAS v naših genih. Ta gen HRAS proizvaja beljakovino, imenovano H-Ras. Vloga te beljakovine je nadzor nad rastjo in delitvijo celic.

Predstavljajte si ta protein H-Ras kot stikalo za luč. Ko gen HRAS doživi mutacijo, stikalo za "izklop" tega proteina preneha delovati. Kot da bi bil protein nenehno "vklopljen". Posledično celice nenehno prejemajo nepotrebne signale, naj "več rastejo, več se delijo". To je osnovno genetsko ozadje Costellovega sindroma.

Je to nekaj, kar izvira iz generacij?

Večino primerov Costellojevega sindroma povzročajo nove genetske spremembe ("de novo" mutacije). To pomeni, da se lahko pri otroku bolezen razvije naključno, ne da bi jo kdo v družini že imel.

Ampak, zelo redkoOtroci lahko to bolezen podedujejo od staršev. Temu pravimo »avtosomno dominantna« bolezen. To pomeni, da tudi če ima samo eden od staršev genetsko variacijo, obstaja približno 50-odstotna možnost, da jo bo podedoval otrok.

Kdo lahko razvije Costellov sindrom?

To stanje se lahko pojavi pri kogarkoli. Kot smo že omenili, se pogosto pojavlja naključno, brez družinske anamneze.

Kako se diagnosticira ta bolezen? (Diagnoza)

Costellov sindrom se običajno diagnosticira v zgodnjem otroštvu. Zdravnik bo najprej skrbno pregledal otrokove simptome. Nato bo opravil genetski test za potrditev genetske nepravilnosti. Zdravnik bo vprašal tudi, ali ima kdo v družini anamnezo genetskih motenj, saj se le redko dedujejo.

Včasih so simptomi Costellojevega sindroma lahko podobni simptomom drugih genetskih bolezni, kot sta kardiofaciokutani sindrom (CFC sindrom) in Noonanov sindrom . Zato je genetsko testiranje bistvenega pomena za natančno diagnozo. Omogoča razlikovanje teh bolezni med seboj.

Kakšna so zdravljenja za Costellov sindrom?

Žal ni dokončnega zdravila za Costellov sindrom. Zato je zdravljenje osredotočeno predvsem na nadzor in obvladovanje simptomov. Obstaja več možnosti zdravljenja:

• Kirurški poseg: Kirurški poseg je lahko potreben za stvari, kot so bolezni srca, motnje hranjenja in spinalna stenoza.
• Zdravila: Za nadzor simptomov srčne bolezni se dajejo zdravila, kot so zaviralci beta, zaviralci kalcijevih kanalčkov in antiaritmiki .
• Za izboljšanje vida: nosite očala ali opravite operacijo oči.
• Za krepitev mišic in zdravljenje nepravilnosti v rasti kosti: nošenje posebnih opornic ("ortoze"), fizioterapija in delovna terapija.
• Programi posebnega izobraževanja: Napotitev v programe posebnega izobraževanja za podporo otrokovemu učenju v šoli.
• Zdravljenje tumorjev: Kirurgija ali kemoterapija za rakave tumorje. Odstranitev nekancerogenih tumorjev, kot so papilomi, z uporabo suhega ledu .

Najpomembneje je, da vsa ta zdravljenja upoštevate po navodilih zdravnika, glede na otrokovo stanje in simptome.

Kakšno bo življenje v tej situaciji?

Costellov sindrom je vseživljenjsko stanje.Za to bolezen ni specifičnega zdravila. Pričakovana življenjska doba osebe s to boleznijo je odvisna od resnosti simptomov, zlasti srčnih simptomov.

Če pa se bolezen diagnosticira zgodaj in se zdravljenje začne hitro, se otroku lahko pomaga živeti relativno dobro življenje. Zdravljenje ne le nadzoruje simptome, temveč zdravi tudi tumorje, ki nastanejo zaradi prekomerne delitve celic. Zato obstaja upanje.

Ali se lahko Costellov sindrom prepreči?

Pravzaprav je to stanje zelo težko preprečiti. Ker se večinoma pojavi naključno, nepričakovano. Če pa veste, da ima kdo v vaši družini genetsko bolezen, kot je Costellov sindrom, lahko dobite predstavo o svojem tveganju tako, da se pogovorite z zdravnikom in se udeležite genetskega svetovanja ("genetsko svetovanje") ter po potrebi "genetskega testiranja" .

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če je bil vašemu otroku diagnosticiran Costellov sindrom in kaže simptome, ki vplivajo na njegov normalen življenjski slog , zlasti če ima težave s prehranjevanjem ali če ima težave z rastjo, nemudoma obiščite zdravnika.

Obstajajo tudi primeri, ko morate iti na urgenco, še posebej, če imate katerega od teh simptomov, povezanih s srcem:

• Nenormalno hiter ali počasen srčni utrip.
• Težave z dihanjem.
• Bolečine v prsih.
• Občutek omotice ali vrtoglavice.

Če opazite te simptome, ne odlašajte.

Katera so pomembna vprašanja, ki jih je treba zastaviti zdravniku?

Ko izveste, da ima vaš otrok tako redko bolezen, je normalno, da imate veliko vprašanj. Pomembno je, da zdravniku postavite vprašanja, kot so ta:

• Kakšni so stranski učinki zdravljenj, ki jih bolniki nudijo?
• Ali moj otrok potrebuje operacijo ?
• Kako pogosto naj pridem na preglede , da spremljam simptome svojega otroka?
• Ali moj otrok potrebuje storitve specialista ? (npr. kardiolog, genetik)?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Normalno je, da se počutite preobremenjeni in tesnobni, ko izveste, da ima vaš otrok redko genetsko bolezen, kot je Costellov sindrom. Enako velja za vsakogar. Vendar ne pozabite, da niste sami. Zdravniki in zdravstveni delavci se po svojih najboljših močeh trudijo, da bi vašemu otroku zagotovili najboljšo možno zdravljenje in oskrbo.

Najpomembneje je, da ste vedno pozorni na simptome svojega otroka. Še posebej bodite pozorni na morebitne majhne tumorje, ki jih lahko povzroči prekomerna delitev celic. Prej ko jih odkrijete in zdravite, boljši bo izid.

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Če imate še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom.

Costellov sindrom, genetske bolezni, redke bolezni, zdravje otrok, gen HRAS, tveganje za raka, simptomi